Кеңейтілген QT интервалы синдромы - бұл кардиомиоциттердің белгілі иондық арналарының құрылымы мен функционалдігінің бұзылуымен сипатталатын генетикалық түрде гетерогенді мұрагерлік жағдай. Патология көріністерінің көрінісі өте кең диапазонда - қатты дүлейсіздікке, әлсіздікке және аритмияға іс жүзінде асимптоматикалық жолдан (тек электрокардиологические белгілер) анықталады. Кеңейтілген QT интервалының синдромын анықтау электрокардиологиялық зерттеулерден және молекулалық-генетикалық талдаудан алынған деректер негізінде жасалады. Емдеу патологияның түріне байланысты және бетадреноблокаторларды, магний мен калий препараттарын тұрақты немесе курсты қабылдауды, сондай-ақ дефибриллятор-кардиовертті орнатуды қамтуы мүмкін.

Кеңейтілген QT аралығының синдромы

Кеңейтілген QT интервалдық синдромы - бұл кардиомиоциттерде иондар ағынын өтуіне кедергі келтіретін, аритмияға , жоғалтпай және кенеттен жүрек өліміне әкелетін кардиологиялық бұзылулар тобы. Алғаш рет осындай жағдай 1957 жылы норвегиялық дәрігерлер А Джервелл мен Ф.Ланж-Нильсенмен анықталды, ол туа біткен дүлдіктерді, синкопальды талмалардың және емделушінің QT интервалын ұзартуды сипаттады. Біраз уақыттан кейін, 1962-64 жылдары, қалыпты есту қабілеті бар науқастарда ұқсас белгілер табылды - мұндай жағдайларды бір-бірінен К.Романо мен О. Уорд сипаттады. Бұған қоса, әрі қарай ашылған жаңалықтар кеңейтілген QT аралығының синдромын екі клиникалық нұсқаға бөлді - Романо-Вард және Джерелла-Ланг-Нильсен. Біріншісі автосомалық басым механизммен мұраланған, халықтың жиілігі 5000 адамға 1 жағдай. Gervella-> Кейбір мәліметтерге сүйенсек, созылмалы QT аралығының синдромының барлық түрлері кенеттен жүрек өлімінің үштен біріне және күтпеген нәрестенің өлімінің шамамен 20% -ына жауап береді.

Қалың QT синдромының себептері және жіктелуі

Қазіргі уақытта 12 ген бар, оларда ұзартылған QT интервалының синдромын дамытуға әкелетін мутациялар, олардың барлығы натрий немесе калий иондарының токына жауап беретін кардиомиоциттердің иондар арнасының бөлігі болып табылатын бір немесе басқа протеиндерді кодтайды. Бұл аурудың клиникалық курсындағы айырмашылықтардың себептерін де анықтауға болады. Автозомалдық доминант Романо-Уорд синдромы тек бір ғана геннің мутациясына байланысты, демек, асимптоматикалық немесе, кем дегенде, есту қабілетсіздігі болуы мүмкін. Gervella-> Бүгінгі таңда белгілі гендердің мутациясы созылмалы QT аралығының синдромының дамуын тудырады:

1. QT 1 типті интервал синдромы (LQT1) 11-ші хромосомада орналасқан KCNQ1 генінің мутациясына байланысты. Бұл геннің ақаулары көбінесе осы аурудың барында анықталады. Ол кардиомиоциттердің (LKs) калий арналарының сорттарының бірінің альфа субунталарының тізбегін кодтайды,

2. Кеңейтілген QT типті 2 интервалының (LQT2) синдромы 7-хромосомада орналасқан және ақуыздың аминқышқылдарының тізбегін кодтайтын KCNH2 геніндегі ақаулардан туындайды - басқа калий арналарының альфа бөлігін (lKr) кодтайды.

3. QT түріндегі 3 интервалының синдромы (LQT3) үшінші хромосомада орналасқан SCN5A генінің мутациясына байланысты. Алдыңғы патология нұсқаларына қарағанда, кардиомиоциттердің натрий каналдарының жұмысы бұзылған, себебі бұл ген натрий каналының (лНа) альфа бөлігінің реттілігін кодтайды.

4. 4-ші хромосомада орналасқан ANK2 генінің мутациясына байланысты жағдайдың өте сирек нұсқасы, QT түріндегі 4 интервалының (LQT4) синдромы . Оның өрнегі өнімі - бұл адам ағзасында миоциттердің микротүтікшелерінің құрылымын тұрақтандыруға қатысатын ақуыздық анкарин B, сондай-ақ нейроглия мен тордың жасушаларында шығарылады.

5. QT түріндегі 5 (LQT5) синдромы - хромосомада 21 орындалған KCNE1 геніндегі ақаулықтың себебі болып табылатын аурулардың түрі. Ол ион каналдарының белоктарының бірін кодтайды - лК түріндегі калий арналарының бета-суб-бірлігі.

