Fanconi nephronoftiz - бұл тұқымқуалайтын бүйрек ауруы, дистальды түтікшелердің эпителийіне және нефронның циклына зақым келтіретін, бұл экстракциялық функциялардың және көптеген қайталама патологиялардың бұзылуына әкеледі. Бұл жағдайдың белгілері гипотониялық полиурия, гипохромды анемия, қаңқалық зақымданулар, азотемия терминалдық кезеңдерде дамиды. Нанкрофиздің Фанкони диагнозы бүйректің ультрадыбыстық, қан және зәр анализдерін, молекулалық-генетикалық әдістерін қамтиды. Бұл жағдайдың нақты емі жоқ, паллиативтік терапия қолданылады, бүйрек трансплантациясы көрсетіледі.

Nefronoftiz Fanconi

Fanconi nephronoftiz (1 түрі nephronoftiz, juvenile nephronoftiz) - бүйрекке әсер ететін генетикалық ауру (бұлшықеттер мен дистальды түтікшелер ілмектері) бұл органдардың ағзаның функциясының прогрессивті бұзылуын дамытады. Алғаш рет бұл патология 1951 жылы Швейцарияның педиатры Фанкониде сипатталды, содан кейін бүкіл байқау кезеңінде осындай жағдайлардың бірнеше жүздеген оқиғалары анықталды. Осылайша, Fankoni nephronophti сирек ауруы болып табылады, оның жиілігі анықталмаған. Бұдан басқа, бауырдың зақымдануы, осы патологияға мүлдем ұқсамайтын, басқа да бірнеше генетикалық ауруларда кездеседі - мысалы, Джубер синдромы немесе 1 типті Сенор-Локен синдромы. Алайда, осы жағдайларда бүйректің бұзылуы басқа органдардың және жүйелердің (тордың, өкпе және т.б.) функцияларының бұзылуымен біріктіріледі - генетиктердің анықтағанындай , патологиялардың ұқсастығы олардың бірдей геннің әр түрлі мутацияларымен байланысты екендігіне байланысты. Фанконидің автозомалдық рецессивтілігіне байланысты нефронофтизмнің мұрагерлік механизмі ұлдар мен қыздарда жиі кездеседі. Түрлі бағалаулар бойынша бұл ауру балалардағы созылмалы бүйрек жеткіліксіздігінің барлық жағдайларының 2-10% -ын құрайды.

Фанкони нефронофтиінің себептері

Nephronoftiz Fankoni 2-хромосомада орналасқан NPHP1 генінің мутациясына байланысты. Бұл геннің өрнегіндегі өнім нефрокисцин-1 деп аталатын арнайы протеин болып табылады, оның функциялары қазіргі уақытта қызған пікірталас тақырыбы болып қала береді. Ең кең таралған көзқарасқа сәйкес, nephrocystin-1 көптеген жасушалардың килиясының құрамдас бөлігі болып табылады - бүйрек және өкпектің циклдары мен түтікшелерінің эпителиі тордың және бірнеше басқа органдарда бар. NPHP1 мутациясы нәтижесінде осы белок құрылымы бұзылып, ол клетканың килиясының жұмысына теріс әсер етеді, сондықтан сұйық және тұзды ерітінділерді сіңіру, сондай-ақ әр түрлі иондардың белсенді тасымалдануы сияқты функциялар айтарлықтай бұзылады. Нефрокисцин-1 басқа ферменттер мен протеиндердің құрылымын өзгертетін, бұл процестерді бұзуы мүмкін, нефонофиздің дамуына алып келетін Фанкони, Джуберт немесе Сенора-Локен синдромдарының дамуына әкелетіні анықталды.

Нефрокстин-1 протеинінің функциялары туралы білім жетіспеуіне байланысты Fankoni nephronophthalisis патогенезі (сондай-ақ NPHP1 генінде ақаулардан туындаған басқа мұраланған патологиялар) да анық емес. Атап айтқанда, бұл патологиядағы иондар мен судың тасымалдануына және несептің пайда болуына нұқсан келтіретіні - килия қызметінің өзгеруіне немесе басқа да ақуыз молекулаларын өздігінен алу үшін нефрохистиннің қабілетсіздігі. Мутациялар оқшауланған Fanconi nephronophthalis туғызады және күрделі бұзылуларға арналған мәселе жаңадан басталып жатыр. Бұл жағдайда бастапқы аномалиялардың нефрон және бүйректің дистальды түтікшелеріндегі өзгерістері, барлық басқа симптомдар (гипокалкемия, анемия, қаңқалық ақаулар) қайталама деп саналатыны сенімді.

