Фосфаттың қант диабеті - организмдегі патологиясына әкелетін организмдегі фосфор қосылыстарының абсорбциясы және жұтылуы болатын минералды метаболизмнің генетикалық түрде анықталған бұзылуы. Соңғы деректер бойынша, тұқым қуалайтын аурулардың тұтас тобы бар. Бұлшықет гипотониясының көрінісі, онтогенездің рахиттық өзгеруі (төменгі аяқтардың сүйектерінің варустың деформациясы, рачитикалық моншақтар және басқалары), өсудің тежелуі. Фосфаттың қант диабетін диагностикалау қан мен зәрдің зертханалық зерттеулерінің (сілтілік фосфатаза деңгейі, кальций иондары, D витаминінің белсенді формасы) және молекулярлық-генетикалық талдауларының нәтижелеріне негізделген. Бұл ауруды емдеу D витаминінің жоғары мөлшерін, фосфор мен кальций қосылыстарын, скелеттік деформацияларды ортопедиялық немесе хирургиялық түзетуді белгілеу арқылы жасалады.

Фосфаттың диабеті

Фосфат диабеті (Д дәрумені дөрекі рахит ) - генетикалық тұрғыдан анықталған бірнеше тубулопатиялардың (бүйрек түтікшелеріндегі заттардың тасымалдануының патологиялық бұзылыстары) ұжымдық атауы, онда фосфат иондарының реабсорбциясы бұзылып, олардың жетіспеушілігі денеде дамиды. Бұл аурудың ең кең таралған отбасылық формаларының бірі, Х хромосомасына байланысты басым механизммен берілген, 1937 жылдан бастап сипатталған. Кейінгі жылдары генетиктердің әртүрлі этиологиялары, тұқымқуалау әдісі және клиникалық көрінісі бар фосфат диабетінің бірнеше түрі анықталды. Дегенмен, олардың барлығының жалпы қасиеттері бар: олар бүйректе фосфордың зақымдануынан туындаған, рахит тәріздес симптомдармен сипатталады және Д дәруменінің дәстүрлі дозаларын қолдануға әртүрлі болып келеді. Бүгінгі күні фосфат диабетінің отбасылық формалары анықталды, олардың берілуі Х хромосомасына басым және рецессивтік), автозомдық басым және автозомдық рецессия. Бұл шарттың ең көп кездесетін сорттарының пайда болуы 1:20 000 (X-байланыстырылған басым түрі), басқа түрлері әлдеқайда аз.

Фосфат диабетінің себептері және жіктелуі

Фосфат диабетінің айқын генетикалық әртүрлілігіне қарамастан, аурудың әртүрлі түрлерінде гипофосфатемияның тікелей себептері бірдей - бүйректің икемді түтікшелерінде фосфаттардың қайталануын (реабсорбция) бұзылуы. Бұл бізге осы жағдайды зәр шығару жүйесінің тубулопатиясына немесе патологиясына жатқызуға мүмкіндік береді, бірақ бұл кезде барлық дене, әсіресе тірек-қимыл аппараты зардап шегеді. Сонымен қатар, фосфаттың қант диабетінің кейбір түрлері ішекте және бүйректе кальций сіңірілуіне, уролитияның дамуына және паратироид бездерінің аномальдық белсенділігіне әкеледі. Аурудың генетикалық және клиникалық түрлерінің арасында айқын анықтамалар бар, бұл оның айқын түрде жалпы жіктелуін, соның ішінде патологияның 5 формасын құруға мүмкіндік береді.

X-байланысты басым фосфат диабеті - бұл патологияның ең көп таралған нұсқасы, бұл PHEX генінің мутациясына байланысты. Ол бүйрек және жұқа ішек иондарының арналарын бақылайтын фермент-эндопептидазды кодтайды. Генетикалық ақаулардың нәтижесінде алынған фермент өзінің функцияларын орындай алмайды, сондықтан фосфат иондарының жоғарыда көрсетілген органдардағы жасушалық мембрана арқылы белсенді тасымалдануы күрт төмендейді. Бұл несептегі фосфат иондарының жоғалуына және асқазан-ішек жолдарындағы сіңірілу қиындықтарына әкеп соғады, оның арқасында гипофосфатемия қанға жетеді және сүйек тінінде минералды компоненттер тапшылығына байланысты рахит тәрізді өзгерістер орын алады.

X-байланысты рецессивті фосфат диабеті - алдыңғы нұсқаға қарағанда - ерлерге ғана әсер етеді, ал әйелдер тек патологиялық геннің тасымалдаушылары ретінде әрекет ете алады. Аурудың осы түрінің себебі - бұл ақуыздың тізбегін кодтайтын CLCN5 генінің мутациясы - хлор иондарының арнасы. Генетикалық ақаудың нәтижесінде барлық иондардың (соның ішінде фосфаттар) нефрон эпителийлі жасушаларының мембранасы арқылы тасымалдануы бұзылады, сондықтан фосфат диабеті дамиды.

