Enteropathic acrodermatitis (Брандт синдромы, Dalbolt-Kloss ауру) - бұл аутоцомалық рецессивті генетикалық ауру, оның негізгі патогенезі ішектегі мырыш сіңірілуін бұзу болып табылады. Бұл патология мырыш жетіспеушілігімен байланысты - асқазан-ішек жолдарының зақымдалуымен, теріде бөртпелердің, пустулдардың және весикулалардың пайда болуымен, алопециттердің, иммунитеттің төмендеуі мен дене салмағының төмендеуімен сипатталады. Диагностика қан плазмасында мырыш иондарының концентрациясын, радиоактивті Zn-65 жұтылу жылдамдығын және зәр шығару жүйесі арқылы мырышты шығаруды зерттеу арқылы жүзеге асырылады. Емдеу - бұл бақылау элементінің қосылыстарының жоғары дозаларын алу (мысалы, мырыш оксиді).

Enteropathic Acrodermatitis

1935 және 1942 жылдар аралығында энтеропатикалық акродерматит зерттелген. Дерматолог Брандт 30-жылдардың аяғында қолдың аяқ бөліктеріндегі (акродермитит) тері зақымдануларының ерекше түрін байқады. 1942 жылы швед дәрігерлері Dalbolt және Kloss астродермититпен байланысты энтеропатияны анықтады, асқазан-ішек жолдарындағы зақымданған. Содан бері барлық халықаралық классификацияларға сәйкес, соның ішінде ICD-10, Брандт ауруына немесе Дальболт-Клосс синдромына «энтеропатикалық акродермитит» деп аталады. Болашақта генетиканың дамуы синдромның негізгі көріністерін түсіндіруге көмектесті.

Enteropathic acrodermatitis жағдайында, гендік ақаулар ұйқы безі тудыратын арнайы мырыш байланыстыратын фактордың жетіспеушілігін тудырады. Емшек сүті осы фактордың жеткілікті мөлшерін қамтиды, сондықтан біраз уақыт бойына емшек сүтімен тамақтандырылатын энтеропатикалық акадрермитит пайда болмайды. Аурудың алғашқы белгілері бала нәрестеге бөлініп, жасанды тамақтануға берілсе, жиі диетаға қосымша тағамдарды енгізу арқылы жүзеге асады. Жиі терінің бөртпесі қате экзема , пёддерма , кандидозбен байланысты - бұл дұрыс емделуге және тіпті өлімге әкелуі мүмкін.

Аурудың көрінісі ерте балалық кезеңде - бір жарым жастан 1-2 жасқа дейін жүреді. Итеропатикалық акродерматикды дамыту жағдайлары егде жастағы балаларда (3-4 жыл немесе тіпті 10-15 жыл) сипатталған. Көптеген автозомдық рецессивтік патологиялар сияқты, тығыз байланысты некелердің пайда болу қаупі жоғары, Dalbolt-Kloss синдромы 1-9: 1,000,000 жиілігі бойынша халықтың орташа саны.

Enteropathic Acrodermatitis себептері

Нүкте мутациясы 8 хромосоманың үлкен қолында орналасқан және 12 экзондардан тұратын SLC39A4 генінде орын алады. Бұл геннің көрінісі ұйқы безінің, кіші және ірі ішектің жасушаларында және он екі елі ішектің ішінде кездеседі. Мутация нәтижесінде Zip4 протеинінің (Zip4 тасымалдаушысы, мырыш тасымалдаушысы протеині) құрылымы бұзылады, сондықтан мырыштың биожүйені жоғарлауы 25-32% -дан 2-3% дейін күрт төмендейді, бұл энтропатикалық акродерматитпен. Dalbolt-Kloss синдромының барлық клиникалық көріністері ағзаның мырыш жетіспеушілігінен туындайды.

Мырыш - ас қорыту ферменттерінің құрамына кіреді, сондықтан биожетімділігін бұза отырып, екі жүзден астам катализаторлық белоктар бұзылады. Ұйқы безі тудыратын өзінің меншікті мырыш байланыстырушы факторы өзінің аналық сүтімен қанша уақыт өтсе болады. 7-10 күн ішінде табиғи азықтандырудан бас тартқан кезде, эндопатикалық акадрерматиттің алғашқы белгілері пайда болады, ол нақты ем болмаған кезде айқынырақ болады.

