Холопроцефалус - бастың және бетінің басқа кемістіктерімен бірге жарты шардың бөлінуінің толық немесе ішінара болмауы мидың қалыптасуының қатаң бұзылуы. Бұл жағдайдың белгілері циклопияны, мұрынның мұрын бөлігін (немесе мұрынның жоқтығын), жарқыраған ерінді және қатты тостағанның жарқылымен дамуының нашар беті болып табылады. Жекелеген конвульсиялар және басқа да бұзушылықтар байқалды. Холопроцефалдың диагностикасы бұзылулардың ауырлығына байланысты қандай да бір қиындықтарды тудырмайды, кейбір жағдайларда аурудың пренатальды түрде анықталуы ультрадыбыстық немесе молекулярлық-генетикалық әдістермен мүмкін. Емдеу тек симптоматикалық. Патологияның ауырлығына қарай, пациенттер туа біткеннен кейін немесе алғашқы сағаттарда өледі, жиі бірнеше жыл бойы өмір сүреді немесе ересек өмір сүреді.

Голопрозенцефалия

Холопроцефалус - мидың бөлінуіндегі әртүрлі бұзылулардың екі жартыфераға бірыңғай «ми қабықшасы» қалыптасқанға дейінгі сипаттамасы. Бұл аномалия соңғы мидың қалыптасуындағы ең таралған аурулардың бірі болып табылады. Патологияның алғашқы толық сипаттамасы 1963 жылы В. Де Мэйирмен дайындалды. Зерттеуші осы мемлекеттің үш сортын анықтады: алобар, жеті бар және лобар. 1993 жылы, қосымша зерттеуден кейін мамандар голопренцефалустың төртінші кіші түрін анықтады - бұл аурудың ең жеңіл нұсқасы болып табылатын орташа жартысы бар фьюзу. Әртүрлі деректер бойынша патологияның барлық түрлерінің жиілігі 8000-16000 туғандарға 1 жағдай, көбінесе мұндай ақаулар Пәкістан, Гавайи және Оңтүстік-Шығыс Азиядан келген иммигранттарда кездеседі. Қыздарда холопроцефалға ер балаларға қарағанда 2 есе жиі диагноз қойылады.

Холопрозенцефалияның себептері

Холопросефалус - әртүрлі генетикалық және хромосомалық ақаулардың әсерінен орын алатын полиетиологиялық жағдай. Осы уақытқа дейін аурулардың белгілі бір клиникалық формалары мен пациенттердің геномында бұзылулардың түрлері арасындағы байланыс анық анықталмады. Модельдердің голопроэнцефалияға әкелетін ең зерттелген гендерінің бірі - 7-хромосомада орналасқан SHH. Гендік экспрессияның өнімі - эмбриогенезге, атап айтқанда орталық жүйке жүйесінің қалыптасуына тікелей қатысы бар сигнал беретін ақуыз. SHG мутациясының табиғатына байланысты ақуыз өзінің құрылымында ақауларға ие немесе мүлдем оқшауланбаған. Бұл генетикалық бұзылулар пациенттердің 30-40% -ында анықталады, мұра тетігінің толық емес енуімен автосомалық басым болып табылады. Кейбір жағдайларда мидың қалыптасуының бұзылуының орнына микроскимптомдар, мысалы, жалғыз тіндердің болмауы, тілдің бүйрегін және конвульсиялық синдромның болмауы сияқты.

Холопропосефалустың пайда болуына әкелетін басқа генетикалық ақаулардың ішінде ZIC2, TGIF, SIX3 және кейбір басқа гендердің мутациялары бөлінеді. Аурудың барлық дерлік жартысы генетикалық емес, хромосомалық ауытқулармен байланысты емес - мысалы, Патау синдромы , Эдвардс синдромы және триплоидия. Сонымен қатар, голопроцефалия 2, 7, 13, 21-хромосомалардың жекелеген учаскелерін жою кезінде анықталады, бұл жерде локализацияланған гендерге зақым келтіру мүмкіндігін білдіреді. Мидың және тұлғаның мұндай кемшіліктері Мекель-Грюбер синдромының симптомдық кешенінің құрамдас бөлігі және басқа да бірқатар жағдайлар болуы мүмкін. Кейде осы жағдайларда және басқа да хромосомалық патологияларда голопрозенцефалияны дамытудың нақты механизмі белгісіз болып қалады. Орталық жүйке жүйесінің ақаулары мен бас сүйегінің элементтері дамуының басталуы баланың туылуының 1-ші және 4-ші айлары арасында орын алатындығы анықталды. Бұрынғы бұзушылықтар орын алса, аурудың көрінісі соғұрлым қиын болады.