6. QT түріндегі 6 интервал синдромы (LQT6) 21-ші хромосомада орналасқан KCNE2 генінің мутациясына байланысты. Оның өрнегімінің өнімі лКр типіндегі калий каналының бета-бөлімшесі болып табылады.

7. 17-ші хромосомада локализацияланған KCNJ2 генінде ақаулар туындаған , ұзартылған QT типті 7 интервал синдромы (LQT7, басқа атау - Andersen синдромы, педиатр Е. Д. Андерсеннің құрметіне 70-ші жылдары бұл ауруды сипаттаған). Алдыңғы патология нұсқалары сияқты, бұл ген калий каналдарының белок тізбектерін кодтайды.

8. Кеңейтілген QT түріндегі 8 интервал синдромы (LQT8, тағы бір атауы - Тимоти синдромы, осы ауруды сипаттаған К. Тимотидің құрметіне) 12-хромосомада орналасқан CACNA1C генінің мутациясына байланысты. Бұл ген L-типті кальций арнасының альфа-1-бөлімшесін кодтайды.

9. QT түріндегі 9 аралығының (LQT9) синдромы 3-хромосомада локализацияланған CAV3 генінде ақауларға байланысты. Оның өрнегіндегі өнім кардиомиоциттердің бетінде көптеген құрылымдардың пайда болуына қатысатын ақуыз үңгірі 3.

10. Extended QT type 10 syndrome (LQT10) - бұл ауру түрінің себебі 11-хромосомада орналасқан және натрий арналарының бета-суб-бөлігінің аминқышқылдарының тізбегі үшін жауапты SCN4B генінің мутациясына жатады.

11. 11-ші аралық ұзартылған QT синдромы (LQT11) 7-хромосомада орналасқан AKAP9 генінің ақауларымен байланысты. Ол центросоманың A-киназы мен Гольджи кешенін анықтайды. Бұл ақуыздың функциялары қазіргі уақытта түсініксіз.

12. Кеңейтілген QT 12-интервал синдромы (LQT12) 20-хромосомада локализацияланған SNTA1 генінің мутациясына байланысты. Ол кардиомиоциттердің натрий каналдарын реттеуге қатысатын белок синтрофинінің альфа-1-бөлімшесін кодтайды.

Кеңейтілген QT интервалының синдромының кең генетикалық әртүрлілігіне қарамастан, оның патогенезінің жалпы байланыстары әрқайсысы үшін бірдей. Бұл ауру каналопатия тобына жатады, себебі белгілі бір иондық арналардың құрамында бұзылуларға байланысты. Нәтижесінде миокардтың реполяризациялау процестері бір мезгілде қарыншалардың әр түрлі бөліктерінде біркелкі емес және QT интервалын ұзартуға әкеледі. Сонымен қатар, симпатикалық жүйке жүйесінің әсеріне миокард сезімталдығы айтарлықтай артады, бұл өмірге қауіпті қарыншалық фибрилляцияға әкелуі мүмкін жиі тахиаритмия тудырады. Сонымен қатар, ұзартылған QT аралығының синдромының әртүрлі генетикалық түрлері түрлі әсерге әр түрлі сезімталдықты көрсетеді. Мысалы, LQT1 жаттығу кезінде синхрондалу шабуылдарымен және аритмиямен сипатталады, LQT2 сияқты ұқсас көріністер қатты және қатты дыбыстармен байқалады;

Кеңейтілген QT синдромының белгілері

Кеңейтілген QT синдромының көріністері әртүрлі. Джерелла-Ланге-Нильсеннің ауыр клиникалық түрімен науқастарда саңырау, жиі тыныс алу, айналуы , әлсіздігі болады. Сонымен қатар, кейбір жағдайларда эпилептическом тәрізді ұстау осы күйде жазылады, бұл жиі дұрыс емес диагнозға және емделуге әкеледі. Кейбір генетиктердің айтуынша, ұзын QT синдромы бар науқастардың 10-нан 25% -ына қате ем алады және күтпеген жүрек немесе нәресте өлімі дамиды. Тахиаритмияның және синкопальды күйлердің пайда болуы сыртқы әсерлерге байланысты - мысалы, LQT1-мен физикалық күштің фоны бойынша пайда болуы мүмкін, LQT2 жоғалтуы және қарыншалық фибрилляция жоғалуы қатаң және қатты дыбыстардан болуы мүмкін.

Кеңейтілген QT синдромының жұмсақ формасы (Romano-Ward типі) уақытша синкопальды жағдайлармен (әлсіздікпен) және тахиаритмияның сирек шабуылдарымен сипатталады, бірақ есту қабілетінің бұзылуы жоқ. Кейбір жағдайларда бұл аурудың нысаны электрокардиографиялық деректерді қоспағанда мүлдем көрінбейді және медициналық тексеру кезінде кездейсоқ табу болып табылады. Дегенмен, кеңейтілген QT аралығындағы синдромның бұл жолы да, қарыншалық фибрилляцияға байланысты кенеттен жүрек өлімінің қаупі сау адамға қарағанда бірнеше есе жоғары. Сондықтан патологияның бұл түрі мұқият зерттеу мен профилактикалық емдеуді талап етеді.

