Естеліктің есту қабілетінің жоғалуы генетикалық мутациялар туындаған туа біткен есту қабілетінің бұзылуының нысаны болып табылады және осы себептен ата-аналардан ұрпаққа мұрагерлікке қабілетті болады. Бұл жағдайдың белгілері баланың өмірінің алғашқы айларында және жылдарында (6 жылдан кейін өте сирек), сондай-ақ қайталама сөйлеу бұзылыстарында жиі кездесетін түрлі дәрежелі ауырлық деңгейін жоғалту болып табылады. Тұқым қуалаушылық есту шығындарын диагностикалау аудиометриялық зерттеулерден (аудиометр, дыбыстық тест), пациенттің мұрагерлік тарихын және молекулярлық-генетикалық талдаудың деректері негізінде жүзеге асырылады. Тұқым қуалаушылық есту шығынын нақты емдеу жоқ, пациенттер көбінесе мамандандырылған орталықтарда оқытуды және оңалтуды қажет етеді.

Есту қабілетінің жоғалуы

Естеліктің есту қабілетінің жоғалуы әр түрлі генетикалық аурулардың кең тобы болып табылады, олар есту қабілетінің толық бұзылуына (патологияның түріне байланысты) дейін жетеді. Бұл аурулар ерте есту қабілетінің нашарлауының жартысынан астамын тудырады - қалған нұсқалар ұрықтың пренатальды зақымдануы немесе ерте бала кезіндегі есту қабілетінің жоғалуы болып табылады. Мұндай жағдайлар өте ұзақ уақытқа белгілі. Олар отоларингологтар , неврологтар және 20-шы ғасырда осы аурулардың кейбірінің мұрагерлік сипатын анықтай алатын генетиктер тарапынан белсенді түрде зерттелді.

Сондай-ақ, тұқым қуалаушылық есту қабілетінің кейбір түрлерінің генетикалық аурудың басқа белгілері (синдромдық пішіндер) және басқа түрлері есту қабілетінің бұзылуы (синдромдық емес нысандар) ғана көрінеді. Тұқым қуалаушылық есту жоғалтуын одан әрі зерттеу аурулардың көптеген түрлерінің болуын көрсетті, бұл оның түріне, есту органына зақым келтіру механизміне, мұра түріне және басқа да факторларға байланысты осы жағдайдың күрделі жіктелуін талап етеді. Есту қабілетінің жоғалуы - бұл өте таралған патология - кейбір деректер бойынша оның 1000 жаңа туылған нәрестеге шаққанда 1-2 жағдай.

Естеліктің жоғалуының себептері мен жіктелуі

Есту қабілетінің жоғалуының барлық түрлері келесі ерекшеліктерге сәйкес бөлінеді: бір генетикалық патологиядағы (синдромдық және синдромдық емес нысандарда) басқа да бұзылулармен, ұрпаққа берілу механизмі (автосомалық доминант, автозомдық рецессивтік және X-байланысы), есту қабілетінің нашарлауы (өткізгіш, сенсорлық және есту қабілетінің жоғалуы). Сонымен қатар, дәрігерлер есту қабілетінің бұзылу дәрежесіне (жұмсақ, қалыпты, орташа ауыр және терең) және сөйлеуді дамытуға қатысты нашарлылықтың пайда болу кезеңіне (превьювальное және постлиндальды) байланысты барлық жағдайларды бөліседі. Тұқым қуалаушылық есту қабілетінің барлық түрлерін жіктеудің күрделілігі бұл жағдайдың әр түрлі генетикалық мутациялардың нәтижесі болуы мүмкін, бұл, сонымен бірге, патологияның теңдесіз фенотиптік көріністеріне әкелуі мүмкін.

Едәуір есту қабілетінің нондромикалық формалары бұл жағдайдың ең көп таралған нұсқалары болып табылады - әртүрлі популяцияларда олар туа біткен есту қабілеті бұзылған барлық жағдайлардың 60-80% -ын тудырады. Әдетте (шамамен 75-80%) бұл 13-хромосомада орналасқан GJB2 генінің мутациясымен туындаған автозомалдық рецессивтік патологиялар. Ген ішкі құлақтың нейросенсорлық аппаратында жасушааралық қосылыстардың қалыптасуына қатысатын Connectin-26 деп аталатын ақуызды кодтайды. Гомозиготтардағы мутациялар нәтижесінде бұл ақуыз мүлде пайда болмайды немесе белгілі бір кемістігі жоқ. Бұл сенсорлық сипатта есту қабілетінің айқын жоғалтуына әкеледі. Ұқсас клиникалық көріністі беретін басқа гендер мұқият зерттелмеген.

