Туа біткен пахиончиха - әртүрлі мұра түрлерімен болатын экто және мезодермальды дисплазия сипатына ие генетикалық патологиялардың гетерогенді тобы. Бұл аурудың белгілері - қолдар мен аяқтардағы тырнақтарды, кератодермияны, әсіресе аяғындағы, планктордың ауырсынуын, зақымдалған өсуін және теріні тазартуды қалыңдататын және одан кейінгі нашарлауы. Туа біткен паченчия диагностикасы негізгі гендерді анықтайтын нысандар үшін теріні зерттеу арқылы, сондай-ақ генетикалық талдау арқылы жүзеге асырылады. Ерекше емдеу жоқ, витаминді препараттармен симптоматикалық және қолдау терапиясын қолданыңыз, теріге және тырнаққа емдеу.

Туа біткен пахиончихия

Туа біткен пачиончиха (Ядассон-Левандовский синдромы, туа біткен поликератоз) тері және тырнақтардың белгілі бір жерлерінде кератинация процестерінің бұзылыстарымен сипатталатын тұқымқуалаушылық геномды дерматоздың гетерогенді тобы болып табылады. Ауру алғаш рет 1906 жылы екі неміс дерматологы Иосиф Джадассонмен және Феликс Левандовскиймен бірге сипатталды, ол сондай-ақ өзінің отбасылық сипатын дәлелдеді. Бүгінде туа біткен пачиончиха мұра алудың әртүрлі үлгілерімен патологиялардың тұтас тобы: автозомалдық рецессивтік, автозомдық басым және жыныстық байланысты. Осы себепті, жыныстық таралу және патологияға шалдығу туралы кез-келген орташа статистикалық деректерді алу өте қиын. Соңғы деректерге сәйкес, туа біткен пациентті науқастардың арасында ерлер басым, жыныстық қатынас 7: 4 құрайды. Ауру өзінің симптомдары мен көріністерінде өте өзгереді, тіпті бір отбасылық формасында да клиникалық көрініс туыстар арасында айтарлықтай өзгеруі мүмкін.

Туа біткен паченчияның себептері

Ұзақ уақыт бойы туа біткен патчанияның этиологиясы мен патогенезі аз болған жоқ, тіпті бүгінгі күні генетика мен дерматология бұл жағдайдың кейбір түрлерінің дамуын түсіндіреді. Осылайша, жыныстық қатынас механизмі арқылы берілетін ауру түрінің патогенезіне қатысты кем немесе артық танылған теориялар жоқ. Туа біткен паченчияның ең көп зерттелген формалары кератиндердің төрт түрінің гендерінде бұзылуымен байланысты. Хромосомада 17-хромосомада және кератин-16 протеинінің кодтау жүйесінде жиі кездесетін KRT16 гені және 12-хромосомада локализацияланған KRT6A гені кератин-6А протеиніне жауапты. Туа біткен паченчияның сирек кездесетін түрлері 17 және 6В түрлерінің кератиндерін кодтайтын KRT17 және KRT6B гендеріндегі (17 және 12 хромосомалар) мутацияларға байланысты. Клиникалық курсқа және аурудың мұра тетігіне үлкен әсер мутациядан өткен генмен ғана емес, сонымен қатар осы ақаулықтың сипатымен де қолданылады.

Терінің құрылымында кератиндердің барлық түрлері бір-бірімен үйлескенде, альфа спираль құрылымымен димер құрастырады - бұл күрделі полимерлердің қалыптасуындағы бірінші кезең. Жоғарыда көрсетілген ақуыздар ерекше жағдай емес - 16 кератиннің түрі үшін «жұп» 6А типті, ал кератин-17 үшін - бұл 6В түрі. Жұптың құрамдас бөліктерінің біреуіндегі бұзылулар олардың арасындағы қалыпты байланысты қалыптастырудың қиындықтарына әкеліп соғады және туа біткен паченчия симптомдарының себебі болып табылады. Бұл аурудың клиникалық көрінісін түсіндіретін түктердегі, тырнақтардағы, шаштардағы және терідегі ең көп көрсетілген кератиндердің түрлері. Кератиндермен байланыстырылған туа біткен паченчияның басқа формалары үшін патогенездің басқа механизмдері - олардың арасында белгілі бір дәрумендердің, жетіспеушіліктің немесе керісінше кейбір тері ферменттерінің және басқа да көптеген теориялардың шектен тыс белсенділігі бұзылған.

