Enteropathic acrodermatitis (Брандт синдромы, Dalbolt-Kloss ауру) - бұл негізгі патогенезі ішек ішіндегі мырыш сіңірілуін бұзу болып табылатын, аутосомалық рецессивті генетикалық ауру. Бұл патология мырыш жетіспеушілігімен байланысты - асқазан-ішек жолдарының зақымдануымен, теріде бөртпелердің, пустулдардың және весикулалардың пайда болуымен, алопецииямен, иммунитеттің төмендеуімен, салмақ жоғалуымен сипатталады. Диагностика қан плазмасында мырыш иондарының шоғырлануын, радиоактивті Zn-65 жұтылу жылдамдығын және зәр шығару жүйесі арқылы мырыш шығаруын зерттеу арқылы жасалады. Емдеу - бұл бақылау элементінің қосылыстарының жоғары дозаларын алу (мысалы, мырыш оксиді).

Enteropathic Acrodermatitis

1935 жылдан 1942 жылға дейін энтеропатикалық акродерматит зерттелген. Дерматолог Брандт 30-шы жылдарда қолдардағы (акродермитит) дистальды бөліктеріндегі тері зақымдарының ерекше түрін байқады. 1942 жылы швед дәрігерлері Dalbolt және Kloss астродерматитпен байланысты энтеропатияны анықтады, асқазан-ішек жолында зақымданған. Содан бері барлық халықаралық классификацияларға сәйкес ICD-10, Brandt's немесе Dalbolt-Kloss синдромы «enteropathic acrodermatitis» деп аталады. Болашақта генетиканың дамуы синдромның негізгі көріністерін түсіндіруге көмектесті.

Enteropathic acrodermatitis жағдайында гендік ақаулар ұйқы безі тудыратын арнайы мырышпен байланысатын фактордың жеткіліксіздігіне әкеледі. Емшек сүті осы фактордың жеткілікті мөлшерін қамтиды, сондықтан біраз уақыт бойы толық емшек емізіп болған кезде энтропатикалық акадроматит пайда болмайды. Аурудың алғашқы белгілері сәби кеудеден бөлініп, жасанды азықтандыруға жатқанда, көбіне диетаға қосымша тағамдарды енгізу арқылы жүзеге асады. Терінің жиі пайда болуына экзема , пёддерма , кандидозбен қате байланысты - бұл дұрыс емделуге және тіпті баланың қайтыс болуына әкелуі мүмкін.

Аурудың көрінісі ерте балалық кезеңде - бір жарым жастан 1-2 жасқа дейін жүреді. Итеропатикалық акадрерматит даму жағдайлары егде жастағы балаларда (3-4 жыл немесе тіпті 10-15 жыл) сипатталған. Көптеген автозомдық рецессивтік патологиялар сияқты, тығыз байланысты некелердің пайда болу қаупі жоғары, Dalbolt-Kloss синдромы 1-9: 1,000,000 жиілігі бойынша халықтың орташа саны.

Enteropathic Acrodermatitis себептері

Нүктелік мутация SLC39A4 генінде пайда болады, хромосоманың 8 үлкен қолында орналасады және 12 экзондардан тұрады. Бұл геннің көрінісі ұйқы безінің, кіші және ірі ішектің, он екі елі ішектің жасушаларында болады. Мутация нәтижесінде Zip4 ақуызының (Zip4 тасымалдаушысы, мырыш тасымалдаушы протеині) құрылымы бұзылады, сондықтан мырыштың биожетімділігі 25-32% -дан қалыпты-2-3% -ға дейін энтеропатикалық акродерматитпен күрт төмендейді. Dalbolt-Kloss синдромының барлық клиникалық көріністері ағзадағы мырыш жетіспеушілігінен туындайды.

Цинк ас қорыту ферменттерінің құрамына кіреді, сондықтан биожетімділігі бұзылған жағдайда екі жүзден астам катализаторлық белоктар бұзылады. Ұйқы безі тудыратын өзінің меншікті мырышпен байланысатын факторы ананың сүтімен қабылдануы арқылы біраз уақыт өтелуі мүмкін. 7-10 күннен кейін емшек емізуден бас тартқан кезде, ерекше емдеу болмаған кезде энтропатикалық акадрерматиттің алғашқы белгілері байқалады.

