Эпифиздік дислазия - бұл метафиз және эпифиз, сонымен қатар (кейбір жағдайларда) омыртқаның денелерінде энхондральды жіңішке сүйектің қалыптасуын бұзатын генетикалық гетерогенді қаңқалық дисплазиялардың үлкен тобы. Бұл жағдайдың белгілері аурудың түріне байланысты өзгереді, көбінесе аяқтың қисаюы, буын буындарының ауытқулары, өсудің төмендеуі бар. Эпифиздің дисплазиясының диагностикасы рентгенологиялық зерттеулер, науқастың мұрагерлік тарихын, молекулярлық-генетикалық талдау негізінде жүргізіледі. Ортопедиялық шаралар мен хирургиялық түзетуді қоса алғанда, паллиативтік және симптоматикалық ем болмайды.

Эпифиздің дисплазиясы

Epiphyseal dysplasia - мұрагерлік және клиникалық көріністері бар генетикалық сипаты бар туа біткен скелеттік зақымдардың ең таралған формаларының бірі. Бұл патологияның көптеген нұсқалары ұзақ уақыт бойы белгілі болды, алайда 1935 жылы неміс дәрігері Т. Фармэнб оны бұл аурудың себебін - сүйек эпифиздерін дамытуды бұзған жеке нозологиялық бірлік ретінде сипаттады. Эпифиздің дисплазиясының көптеген нысандары мұраға ие автосомалық басым сипатқа ие, алайда ену және экспрессивтілік өте кең шегінде өзгереді, бұл патологияның клиникалық курсында көрініс табады. Мұрагерліктің автозомды басым үлгісіне шалдығу жағдайы шамамен 1: 10 000-ға дейін жетеді, бұл аурудың сирек кездесетін автозомдық рецессивтік түрінің жиілігі белгісіз. Көптеген түрлердің эпифизикалық дисплазиясы ерлерге де, әйелдерге де бірдей әсер етеді, алайда кейбір түрлері ерлерде сәл жиі кездеседі (бөлу шамамен шамамен 3: 1).

Эпифиздің дисплазиясының себептері және жіктелуі

Epiphysal dysplasias анықталған генетикалық гетерогенділікпен сипатталады, бұл аурудың әртүрлі нұсқаларын жіктеу үшін негіз болып табылады. Сонымен қатар, патология барысында және оның болжауында кейбір фенотиптік айырмашылықтар бар. Генетиктердің айтуы бойынша, эпифиздің барлық клиникалық жағдайларының жартысынан көбі қазіргі уақытта белгісіз молекулярлық генетикалық бұзылуларға негізделген, сондықтан бұл аурудың зерттеуі жалғасуда. Жалпы алғанда, осы патологияның 10-дан астам әртүрлі формалары белгілі, ең көп таралған 1, 2, 3 және 4 типтері бар.

Epiphyseal dysplasia type 1 (Fairbank ауру) - бұл автосомалық басым ауруы және бұл онтогенездің ең көп таралған түрі. Бұл хромосомадағы 19 композициялық геннің мутациясы және сүйек пен шеміршек тінінің метаболизмі мен дамуына жауап беретін ақуыздардың бірі болып табылатын олигомерлі шеміршекті матрицалық протеинді кодтайды. 1-ші типті эпифиздің дисплазиясынан басқа, осы гентегі мутация тірек-қимыл аппаратының - псевдоконтроплазияның басқа белгілі ауруына алып келуі мүмкін. Осы патологияны кеңінен тарату себептерінің бірі эпифиздің дисплазиясының мұрагері болып табылатын автосомдық басым сипат.

2 типті эпифиздік дисплазия колхген типіндегі альфа-2-тізбегін кодтайтын COL9A2 генінің мутациясына негізделген, бұл ең сүйек және шеміршек тінінде ұсынылған. Әдетте, генинде мутациялық мутациялар байқалады, бұл патологиялық өзгерістердің себебі болып табылатын кодталған ақуыз құрылымының өзгеруіне әкеледі.

3-ші типтегі эпифиздік дисплазия көптеген себептермен оның этиологиясында аурудың алдыңғы нұсқасына ұқсас, себебі ол 20-хромосомада орналасқан COL9A3 генінің мутациясына байланысты. Ол 9 коллаген типті тізбекті кодтайды, сондықтан құрылымында бұзушылықтар онтогенезі патологиясының дамуына әкеледі және энхондралы сүйектердің қалыптасуын қиындатады.

