Хелеофизикалық дисплазия - бұл клеткалардың өсуі мен дамуының бұзылуымен, сондай-ақ дәнекер тіндерінің кейбір компоненттерінің жұмыс істеуінен туындаған тұқым қуалаушылық ауру. Аурудың белгілері - тұлғаның («бақытты»), қысқа бойлық, қысқа аяқтар, бұлшықет гипертрофиясы, буындардағы қозғалыстардағы қиындықтар. Геофизикалық дисплазия диагностикасы науқастың қазіргі жағдайына, оның мұрагерлік тарихын, генетикалық зерттеулерін зерттеу негізінде жасалады. Патологияға арнайы ем болмайды, кейде жүрек клапандарының ақауларын түзету үшін хирургиялық операциялар жасалады.

Хелеофизикалық дисплазия

Хелеофизикалық дисплазия - көптеген кемшіліктермен, кішкентай бойлықпен және тән «бақытты» бет-әлпетімен ерекшеленетін өте сирек генетикалық патология. Бұл аурудың таралуы анықталмайды, өйткені ол өте сирек диагноз қойылғандықтан, патогендіктің екі түрін анықтайды, олар автозомалдық рецессивті және автозомал басым болып келеді. Геофизикалық дислазияның жиі кездесетін түрі бар. Мұндай пациенттердің «бақытты» көрінісі ауыздың бұрыштары мен жоғарғы еріннің тығыздығынан туындайды - бұл грек тілінен «бақытты табиғат» деп аударылған патологияның атымен де көрінеді. Генетикалық ауру ретінде гелофизикалық дисплазияның жіктелуі қазіргі уақытта ғылыми пікірталас тақырыбы болып табылады, себебі патологияда лизосомалық сақтау ауруының және жеке тіндердің өсуі мен дифференциациясының ерекшеліктері бар.

Геофизикалық дисплазияның себептері

Гелиофизикалық дислазияны және оның генетикалық және молекулалық негіздерін мұқият зерделегеннен кейін, осы жағдайдың жалғыз себебі 9-шы хромосомада орналасқан ADAMTSL2 генінде мутация болған деп есептеледі. Ол басқа факторлармен қатар, өсу факторын өзгерту қызметін басқаратын бір атаудағы ақуызды кодтайды. Соңғысы көптеген тіндердің жасушаларының өсуі мен сарымдалу процестеріне тікелей қатысады, оның апоптозадағы маңызды рөлінің белгілері бар. ADAMTSL2 мутациясы нәтижесінде ақаулы құрылымы бар протеин пайда болады, ол гелофизикалық дисплазияның дамуына әкеліп соғады. Бұл аурудың патогенезінің қалған бөлігі, атап айтқанда, трахеяның, өкпенің, асқазан-ішек жолдарының лизосомалық шыққан вакуумдарының жасушаларында пайда болу себептері белгісіз. ADAMTSL2 геніндегі мутациялар автосомалық рецессивтік механизммен мұраланған.

Соңғы жылдары қазіргі заманғы генетика әдістерімен автозомдық басым басым мұраланған гелофизикалық дисплазияның басқа түрін анықтауға болады. Бұл хромосомада 15 локализацияланған FBN1 генінің мутациясына байланысты. Оның өрнегі өнімі эпидермис, дермис, көздің даршын байламы және басқа да органдардың ішінде орналасқан қосылыс тінінің ақуызы - фибрилин-1 болып табылады. Сонымен қатар, осы протеиннің «отырғызу алаңы» және жасуша өсуі мен дифференциациясының көптеген факторларының резерві ретінде анықталды. Әлбетте, FBN1 генінің мутациясына байланысты туындайтын фибрилин-1 құрылымындағы ақаулар оны биологиялық белсенді заттармен біріктіруді қиындатады, бұл гелофизикалық дисплазияның дамуына әкеледі. Қазіргі заманғы клиникалық тәжірибеде ADAMTSL2 мутацияларымен байланысты аурудың түрлері 1-ші типке жатады және FBN1 генінің 2 түріндегі ақаулыққа байланысты. 1 типті хелеофизикалық дисплазия осы патологияның екінші түріне қатысты бірнеше рет жиірек кездеседі.

Гелофизикалық дисплазияның белгілері

Әдетте, бала туғанда, гелофизикалық дисплазиясы бар, дене салмағынан ауытқулар жоқ, бас шеңбер және басқа да физикалық көрсеткіштер байқалады. Туғаннан кейінгі бірнеше айдан кейін пайда болатын алғашқы симптом - бұл құрбыларының өсуінен артта қалу. Уақыт өте келе қалыпты жас нормадан елеулі ауытқулар барған сайын айқын болады - екі жыл бойына гелиофизикалық дисплазиясы бар науқастарда тек 5 кг дене салмағы болғанда, олардың салмағы 3500 грамм болған кезде. Бірақ кейде физикалық дамудың артта қалуы осындай маңызды мәндерге жете алмайды және жас норманың төменгі шегі деңгейінде қалуы мүмкін.

