Диастрофиялық дисплазия - бұл сүйек тіндерінің кейбір түрлерінің бұзылуымен және эндохондрондық сүйектің байланыстырылуымен сипатталатын скелеттік дисплазиялардың бір түрі. Аурудың белгілері туған кезде немесе пренатальді диагноз шеңберінде дереу анықталады және жаңа туылған нәрестенің денесінің қысқа ұзындығы мен буынның қысқа қалыңдығын, буындарды, сколиозды және басқа да кемістіктерді қысқартады. Диастофиялық дисплазия диагностикасы науқастың емдеу, рентген және молекулярлық-генетикалық зерттеулер негізінде жүргізіледі. Патологияның ерекше емі жоқ, симптоматикалық терапияны қолданыңыз. Баланың жүктілігінің ерте кезеңдеріндегі сипаттамалық бұзушылықтарды анықтағанда, жүктілік медициналық себептерге байланысты тоқтатылады.

Диастрофиялық дисплазия

Диастрофиялық дислазия - сүйек кемістігі дисплазиялар тобынан шыққан тұқым қуалайтын ауруы, көптеген қаңқалық ақаулармен сипатталады. Алғаш рет бұл патология 1960 жылы француз генетикасы М.Ламиді, оның студенті педиатр П Маротомен бірге сипаттады. Зерттеушілер осы мемлекетте скелеттік аномалиялардың ерекшеліктерін анықтап, олардың мұрагерлік сипатын белгіледі. Диастрофиялық дисплазия - бұл автосомалық рецессивтік мұра механизмі бар ауру. Бұл өте сирек кездеседі, бұл оның таралуын сенімді түрде анықтауға қиындық туғызады. Сонымен қатар, бұл жағдай Балтық аймағындағы елдерде, әсіресе Финляндияда кеңінен таралғаны анықталды. Диастрофиялық дисплазияның аутосомалық рецессивті берілуіне байланысты аурудың жыныстық бөлінуі қандай да бір ерекшеліктерге ие емес - ұлдар мен қыздар бірдей зардап шегеді.

Диастофиялық дисплазияның себептері

Диастрофиялық дисплазияның негізгі себебі - 5-ші хромосомада орналасқан SLC26A2 генінде мутация. Бұл ген, медицина шеңберлерінде кеңінен танымал, себебі оның ақаулары көптеген онкологиялық аурулардың және ателостеогенездің , көптеген эпифиздік дисплазиялар мен Де ла Шапельдің синдромын қоса алғанда, қаңқалық дамудың тұқым қуалайтын және туа біткен ауытқуларын тудырады. Себебі SLC26A2 шеміршектің және басқа қосылыстардың протеогликандарын қалыптастыруға белсенді түрде қатысатын сульфат иондарының арнайы протеин тасымалдаушысын кодтайды. Гендік мутациялардың әртүрлі түрлері осы белоктың теңсіз құрылымдық өзгерістеріне әкеліп соғады, бұл өз кезегінде функционалдық белсенділігін түрлі жолдармен өзгертеді және әртүрлі кемістіктерге себеп болады.

Заманауи генетика деректері бойынша диастрофиялық дисплазияның (әсіресе фин түріндегі) даму себептері IVS1 + 2T> C мутациясы болып табылады. Бұл жағдайда шеміршектегі протеогликандардың сульфонаты жеткіліксіз болып қалады, бұл шеміршектегі матрицада «өңделмеген» өнімдердің жиналуына әкеледі. Химиялық шоғырлану тығыздығы және оның функционалдық белсенділігі бұзылады, бұл эндохондралды ассификациямен сүйектерді қалыптастыру кезінде қиындықтарға әкеп соғады (сүйектің денесі, аяқтары және сүйегінің негізі). Бұл процестер пациенттерде байқалатын диакрофиялық дисплазияның барлық белгілерін тудырады және пренатальды диагноз кезінде анықталады. SLC26A2 генінің барлық мутациялары өлімге және өлімге болмайды. Диастрофиялық дисплазия соңғы топқа жатады, кейбір жағдайларда пациенттер қартайған кезеңде өмір сүре алады.

Диастрофиялық дисплазияның белгілері

Диастрофиялық дисплазияның алғашқы белгілері баланың туылуында дереу анықталуы мүмкін. Дәрігерлер - неонатологтар дененің төменгі ұзындығын (42 сантиметрден аспай) және дене салмағының (2800 граммға дейін) қалыпты жүктілік мерзімін тіркейді. Бұл интраперальды дамудың артта қалуын көрсетеді, бұл жиі профилактикалық ультрадыбыстық зерттеулермен анықталады. Диастрофиялық дисплазиялардың басқа ерте постнатальды көріністері баланың өмірінің 1-5 айларында дамып келе жатқан микроцефалия мен аурудың шеміршек қабынуын қамтиды. Қабынудан кейін органның деформациясының шеміршек негізі азаяды.

Болашақта диастрофиялық дисплазиясы бар науқас басқа да патологияларды дамытады: интерфальгинальды буындардағы қаттылықпен деформациялар, қысқа саусақтар, айқын проксимальды саусақтардың позициясы. Хип және тізе буындарының контрактурасы бар. Аяғылардың ұзын құбырлы сүйектері дене пропорциясына қатысты қысқарады. Аяқтардың сүйектерінің ұзындығын төмендету диастофиялық дисплазиясы бар науқастардың қысқа мерзіміне әкеледі, бұл патологиясы бар ерлердің орташа биіктігі - 132 сантиметр, әйелдер - 126 сантиметр. Прогрессивті жұлынның қисаюы анықталды ( сколиоз , кифоз ). Диастрофты дисплазиядағы басқа да бұзылулар (атап айтқанда, интеллект бұзылуы және эндокриндік жүйе), әдетте, байқалмайды.

