Лиссенсфалия мидың дамуының генетикалық түрде анықталған ауытқуларының тобы болып табылады, ол церебральді қыртыстың конвульцияларын және бороздарын ішінара немесе толық дамымауымен сипатталады, сондай-ақ оның ультраструктурасын бұзады. Бұл жағдайдың симптомдарының ауырлығы мен комбинациясы аурудың әртүрлі формалары, ең көп таралған ұстамалары, ауыр интеллектуалдық арттаулары, жұтылу және бұлшықет гипотензиясының бұзылыстары үшін әртүрлі болады. Lissencephaly диагностикасы ультрадыбыстық әдістермен (працентті түрде қоса алғанда), компьютерлік томография мен магнитті резонанстық көріністермен орындалуы мүмкін, молекулалық-генетикалық талдау арқылы анықталуы мүмкін. Арнайы емдеу жоқ, симптоматикалық және қолдау терапиясын қолданыңыз.

Лизенцефал

Лиссенсфалия мидың дамуындағы ауыр бұзылулардың тобына жатады, олар пахигирияның (бірнеше конврустар мен борандармен) немесе агрияның (кортекстің бүктелуінің толық болмауы) қалыптасуымен бірге ми қыртысының дамымауымен бірге жүреді. Бұл патология дербес генетикалық ауру ретінде немесе басқа синдромдардың симптомдық кешеніне ене алады - мысалы, Миллер-Диккер, Фукуяма және Уокер-Варбург. Лизенцефалияның әртүрлі типтерін мұра ету тетігі автосомалық рецессивтілік болуы мүмкін, бұл автосомалық доминант (бұл жағдайда жиі жиі кездеседі) және Х хромосомасына байланысты. Мұра тетіктерінің алуан түрлілігіне байланысты бұзылудың жыныстық таралуы патологияның әртүрлі формалары үшін бірдей емес. Лиссенфалы - бұл мидың дамуының өте сирек кездесетін генетикалық аномалиясы, сондықтан бұл аурудың бірінші кезектегі бұзылулар тобы үшін анықталады - 1,000,000 нәрестеге шаққанда 11,7 жағдай. Лиссенцефалияның басқа топтары үшін бұл жағдайдың анықталуына жол берілмейді, себебі көптеген жағдайларда осындай патологияға ұқсас ұрық жиналмайды және жүктіліктің бірінші триместрінде дефекттің болуын анықтағанға дейін кенеттен үзіледі.

Лиссенцефалияның себептері

Лиссенцефалияның барлық түрлерінің басты себебі - нейробласттың алдыңғы нейрондық түтікшенің болашақ церебральды қыртысына дейінгі көшу процесін бұзуы. Нәтижесінде, алты қабаты бар күрделі бүктелген құрылымның орнына ол 2-4 қабаттан (аурудың түріне байланысты) бірқалыпты немесе бірнеше есе аз тозған қабатты қалыптастырады. Адамның ми қыртысының когнитивті функциясы когнитивті функцияға жауапты болғандықтан, ол көптеген жүйке орталықтарының және кең ассоциативті аймақтардың бар екендігін ескере отырып, лиссенфалы қатты бұзылуларға әкеледі. Сонымен қатар, бұл жағдайды тудыратын мутациялардың кейбір түрлерімен, басқа мүшелер мен тіндердің ауытқуларының дамуы мүмкін, бұл пациенттің жағдайын одан әрі тереңдетеді.

Lissencephaly ең жиі кездесетін түрлері LAF1 деп аталатын және 17-хромосомада орналасқан PAFAH1B1 генінің ақауларына байланысты. Көптеген генетиктердің айтуынша, церебральды қыртыстың және Миллер-Дикер синдромының айқын дамымауы LIS1-дегі мутацияны талап етпейді, бірақ жүздеген азотты негіздердің алынуымен негізгі жою. Жиі қоршаған айналадағы гендер де зақымдалады, бұл лиссенцияның бұл түрінің фенотиптік көріністерін тудырады. LIS1 гені нейробласттардың көші-қонына белсенді қатысатын күрделі ферменттердің жасушааралық бөлігін кодтайды. Осы бөлімшенің құрылымындағы кемшіліктер осы процестің бұзылуына және осы аурудың дамуына әкеледі.

