Буллоза эпидермолизі - бұл теріге төзімді аурулардың топтары, олар жұмсақ терінің осалдығымен ерекшеленеді, сондықтан осы патологиялардың екінші атауы «механобуллин ауруы». Негізгі симптом - бұл сероздық мазмұндағы көпіршіктердің тері бетіндегі даму, содан кейін олардың орнында ұзақ емдік емес эрозия бар. Эпидермолиздің түрлі түрлерінің диагностикасы иммуногистологиялық және генетикалық әдістермен, сондай-ақ пациентті емдеу және оның мұрагерлік тарихын зерттеу деректері негізінде жүзеге асырылады. Ерекше емдеу жоқ, бірақ дұрыс және күрделі симптоматикалық терапия кейбір жағдайларда науқастың жағдайын жақсартады.

Эпидермолиз былоса

Эпидермолизді былоза - бұл тұқым қуалайтын тері ауруларының топтық тобы, ол кішігірім механикалық әсерлерге жауап ретінде қабыршақтардың пайда болуымен және эрозиямен сипатталады. Бұл термин алғаш рет неміс дерматологы Генрих Кёбнердің 1886 жылы қолданған, әрі зерттеу бұл патологияның көптеген сорттары бар екенін көрсетті. Эпидермолизді булокадағы генетикалық зерттеулер оның автозомдық рецессивтік және автозомалды түрде мұралануы мүмкін екендігін көрсетті, оннан астам генмен байланысты мутация онымен байланысты. Бұл аурудың әр түрлі клиникалық курстарында елеулі айырмашылықтар бар, бұл жағдай 1: 30000-1: 1,000,000 аралығында.

Эпидермолиз былосадағы бұзылулардың патогенезі ұзақ уақытқа дейін түсініксіз қалды. Бұл бағытта серпіліс электронды микроскопияны медициналық тәжірибеге енгізу арқылы пайда болды, бұл теріге әсер етілген тері матасының ультраструктурасын бейнелеуге көмектесті. Эпидермолизді емдеудің келесі маңызды қадамы иммуногистологиялық зерттеулердің (иммунофлуоресценция) ашылуымен аяқталды. Қазіргі уақытта бұл әдістер осы ауруларды диагностикалауда маңызды рөл атқарады, екіншіден, тек генетикалық талдаудың дәлдігі. Bullosa эпидермолизін зерттеу әдістері үнемі жетілдірілгендіктен, осы топтық аурулардың түрлері де өзгерді және жіктелді.

Эпидермолиз бүллосының себептері

Эпидермолиздің бауырының этиологиясы әртүрлі ауруларда бірдей болмайды, бұл кейбір жағдайларда диагнозды қатты қиындатады. Қарапайым эпизедит эпидермолизі KRT5 және KRT14 гендерінің мутациялары арқылы туындаған, алайда, генетиктердің пікірінше, осы түрлердің тек 75% -ы бұл гендердің құрылымын бұзумен байланысты. Сонымен қатар теріде, мүмкін, «фермент ингибиторлары» жүйесінде теңгерім бұзылып, кейбір протеиндер шабуылға айналады. Қарапайым эпидермолизді былозамен, бұл негіздер мембраналық белоктар (альфа6-бет4-интегрин) және эпилмендердің базальды қабатының десмодусы - десмоплакин, плакофиллин-1 болуы мүмкін. Нәтижесінде механикалық әсер осы протеиндерді бұзатын ферменттердің босатылуын тудырады, осылайша цитолизді және эпидермис құрылымын бұзып, көпіршіктердің пайда болуына алып келеді.