Диастрофиялық дисплазияның диагностикасы

Диастрофиялық дисплазияның диагностикасы физикалық тексеру, сүйек рентгендік зерттеу және молекулярлық-генетикалық талдау негізінде жүргізіледі. Жаңа туған нәрестені зерттегенде, физикалық даму кезінде пренатальды кешіктірудің белгілері байқалады (ұзындығы мен дене салмағының төмендеуі, микроцефалия) және болашақта бұл көрсеткіштер салауатты құрдастарға қарағанда төмен болады. Жасы үлкен диастрофиялық дисплазия қысқа аяқтар, қолдың және саусақтардың деформациясы, тізе және жамбас буындарының контуры, сондай-ақ қысқа ұзындықты көрсетеді. Пациенттердің 80% -ы балалық шақта қабынудың нәтижесінде аурудың шеміршектерінің қалыңдауы мен деформациясына ие.

Диатотропиялық дисплазиясы бар науқастарда радиографиялық жағынан, түтікшелі сүйектердің салыстырмалы ұзындығының төмендеуі анықталады, көбінесе олардың аркават деформациясымен біріктіріледі. Метафиздің кеңеюі, феморальды бастардың деформациясы, үлкен буындардың (тізе, локоть, жамбас) қабынуы және қиғаштары анықталды. Саусақтардың метакарбалары мен фалангдары жиі қысқартылып, тарсус сүйектерінде ұқсас өзгерістер байқалады. Диастотрофиялық дисплазиямен әрдайым омыртқа - сколиоз және қиффоздың қаттылығын анықтайды. Аурудың молекулалық генетикалық диагнозы тән генетикалық ақауларды растау үшін SLC26A2 генінің тікелей реттелуіне дейін азаяды. Бұл әдіс SLC26A2 мутацияларынан туындаған басқа да қаңқалық бұзылулардан диастрофиялық дисплазияны барынша нақты саралауға мүмкіндік береді.

Диастрофиялық дисплазияны емдеу және болжау

Диастрофиялық дисплазияны емдеудің ерекше түрі жоқ, олар бұзылулардың, оның ішінде хирургиялық әдістердің симптоматикалық түзетулерін жүргізеді. Ықтимал операцияларда жұлынның тамырларына қатты зақым келтірілгенде қисықтықты түзету және омыртқаның бекітілуіне байланысты араласуды қарастырады. Орташа радикулитпен , қабынуға қарсы препараттармен, физиотерапиямен , физиотерапиямен және басқа әдістермен қолданылады. Диастрофиялық дисплазияның болжамды емделушінің өмір сүруіне қатысты белгісіздігі, тіпті қолайлы нәтиже болса да, жағдай мүгедектікке себеп болады. Кейбір жағдайларда бұл патологиясы бар науқастар ересек адамдарға және тіпті қартайғанға дейін өмір сүреді.

Диастрофиялық дисплазияның алдын алу

Диастрофиялық дисплазияның алдын алу шаралары аурудың уақытында алдын-ала диагнозына және SLC26A2 генінің патологиялық түрін тасымалдауды анықтауға дейін азаяды. Ультрадыбысты пайдалана отырып, ұрықта жүктіліктің екінші триместрінен патология анықталуы мүмкін. Дисплазия анықталған кезде, медициналық себептер бойынша жүктілікті тоқтату туралы мәселе көтеріледі, бірақ бұл мәселе бойынша түпкілікті шешім ата-аналар тарапынан жасалады. Пренатальды диагноздың молекулалық-генетикалық әдістері арқылы екінші триместрдің басталуына дейін ұрықта диастофиялық дисплазияны растауға болады, зерттеуге арналған материалдар хорионикалық вилус биопсиясы немесе аминоцентез арқылы жүргізіледі . Мұндай әдістерді қолдану, әсіресе, ата-аналар SLC26A2 генінің патологиялық түрінің тасымалдаушылары арасында (ауру туыстарда көрініс тапқан) немесе генетикалық әдістерде ата-аналардың да SLC26A2 мутантты нысаны үшін гетерозиго екенін дәлелдеген кезде өте маңызды - мұндай жағдайларда диастрофиялық дисплазиясы бар баланың болуы ықтималдығы 25% құрайды.

Диастрофиялық дисплазия - Мәскеуде емдеу

Процедуралар мен операциялар Орташа баға
Педиатрия / Педиатрларға арналған консультациялар
2804 бет. 347 мекен-жайы
Педиатрия / Педиатрларға арналған консультациялар
3294 б. 81 мекен-жайы
Гинекологиядағы гинекология / Ультрадыбыс
2192 р. 776 мекен-жайы
Педиатрия / Балаларға арналған массаж
1086 б. 71 мекен-жайы
Гинекологиядағы гинекология / Ультрадыбыс
2957 р. 706 мекен-жайы
Педиатрия / Балаларға арналған массаж
1517 б. 45 мекенжай
Педиатрия / Педиатрларға арналған консультациялар
2470 р. 37 мекен-жайы
Балалардағы педиатрия / Рентгенография / Сүйектер мен түйіндердің радиографиясы
1783 р. 37 мекен-жайы
Физиотерапия / Электр токтарының өңдеуі / Электрофорезді препарат
868 р. 362 мекен-жайы
Балалардағы педиатрия / Рентгенография / Сүйектер мен түйіндердің радиографиясы
1435 р. 35 мекен-жайы
Сайтта жарияланған ақпарат
тек анықтама үшін арналған
білікті медициналық көмекті ауыстырмайды.
Сіздің дәрігеріңізбен кеңесіңіз!

Сайт материалдарын пайдаланған кезде белсенді сілтеме қажет.