Craniometaphysary displasia - бас сүйектің дамуы мен аяқтардың сүйектерінің метафизі кезінде пайда болатын ауытқулармен сипатталатын остеохондродлозласиялар тобының тұқым қуалайтын жағдайы. Бұл аурудың симптомдары гипертензия, адамның ақаулары, жиі пациенттің бұзылуы, мұрын енбектерінің патологиясын бұзуы, кейде бас-аяғы және аяқ-қолының қисаюы. Краниометапсис дисплазиясының диагностикасы науқастың қазіргі жағдайын, рентгендік деректерін және молекулярлық-генетикалық зерттеулер нәтижелерін зерттеу негізінде жүзеге асырылады. Бұл патологияның нақты емі жоқ, симптоматикалық терапия қолданылады, кейбір жағдайларда науқастың тыныс алуын жеңілдету және сыртқы көрінісін жақсарту үшін хирургиялық араласу жүргізіледі.

Кранаи-метафизикалық дисплазия

Craniometaphysaric displasia - бұл сүйек кемігін және басқа да бұзылулар метафизінің аномалиясымен бірге әртүрлі ауырлықтағы бас сүйек және ми бөліктерінің сүйектерінің даму ақауларына әкелетін тұқымқуалайтын аурулардың тобы. Бұрын бұл жағдай Пайлдың ауруымен (ПФС-нің бірнеше метафизикалық дисплазиясы, Пилдің краниометазефизарлы дисплазиясы) бір топта жіктелді, бірақ қазіргі уақытта ол бөлек нозологиялық бірлікте бөлінеді. Бұл ауруда бас сүйек құрылымының ауытқулары (сүйектің деформациясы, гиперостозы және склерозы) басым болғандықтан, онтогенездің басқа бөліктерінің патологиясы жұмсақ болады. Краниометапситарлы дисплазиялардың екі негізгі түрі бар: мұра тетігі (автозомдық және автозомалдық рецессивтік түрлері), клиникалық көріністер және бұзылулардың ауырлығы. Авосомдар арқылы мұрагерлікке байланысты патология ерлер де, әйелдер де бірдей әсер етеді. Кранио-метафизикалық дисплазияның пайда болуы дәл анықталмаған, басым түрі рецессивтілігіне қарағанда бірнеше рет жиі жазылады.

Крани-метафизикалық дисплазияның себептері

Краниометапсис дисплазиясының неғұрлым жиі, бірақ жеңіл автозомдық басым нысандарының негізгі себебі - 5-ші хромосомада орналасқан ANHH генінде мутация. Ген сүйегінің ұлпасын кальцификациялауға және оны қалпына келтіруге тыйым салатын пирофосфатты мембраналық тасымалдаушы болып табылатын ақуызды кодтайды. Генетикалық ақаулардың нәтижесінде тасушы протеин оның құрылымын өзгертеді, ал оның функцияларын толығымен орындауға қабілетсіз болады, бұл краниометапсарикалық дисплазияға әкеледі. Жасушалық деңгейде ол остеокласттардың, склероздың және гиперостоздың, әсіресе тасбақаның сүйектерінің дамуында қалыпты өзгерістермен көрінеді. Бас сүйегінің негізінің негізгі тесіктері де бұзылуы мүмкін, бұл кейбір тамырлар мен нервтердің қысылуын тудырады және негізінен кранииометикалық дисплазияның қалған белгілерін анықтайды (есту қабілетінің бұзылуы, бас ауруы, тригеминальды және бет нервтерінің зақымдануы). Генетикада басқа аурулар да белгілі, олар ANHH генінің зақымдануымен, атап айтқанда, мұрагерлік псевдогостокация немесе отбасылық хондрокалциноз.

Краниометапсис дисплазиясының өте сирек кездесетін автозомдық рецессивті түрі ГХА1 генінде, 7-хромосомада орналасқан ақаулыққа байланысты. Оның өрнегі өнімі көптеген байланыстарда жасушааралық (интерстициальды) контактілердің қалыптасуына белсене қатысатын, төмен молекулалық салмақ қосылыстарын алмастыруға мүмкіндік беретін байланыс байланысы деп аталатын ақуыз. C716G> A missense мутациясында краниометапситарлы дисплазияның дамуының патогенезі белгісіз, басты мәселе - басқа органдар патологиясының салыстырмалы болмаған кезде сүйек метафизі мен сүйек сүйектерінің оқшауланған зақымдану себептерін анықтау. Адамдардағы ең көп байланысы 43-нің жүрек тінінде болғанын ескере отырып, бүгінгі мутациямен жүрек патологиясының жоқтығы мәселесі көптеген генетиктердің құпиясын білдіреді. Краниометапсис дисплазиясының автозомдық басым түрінде болғандай, бұл аурудың түрі бар, жүйке құрылымдарындағы өзгертілген сүйектер мен тесіктердің әсерінен көптеген қайталама бұзылулар болады.