Синдромдық емес мұрагерлік есту қабілетінің негізгі нысандары әрдайым әрдайым есту қабілетінің бұзылуымен ерекшеленетін басқа да генетикалық аурулардың аллелей нұсқалары болып табылады. Олар есту қабілетінің синдромдық емес шығындарының шамамен 20% -ын құрайды. Осылайша, тұқым қуалаушылық есту жоғалтудың басым түрлерінің бірі (DFNB18) 11-ші хромосомада орналасқан USH1C генінің мутациясына байланысты. Бұл геннің өрнегіндегі өнім - бұл шаштың жасушалары мен ішкі құлақтың басқа компоненттерін қалыптастыруға белсене қатысатын белок PZD. USH1C мутациясы Usher синдромының кейбір түрлеріне де жауап береді (1С түрі).

DFNB12 түріндегі доминант емес синдромдық емес есту қабілетінің жоғалуы 10-шы хромосомада орналасқан CDH23 генінің ақаулығынан туындаған. Ол түрлі нейроструктурлар мен сенсорлы органдардың қалыптасуына қатысатын негізгі каферин протеиндерінің бірін кодтайды, сондықтан CDH23 мутациясы тек есту қабілетінің бұзылуымен ғана емес, сондай-ақ Usher синдромы 1D, пигментті ретинопатия және басқа ұқсас жағдайлармен көрінеді. Сол сияқты, аллалық аурулар 7-хромосомада орналасқан SLC26A4 генінің мутациясынан туындаған DFNB4 және Pendred синдромының тұқым қуалаушылық басым болып табылады. Бұл геннің экспрессиялық өнімі пендрин деп аталатын трансмембраналық аниондардың бірі болып табылады, ол көбінесе есту органдарында, қалқанша безде және басқа да органдарда кездеседі. Баладағы сөйлеуді қалыптастырудан кейін туберкулездің есту қабілетінің басым түрлерінің басым бөлігі дамиды.

Неғұрлым сирек (барлық жағдайлардың 1-3% -ы) X-байланыстырылған мұраға ие механизмі бар есту қабілетінің жоғалуына әкеледі. Бұл патологияның ең көп тараған нұсқасы - есту органдарының қалыптасуына қатысатын басқа протеиндердің (толық зерттелмеген) білдіруі үшін қажетті транскрипция факторын кодтайтын POU3F4 генінің мутациясы. Бұл жағдайда сезім органының жұмысының нашарлауы табиғатта өткізгіш болып табылады және перилимфтің аномалды айналымымен байланысты. Ферменттердің бірін (фосфорибосил пирофосфат синтетазы-1) бірізділікті кодтайтын PRPS1 геніндегі мутациялар да есту қабілетінің жоғалтуының дамуының патогенезі X-байланысты мұрагерлікке әкелуі мүмкін. Жасуша ядросында емес, митохондриялық ДНҚ-да кездесетін МТРРР1 генінің мутациясы мұрагерлік есту қабілетінің жоғалтылған түрі болып табылады, сондықтан ауру тек әйел сызығы арқылы немесе анасынан балаға дейін беріледі.

Естеліктің жоғалуының симптомдары

Патология атауынан түсінуге болатын есту қабілетінің мұрагерлік жоғалтуының негізгі көрінісі әртүрлі ауырлық пен табиғатты естудің төмендеуі болып табылады. Аурудың белгілері жиі ерте балалық кезеңде пайда болады (дамудың алдын ала дамуы), ал сөйлеу дамуы ақыр аяғында зардап шегеді - есту қабілетінің жоғалуы дәрежесі мен кешіктірілген немесе кем дамыған сөйлеу аппараты арасындағы тікелей байланыс бар. Тұлғалармен есту қабілетінің жоғалуының ерте басталуы осы патологияның аутосомалық рецессиялық сипатын көрсете алады. Есту қабілеті нашар еститін (6-8 жылдан кейін) жоғалту жиі автозомдық басым басым мұраға ие. Аудиография жүргізілген кезде есту қабілетінің мұрагерлік дәрежесін, сондай-ақ оның жиілігін (науқастың жиілігі аз қабылдайтын дыбыс) анықтау мүмкін. Кейбір жағдайларда ересектердің есту қабілетінің жоғалуы мүмкін.

Есту қабілетін жоғалтудан басқа, есту қабілетінің жоғалуының әртүрлі формалары басқа белгілермен көрінуі мүмкін. Ең жиі есту және тепе-теңдік органдарының анатомиялық және функционалдық жақындығына байланысты вестибулярлық аппараттың бұзылуы болып табылады. Сонымен қатар, басқа генетикалық және туа біткен ақаулардың белгілері болуы мүмкін: Қалқанша безінің, тері ауруларының ( гиперкератоз , псориаз ), зәр шығару жүйесі, көру органдары. Бұл есту қабілетінің жоғалуының синдромдық түрлеріне тән: Варденбург ауруы, Stickler ауруы, Usher's ауруы, Pendred's ауруы және тағы басқалар. Барлығы 400-ден астам генетикалық патология сипатталды, бұл синдромдық эфедрада есту қабілетінің жоғалуы ретінде көрінуі мүмкін.