Нәтижесінде гипотеза триптофан метаболизмінің, метаболизмнің және басқа аминқышқылдардың синтезіне және кейбір майлардың бұзылуына әкеліп соғады, нәтижесінде жасушалар триглицеридтермен қаныққан. Иммуноглобулиндердің, әсіресе А және М сыныптарының деңгейлеріндегі төмендеуі клеткалық және гуморальдық иммундық жауап арасындағы өзара әрекеттестікке нұқсан келтіреді. Энтеропатикалық акродерматитке тері көріністері эпидермис белсенділігінде маңызды рөл атқаратын олеин мен линолен қышқылдарының ара қатынасының өзгеруімен байланысты. Ішектің биопсиясын зерттеуде олигопептидазаның және сукинат дегидрогеназының белсенділігінің төмендеуі байқалды.

Enteropathic acrodermatitis белгілері

Энтеропатикалық акадрерматит көріністері ананың сүтімен экзогендік мырышпен байланысатын фактордың азайған кезде пайда болады. Баланың тамақтану сипатына байланысты белгілер өмірдің алғашқы апталарында немесе айларында, ерекше жағдайларда, 3-5 жастағы немесе жасөспірімдерде пайда болуы мүмкін. Біріншіден, асқазан-ішек жолдары қозғалады: нәжістің табиғаты өзгереді, ол жиі кездеседі және сулы, жағымсыз иісі бар және тағамдық қалдықтар анықталмайды. Тыныс алу дамытады, ішектің колигі, ол баланың қорқуына әкеледі, азықтандыру қиын. Салмақ салмағы артады, жиі гипотрофия пайда болады.

Enteropathic acrodermatitis тері көріністері көздің, ауыздың, анустың айналасында орналасқан эритемді бөртпелермен басталады. Бұдан кейін бөртпе бөкселерге, құсық-феморальды қабаттарға, жыныс мүшелеріне таралады. Локте және тізе бүктемелерінде, денеде симметриялы атқылаудың дамуы жиі симптом болып саналады. Бөртпедің еритематалы табиғаты бірте-бірте пустулярлық және весик-бульвалы элементтердің пайда болуымен ауыстырылады, содан кейін олар серозды қыртыстықтарға айналады - бұл екіншілік инфекцияның қосылуы себебінен іріңді болуы мүмкін. Зақымданулардың дамуы көкшіл-қызыл түстің жарасы мен эрозиясы болып табылады.

Enteropathic acrodermatitis жағдайында эпидермиспен қатар, тері және шырышты қабықшалар да әсер етеді. Тән белгілері - кірпіктерді және қастарды жоғалтумен жиі жалпы, алопеия. Патологиялық өзгерістер әсер етеді және тырнақтар - паронечия , субундикальды гиперкератоз , кейбір жағдайларда шегелерден толық бас тарту. Шырышты қабаттарда Candida түріндегі қабыну - стоматит , баланстопестит , глосит , конъюнктивит . Аузының бұрыштарында ұзағырақ емдеуге арналған шелектер пайда болады. Enteropathic acrodermatitis туындаған иммунитеттің белсенділігінің төмендеуіне байланысты қайталама инфекция тері мен шырышты қабығының барлық зақымдалуларына жылдам араласады, бұл аурудың ағымын ауырлатады және диагноз қоюға қиын.

Ерекше емнің жоқтығында баланың жалпы жағдайы нашарлай береді. Бұл симптомдар безгегі, жалпы сарқылу, ұйқысыздық пен летаргияға, қышқылдықты арттырады. Диареяның салдарынан дегидратация және суда тұзды теңгерімсіздік байқалады. Сайып келгенде, қатты дистрофия пайда болады, бұл энтропатикалық акадрерматит кезінде өлімге әкелуі мүмкін.

Enteropathic acrodermatitis диагностикасы

Enteropathic acrodermatitis диагнозы симптомдарды және арнайы зертханалық зерттеулерді зерттеу негізінде жасалады. Қан биохимиялық талдау кезінде плазмада мырыш иондарының деңгейінің төмендеуі және мырышқа тәуелді ферменттердің бірі сілтілік фосфатаза белсенділігінің төмендеуі болады. Бета-липопротеиндердің саны азаяды, А және М иммуноглобулиндерінің концентрациясы, холестерин деңгейі, қанның қалдық азоты көтеріледі. Сондай-ақ, зәрдегі мырыштың экскрециациясы да ерекше жағдайларда зерттелетін элементті сіңіру жылдамдығы оның радиоактивті изотопты, мырыш-65 көмегімен зерттеледі. Кішкентай ішектің биопсиясы саңыраудың атрофиясын көрсетеді, Paneth жасушаларында қосындылар бар, ферменттер белсенділігі, сахаридаздарды қоса алғанда, азаяды.