Нефрон ілмектерінде және дистальды түтіктерде NPHP1 генінің ақаулары нәтижесінде судың және бейорганикалық тұздардың реабсорбциялану процестері бұзылып, несептің көлемін арттыруға алып келеді. Полиурияның арқасында дененің паратироид бездерінің пайда болуына себеп болатын кальций мен басқа иондардың көп мөлшері жоғалады (екінші гипераратиреоз ), гормоны сүйек тінінен кальций мен фосфорды тазарта бастайды. Скелеттің элементтері сынғыш болып, оларда рахит тәрізді өзгерістер пайда болады, бұл жиі Фанконидің нефронофтальдарының клиникалық көрінісін құрайды. Патологиялық процестер, сондай-ақ, екіқабтомарлы аппаратқа әсер етеді, соның нәтижесінде науқастарда гипохромдық анемия дамиды. Уақыт өте келе, Фенкони нефронофтизі прогрессивті созылмалы бүйрек жеткіліксіздігіне әкеледі, бұл азотемия мен басқа да байланысты бұзылулардан көрінеді.

Нефронофти Фанконидің белгілері

Көп жағдайларда нефронофис Фанкони бала өмірінің алғашқы жылдарында көрінбейді, бірінші симптом 2-3 жаста болуы мүмкін - полиурия және некурия (түнгі диурездің үлесінің артуы) байқалады, шөлдеу (полидипсия) сұйықтықтың жоғалуы нәтижесінде жиі тіркеледі. Бұл көріністер жұмсақ және бірнеше жыл бойы сақталуы мүмкін. Фанконидің нефонофталийінің нашарлауы жоғарыда көрсетілген симптомдар анықталатын және онтогенездегі рахит тәрізді өзгерістерге ұшыраған кезде, кейде конвульсиялармен және баланың физикалық дамуын жоғалтатын 6-10 жасында байқалады. Анемиялық көріністер жиі анықталды: бозару, тахикардия , айналуы және басқалары.

Болашақта, нефронтуфиз Фанкони құбырлы түрдегі бүйрек жетіспеушілігінің белгілерін өсіре бастаған кезде. Азоттық метаболизм өнімдерінің ағзасында жоғарылауы сияқты, амидан аммиак иісі мен организмнен артып, қайталама гиперапатрейроидия несептегі қатты тұздардың (әсіресе кальций иондарының) жоғалуына байланысты дамиды. Полюрия, полидипсия және бүйректің басқа да бұзылыстары анық байқалады. Сайып келгенде, nephronoftiz Fankoni донорлық бүйректі тұрақты гемодиализ немесе трансплантациялауды қажет ететін ауыр бүйрек жетіспеушілігіне әкеледі. Кейде бұл жағдай 2-3 жастағы балалардағы көлденең жазықтықтағы көз қозғалыстарының мүмкін болмауымен көрінетін Коганның туа біткен окуломоторлық апрахиясымен біріктіріледі.

Небронофти Фанконидің диагностикасы

Фанконидің нефронофизін анықтау үшін қан мен зәрдің жалпы және биохимиялық талдауы, бүйректің ультрадыбылуы, пациенттің мұрагерлік тарихын зерттеу, диагностиканың молекулалық-генетикалық әдістері пайдаланылады. Диагностикалық ақпараттың үлкен көлемі эндогенді креатининдік тазарту ( Reberg test ), экстракциялық урография және контрастты бүйректегі компьютерлік томография сияқты әдістермен қамтамасыз етіледі. Пациенттерде Фанконидің нефронофизі күнделікті диурездің (Зимницкийдегі зәрді талдау кезінде белгіленуі мүмкін) жоғарылауын анықтаған кезде, зәрдің тығыздығы төмендейді және көп жағдайда қан плазмасының (изостенурия) осмоляризміне тең болады. Зәрді жалпы талдаудың басқа көрсеткіштерінен кішігірім протеинурияны (көбіне 1 г / тәулден артық емес) анықтаңыз, кейде микрогурия мүмкін. Фонкони бар науқастар осы деңгейде қатты сұйықтықтың жоғалуына байланысты күшті шөлді тіркеді.

Фанконидің нефронофтисіндегі қан бейнесі гипохромдық анемия, гипокальцемия және тұзды жоғалтатын синдром деп аталатын басқа органикалық емес иондардың концентрациясының айтарлықтай төмендеуін қамтиды. Эндогенді креатининнің тазалығы аурудың дамуына қарай тұрақты түрде төмендейді. Бастапқы кезеңде нефронофти Fankoni бар науқастарда бүйректің ультрадыбыстық диагностикасы, кортикальды және медулланы дифференциациялау және бөлуді бұзады, ал екінші, диаметрі 2-8 миллиметр болатын кисталардың пайда болуы. Болашақта бүйрек мөлшері біршама азаяды, олар интерстициальды фиброздың белгілерін анықтай алады.