Патологияның тағы бір түрін - шекараның брудоса эпидермолизін дамытудың себебі - бұл LAMB3, LAMA3 және басқа да гендердегі мутация. Бұл мутациялардың көпшілігі автозомалдық рецессивтік механизммен мұраланған, коллаген 17 және ламинин-332 сияқты ақуыздар теңгермелі фермент жүйесінің шабуылына айналады. Бұл протеиндер эпидермистің төменгі қабаттарының қалыпты құрылымын ұстап тұрумен айналысады, сондықтан олардың зақымдануы шекаралық эпидермолизді былозаның клиникалық симптомдарына әкеледі. Көпіршіктердің және эрозияның оңай қалыптасуынан басқа, ол терінің әлсіреуі және одан да қатал жолмен сипатталады.

Эпидермолиздің дистрофикалық түрін МСОЛ7А1 генінде мутациялар туындатады, олар автозомдық басым және автозомдық рецессивтік механизмдер арқылы мұралануы мүмкін. Мақсатты ақуыз терінің басқа дәнекер тінінің талшықтарының құрылымының тұрақтылығына жауап беретін 7-ші типті коллаген болып табылады. Теріде бұл ақуыздың мөлшерін азайту, бөртпелердің, эрозиялардың және қабыршақтардың оңай дамуына әкеледі, сондай-ақ жиі басқа органдардың бұзылыстарымен бірге жүреді. Атап айтқанда, дистрофиялық эпидермолизді былоза жиі бірлескен контрактураның дамуына әкеледі, зақымдану тыныс алу және асқорыту жүйелерінің шырышты қабығын ұстайды. Эрозияларды емдеуден кейін қалатын шрамдарда қатерлі ісіктер жиі кездеседі.

Жалпы алғанда, эпидермолиздің бауырының жалпы патогенезі теріде кейбір ферменттердің белсенділігін бұзуға дейін азайтылуы мүмкін. Нәтижесінде эпидермис, дермис немесе базальды мембрананың кейбір негізгі құрылымдық ақуыздары бұзылады, бұл клеткалар арасындағы байланыстарды бұзады және механикалық түрде тіпті шағын күшке ұшырағанда көпіршіктердің пайда болуына әкеледі. Эпидермолиздің түрлерінің түрлері көпіршіктердің локализациясы, бұл ауруды тудырған мутация түрі және фермент шабуылының мақсатына айналған белоктың түрі арқылы бір-бірінен ерекшеленеді.

Эпидермолизді былозаның жіктелуі

Қазіргі уақытта эпидермолиздің көптеген түрлері бар, олар белгілі бір топтарға жатқызуға қиын. Мәселе одан да күрделене түседі, бұл осы патологияны зерттеудің жүз жарым ғасырында, ең жаңа деректерді пайдалана отырып, оны белгілі бір түрлерге бөлуге бірнеше рет әрекет жасалды. Ақыр аяғында, бұл ғылыми әдебиеттерде тіпті кейбір шатасуларға әкеп соқтырды, сіз эпидермолизді брулысты сорттарға бөлудің көптеген нұсқаларын таба аласыз. Дерматологияда бұл жағдайдың ең заманауи жіктелуі аурулардың төрт түрін қамтиды, олар өз кезегінде бірнеше шағын түрлерге бөлінеді:

  1. Қарапайым эпидермолизді былозаның 12 түрі бар, олардың ең көп таралуы Weber-Cockayne, Koebner, Dowling-Meara синдромдары. Оны авторизациональды және рецессивті түрде мұраға алуға болады, бұл көрсеткіш 1: 100,000. Қарапайым epidermolysis büllosa intraepidermal немесе, сирек, субепидиялық көпіршіктердің қалыптасуымен сипатталады, өйткені бұл ауру эпидермис ақуыздарына әсер етеді.
  2. Шекаралы эпидермолизді былоза - 2 субтипді құрайды, олардың біреуінде тағы 6 тәуелсіз клиникалық формасы бар. Бұл аурудың ең ауыр түрі - өлімнің өте жоғары деңгейіне ие Герлитц субтомы. Шекаралы эпидермолизді бөрлі ауруының пайда болуы шамамен 1: 500000, бұл «шекаралық сызық» деп аталатын жарқыраған плитаның деңгейінде көпіршіктердің пайда болуы.
  3. Дистрофиялық эпидермолизді былозаның екі патты бар (олар басым және рецессивтік подтиптер). Сонымен бірге басым нұсқалардың таралуы біршама жоғары (дистоффтық эпидермолизді бөрлісінің рецессивті түрінде 1: 500,000 салыстырғанда 3: 1,000,000). Рестессивті нысанда бірнеше клиникалық формалар бар, олардың ең қатал түрі Allopo-Siemens кіші түрін құрайды. Аурудың осы нұсқасында науқастарда шрамы, буындардың ықтимал контуры, шырышты қабығының зақымдануын қалдырып, терең эрозия пайда болады. Бұл жағдайда көпіршіктердің пайда болуы дерматиннің папиллярлық қабатында пайда болады, бұл шрамдардың пайда болуына және эрозияның ұзаққа созылуына әкеледі.
  4. Kindler синдромы немесе аралас эпидермолизді былоза - бұл патологияның ең сирек және нашар зерттелген нысандарының бірі. Бұл пішінді бөлек түрге бөлуге мүмкіндік беретін ерекшелігі - терінің барлық қабаттарында - жарқыраған тақтайшадағы, эпидермистің қабынуын қалыптастыру. Қазіргі уақытта аралас bullys epidermolysis, Kindlin-1 ферменттерінің мақсаты ретінде қызмет ететін протеин ғана анықталады.

Қазіргі уақытта эпидермолиздің барлық клиникалық түрлерін бөліп алу жалпыға бірдей қабылданады. Бірақ тіпті бірдей типтегі диагнозды қиындатып, көбінесе патологияның болжамына әсер ететін аурудың клиникалық симптомдары бар. Сондықтан бүгінгі күні эпидермолизді былозаның құрылымдық және қолайлы жіктелуін іздеу жалғасуда.

Эпидермолиздің белгілері

Эпидермолиздің түрлі түрлерінің көріністері бір нәрсемен біріктіріледі - терідегі механикалық әрекетке жауап ретінде қабыршықтарды және эрозияны дамыту. Бұл өзгерістердің, локализацияның, өмір сүрудің уақыты мен емдеудің нәтижесі тек ерекшеленеді. Қарапайым эпидермолизді булозаның (Weber-Cockayne subtype) жерсіндірілген түрінде, зақымдар дененің белгілі бір бөлігінде ғана (қолдар, аяқтар) орналасқан. Бала кезінен бастап көпіршіктердің пайда болу аймағы мүмкін, бірақ жас кезінде олардың ауырлық дәрежесі төмендейді. Керісінше, жалпыланған Dowling-Meara подтипы дененің үлкен аймағында шағын везикулярлық атқылаудың дамуымен сипатталады. Эпидермолиздің бұл түрі ерте балалық кезеңнен басталады және баланың өліміне алып келуі мүмкін, көпіршіктердің шешімі гиперкератоз , тері пигментациясының бұзылуы, кейде шырышты қабығының зақымдалуы мүмкін.

Эпидермолиз былозасының шекаралық формасы әлдеқайда қатал, әсіресе Герлитцтің өлім-жітімнің төменгі түрі. Сонымен қатар, терінің нәзіктігі жоғарылайды, көпіршіктердің, эрозиялардың және симметриялы түйіршіктердің пайда болуы жиі кездеседі және артында. Ауыз шырышты қабықтары да әсер етеді, эмаль гипоплазия және оған байланысты ауыр кариттер табылған. Шекарасыз эпидермолиздің осындай ауыр жолы өмірдің алғашқы жылдарында өлімге себеп болады. Ересек адамның өмір сүруіндегі науқастар бірлескен конрактура, бүйректің зақымдануы және тырнақтардың жоғалуы болып табылады. Шекара эпидермолизді былозаның жұмсақ атрофиялық нысаны, сонымен қатар, атрофиялық патчтар мен шрамдар пайда болғаннан кейін, кең көлемді атқылаумен сипатталады. Сондай-ақ, ол жиі тырнақ дистрофиясына және шырышты алопецияға әкеледі.