Кеңейтілген QT синдромын диагностикалау және емдеу

Кеңейтілген QT интервалының синдромын диагностикалау пациенттің тарихын, электрокардиологиялық және молекулалық-генетикалық зерттеулерін зерттеу негізінде жасалады. Науқасқа сұрақ қойғанда, әлсіздік, бас айналу, шабуылдардың эпизодтары жиі кездеседі, алайда олар әлдеқайда жұмсақ патология түрінде болмауы мүмкін. Кейде осындай көріністер науқастың туыстарының кез-келгенінде кездеседі, бұл аурудың отбасылық сипатын көрсетеді. Кеңейтілген QT интервалдық синдромының кез-келген түрінде ЭКГ өзгеруі анықталады - Q аралығындағы интервалды 0,6 секундқа дейін жоғарылату мүмкін, T толқынының амплитудасының ұлғаюы мүмкін, бұл ЭКГ белгілерінің туа біткен дүлдіктермен үйлесуі Джервелла-Ланге-Нильсен синдромының болуын көрсетеді. Сонымен қатар, тәуліктік жүрек жұмысының холтерлік мониторингі көбінесе тахиаритмияның шабуылын анықтау үшін қажет. Заманауи генетика әдістерін қолдана отырып, ұзартылған QT интервалының синдромын анықтау осы аурудың іс жүзінде барлық генетикалық түрлеріне қатысты.

Кеңейтілген QT интервалының синдромын емдеу өте күрделі, көптеген сарапшылар бұл аурудың кейбір схемаларын ұсынып, басқаларды қабылдамайды, бірақ бұл патологияның жалғыз емдік протоколы жоқ. Бета-адренергиялық блокаторлар тахиаритмия мен фибрилляцияның даму қаупін азайтатын, сондай-ақ миокардта симпатикалық әсер дәрежесін төмендететін әмбебап дәрмектер болып саналады, бірақ олар LQT3-те тиімсіз. Кеңейтілген QT типті 3 синдромы болған жағдайда, B1 антиаритмиялық дәрілерді қолдануға болады. Ауруды емдеудің осы ерекшеліктері патологияның түрін анықтау үшін молекулярлық-генетикалық диагнозды қажет етеді. Тахиаритмияның жиі шабуылға ұшырауы және фибрилляцияның даму қаупі жоғары болса , кардиостимуляторды немесе кардиоортер дефибрилляторын имплантациялау ұсынылады.

Ұзақ QT синдромының болжамдары және алдын-алу

Көптеген сарапшылардың пікірінше, созылмалы QT интервалының синдромының болжамдары белгісіз, өйткені бұл ауру симптомдардың кең спектрімен сипатталады. Сонымен қатар, электрокардиографиялық деректерді қоспағанда, патология көріністерінің болмауы сыртқы немесе ішкі факторлардың әсерінен өлімге әкелетін кардиорлы фибрилляцияның кенет дамуына кепілдік бермейді. Ұзақ QT интервалының синдромын анықтау кезінде ауру түрін мұқият кардиологиялық тексеру және генетикалық анықтау қажет. Алынған мәліметтерге сүйене отырып, күтпеген жүрек өлімінің ықтималдығын төмендетуге арналған емдеу режимі жасалады немесе кардиостимуляторды имплантациялау туралы шешім қабылданады.

Кеңейтілген QT аралығының синдромы - Мәскеуде емдеу

Процедуралар мен операциялар Орташа баға
Кардиология / кардиологиядағы кардиология / Диагностика кардиологияда / EFI
847 р. 838 мекен-жайы
Кардиология / Кардиология бойынша консультациялар
2132 р. 665 мекен-жайы
Кардиология / кардиологиядағы кардиология / Диагностика кардиологияда / EFI
3446 р. 515 мекен-жайы
Жүрек аритмиясы / кардиостимуляторды имплантациялау үшін кардиология / Хирургия (EX)
95262 р. 38 мекенжай
Жүрек аритмиясы / кардиостимуляторды имплантациялау үшін кардиология / Хирургия (EX)
73326 р. 30 мекенжай
Жүрек аритмиясы / кардиостимуляторды имплантациялау үшін кардиология / Хирургия (EX)
130758 р. 30 мекенжай
Жүрек аритмиясы / кардиостимуляторды имплантациялау үшін кардиология / Хирургия (EX)
164132 р. 25 мекенжай
Кардиология / Кардиология бойынша консультациялар
3458 р. 24 мекен-жайы
Жүрек аритмиясы / кардиостимуляторды имплантациялау үшін кардиология / Хирургия (EX)
51929 б. 14 мекен-жайы
Педиатрия / Педиатрларға арналған консультациялар
3294 б. 81 мекен-жайы
Сайтта жарияланған ақпарат
тек анықтама үшін арналған
білікті медициналық көмекті ауыстырмайды.
Сіздің дәрігеріңізбен кеңесіңіз!

Сайт материалдарын пайдаланған кезде белсенді сілтеме қажет.