Нәтижесінде гипотеза триптофан метаболизмінің, метаболизмнің және басқа амин қышқылдарының синтезінің бұзылуына әкеліп соғады, нәтижесінде жасушалар триглицеридтермен асқындырылады. Иммуноглобулиндердің, әсіресе А және М кластарындағы деңгейлердің төмендеуі клеткалық және гуморальдық иммундық жауап арасындағы өзара әрекеттестікке нұқсан келтіреді. Энтеропатикалық акродерматиттегі тері көріністері эпидермис белсенділігінде маңызды рөл атқаратын олеин мен линолен қышқылдарының арақатынасының өзгеруімен байланысты. Ішектің биопсиясын зерттеуде олигопептидазаның және сукинат дегидрогеназының белсенділігінің төмендеуі анықталды.

Enteropathic acrodermatitis белгілері

Enteropathic acrodermatitis көріністері ананың сүтімен экзогендік мырышпен байланысатын фактордың төмендеуі кезінде пайда болады. Баланың тамақтану сипатына байланысты белгілер өмірдің алғашқы апталарында немесе айларында, ерекше жағдайларда - 3-5 жастағы немесе жасөспірімдерде пайда болуы мүмкін. Біріншіден, асқазан-ішек жолдары әсер етеді: нәжістің табиғаты өзгереді, ол жиі кездеседі және сулы, жағымсыз иісі бар және тағамдық қалдықтар анықталмайды. Тыныс алу дамытады, ішектің колигі, баланың мазасыздануына әкеледі, азықтандыру қиын. Салмақ салмағы азаяды , жиі гипотрофия пайда болады.

Enteropathic acrodermatitis тері көріністері көздің, ауыздың, анустың айналасында орналасқан эритемді бөртпелермен басталады. Сосын бөртпе бөкселерге, құсу-феморальды қабаттарға, жыныс мүшелеріне таралады. Жалпы белгі - локте және тізе буындарында, денеде симметриялы атқылаудың дамуы. Бөртпедің эритемді табиғаты бірте-бірте пустулярлық және весик-бульцо элементтерінің пайда болуымен ауыстырылады, содан кейін олар серозды қыртыстарға айналады - бұл екіншілік инфекцияға байланысты іріңді болуы мүмкін. Бөртпелердің соңғы дамуы көкшіл-қызыл түсті жаралар мен эрозия болып табылады.

Энтеропатикалық акродерматик көмегімен эпидермиспен қатар, тері және шырышты қабықшалар да әсер етеді. Ерекше симптом - кірпіктер мен қастарды жоғалтумен жиі жалпы, алопеция . Патологиялық өзгерістер әсер етеді және тырнақтар - паронечия , субундикальды гиперкератозды дамытады, кейбір жағдайларда тырнақтардан толық бас тартады. Шырышты қабықтарда Candida кейіпкерінің қабынуы - стоматит , баланстопестит , глосит , конъюнктивит . Аузының бұрыштарында ұзағырақ емдеуге арналған жасыл ағашы пайда болады. Enteropathic acrodermatitis туындаған иммунитеттің белсенділігінің төмендеуіне байланысты, қайталама инфекция тері мен шырышты қабығының барлық зақымдалуларына жылдам араласады, бұл ауруға шалдығуды қиындатады және диагноз қоюды қиындатады.

Ерекше ем болмаған жағдайда баланың жалпы жағдайы нашарлай береді. Бұл симптомдарда безгегі, жалпы сарқылу, ұйқысыздық пен летаргия, арықтылық бар. Диареяның салдарынан дегидратация және суда тұзды теңгерімсіздік байқалады. Ақыр соңында, қатты дистрофия дамиды, бұл энтропатикалық акродерматик кезінде өлімге әкелуі мүмкін.

Enteropathic acrodermatitis диагностикасы

Enteropathic acrodermatitis диагностикасы симптомдардың және арнайы зертханалық зерттеулердің негізінде жүргізіледі. Қан биохимиялық талдау кезінде плазмада мырыш иондарының деңгейінің төмендеуі және мырышқа тәуелді ферменттердің бірі сілтілік фосфатаза белсенділігінің төмендеуі болады. Бета-липопротеиндердің саны азаяды, А және М иммуноглобулиндерінің концентрациясы, холестерин деңгейі, қанның қалдық азоты көтеріледі. Сондай-ақ, зәрдегі мырыштың экскрециациясы зерттеледі, ерекше жағдайларда, бұл іздік элементті сіңіру жылдамдығы оның радиоактивті изотопты, мырыш-65 көмегімен зерттеледі. Кішкентай ішектің биопсиясы саңыраудың атрофиясын тудырады, Paneth жасушаларында қосындылар бар, ал ферменттердің, сахаридаздарды қоса алғанда, белсенділігі төмендейді.

Толық қан саны ESR-ның көбеюін көрсетеді, жиі гипохромды анемия бар. Бұл жағдайды диагностикалау кезінде генетика қатысады, SLC39A4 генінің кодтау дәйектілігін реттейді және онда мутацияны анықтау қажет. Дифференциалды диагноз, мальабсорбция синдромы, ішектің қабыну қабынуы және оның шырышты қабығының атрофиясы салдарынан қайталама мырыш жетіспеушілігімен жүзеге асырылады.