Дифтрофиялық эпидермолиз былозасы әрдайым жалпыланады және дененің үлкен аймағына әсер етеді. Аурудың басым нұсқасы, тұтастай алғанда, әлдеқайда жақсы бағытқа ие, көпіршіктердің қалыптасуы және оларды шешу баяу жүреді, бірақ пациенттердің көбісі ақырында тырнағын жоғалтады. Эрозияны емдеуден кейін терінің бетінде көрінетін тыртықтар пайда болады. Дистрофиялық эпидермолизді брулояның рецессивтік нұсқасы, әсіресе оның қатты жалпыланған кіші типі, әлдеқайда қиын: жарылыстардан басқа, пациенттерде жиі псевдосиндктилия, үлкен шрамдар және тырнақтардың жоғалуы болады. Скелеттің сүйектерінің зақымдануы жүреді, сауыққан шырындардың орнында скамозлы жасушалы карцинома бірнеше жылдар бойы дамиды. Тағы бір мәселе - Allopo-Siemens субтомының терапиялық шараларға жоғары қарсылық көрсетуі.

Эпидермолиздің кез-келген түрінің асқынуы соққылардың даму қаупіне (үлкен зақымдану), екінші инфекцияның және онымен туындаған сепсистің қосылуы мен науқастарды сусыздандыру тәуекеліне дейін азаяды. Көптеген жағдайларда терапиялық процедуралар осы жағдайлардың алдын алу үшін ғана жүзеге асырылады. Асқынулардың даму ықтималдығы неғұрлым жоғары болса, организмнің үлкен аумағы патологиялық фокуспен және олардың сипатын неғұрлым бүлдіретіндіктен (шұңқырлық, эрозия, жара) болады.

Эпидермолизді булока диагностикасы

Қазіргі уақытта эпидермолизді былоза диагнозы науқастың терісін зерттеу арқылы иммуногистологиялық зерттеулер мен генетикалық талдау жүргізу, кейбір жағдайларда мұрагерлік тарихын зерттеу арқылы жүзеге асырылады. Тері маманын зерттеген кезде диагностикалық сынақтарды жүргізуге болады - пациенттің терісіне механикалық әсер етеді және нәтижелерді бағалау үшін біраз уақыттан кейін. Бұл аймақта көпіршіктердің эпидермолизі немесе эрозияның дамуы осы аурудың пайда болуына әсер етеді. Диагноздың келесі кезеңдерінде патология түрін неғұрлым нақты анықтау жүргізіледі.

Эпидермолиз бөрлісі үшін иммунофлуоресценттік талдау эпидермис, ақшыл пластина және дермистің жоғарғы қабаттары үшін негізгі ақуыздарға ұқсастығы бар моно- және поликлонды антиденелерді қолдану арқылы жүзеге асырылады. Бұл сізге матаның ферментативті белсенділігін көрсететін ақуыздың мөлшерін бағалауға мүмкіндік береді. Ақуыздың мөлшерін азайту оның төмен босатылуын немесе жеделдетілген жойылуын білдіреді. Кейбір аймақтардағы негізгі белоктардың концентрациясын төмендету ерте кезеңде көпіршіктердің даму деңгейін анықтауға мүмкіндік береді, бұл қазірдің өзінде эпидермолиздің түрін анықтау ықтималдығының жоғары деңгейіне көмектеседі. Бұл жағдайды диагностикалаудың кез-келген нүктесі аурулардың бір немесе басқа түрімен байланысты гендерді тікелей генерациялау әдісімен генетикалық талдау арқылы жүргізіледі. Эпидермолизді бөрлі диагностикалауға арналған осындай көп сатылы тәсіл жоғары дәлдікті қамтамасыз етеді.