Туа біткен паченчияның жіктелуі

Туа біткен пащенчияның заманауи жіктелуі аурулардың, патогенезі белгілі болған және мутация табиғатына байланысты автосомдық доминант немесе автозомдық рецессивтік механизмдер арқылы беріледі. Жыныстық қатынасқа байланысты сирек кездесетін патология түрлері бүгінгі күнге дейін жіктелмейді және олар үшін жауапты емес гендер әлі табылған жоқ. Алғашқыда туа біткен паченчия түрлері екі түрге бөлінеді: Ядссон-Левандовский түрі (жұп кератиндердегі 16-6А қосылыстарындағы бұзылыстардың салдарынан) және себептері 17-6В кератин құрылымының ақауларында орналасқан Джексон-Хаундлер типі. Содан кейін олар төрт түрге бөлінеді, бұл басқа этиологияға қосымша, сонымен қатар өздерінің клиникалық курстарымен ерекшеленеді:

1- мысал - KRT16 генінің мутациясына байланысты, сондықтан Yadasson-Lewandowski түріне жатады. Бұл туа біткен паченчияның ең классикалық және тән түрі, ал кейбір зерттеушілер бұл аурудың өзіндік стандарты деп санайды.

2- мысал - KRT17 генінің мутациясына байланысты, Джексон-Лоулер типіне жатады. Алғашқы субтитрге қарағанда жиі кездеседі және одан тістің қалыптасуының ауытқуларынан айырмашылығы - пациенттердің пациенттік немесе неонатальды дамуы байқалады.

3- мысал - патологияның KRT6A құрылымындағы ақаулардың салдарынан одан да сирек кездесетін түрі Ядссон-Левандовский түріне жатады. Туа біткен пащенчияның бұл түрі үшін автозомдық басым басым мұра болып табылады, сонымен қатар көздің зақымдалуы - катаракта , кеуденің дискератозы және ауыздың және ернінің шырышты қабығының бұзылуы (бұрыштық сейилит ).

Төртінші тип - KRT6B генінің мутациясынан туындаған осы аурудың ең сирек құпия нысаны Jackson-Lawler түріне жатады. Туа біткен паченчияға тән көріністерге қосымша, ақыл-парасаттың , алопециияның және дыбыстың жоғарылауымен сипатталады.

Туа біткен паченчия белгілері

Туа біткен паченчияның барлық түрлері стандартты симптомдардың белгілі бір жиынтығымен сипатталады, олардың бастысы баланың өмірінің алғашқы апталарында және айларында анықталған ногтей пластинасының өзгеруі болып табылады. Қолдар мен аяқтардағы шегелердің қалыңдығы 1 сантиметрге дейін жетеді, олардың тығыздығы артады, табиғи шағылыстары жоғалады және сары түспен сары болады. Сондай-ақ, туа біткен паченчия үшін тырнақтардағы қара түсті бойлық жолақтардың болуы және олардың деформациясы (кейде «сағаттық көзілдіріктер» түріне қарай) сипатталады, оларға тері ауыр гиперкератозға ұшырайды. Сирек жағдайларда мұндай көріністер бұл аурудың жалғыз симптомы болып табылады.

Қалған жағдайларда, туа біткен паченчияның алғашқы белгілерінен кейін бірнеше ай немесе жылдар пайда болады, қысымға ұшыраған жерлерде орналасқан гиперкатратоз аймақтары пайда болады. Бұл фокустарда үлкен жүгері пайда болады, көбінесе олардың ауырсынуымен, аурудың ауырсынуын күрделендіріп, жұқтырып, бетінде пайда болуы мүмкін. Кейіннен гиперкератоздың ұқсас учаскелері аяқтарда пайда болады, буындардың экстензорлы беті, фолликулярлық кератоз теріде кішкентай, былғары тәрізді папулы түрінде пайда болады. Бөкселерде және тізеде, сиқырлы өсімдіктердің қалыптасуы мүмкін, кейбір жерлерде иттеозға ұқсайтын тері қабығының пайда болуы мүмкін. Туа біткен пащенчияның тән белгісі - аяқтың немесе пальма гипергидрозының дамуы.