4-ші типтегі эпифиздің дисплазиясы 5-ші хромосомада орналасқан SLC26A2 генінің мутацияларымен байланысты. Бұл аутосомалық рецессивтік бұзылыс. Бұл геннің экспрессиялық өнімі шеміршек және протеогликандардың сүйек тінін қалыптастыру үшін маңызды болып табылатын сульфатты иондардың тасымалдануына жауап беретін хондробласттар мен остеобласттардың трансмембраналық ақуызы болып табылады. SLC26A2 құрылымдық ерекшеліктері онда ақаулар дамуының жоғары жиілігіне алып келеді, сондықтан осы геннің мутациялары тірек-қимыл жүйесінің көптеген тұқым қуалаушылық ауруларына себепші болады. Көптеген эпифиздің дисплазиясынан басқа, SLC26A2 ақауларының кейбір түрлері ахондрогенездің , этаостеогенездің және диастопиялық дисплазиялардың себебі болып табылады.

Эпифиздік дислипиялардың басқа да түрлері бар, кейбіреулер үшін басты гендер анықталған. Бірақ олар әлдеқайда аз жалпы - бұл аурулардың түрлері бар, олар бірнеше отбасы ғана сипатталады. Этиологиядан басқа, эпифиздің дисплазияларының әртүрлі формалары клиникалық курста әртүрлі болуы мүмкін - аурудың басталуының әр түрлі жасында, басқа да бұзылулардың болуы немесе болмауы ( есту қабілеті , дүлей, миопия , тері ауытқулары). Алайда, әртүрлі нысандардағы скелеттік бұзылулардың сипаты өте ұқсас және буындардың қалыпты дамуына, әсіресе ең үлкен стресстің - жамбас, тізе, бөртпе пайда болғанын азайтады. Эпипиозды дисплазиядағы онтогенездің дамуындағы физикалық белсенділіктің рөлі айтарлықтай үлкен, сондықтан әртүрлі ортопедиялық емдеу әдісі пациенттердің жағдайын едәуір жақсарта алады.

Эпифиздің дисплазиясының белгілері

Эпифиздің дисплазиясының айқындылығы әртүрлі болғандықтан, осы аурудың симптомдарының басталуы патологияның түріне қарай әртүрлі жастағы басталуы мүмкін. Кейбір пішіндер науқастың туылуында тіркелген онкологиялық ауруларға әкеп соғады, сорттардың маңызды бөлігі 2-3 жастағы кемшіліктердің дамуымен сипатталады, эпифиздің дисплазиясының кейбір сирек кездесетін түрлері жасөспірімдерде немесе тіпті ересектерде диагноз қойылады. Бұл ауру әдетте кіші жастағы балаларға көрінуінің себебі сүйек пен буындарда стресстің басталуынан кейін және бала салмағының жоғарылауымен байланысты.

Эпифиздің дисплазиясының көптеген түрлері феморальды және сүйек сүйектерінің эпифиздерінің деформациясына байланысты X- немесе O-пішінінің аяғының қисықтарының дамуымен сипатталады. Бірқатар жағдайларда ұзындықты қысқарту (ұзын құбырлы сүйектердің қысқаруына байланысты) және омыртқа деформациясымен байланысты организмнің азаюы салдарынан қысқа бойлық байқалады. Эпифиздің дисплазияларының барлық түрлерінің көбісі аз немесе көп дәрежеде омыртқалы органдардың гипоплазиясына және олардағы оссификация орталықтарының кеш құрылуына әкеледі. Омыртқаның ұзындығының төмендеуіне және оның әртүрлі қисықтарына ( сколиоз , лордоз ) - әсіресе ортопедиялық түзету әдістерінің болмауына әкелуі мүмкін. Эпифиздің дисплазияларының көптеген түрлерінің жалпы симптомы буындардың бірнеше қозғалысының жоғарылауы болып табылады.

Скелеттік бұзылыстардан басқа эпифиздік дисплазиялардың жеке түрлері ішкі органдар, көз, есту және эндокриндік жүйелердің зақымдалуымен қатар жүреді. Мысалы, Уолкотт-Ральшсонның түрі инсулинге тәуелді қант диабеті мен миопияның ерте дамуымен көрінеді, басқа да формалар саңыраумен біріктіріледі. Остеопороз және тері адрофиясымен сипатталатын эпифиздік дисплазиялардың түрлері сипатталған. Аурудың көптеген түрлерінде зияткерлік дамудың зардаптары болмайды, бірақ кейбір нысандарда ақыл-есі кем болу әртүрлі дәрежеде байқалуы мүмкін. Эпифиздің дисплазиясы көбінесе пациенттердің өмір сүру ұзақтығына әсер етпейді, бірақ кейбір нысандарға тән ілеспе бұзылулар күрделі асқынуларға әкелуі мүмкін.