Аурудың диагнозын айтарлықтай жеңілдету науқастың мұрагерлік тарихын зерттеуге мүмкіндік береді, сол арқылы сіз оның туыстарын бірдей проблемамен анықтауға болады. Сонымен қатар, егер туыстарының біреуі эпидермолиздік былозамен ауыратын болса, ұрықтың дамуының ерте кезеңдерінде осы патологияның бар екендігін анықтайтын пренатальды генетикалық диагностиканы орындау мағынасы бар. Дифференциалды диагноз шынайы пемфигамен, эпидермолиз бүллосымен сатып алынатын (бұл тұқым қуалайтын емес, аутоиммундық ауру) сатып алынған бөртпе пемфигонының кейбір түрлерімен жүзеге асырылады.

Эпидермолиз былозасын емдеу

Бұл аурудың ерекше емі жоқ, барлық терапиялық процедуралар асқынулардың дамуын болдырмауға және көпіршіктердің және эрозияның ауырлығының төмендеуіне дейін азаяды. Эпидермолиздің ауыр формалары болған жағдайда будоса преднизоны тағайындайды. Сыртқы терапиялық манипуляциялардан көпіршіктердің асептикалық ашылуы, антисептикамен қақпақтарын өңдеу, глиомицин майын енгізу. Таңбалауыштарды қолдану өте мұқият жасалуы керек, себебі бинт қысымы жаңа көпіршіктердің пайда болуына себеп болуы мүмкін. Егер асқынулар (шок, сепсис) болса, антиоксиданттармен және антибиотиктермен симптоматикалық ем жүргізілсе. Алдын алу мақсатымен ультракүлгін сәулелермен теріні сәуле шығару мүмкін.

Заманауи генетика және медицинадағы басқа да көптеген салалар емдеудің тиімді әдістерін табу үшін эпидермолизді булока бойынша ауқымды зерттеулерді жалғастыруда. Негізгі технологиялар мен әдістердің ішінде ең едәуір перспективалы - белок жасушаларын, ақуызды және гендік терапияны қолданатын әдістер. Дегенмен, әзірше ешбір әдіс жануарлардың эксперименттерінен шығып кетпеді, сондықтан эпидермолизді былоза қазіргі кезде емделмейтін ауру болып табылады.

Эпидемияға қарсы эпидемия

Эпидермолиздік бөріске арналған болжам көбінесе белгісіз, өйткені ол аурудың түрі, науқаста үйлесімді бұзылулардың болуы немесе болмауы, оның өмір салты сияқты көптеген факторларға байланысты болады. Мысалға, қарапайым эпидермолиздің жергілікті кіші типі көбінесе жақсы бағытта жүреді және сирек пациенттің өміріне қауіп төндіреді. Аллопо-Сименстің кіші типтері тері көріністерінен де, бүйректер мен асқазан-ішек жолдарының зақымдануы сияқты ұзақ уақытқа созылған асқынулардың салдарынан өте жоғары өлім-жітімге ие, сондай-ақ, сквоздық жасушалық тері ісігінің дамуына әкеледі. Бұл проблеманы шешетін науқастар өздерінің теріге мұқият болулары керек, эрозия мен басқа да зақымданулардың антисептикалық емдеуін ұмытпаңыздар, жарақат алған спорттық және басқа да іс-әрекеттерге жол бермеңіз.

Буллоза эпидермолизі - Мәскеуде емдеу

Процедуралар мен операциялар Орташа баға
Дерматология / Дерматология бойынша консультациялар
1929 б. 671 мекен-жайы
Дерматологиядағы дерматология / Диагностика / Дерматологиядағы жабдықты диагностикалау
932 р. 340 мекен-жайы
Физиотерапия / Фототерапия / УК-терапия
428 р. 210 мекен-жайы
Педиатрия / Педиатрларға арналған консультациялар
3282 р. 81 мекен-жайы
Сайтта жарияланған ақпарат
тек анықтама үшін арналған
білікті медициналық көмекті ауыстырмайды.
Сіздің дәрігеріңізбен кеңесіңіз!

Сайт материалдарын пайдаланған кезде белсенді сілтеме қажет.