Жоғарыда көрсетілген белгілер аурудың «стандартты» түрі болып табылады, өйткені олар кез-келген түрінде кездеседі. Сонымен қатар, туа біткен пачиончияның әрқайсысы қосымша клиникалық көріністермен ерекшеленеді, кейде оны мамандарға генетикалық және молекулалық диагностиканың көмегінсіз анықтауға мүмкіндік береді. Мәселен, 1-кіші типтегі ауыз қуысының шырышты қабығында лейкоплаканың дамуы тән белгісі болып табылады. Кейбір мәліметтерге сәйкес, бұл фокус ұзақ уақыт бойы қатерлі ісіктердің дамуына әкелуі мүмкін ( тілдің қатерлі ісігі, төменгі ерін). 2 жастағы туа біткен пащианитар тістердің қалыпты дамуымен сипатталады, ол кейде жатырда немесе бала өмірінің алғашқы апталарында өседі. Дегенмен, олардың құрылымы сынған, олар кішігірім және бірнеше жылдан кейін жиі құлап кетеді.

Туа біткен паченчияның 3 типі ауыз қуысының шырышты қабығының және көру органдарының зақымдалуымен анықталады. Олар аурудың 1 типіне ұқсас бұрыштық сейлитис пен лейкоплакияның пайда болуына қайнатады.Окул көріністері ерте жастағы көру қабілетінің нашарлауына әкелетін катаракта мен кинокартон дискератозының жиі дамуы болып табылады. Төртінші типті туа біткен пачиончихия бұл аурудың ең сирек түрі болып саналады, сонымен бірге ол алдыңғы үш түрдің симптомдарын жиі біріктіреді және ақыл-ойдың артта қалуына, дыбыстың құлдырауына, бұзылу құрылымына және шаштың өсуіне әкеледі; жалпы альопеия.

Туа біткен пачиончиха симптомдардың жоғары өзгергіштігімен ерекшеленеді, тіпті бір отбасылық желіде (сол мутация есебінен), аурудың клиникалық көрінісі айтарлықтай өзгеруі мүмкін. Бұл механизмдер белгісіз, ағзаның реактивтілігіне, иммунитеттің белсенділігіне және басқа да көптеген факторларға әсер етеді. Сонымен қатар, кейбір жағдайларда туа біткен пачиончиха мезодермальды дисплазия белгілері - готикалық тамыр, спина бифиды , бас сүйегінің пішініндегі өзгерістер және сүйек ақауларымен біріктірілуі мүмкін. Бұл ауру мұндай бұзылулардың себебі болып табыла ма, әлде түрлі эмбриогендік бұзылулардың қарапайым комбинациясымен түсініксіз.

Туа біткен паченчия диагностикасы

Туа біткен паченчияны анықтау пациенттің қазіргі жағдайы мен генетикалық зерттеулерінің деректері негізінде жасалады, кейде несептің биохимиялық талдауы қосымша зерттеледі. Соңғысы гидроксипролиннің жоғары құрамымен анықталады, оның себептері белгісіз - мүмкін, терінің макромолекулаларының түзілуіне байланысты. Тексеру кезінде тырнақтардың айтарлықтай қалыңдығы анықталды, паронечия , аяқтың гиперкератозды дамуы және басқа да терінің аумақтары, пальмалардың теріс өсуі мүмкін. Туа біткен пащищияға шалдыққан науқастар жүріп бара жатқанда өткір планкторлық ауруға шағымданады, паронечияны дамыту кезінде саусақтарда ауырсыну. Аурудың кіші түріне байланысты басқа да симптомдарды анықтауға болады - пренатальды тістер, ауыз қуысы, лейкоплакия , көздің бұзылуы, ақыл-ойдың артта қалуы және мезодермальды дисплазия.

Туа біткен паченчиямен ауыратын науқастың мұрагерлік тарихын зерттеу кейбір жағдайларда аурудың отбасылық сипатын растайды және оның мұра тетігі әртүрлі болуы мүмкін. Заманауи генетикалық диагностика көбінесе мутацияны іздестіру үшін KRT6A және KRT6B гендерінің реттілігінің тікелей әдісін қолданады, тек бірнеше зертхана KRT16 және KRT17 гендеріне ұқсас рәсімді орындайды. Басқа гендердің зақымдануымен туындаған туа біткен паченчияның басқа формалары үшін генетикалық диагностика әдісі әзірленбеген.