Жас кезінде басқа геофизикалық дисплазия симптомдары пайда болады - беті тән ерекшеліктерге ие болады (күлімдеген ауыз, көздің моңғол кесіндісі), аяқтардың салыстырмалы қысқаруы байқалады. Саусақтардың проксимальды фаланкалары кең, жиі интерфальгинальды буындардың контрактурасы бар. Тері тығыз, кейде бұл ауыртпалықсыз қалыңдатқышты анықтайды. Гепофизикалық дисплазия жағдайында жүрек ауруларының симптомдары - цианоз, тыныс алудың қысымы, төмен қан қысымы және басқа да көптеген факторлар. Гепатомегалия аурудың әрбір дерлік жағдайында кездеседі және жүрек жеткіліксіздігінің дамуында бауырдың бастапқы зақымдануы мен қан стазасы болуы мүмкін .

Гелофизикалық дисплазияның диагностикасы

Геофизикалық дисплазия диагностикасы науқастың емделу деректері, оның тарихын, бауыр мен жүрек тексеруін және генетикалық талдауын негізге ала отырып жүргізіледі. Кейде трахеяның немесе бауырдың биопсиясы жасалуы мүмкін, содан кейін гистологиялық зерттеу жүргізіледі . Зерттеу кезінде гелофизикалық дисплазиясы бар науқастың тәндік көрінісі, «бақытты» бет әлпеті, қысқа биіктігі, бұлшықет гипертрофиясы анықталды. Физикалық тексеру барысында бауырдың ұлғайғаны байқалады, жүректің аускультациясы, аорты, митраль немесе өкпе клапандарының стенозынан туындаған шуылдары анықталуы мүмкін. Кіші жасында бұл бұзылулардан туындаған қайталама өзгерістер анықталуы мүмкін.

Трахеяның немесе бауырдың тіндерін гистологиялық зерттеу қарама-қарсы жағдайларда жүзеге асырылады және генетикалық-молекулалық зерттеулер жүргізу мүмкін болмаса. Сонымен қатар, гелофизикалық дисплазиясы бар жасушаларда лизосомалы шығудың көптеген вакуолдары бар. Кейде оларды макрофагтардан табуға болады, бұл бізге инвазивті биопсияны жасамауға мүмкіндік береді, бірақ тек қанды зерттеуге мүмкіндік береді. Генетикалық секвенсер мутацияларды анықтау үшін ADAMTSL2 және FBN1 гендерінің реттілігін басқара алады. Осылайша, геофизикалық дисплазияның диагнозы дәлелденіп қана қоймай, оның түрі де анықталған - бұл маңызды, өйткені әртүрлі типтерде мұра тетіктері әртүрлі. Генетикалық әдістер патологиялық геннің тасымалдануын (1 типті гелофизикалық дисплазия жағдайында) немесе осы жағдайдың пренатальді диагнозын жүргізе алады.

Гелофизикалық дисплазияны емдеу және болжау

Гелофизикалық дисплазияны емдеуге болмайды, тек паллиативтік және симптоматикалық терапевтік шаралар қолдануға болады. Бүгінгі күні өсім гормонын және басқа да өсу факторларын қолданумен эксперименттік терапия айтарлықтай нәтиже бермеді. Кейбір жағдайларда жүректің клапандарының стенозын түзету үшін хирургиялық араласу қажет болуы мүмкін, ол бірлескен контурлық ауырлық дәрежесін төмендетеді. Гелофизикалық дисплазияның болжамы көбінесе қолайсыз, көбінесе жүрек-қан тамырлары бұзылуларының ауырлығына байланысты, кейбір жағдайларда жүрек жеткіліксіздігінен ерте жаста болуы мүмкін.

Хелеофизикалық дисплазия - Мәскеуде емдеу

Процедуралар мен операциялар Орташа баға
Педиатрия / Педиатрларға арналған консультациялар
2799 р. 347 мекен-жайы
Балалардағы педиатрия / УДЗ / баланың жүрек және қан тамырларының ультрадыбауы
2610 р. 123 мекен-жайы
Педиатрия / Педиатрларға арналған консультациялар
3014 р. 118 мекенжай
Педиатрия / Педиатрларға арналған консультациялар
3282 р. 81 мекен-жайы
Кардиология / Кардиология бойынша консультациялар
2151 р. 33 мекен-жайы
Балаларға арналған Педиатрия / ЕРТ
9400 р. 3 мекенжай
Акушерство / Пренатальды диагностика / Инвазивті пренатальді диагностика
21319 р. 14 мекен-жайы
Акушерство / Пренатальды диагностика / Инвазивті пренатальді диагностика
23177 р. 12 мекен-жайы
Акушерство / Пренатальды диагностика / Инвазивті пренатальді диагностика
13540 р. 5 мекен-жайы
Сайтта жарияланған ақпарат
тек анықтама үшін арналған
білікті медициналық көмекті ауыстырмайды.
Сіздің дәрігеріңізбен кеңесіңіз!

Сайт материалдарын пайдаланған кезде белсенді сілтеме қажет.