Крани-метафизикалық дисплазияның белгілері

Краниометапсис дисплазиясының автозомдық басым түрі жеңілдетілген курспен сипатталады, көбіне туу кезінде ауру белгілері анықталмайды. Өмірдің алғашқы жылында мұрын сүйектерінің гиперостозынан туындаған мұрын көпірінің кеңеюімен гипертензия пайда болады. Келешекте кранио-метафизикалық дисплазия мұрындық жолдардың тарылуына және олардың патенттілігінің бұзылуына әкеліп соғады, сондықтан пациенттер жиі мұрынның тыныс алуына байланысты аузын ашады. 6-7 жасқа дейін ұзын құбырлы сүйектердің метафизінің өсуі анықтала бастайды, бұл сыртқы жағынан тізе мен локтің өлшемдерінің ұлғаюымен көрінеді. Краниометапсис дисплазиясы бар науқастардың жартысы есту қабілетінің бұзылуын әртүрлі ауырлық деңгейіне дейін, толық дүлейге дейін дамытады - көбінесе сүйек каналындағы есту нервінің қысылуына байланысты. Нервтердің қысылуына байланысты басқа да неврологиялық бұзылулар пайда болады, бетінде сенсорлық бұзылулар, тригнинальды невралгиялар және бас аурулары болуы мүмкін.

Автозомалдық рецессивтіліктің кранио-метафизикалық дисплазиясы бас сүйегінің және аяқтың сүйектерінің әлдеқайда айқын кемшіліктерімен сипатталады, патология белгілері бала туғаннан кейін бірден анықталады. Ашық гипертензияға ұшыраған пациенттер жиі асимметриялық емес, мұрын және мұрын деформациялары деформация белгілеріне ие болады. Кейбір жағдайларда макроцефалия , маңдайлы прогнатизм және басқа окклюзия және тіс байқалады. Науқас өсіп жатқанда, сүйегінің сүйектерінің ауытқулары нашарлауы мүмкін. Аяқтың сүйектерінің метафизі айтарлықтай кеңеюде, бұл көбінесе қайталама деформацияларды тудырады (мысалы, аяқтардың X-пішінді қисаюы ). Алдыңғы нұсқадағыдай, краниометафизарикалық дисплазияның бұл түрінде әртүрлі неврологиялық бұзылулар жиі бас миының нервтерінің қысылуына және жарақатына байланысты болады. Олар саңырауқұлақ, көзбен көру қабілетінің бұзылуы, тұлғаның тері сезімталдықтың бұзылуы, бет бұлшықеттерінің паренциясы және бас ауруы сияқты көрінуі мүмкін. Бір мезгілде кранио-метафизикалық дисплазия мен ақыл-ой дамуының бұзылуымен ауыратын пациенттердің жеке сипаттамалары бар, бірақ қазіргі уақытта бұл екі мемлекет арасындағы қарым-қатынас туралы сенімді деректер жоқ.

Краниометапсис дисплазиясын диагностикалау және емдеу

Краниометапситариялық дисплазияның диагностикасы науқастың емдеу деректеріне, оның мұрагерлік тарихына, рентгендік зерттеулер мен молекулалық генетикалық талдауларға негізделген. Тексеру барысында бас сүйегінің сүйектерін дамытудың даму бұзылыстары айқындалады, бұл пациенттің бет-әлпетінде көрінеді. Сонымен қатар, автозомды басым нысан, әсіресе жас балаларда, бұл симптомға қатысты өте әлсіз. Краниометапситариялық дисплазияның екі түрінде де гипертензия, мұрын сүйектерінің бет жағына қарай өсуі, мұрындық жолдардың тарылуына немесе кедергі болуына байланысты мұрынды көпірдің кеңеюі әрдайым кездеседі. Физикалық сараптама және қосымша зерттеулер шеңберінде неврологиялық бұзылулар да анықталуы мүмкін: естудің төмендеуі немесе болмауы, көруді төмендету, тригеминальды және бет нервтерінің белгілері.