Кейбір жағдайларда гистологиялық зерттеу мақсатында зақымданған жерлерде терінің биопсиясы жүргізіледі . Микроскоп астында тіндерді зерттеу кезінде анықталған гиперкератоз, эпидермистің қалыңдығы айқындалады, аантоздың белгілері бар, кейде қабыну көріністері және лимфоцитарлы инфильтрация болуы мүмкін. Соңғысы туа біткен паханион туындаған сызаттар, қабыршақтар немесе басқа да тері зақымдарын жұқтыру арқылы дамиды. Бұл аурудың дифференциалды диагнозы туа біткен ихтиозбен , кератоздың басқа түрлерімен (сатып алынғандарды қоса), идиопатиялық онихогрифозбен жүргізілуі керек .

Туа біткен паченчияны емдеу

Туа біткен пащенчияның ерекше емі әзірленбеген, симптоматикалық және көмекші терапия қолданылады. Шегелердің деформациясының қалыңдығын және дәрежесін төмендету үшін әр түрлі косметикалық файлдар мен саңырауқұлақтар пайдаланылады, осыған ұқсас электрлік құралдар жақсы нәтиже береді. Тырнақтардың және жоспарлы гиперкератоздың аудандарының артық қалыңдығын жоюға жеңілдетеді ылғалдандырғыштар (глицерин, несепнәр) және органикалық қышқылдар негізіндегі жергілікті препараттар. NSAID тобынан есірткіге тәуелді емес анальгетиктерді қолдану (ibuprofen, nimesulide) жүру кезінде ауырсынуды немесе басқа әрекеттерді азайтады.

Басқа туа біткен препараттардан туа біткен пачиониханы емдеуде қолданылатын ретиноидтардың әртүрлі формалары жиі қолданылады. Осындай қорлардың маңызды дозаларын жүйелі пайдалану гиперкератроздың ауырлық дәрежесін едәуір төмендетуі мүмкін, бірақ жанама әсерлері бар, сондықтан олардың қолданылу аясы шектелген. Жергілікті, туа біткен паченчия жағдайында, 10% сода ванналары, салицил және кортикостероидті жақпа, ретиноиддердің жергілікті формалары қолданылады. Гиператратоздың аймақтары электрокоагуляция немесе криоструктура арқылы жойылуы мүмкін. Кейбір жағдайларда хирургиялық емдеуге - деформацияланған тырнақтарды және тері кисталарын жою қажет.

Туа біткен паченчияны болжау және алдын алу

Науқастың өміріне қатысты туа біткен паченчияның болжамы көбінесе ауыр мезодермальды дисплазиямен бірге жүрмеген жағдайда қолайлы болады. Алайда ауруды қалпына келтіруге немесе тұрақты ремиссияға қол жеткізу мүмкін емес. Симптомдардың ауырлығын төмендету үшін паллиативтік емдеуді қолдануға болады. Plantar гиперкератозы мен ауруы жүктемені бүкіл беткейге біркелкі үлестіретін арнайы ортопедиялық аяқ киімдерді пайдалануды қысқартуы мүмкін. Ауыз қуысының лейкоплак шырышты қабықтарын дамыту кезінде дерматологты немесе онкологты үнемі тексеріп тұру маңызды - қатерлі ісікті дамытудың белгілі бір қауіп бар. Қалғандар үшін, туа біткен паченчия, пациенттің өмір сапасын нашарлатады, бірақ өмірге қауіпті жағдай емес.

Туа біткен пащищия - Мәскеуде емдеу

Процедуралар мен операциялар Орташа баға
Дерматология / Дерматология бойынша консультациялар
1929 б. 671 мекен-жайы
Дерматология / тырнақтардың протездері
1376 р. 48 мекен-жайы
Онкология және гематология бойынша консультациялар
2417 р. 221 мекен-жайы
Дерматология / тырнақтардың протездері
2351 р. 19 мекен-жайы
Дерматология / тырнақтардың протездері
650 р. 11 мекен-жайы
Педиатрия / Педиатрларға арналған консультациялар
3282 р. 81 мекен-жайы
Ревматология / Ревматологиядағы инвазивті зерттеулер / Ревматологиядағы биопсия
1984 б. 48 мекен-жайы
Сайтта жарияланған ақпарат
тек анықтама үшін арналған
білікті медициналық көмекті ауыстырмайды.
Сіздің дәрігеріңізбен кеңесіңіз!

Сайт материалдарын пайдаланған кезде белсенді сілтеме қажет.