Лисенцефалияның тағы бір түрі ХХ хромосомасында орналасқан DCX генінің мутациясына байланысты, сондықтан осы патологияның мұрагерлігі жыныстық қатынасқа байланысты. Бұл геннің экспрессиясының нәтижесінде алынған ақуыз нейробласттар ғана шығаратын және жасушалар арасында байланыс жасау үшін қажет микротрубулалардың арнайы түрін қалыптастыруға қатысады. DCX құрылымындағы бұзылулар лизенцефалияны тудыратын ақаулы ақуызды синтездеуге әкеледі. Бұл хромосомамен байланысты осы мемлекеттің тағы бір зерттелген нұсқасы басқа гендер үшін транскрипция факторы болып табылатын ARX генінің мутациясына байланысты. Ол церебральді қыртыстың, ұйқы безінің және жыныс мүшелерінің дамуын бақылайды, сондықтан ARX ақаулары осы органдардың көптеген ақаулары, соның ішінде лизенцефалиямен көрінеді.

Лиссансфалияның тағы бір жалпы нұсқасы - 7-ші хромосомада орналасқан RELN генінің мутациясынан туындаған аурудың бір түрі. Бұл геннің кемшіліктері Норман-Робертс деп аталатын синдромға алып келеді, ол басқалармен қатар, ми қыртысының қабынуының айқын жоғалуымен бірге жүреді. RELN гені жүйке тінінің қалыптасуына белсене қатысатын гликопротеин рилинінің дәйектілігін кодтайды, сондай-ақ жаңа дендриттердің қалыптасуын және ересектердегі ұзақ мерзімді есте сақтау функциясын басқарады. 12-хромосомада орналасқан лизенцефалия - TUBA1A дамуына әкелетін басқа генді анықтау мүмкін болды. Нейрондық цитоскелеттің нақты құрамдас бөлігін кодтайды, оның ақаулығы невробласттардың нашарлығына әкеледі, бұл эмбрионалды кезеңде олардың қоныс аудару процесін бұзады.

Лиссенцефалияның жіктелуі

Бүгінгі таңда лиссентафарийдің жиырмадан астам нұсқасы анықталды. Бұл нұсқалар әртүрлі мутацияға, аурудың фенотиптік көріністеріндегі айырмашылықтарға, әртүрлі мұра тетіктері мен симптомдардың ауырлығына байланысты. Ұзақ уақыт бойы патологияның түрлері генетикалық кемістіктердің айтарлықтай әртүрлілігіне және аурудың кейбір түрлерін дамытуға әкелетін негізгі гендер туралы жеткіліксіз деректерге байланысты жіктеле алмады. 2003 жылы ғана осы мемлекеттің негізгі нюанстарын есепке алатын заманауи генетика мен неврология тұрғысынан әбден қолайлы лиссенсфалияның жіктелуін жасауға болады. Мамандар лиссенцефалияның барлық түрлерін бес класқа бөледі:

  1. Классикалық лиссенсфалы деп аталатын 1 класс . LIS1 генінде (оқшауланған түрі мен Миллер-Диккер синдромы) мутациядан туындайтын аурудың нысандарын, сондай-ақ DCX мутациясы туындаған жыныстық байланысты алуды қамтиды. Сонымен қатар, осы сыныпқа көбінесе түсініксіз генетикалық себептері бар лиссенцефалия түрлері жатады. Топтың ерекшелігі орталық жүйке жүйесінің басқа аномалиясының ең төменгі көрінісі бар ми қыртысының қабынуын бұзу болып табылады.
  2. 2-сынып - қазіргі уақытта ARX генінде ақаулықтар туындаған лиссенцефалияның бір түрінен ғана тұрады. Ауру Х-хромосомамен байланысты, қышқылдың бұзылыстарынан басқа, науқастарда жиі корпус қасқосумының жетіспеушілігі, терморегуляцияның бұзылуы және жыныс мүшелерінің және ұйқы безінің аномалиялары айқын көрінеді.
  3. 3 сынып - гипоплазиямен немесе миокардтың толық гипоплазиясымен бірге лисисцефалияның сорттарын қамтиды, бұл класс үшін ең типтік мутация RELN генінің ақаулары болып табылады. Норман-Робертс синдромының бөлігі ретінде немесе оқшауланған патология нұсқасы ретінде жазылуы мүмкін.
  4. 4 класс , көбінесе микролизсенфальды деп аталады, өйткені ми қыртысының қабынуының бұзылуы ауыр микроцефалиямен бірге жүреді. Бұл аурудың кейбір түрлері TUBA1A генінде мутациямен байланысты болды.
  5. 5-сынып немесе Fukuyama және Уокер-Варбург синдромдары кіретін тас листенцефалиясы. Соңғы POMT1, POMT2, FKRP және тағы басқаларының гендерінің ақаулары бар, олардың барлығы 9-шы хромосомада орналасқан.