Толық қан саны ESR-нің артуын көрсетеді, көбінесе гипохромды анемия бар. Бұл жағдайды диагностикалау кезінде, генетика қатысады, SLC39A4 генінің кодтау дәйектілігін жүйелеуге және онда мутацияны анықтауға қажет. Дифференциалды диагностика мальабсорбция синдромы, ішектің қабыну қабынуы және оның шырышты қабығының атрофиясы салдарынан қайталама мырыш жетіспеушілігімен жүзеге асырылады.

Enteropathic acrodermatitis емдеу

Enteropathic acrodermatitis терапиясының мақсаты - қан мен ұлпалардың мырыш жетіспеушілігін толтыру. Ол үшін әдетте қол жетімді препараттарды - мырыш оксиді немесе мырыш ацетатын пайдаланыңыз. Емдеуді бастағаннан кейін бір аптадан кейін жалпы жағдайдың айтарлықтай жақсаруы байқалады - асқазан-ішек жолдарының жұмысы қалыпқа келтіріледі және терінің көріністері бірте-бірте төмендейді. Тері жамылғыларын қалпына келтіру ұзақ уақыт алады, бірақ 10-15 күннен кейін шаш пен тырнақтардың өсуі басталады. Емшектегі энтропатикалық акадрерматит емдегенде, оларды қажетті мырышпен байланыстыратын факторды алу үшін емшектену өте маңызды. Ананың сүт болмаған кезде сіз донорлық емшек сүтін пайдалана аласыз. Болашақта сіз ұзақ жылдар бойы мырыш бар препараттарды қабылдауды жалғастырып, сонымен қатар қан плазмасында мырыш деңгейін үнемі бақылап отыруыңыз керек.

Қазіргі уақытта эндоопатикалық акродерматик ауруын емдеуде кеңінен қолданылатын йодохлорхидроксихинолин туындыларының (enterosediv және басқалары) қолданылуына тыйым салынады. Бұл көптеген жанама әсерлерге, соның ішінде перифериялық жүйке мен торға зақым келтіруге байланысты. Симптоматикалық емдеу А, Е, С және В тобындағы витаминдерді, асқазанның ас қорыту ферменттерін, қарсы препараттарды, пробиотиктерді, гамма-глобулинді қабылдау арқылы жүзеге асырылады. Екінші тері инфекцияларын ұстағанда антибиотиктер тағайындалады. Сырттан анилин бояғыштарын, клотримазолды, тридидті, қабынуға қарсы агенттерді қолданыңыз.

Энтеропатикалық актодерматиттің болжамдары және алдын-алу

Ауруды уақтылы анықтау және нақты терапияның басталуымен, болжам әдетте қолайлы. Иммундық жүйенің, тері мен асқазан-ішек жолдарының қалыпты деңгейін ұстап тұру үшін тұрақты түрде мырыш жетіспеушілігін толықтыру маңызды. Емдеу режимін бұзған жағдайда энтропатикалық актеродермотиттің ересек адамға қоса, қайталанатын курсы болуы мүмкін. Алдын алу тек қана матадағы мырыш деңгейін сыни құннан төмен түсіруді болдырмау үшін ғана азаяды, бұл оны препараттарды тұрақты пайдалану және мезгіл-мезгіл биохимиялық қан анализі арқылы қамтамасыз етіледі.

Enteropathic acrodermatitis - Мәскеуде емдеу

Процедуралар мен операциялар Орташа баға
Гастроэнтерология / Гастроэнтерология бойынша консультациялар
563-бөлім. 548 мекен-жайы
Гастроэнтерологиядағы гастроэнтерология / Диагностика / Гастроэнтерологиядағы эндоскопия
200 б. 188 мекен-жайы
Педиатрия / Педиатрлар бойынша консультациялар
700с. 106 мекен-жайы
Педиатрия / Педиатрлар бойынша консультациялар
600с. 80 мекенжай
Кардиология / Кардиологиядағы диагностика / Кардиологиядағы зертханалық зерттеулер
229 р. 527 мекен-жайы
Кардиология / Кардиологиядағы диагностика / Кардиологиядағы зертханалық зерттеулер
285 р. 487 мекен-жайы
Ревматология / Ревматологиядағы зертханалық зерттеулер / Иммуноглобулин деңгейін анықтау
392 р. 377 мекен-жайы
Ревматология / Ревматологиядағы зертханалық зерттеулер / Иммуноглобулин деңгейін анықтау
389 р. 375 мекен-жайы
Урологияның урологиясы / диагностикасы / Урологиядағы зертханалық зерттеулер
1361 р. 46 мекен-жайы
Сайтта жарияланған ақпарат
тек анықтама үшін арналған
білікті медициналық көмекті ауыстырмайды.
Сіздің дәрігеріңізбен кеңесіңіз!

Сайт материалдарын пайдаланған кезде белсенді сілтеме қажет.