Краниометапситариялық дисплазия туралы көбірек ақпарат қаңқаны зерттеуге арналған рентген әдістерімен қамтамасыз етіледі. Аурудың автозомды басым түрінде бас сүйегінің радиографиясында, сүйек сүйегінің аймағында сүйектің шоғырлануы, сүйегінің негізі склерозы және синусын және уақытша сүйек жасушаларының пневматизациясы анықталды. Кейбір жағдайларда ішек түктерінің склерозы және құбырлы сүйектердің метафизін кеңейту анықталуы мүмкін. Автозомалдық рецессивтік типтегі краниометапситариялық дисплазияда рентгенограмма ұқсас, бірақ әлдеқайда айқын бұзылыстарды көрсетеді, мысалы, параназальды синусын толық болмауы, күрт тарылуы және кейде сүйегінің нервтік саңылауларын сүйектің толтыруы. Сонымен қатар, тек қана склероз ғана емес, сонымен қатар крандық қойма да бар, кейбір жағдайларда сүйек сүйектерінің маңызды деформациясы анықталады. Басымдыққа қарағанда біршама күшті, құбырлы сүйектердің метафизінің кеңеюі және склерозы көрінеді.

Краниометапсис дисплазиясын анықтау үшін мұрагерлік тарихты және генетикалық диагнозды зерттеу белсенді түрде қолданылады. Бұл жағдайда алдымен аурудың мұра түрін анықтай аласыз, ол молекулярлық генетикалық анализді нақты геннің мутацияларын іздеуге мүмкіндік береді. Осы мақсат үшін ANKH және GJA1 гендерінің тікелей синтезі әдісі қолданылады.

Craniometaphysaric displasia үшін арнайы ем болмайды, көптеген хирургиялық әдістерді қамтитын симптоматикалық терапия тағайындалады. Соңғысы, атап айтқанда, тыныс алуды жеңілдету үшін мұрындық өтулердің ашықтығын арттырады. Неврологиялық симптомдардың ауырлық дәрежесін төмендету үшін тиісті крылья нервтерінің тесіктерін кеңейту. Сонымен қатар, пластикалық хирургтер клиникалық метафизикалық дисплазиядағы эстетикалық ақаулардың дәрежесін төмендете алады. Естуді есту құралдарын жақсарту.

Крани-метафизикалық дисплазияның болжамдары және алдын-алу

Көптеген жағдайларда пациенттің өмір сүруіне қатысты автозомдық басым түрінің кролиометрафизарлы дисплазиясының болжамы қолайлы болып табылады - крандық бұзылыстар немесе қайталама неврологиялық бұзылулар ауыр зардаптарға әкелмейді. Бала кезіндегі есту немесе көріністің патологиясы 20-30 жылға дейін бірте-бірте жетуі мүмкін, содан кейін ешқандай нашарлау болмайды. Краниометапсис дисплазиясының аутосомалық рецессивтік түрі неғұрлым қолайсыз болжаммен сипатталады, өйткені бұл жағдайда бас сүйегінің бұзылыстары нашарлайды және әр жыл сайын нервтерге травматикалық болып келеді. Кейбір жағдайларда бұл аутоинфекция мен ауто-жүйке жүйесінің бұзылуына әкеледі. Крани-метафизикалық дисплазияны болдырмау, мұндай жағдайдың пайда болу жағдайында асқыну қаупін азайту үшін невропатолог дәрігердің тұрақты тексеруін жүргізу қажет.

Крений-метафизикалық дисплазия - Мәскеуде емдеу

Процедуралар мен операциялар Орташа баға
Педиатрия / Педиатрларға арналған консультациялар
2802 р. 348 мекен-жайы
Педиатрия / Педиатрларға арналған консультациялар
2742 р. 171 мекен-жайы
Педиатрия / Педиатрларға арналған консультациялар
2983 р. 130 мекен-жайы
Педиатрия / Педиатрларға арналған консультациялар
3297 р. 81 мекен-жайы
Балалардағы педиатрия / функционалдық зерттеулер
1153 р. 52 мекен-жайы
ENT / ЛОР мүшелерінің диагностикасы / Аудиторлық анализаторды зерттеу
1492 б. 353 мекен-жайы
Балалардағы педиатрия / Рентгенография / Сүйектер мен түйіндердің радиографиясы
1493 р. 34 мекен-жайы
Балалардағы педиатрия / Рентгенография / Сүйектер мен түйіндердің радиографиясы
1493 р. 26 мекенжай
Пластикалық хирургия / пластикалық кеңестер
2220 р. 105 мекенжай
ЛОР / аутоарингология бойынша консультация
2525 р. 52 мекен-жайы
Сайтта жарияланған ақпарат
тек анықтама үшін арналған
білікті медициналық көмекті ауыстырмайды.
Сіздің дәрігеріңізбен кеңесіңіз!

Сайт материалдарын пайдаланған кезде белсенді сілтеме қажет.