Бұл жіктелім кейбір зерттеушілер тарапынан анықталмаған негізгі гендермен лизензификалық нысандарға енгізу түрінде көптеген «ақ дақтардың» бар болуына байланысты сынға ұшырады. Дегенмен, қазіргі уақытта бұл ерекше бөлім ғылыми әлемде ең көп қабылданған деп саналады. Жіктелу мемлекеттің одан әрі зерттеуі ретінде түзетіледі.

Лиссенфалийдің белгілері

Лиссенцефалияның негізгі көріністері - бұл туған кезде анықталған бұлшықет әлсіздігі, жұтылу және сорып алу жиі бұзылыстары, конвульсиялық талма, физикалық және ақыл-ой дамуында күшті артта қалу. Аурудың белгілі бір көріністерінің ауырлығы мидың, басқа органдардың және жүйелердің деформацияларының, сондай-ақ қабынудың жеткіліксіз деңгейінің болуына байланысты. Патологияның ең күрделі түрлері толық агририя болған кезде байқалады. Кейде лиссенсфалы бар науқастар жасөспірімдерге, тіпті ересекке дейін өмір сүре алады, орталық жүйке жүйесінің терең дамуы өмір бойы сақталады. Кейбір пациенттер өсімдіктердің жай-күйі бойынша өмір сүреді. Lissencephaly өлімі басқа органдар мен жүйелердің ақаулары, сондай-ақ қайталама пневмония , жүрек-қан тамырлары және басқа да ауытқулар туындаған асқынулардан туындайды.

Лиссенфалийдің диагностикасы және емі

Лиссенцефалияға байланысты, ультрадыбысты зерттеу әдістерінің көмегімен пренатальді диагностика мүмкін, ал ультрадыбыстық жабдықтардың рұқсатының көбеюі аурудың алдын-ала анықталуына ықпал етеді. Ми қыртысының құрылымында бұзылыстарды дамыту жүктіліктің 14-20 апталарында орын алады, енді осы кезеңде патология анықталуы мүмкін және жүктілікті тоқтату туралы мәселе көтерілуі мүмкін. Lissentsefaliya күдігімен туылғаннан кейін диагноз CT және MRI арқылы расталады. Молекулярлық генетикалық диагноз өте дәл болып табылады, бірақ негізгі гендер белгілі болатын аурудың формалары үшін ғана қол жетімді. Листенцефалия, протонвульсандарды қолдану, нототропия және симптомдардың ауырлық дәрежесін төмендету үшін басқа әдістер қолданылмайды. Басқа ақаулар болған кезде оларды медициналық себептер бойынша түзету жүргізілді.

Лиссенцефалияның болжамдары және алдын-алу

Лиссенцефалияның кез-келген нысанын болжау өте қолайсыз, көптеген балалар пациенттерде асқынудан және басқа да кемістіктен өледі. Бұл жағдайдың жеке миокардтың жартылай немесе фокальді гипоплазиясымен бөлек жұмсақ жағдайлары сипатталған, бірақ барлық сарапшылар мұндай латиногенфатикалық түрдегі патологияларды жіктеуге бейім емес. Пренатальды диагностикалау аясында ғана алдын алу мүмкін. Егер отбасында осындай аурулар бар болса, онда патогендік гендердің аутосомалық рецессивтік типтерін тасымалдау үшін генетикалық талдау жүргізу қажет. Ұрықта листенцефалияға жататын мидың қалыптасуының бұзылуы табылғанда, түсік түсіру мәселесі көтеріледі.

Лиссенцефалия - Мәскеуде емдеу

Процедуралар мен операциялар Орташа баға
Педиатрия / Педиатрларға арналған консультациялар
2799 р. 349 мекен-жайы
Балалар үшін педиатрия / ультрадыбыстық диагностика / Балаларға арналған басқа ультрадыбыстық
1928 б. 297 мекен-жайы
Педиатрия / Педиатрларға арналған консультациялар
2749 р. 172 мекен-жайы
Педиатрия / Педиатрларға арналған консультациялар
3294 б. 81 мекен-жайы
Гинекологиядағы гинекология / Ультрадыбыс
2192 р. 776 мекен-жайы
Гинекологиядағы гинекология / Ультрадыбыс
2956 р. 706 мекен-жайы
Балаларға арналған Педиатрия / ЕРТ
4991 р. 30 мекенжай
Гинекология / Аборт / Хирургиялық Аборт
13558 р. 179 мекен-жайы
Балаларға арналған Педиатрия / КТ
4191 р. 10 мекен-жайы
Сайтта жарияланған ақпарат
тек анықтама үшін арналған
білікті медициналық көмекті ауыстырмайды.
Сіздің дәрігеріңізбен кеңесіңіз!

Сайт материалдарын пайдаланған кезде белсенді сілтеме қажет.