Тұқым қуалаушылық есту шығынын диагностикалау және емдеу

Дәстүрлі аутооларингологиялық әдістерді пайдалана отырып, есту қабілетінің жоғалуын анықтау: аудиометрия , есту бөліктерінің сараптамасы, автоакустикалық эмиссиядан туындаған мидың (BAYER-техника) есту бөлігінің реакциясы. Көптеген жағдайларда бұл патология бала кезінен анықталады, аудиометрия көбінесе ойын түрінде орындалады. Түрлі типтегі естуді жоғалту кезінде дыбыстық толқындардың ауа ағынының бұзылуы (әсіресе ауруды дамытудың өткізгіш механизмдері) және сүйек пен ауа өткізгіштің біріккен төмендеуі анықталуы мүмкін. Есту органдарын дамытудағы ауытқулар, мысалы, патрульді диагностикалау кезінде синдроммен емес тұқым қуалаушылық есту қабілеті жоқ 4 типті (DFNB4) немесе Pendred синдромы бар вестибюльдің кең шұңқыры болуы мүмкін.

Есту жоғалту белгілі бір дыбыс жиіліктеріне байланысты және тербелістердің кең ауқымында болуы мүмкін. Бұзушылықтардың ауырлық дәрежесі есту қабілетінің жоғалуының әртүрлі түрлерімен де әр түрлі. Зақымданудың сенсорлық-нервтік механизмі болған жағдайда, электрофизиологиялық зерттеулер кезінде анықталған есту нервтеріндегі импульстардың белсенділігінің төмендеуі байқалады. Кідіртілген сөйлеудің есту қабілетінің жоғалтуының алдын-ала поративтік формаларында кездеседі. Аурудың бірнеше типтері үшін (мысалы, GJB2, SLC26A4, POU3F4 гендерінің мутациялары) қазіргі замандағы генетика әдістері мутацияны анықтау үшін гендердің дәйектілігі ретпен белгіленуі ретінде пайдаланылады.

Тұқым қуалаушылық есту шығынын емдеу, әдетте, сөйлеу патологиясын болдырмау үшін мүмкіндігінше ертерек қолданылуы тиіс әртүрлі есту аппараттарын таңдауды қысқартады. Кейбір жағдайларда есту органдарының оқшауланған зақымдалуы бар хирургиялық түзету мүмкін, бірақ оның нәтижелері бірдей емес. Есту қабілетінің жоғалуының көптеген түрлері абсолютті дүлейге дейін жетеді, сондықтан есту аппараттарының өмір бойы қолданылуы науқас үшін қолайлы өмір сүру сапасын қамтамасыз етеді.

Естелікті жоғалтудың болжау және алдын-алу

Қалпына келтіру туралы есту қабілетінің жоғалуы туралы болжамдар болжамсыз болып табылады - көптеген жағдайларда есту қабілеті жоғалуы өмір бойы сақталады. Симптомдардың өте баяу прогрессиясы немесе прогрессияның жоқтығы да есту құралдарын пайдалануға мүмкіндік береді. Бала жақында есту қабілетінің жоғалуы алдын-ала анықталған жағдайда, логопедтің сөйлеу кемшіліктерін түзету талап етілуі мүмкін. Балалардың мұрагерлік есту жоғалтуының синдромдық түрлерінің бірқатары үшін болжамдар көбіне біртектес бұзылулар мен ақауларға байланысты. Бұл жағдайдың алдын алу үшін генетикалық пренатальді диагностиканың әдістері пайдаланылады, сондай-ақ ақаулы гендерді тасымалдаушы (аурудың рецессивтік және X-байланыстырылған түрлеріне) сәйкестендіріледі, содан кейін тұжырымдамаға дейін ата-аналардың медициналық және генетикалық кеңес беруі.

Есту қабілетінің жоғалуы - Мәскеуде емделу

Процедуралар мен операциялар Орташа баға
ЛОР / аутоарингология бойынша консультация
1938 ж. 597 мекен-жайы
ENT / ЛОР мүшелерінің диагностикасы / Аудиторлық анализаторды зерттеу
1493 р. 354 мекен-жайы
ENT / ЛОР мүшелерінің диагностикасы / Аудиторлық анализаторды зерттеу
608 р. 299 мекен-жайы
Неврологиядағы кеңес / неврология
2075 р. 771 мекенжайы
ENT / ЛОР мүшелерінің диагностикасы / ЛОР мүшелерінің эндоскопиясы
867 р. 76 мекен-жай
ЛОР / аутоарингология бойынша консультация
2526 р. 52 мекен-жайы
ENT / ЛОР мүшелерінің диагностикасы / Аудиторлық анализаторды зерттеу
2038 б. 49 мекенжай
ENT / ЛОР мүшелерінің диагностикасы / Аудиторлық анализаторды зерттеу
3962 р. 38 мекенжай
ЛОР / есту көмекшісі
2711 р. 21 мекен-жайы
Сөйлеу терапиясы / сөйлеу және патология бойынша консультациялар
1849 с. 174 мекен-жайы
Сайтта жарияланған ақпарат
тек анықтама үшін арналған
білікті медициналық көмекті ауыстырмайды.
Сіздің дәрігеріңізбен кеңесіңіз!

Сайт материалдарын пайдаланған кезде белсенді сілтеме қажет.