Enteropathic acrodermatitis емдеу

Enteropathic acrodermatitis терапиясының мақсаты - қан мен ұлпалардың мырыш жетіспеушілігін толтыру. Ол үшін әдетте қол жетімді препараттарды - мырыш оксиді немесе ацетатты пайдаланыңыз. Емдеуді бастағаннан кейін бір аптадан кейін жалпы жағдайдың айтарлықтай жақсаруы байқалады - асқазан-ішек жолдарының жұмысы қалыпқа келтіріледі, тері көріністері біртіндеп кетеді. Тері жамылғыларын қалпына келтіру ұзақ уақытқа созылады, бірақ 10-15 күннен кейін шаш пен тырнақтардың өсуі басталады. Емшектегі энтропатикалық акродерматикды емдеу кезінде емдеу кезінде оларды қажетті мырыш байластыру факторын алу өте маңызды. Ананың сүті болмаған жағдайда сіз донорлық емшекті сүтті пайдалана аласыз. Болашақта сіз ұзақ жылдар бойы мырыш бар препараттарды қабылдауды жалғастыруыңыз керек және сол уақытта қан плазмасында мырыш деңгейін үнемі бақылап отыруыңыз керек.

Қазіргі уақытта эндоопатикалық акродерматикды емдеуде кеңінен қолданылатын йодохлорхидроксихинолин туындыларының (enterosediv және басқалар) қолданылуына тыйым салынады. Бұл көптеген жанама әсерлерге, соның ішінде перифериялық жүйке мен торға зақым келтіруге байланысты. Симптоматикалық емдеу А, Е, С дәрумендерін және В тобын, асқазанның ас қорыту ферменттерін, антигенді агенттерді, пробиотиктерді, гамма-глобулинді қабылдау арқылы жүзеге асырылады. Екінші тері инфекцияларын ұстағанда антибиотиктер тағайындалады. Сыртқы анилин бояғыштары, clotrimazole, triderm, қабынуға қарсы заттардың шешімдерін пайдаланыңыз.

Энтеропатикалық актодерматиттің болжамдары және алдын-алу

Ауруды уақтылы анықтау және нақты терапияның басталуымен, болжам әдетте қолайлы. Иммундық жүйенің қалыпты деңгейін, тері жағдайын және асқазан-ішек жолын ұстап тұру үшін мырыш жетіспеушілігін тұрақты түрде толтыру маңызды. Емдеу режимін бұзған жағдайда энтропатикалық актеродермотиттің ересек адамға қоса, қайталанатын курсы болуы мүмкін. Алдын алу тек қана матадағы мырыш деңгейінің төмендеуін болдырмау үшін сыни құндылықтардан төмендетіледі, бұл оның препараттарын тұрақты пайдалану және мезгіл-мезгіл биохимиялық қан анализі арқылы қамтамасыз етіледі.

Enteropathic acrodermatitis - Мәскеуде емдеу

Процедуралар мен операциялар Орташа баға
Гастроэнтерология / Гастроэнтерология бойынша консультациялар
2048 р. 558 мекен-жайы
Педиатрия / Педиатрларға арналған консультациялар
2802 р. 348 мекен-жайы
Гастроэнтерологиядағы гастроэнтерология / диагностика / Гастроэнтерологиядағы эндоскопия
2105 р. 197 мекен-жайы
Педиатрия / Педиатрларға арналған консультациялар
3219 р. 102 мекен-жайы
Педиатрия / Педиатрларға арналған консультациялар
3299 р. 80 мекенжай
Кардиология / Кардиологиядағы диагностика / Кардиологиядағы зертханалық зерттеулер
226 р. 589 мекен-жайы
Кардиология / Кардиологиядағы диагностика / Кардиологиядағы зертханалық зерттеулер
276 р. 544 мекен-жайы
Ревматология / Ревматологиядағы зертханалық зерттеулер / Иммуноглобулиндердің деңгейін анықтау
449 р. 435 мекен-жайы
Ревматология / Ревматологиядағы зертханалық зерттеулер / Иммуноглобулиндердің деңгейін анықтау
439 р. 433 мекен-жайы
Урология / урологиядағы диагностика / Урологиядағы зертханалық зерттеулер
1440 бет. 41 мекен-жайы
Сайтта жарияланған ақпарат
тек анықтама үшін арналған
білікті медициналық көмекті ауыстырмайды.
Сіздің дәрігеріңізбен кеңесіңіз!

Сайт материалдарын пайдаланған кезде белсенді сілтеме қажет.