Науқастың мұрагерлік тарихын зерттегенде, ұқсас клиникалық көріністер жиі туысқандарда кездеседі, соның арқасында мұрадағы автозомдық рецессивтік табиғат дәлелдеуге болады. Fankoni nephronophthis генетикалық диагностикасы мутацияларды анықтау үшін NPHP1 генінің тікелей реттелуімен жүзеге асырылады (әдетте жою немесе нүктелік мутация). Одан басқа, бұл әдіс басқа генетикалық ақауларға (мысалы, Джубер синдромы) туындаған басқа да кешенді синдромдардан ауруды саралауға көмектеседі. Заманауи генетика әдісі баланы құрметтемес бұрын отбасы үшін медициналық және генетикалық кеңес беру аясында қолданылуы мүмкін NPHP1 генінің жасырын тасымалдаушысын анықтауға мүмкіндік береді.

Фанконидің нефронофтиін емдеу және болжау

Fanconi nephronophthalis үшін арнайы ем болмайды, кез келген қолдау шаралары пациенттердің өмір сүруін едәуір арттыра алмайды - әдетте бұл патология 20 жасқа дейін ауыр бүйрек жеткіліксіздігіне әкеледі. Аурудың жалғыз тиімді емі бүйрек трансплантациясы болып табылады, ол елеулі қайталанбайтын қайталама бұзылулар пайда болғанға дейін мүмкіндігінше ертерек жасалады. Операцияға дейін Fanconi nephronophthalis емдеу симптоматикалық, оның ішінде тұзды ерітінділер, мол ішімдіктер және кальций препараттары. Анемияны жою үшін экзогенді эритропоэтинді - мысалы, эритропоэтин альфасын қолдану керек. Егер нефронофти Фанкони бүйрек жеткіліксіздігінің себебі болған болса, гемодиализ , ерекше диета және теңдестірілген тұзды су режимі тағайындалады.

Аурудың болжамдары бүйректі трансплантациялау перспективаларына байланысты - бұл операция мүмкін емес болса, нәтиже қолайсыз, науқастардың көпшілігі 20 жасқа дейін бүйрек жеткіліксіздігінің жоғарылауынан өледі. Қолдау және симптоматикалық терапия, сондай-ақ көптеген сарапшылардың пікірінше, гемодиализді қолдану науқастың өмір сүру ұзақтығын бірнеше жылдан кейін арттырады. Дегенмен, бүйрек трансплантациясы тек науқасқа нефронофт Фанкониге мүмкіндік береді. Хирургиялық операцияларды шешкенде көптеген факторлар бағаланады: науқастың жалпы жағдайы, қайталама бұзылулардың болуы және ауырлығы, сондай-ақ онымен байланысты аурулар. Трансплантациядан кейін Донорлық бүйректегі, Fanconi nephronophthalis сияқты патологиялық өзгерістер дамымайды.

Nefronoftiz Fanconi - Мәскеуде емдеу

Процедуралар мен операциялар Орташа баға
Педиатрия / Педиатрларға арналған консультациялар
2798 р. 347 мекен-жайы
Балалардағы педиатрия / Ультрадыбыс / Балалардағы урологиялық жүйелерді ультрадыбыстық зерттеу
1339 р. 104 мекен-жайы
Педиатрия / Педиатрларға арналған консультациялар
3282 р. 81 мекен-жайы
Урология / урологиядағы диагностика / Урологиядағы зертханалық зерттеулер
369 р. 629 мекен-жайы
Педиатрия / Педиатрларға арналған консультациялар
2937 р. 53 мекенжай
Талдау / Жалпы клиникалық сынақ / Қан тестілері
575 р. 519 мекен-жайы
Урология / урологиядағы диагностика / Урологиядағы зертханалық зерттеулер
474 р. 461 мекен-жайы
Урология / урологиядағы диагностика / Урологиядағы зертханалық зерттеулер
394 б. 456 мекен-жайы
Талдаулар / Биохимиялық қан анализі / Протеиндер мен субстраттардың метаболизмін зерттеу
220 р. 443 мекен-жайы
Талдаулар / Биохимиялық қан анализі / Протеиндер мен субстраттардың метаболизмін зерттеу
222 р. 436 мекен-жайы
Сайтта жарияланған ақпарат
тек анықтама үшін арналған
білікті медициналық көмекті ауыстырмайды.
Сіздің дәрігеріңізбен кеңесіңіз!

Сайт материалдарын пайдаланған кезде белсенді сілтеме қажет.