Жүкті алудың әр түрлі факторлары мен ерекшеліктері ми бұзылыстарының дамуына белгілі бір әсер етуі мүмкін. Осылайша, егер анасы инсулинге тәуелді қант диабетімен ауыратын болса, холопроцефалустың баласы болу ықтималдылығы 1% құрайды, бұл сау әйелге қарағанда шамамен 200 есе жоғары. Жүктілік кезінде белгілі бір препараттардың қолданылуы туа біткен мұндай бұзылуларға әкелуі мүмкін, мысалы, аурудың және холестерол есірткінің (статиндердің) арасындағы байланысы анықталды. Белгілі бір рөлді жалпы тератогендер: токсиндер, этил спирті, темекі түтіндерінің элементтері, ретиноин қышқылы атқарады. Холопроцефалустың даму себептерін анықтау келесі жүктілікті жоспарлау туралы шешімдер қабылдау үшін маңызды болып табылады - бұл жағдайдың сипаты мен этиологиясына қарай, баланың осы аномалиямен туылу ықтималдығы айтарлықтай өзгереді.

Холопроцефалдың жіктелуі

Қазіргі уақытта холопрозенцефалияның бірнеше көріністері бар, олар көріністердің ауырлығымен, ақаулардың ауырлығымен және халықтың таралуымен ерекшеленеді. Генетиктер аурудың жекелеген түрлерімен, генетикалық мутациялардың немесе хромосомалық ауытқулардың арасындағы айқын қарым-қатынасты анықтай алмады, сондықтан оны дамытудың себептері және патологияның басқа түрі жоқ. Бұл ақаулы геннің енуіне байланысты болуы мүмкін, бұл хромосоманың қандай бөлігі залалға, жүктілік жағдайына және басқа да бірқатар факторларға байланысты. Бүгінгі күні голопроцефалдың төрт негізгі түрі бар:

  1. Алобар пішіні - мидың, тұлғаның және басқа мүшелердің дамуының жалпы ақауларымен сипатталатын ең ауыр нысаны. Ол 15-25% жағдайларда диагноз қойылған.
  2. Жетілік барбар пішіні голопрозенцефалияның классикалық нұсқасы болып табылады, ол қатал, бірақ кем дамыған даму ауытқуларымен көрінеді. Бұл патологияның барлық эпизодтарының 40-60% -ын құрайтын аурудың ең көп тараған түрі.
  3. Хирургиялық түзету және симптоматикалық терапия арқылы пациенттің өмір сапасын жақсартуға және оны ересектерге дейін кеңейтуге болатын холопроцефалустың тегіс нұсқасы. Бұл түр аурудың барлық жағдайлары шамамен 15-20% құрайды.
  4. Орташа интерехизфералық фьюжнаның нұсқасы - бұл голопрозенцефалияның ең сирек түрі, ол бұлыңғыр белгілермен сипатталады және классикалық патология түрлерінен жиі ерекшеленеді. 1993 жылдан бері бұл морфологияның жұмсақ нысаны ретінде қарастырылады.

Кейбір мамандар фенотиптік жағынан сау адамдарда жеке нұсқасы ретінде голопроэнцфалийдің бұзылмайтын түрлерін атайды. Аурудың сипаттамалық белгілері жоқ, алайда науқастар бір тілдің тіндердің болмауы немесе мұрын қуысының құрылысының ауытқулары болмауы мүмкін. Кездейсоқ сіңу пайда болады. Осы микросимптомдардың барлығы генетикалық ақаулардың болжамды бар екенін көрсетеді, олар ұрпаққа берілуі мүмкін және голопросенсфалияның толыққанды формасын дамытуға себеп болады. Мұндай симптомдары бар адамдар жүктілікті жоспарлау және ұрықтың дамуы кезінде пренатальді диагнозға айрықша назар аударуы керек.