Эпифиздің дисплазиясын диагностикалау және емдеу

Эпифиздің дисплазиясының кез-келген түрін анықтауда жетекші рөл рентгендік зерттеулермен , пациенттерді жалпы қарауымен және молекулярлық-генетикалық талдаумен жүргізіледі. Кейбір жағдайларда тұқым қуалаушылық анамнезді зерттеу қосымша пайдаланылады - оның нәтижелері патогенді мұраға аутосомалдық рецессивтік немесе доминанттық сипатына байланысты өзгеруі мүмкін. Рентгенограммада эпифиздің дисплазиясының нысаны мен пациенттердің жасына байланысты эпифиздердің оссификациясының баяулауы, олардың деформациясы, ұзын құбырлы сүйектердің қысқаруы анықталуы мүмкін. Көптеген ересек пациенттерде жиі тізе мен лейкопласттардың кеңеюі мен деформациясы анықталады. Эпифиздің дисплазиясының көптеген түрлері де омыртқаның денелерінің деформациясына әкеліп соғады, олардың сүйек жастары жиі артта қалады.

Эпифиздік дисплазияның молекулалық-генетикалық диагнозы аурудың белгілі бір эиологиясы бар кейбір кең таралған формаларына ғана мүмкін. Әдетте, көптеген лабораториялар мен клиникалар COMP, COL9A2, COL9A3 және SLC26A2 мутацияларынан туындаған патология түрлеріне қатысты осындай мүмкіндік береді. Ең жиі қолданылатын әдіс мутацияны анықтау үшін жоғарыда аталған гендердің тікелей автоматты түрде секвенирование болып табылады. Басқа да ақаулармен (мысалы, саңырау, көз және эндокриндік бұзылулар) біріктірілген эпифиздің дисплазиясының диагностикасы үшін басқа зерттеу әдістерін талап етуге болады - тиісті профилді, қан мен зәрді сынау маманы.

Қазіргі уақытта эпифиздің дисплазиясы үшін ерекше ем қолданылмайды, қолдаушы және симптоматикалық терапияның әр түрлі әдістері қолданылады. Ортопедиялық түзетуді уақтылы тағайындау өте маңызды - омыртқа мен аяқ буындарындағы жүктемені азайту үшін бинттер мен корсеттерді кию керек. Бұл ауыр деформациядан сақтайды және осылайша эпифиздің дисплазиясы бар науқастардың өмір сапасын жақсартады. Кейбір дамыған қисықтар мен ақауларды хирургиялық араласу арқылы түзетуге болады. Симптоматикалық емдеу эпифиздің дисплазиясының кейбір түрлерін - қант диабеті , миопия, остеопорозды қоса жүретін бұзылуларға арналған.

Эпифиздің дисплазиясының болжамы және алдын алу

Әдетте, эпифиздің дисплазиясының көптеген нысандарының пациенттердің өмір сүруіне қатысты болжамдары қолайлы болып табылады - бүгіліктің деформациясы және қысқа бойғы өмір өмірге қауіп төндірмейді және оның ұзақтығын қысқартпайды. Омыртқа қисаюының кейбір ауыр түрлерінің тек ішкі ағзалардың бұзылуына әкелуі мүмкін, бұл аурудың ағымын ауырлатады. Эпифиздің дисплазиясын уақтылы анықтау және ортопедиялық емдеудің басталуымен науқастың мүгедектігі салыстырмалы түрде сирек кездеседі, көпшілігі ұтқырлық пен мүгедектікті сақтайды (біршама шектеулі болса да). Проблема, әсіресе эндокриндік жүйе (қант диабеті) бөлігіндегі байланысты бұзылулардың болуымен нашарлайды. Эпифиздің дисплазиясын болдырмау тек ата-аналар үшін баланы (ауыртпалығы тұқым қуалайтын) және молекулалық генетикалық әдістермен пренатальді диагнозды жасамас бұрын медициналық және генетикалық кеңес беру аясында мүмкін болады.

Epiphyseal dysplasia - Мәскеуде емдеу

Процедуралар мен операциялар Орташа баға
Педиатрия / Педиатрларға арналған консультациялар
2799 р. 349 мекен-жайы
Педиатрия / Педиатрларға арналған консультациялар
2914 р. 132 мекен-жайы
Педиатрия / Педиатрларға арналған консультациялар
3294 б. 81 мекен-жайы
Балалардағы педиатрия / Рентгенография / Сүйектер мен түйіндердің радиографиясы
1783 р. 37 мекен-жайы
Балалардағы педиатрия / Рентгенография / Сүйектер мен түйіндердің радиографиясы
1435 р. 35 мекен-жайы
Балалардағы педиатрия / Рентгенография / Сүйектер мен түйіндердің радиографиясы
1513 б. 29 мекенжай
Балалардағы педиатрия / Рентгенография / Сүйектер мен түйіндердің радиографиясы
1493 р. 26 мекенжай
Травматология-ортопедия / травматология және ортопедия бойынша консультациялар
1634 р. 13 мекен-жайы
Пластикалық хирургия / Шин хирургиясы / Аяқ қисықтары үшін хирургия
100 000 р. 3 мекенжай
Сайтта жарияланған ақпарат
тек анықтама үшін арналған
білікті медициналық көмекті ауыстырмайды.
Сіздің дәрігеріңізбен кеңесіңіз!

Сайт материалдарын пайдаланған кезде белсенді сілтеме қажет.