Холопроцефалдың белгілері

Холопроцефалияның көріністері патология түріне байланысты айтарлықтай өзгереді. Алайда аурудың барлық түрлеріне тән жалпы симптомдар бар. Осындай симптомдардың тізбесі барлық пациенттерде анықталуы мүмкін (аралық шоғырсымалы синтездің нұсқасын қоспағанда ) қатты табанның және жоғарғы еріннің бөлінуін қамтиды. Сонымен қатар, голопрозенцефалиялар бар науқастарда сілекейлі ұстамалар, ауыр интеллектуалдық артта қалу , бұзылған рефлекстер, мочевиналар және ретинальды патологиялар байқалады. Аурудың ең ауыр түрінде циклопизм, мұрынның болмауы, бастың көлемінің күрт төмендеуі және басқа органдардың көптеген ақаулары анықталды. Холопроцефалдың бұл түрінде, өздігінен жасалатын түсік немесе өлі жағдайлардың 70% -ында кездеседі, тірі қалған сәбилер сирек 6 айға дейін өмір сүреді.

Аурудың жеті-барбарлы нысаны жеңіл симптомдармен сипатталады. Науқастардың көзі тығыз орналасқан (гипотероризм), басы мөлшері аздап төмендейді, мұрынның жиі ақаулары бар (бір мұрынды өтудің дамымауы). Алайда, осы түрдегі голопрозенцефалия өте ауыр жағдай, пациенттер алғашқы екі жылда өледі. Лобар формасы тіпті жұмсақ көріністермен сипатталады. Уақтылы хирургиялық және түзеткіш аурудың ақауларын түзетіп, науқастардың жасөспірімдерге, тіпті ересектерге де жетуі мүмкін. Холопрозенцефалияның осы түріндегі өлім біртектес аурулардың және ақаулардың болуына немесе болмауына байланысты. Аралық интеремизфериялық синтездің нұсқасы бет дамуының бұзылыстарының жоқтығымен сипатталады, бірақ ақыл-ойдың артта қалуы, ұстамалар және басқа да неврологиялық көріністер сақталады.

Холопрозенцефалияның барлық дерлік белгілері баланың туылуында немесе тіпті ұрықтың даму сатысында анықталады. Эндокриндік бұзылыстар, бүйректің дислипиясы , аналық безі, өкпені және басқа мүшелерді науқастардан табуға болады. Медициналық статистикаға сәйкес, бұл көбінесе голопроцефалозы бар науқастарда өлімге әкелетін бұл бұзылулар. Кейде науқастарда иммунологиялық бұзылулар, туа біткен жүрек ақаулары , арфаксия және басқа патологиялар диагноз қойылады. Бұлшықеттердің әлсіздігінен және ауыз қуысында кемшіліктердің болуынан, бұл балаларды тамақтандыру жиі қиын, сондықтан олар дене салмағын бірте-бірте салмақтап, артта қалады.

Холопроцефалдың диагностикасы

Педиатрия мен неонатологияда холопроцефалустың диагнозы күрделі емес, өйткені қазіргі заманғы медициналық диагностиканың көмегімен орташа интерхемисферикалық синтездің тіпті жойылған нұсқасы анық. Жиі бұл ауру алдын-ала ультрадыбысты зерттеу кезінде (кейде жүктіліктің 12-ші аптасында) пренаталды кезеңде диагноз қойылады. Ультрадыбыспен сүйегінің және мидың миының ауытқушылық құрылымын анық көруге болады. Алобар пішінімен ми сұйықтықпен толтырылған көпіршікке ұқсас, жарты шарға бөлінбейтін белгілер болмайды. Холопрозенцефалияның жеті-барбарлы түрі мидың артқы жағындағы ойықтың болуымен сипатталады, бұл жарты-жараққа толық емес немесе бастапқы бөлінуге сәйкес келеді. Аурудың лабораторлы нысаны ультрадыбысты қолдануды анықтауда әлдеқайда қиын, өйткені мидың бұзылған бөліктерінің тек терең қабаттарында - корпус қылтандары, терамус және қарыншалар тіркелген.

Молекулярлық генетика әдістерін қолдану арқылы дамудың пренатальдық кезеңінде холопроцефалияның болуын анықтауға болады. Күдікті жағдайларда зерттеуге арналған материалдар (ультрадыбысты біркелкі емес нәтижелер, туыстарда немесе бұрынғы жүктіліктер кезінде ұқсас бұзушылықтардың болуы, ата-аналардағы микросимптомдар, анамнездағы қант диабеті) амниоцентез немесе хориональды вилус биопсиясы . Холопросефалустың генетикалық диагностикасы мутацияны анықтау үшін SHH генінің тікелей реттелуін, сондай-ақ хромосомалық бұзылуларды анықтау үшін ұрықтың немесе баланың кариотипын зерттеуді қамтуы мүмкін. Кейбір жағдайларда, шамамен 60% жағдайда, кариотиптегі өзгерістер анықталмайды, сондықтан техника төмен сипатта болады.

Холопрозенцефалияны емдеу, болжау және алдын алу

Холопрозенцефалия үшін арнайы ем болмайды. Бет дамуының бұзылуларын хирургиялық түзету жүзеге асырылады, симптоматикалық терапия жүргізіледі. Аурудың алобариялық және жеті түрдегі формалары болған жағдайда, нейрохирургтар пациенттің жағдайының ауырлығына байланысты науқастың көмегіне сирек түседі - бала мұндай операцияны жүзеге асыра алмайды. Холопроцефалдың лобарлы түрі болған жағдайда, алғашқы 6 айда жаралар мен ерінді жоюға және қалыпты мұрынды құруға хирургиялық араласуды жүргізуге тырысады. Патологияның барлық түрлерінде антиконвульсан терапиясын қолдану. Дәлелдер болған жағдайда басқа да бұзушылықтарды түзету. Балалық шаққа немесе ересекке аман қалған науқастар ақыл-парасаттың төмендеуінен психиатр , патологтан және басқа мамандардан емделуге мұқтаж.

Голопрозенцефалфияның көптеген нысандарының қолайсыздығы - пациенттер бірінші сағаттарда, күндерде, айларда немесе жылдарда өмір сүреді (алобариялық және жеті түрдегі нысандар), немесе өмір бойы ақыл-ойы жоғарылайды, ауырсынудың және басқа да неврологиялық бұзылулардан зардап шегеді. Бұл жағдайдың алдын алу ультрадыбыстық немесе генетикалық әдістер арқылы ерте мерзімдік диагнозға дейін азаяды. Ұрықта ауру табылғанда, медициналық себептер бойынша жүктілікті тоқтату туралы мәселе көтеріледі. Егер жүкті әйел қант диабетімен ауыратын болса немесе тератогендерге ұшыраса, ата-анасының біреуі голопроэнцфалия микросимптомасы болса, алдын-ала диагноз қою қажет.

Голопрозенцефалия - Мәскеуде емдеу

Процедуралар мен операциялар Орташа баға
Педиатрия / Педиатрларға арналған консультациялар
2798 р. 347 мекен-жайы
Педиатрия / Педиатрларға арналған консультациялар
2741 р. 171 мекен-жайы
Педиатрия / Педиатрларға арналған консультациялар
3282 р. 81 мекен-жайы
Гинекологиядағы гинекология / Ультрадыбыс
2180 р. 780 мекен-жайы
Гинекологиядағы гинекология / Ультрадыбыс
2941 р. 711 мекен-жайы
Гинекология / Аборт / Хирургиялық Аборт
13569 р. 180 мекенжай
Психиатрия / кеңес беру психиатрия / кеңес психиатр
3415 р. 172 мекен-жайы
Неврологиядағы кеңес / неврология
2630 р. 62 мекенжай
Акушерство / Пренатальды диагностика / Инвазивті пренатальді диагностика
21319 р. 14 мекен-жайы
Психиатрия / кеңес беру психиатрия / кеңес психиатр
3095 р. 14 мекен-жайы
Сайтта жарияланған ақпарат
тек анықтама үшін арналған
білікті медициналық көмекті ауыстырмайды.
Сіздің дәрігеріңізбен кеңесіңіз!

Сайт материалдарын пайдаланған кезде белсенді сілтеме қажет.