Autosomal dominant fosphate diabetes - 12-ші хромосомада орналасқан FGF23 генінің мутациясынан туындаған аурудың нысаны. Оның өрнегінің өнімі негізінен остеобласттар арқылы бөлініп, фосфат иондарының несеппен шығарылуын тездететін болса да, қате деп аталатын фибробласт өсу факторы-23 деп аталатын ақуыз. Фосфаттық диабет FGF23 мутацияларымен дамиды, соның нәтижесінде оның өндірген протеині протеиндердің әсеріне төзімді болады, бұл оның жиналуын тудырады және, демек, гипофосфатемияның дамуымен әсерін арттырады. Аурудың бұл түрі фосфат диабетінің салыстырмалы түрде жұмсақ түрі болып табылады.

Автосомалды рецессивті фосфат диабеті - бұл 4-ші хромосомада орналасқан DMP1 генінде мутациядан туындаған өте сирек кездесетін патология. Ген көбіне негізінен дентин мен сүйек тінінде пайда болған қышқыл матрицаның диентин фосфопротинін кодтайды, онда ол олардың дамуын реттейді. Осы генетикалық нұсқадағы фосфат диабетінің патогенезі мұқият зерттелмеген.

Гипералциюиямен болатын автосомдық рецессивті фосфат диабеті де осы 9-шы хромосомада орналасқан SLC34A3 генінің мутациясынан туындаған бұл аурудың сирек түрі болып табылады. Ол бүйректердегі фосфат иондарының натрий тәуелді каналының дәйектілігін кодтайды және құрылымдағы ақаулар, зәрдегі кальций мен фосфордың шығарылуын арттырады, олардың қан плазмасының бір уақытта төмендеуі.

Сондай-ақ, гиперпаратироидпен , уролитиямен және басқа да бұзылыстармен қоса, фосфат диабетінің түрлері де бар. Бұл аурудың кейбір түрлері ENPP1, SLC34A1 сияқты бірнеше гендермен байланысты. Фосфаттың қант диабетінің барлық себептерін зерттеу әлі де жалғасуда.

Фосфаттың қант диабетінің белгілері

Бұл аурудың генетикалық гетерогендігімен байланысты фосфат диабетінің көріністері өте ауыр дәрежеде сипатталады - іс жүзінде асимптоматикалық жолдан анық қатал бұзушылықтарға дейін. Патологияның кейбір жағдайлары (мысалы, FGF23 геніндегі мутация себебінен) тек гипофосфатемия және зәрдегі фосфор деңгейінің жоғарылауы болып табылады, алайда клиникалық симптомдар жоқ. Дегенмен, фосфат диабеті жиі типтік рахит бейнесін тудырады және көбінесе балалық шақта дамиды - 1-2 жаста, бала жүре бастағаннан кейін көп ұзамай.

Бұлшық ет гипотрониясы фосфат диабетінің алғашқы көріністерінің бірі болуы мүмкін, бірақ ол барлық жағдайларда байқалмайды. Көбінесе аурудың дамуы O-пішінді аяқтың деформациясымен басталады, бұл жүрудің бұзылуына әкелуі мүмкін. Фосфат диабетін одан әрі жалғастыра отырып, рахиттің қалған клиникалық белгілері пайда болуы мүмкін - дамудың артта қалуы және физикалық дамуы, тістің түзілуін бұзуы (әсіресе, аурудың аутосомалық рецессивті түрінде), алопеция . Патологиялық сынықтармен , рахиттық «розаридің» пайда болуы, аяқтардың сүйектерінің метафизінің қалыңдығы. Фосфат диабеті арқадағы ауруды (әдетте неврологиялық) және сүйектерді тудыруы мүмкін, ал сирек жағдайларда аяқтардағы ауырсынудың арқасында бала жүре алмайды. Аурудың зиянды даму бұзылулары, әдетте, байқалмайды.

Фосфаттың қант диабетін диагностикалау

Фосфат диабетін диагностикалаудың ең ерте әдістерінің бірі - науқас баланың жалпы сараптамасы және А дәрумені әдеттегі дозасын қолдану үшін осы аурудың реакциясын зерттеу. Бұл патологияда бұл дәруменнің дәстүрлі препараттарын қолдануға кедергі келтіретін рахит клиникалық көрінісі көрсетілген (балық майы, мұнай ерітіндісі) . Фосфаттың қант диабетін неғұрлым дәл анықтау үшін қан мен зәрді, рентгенді, молекулалық-генетикалық талдауды биохимиялық зерттеу әдістерін қолдануға болады. Аурудың тұрақты көрінісі - гипофосфатемия немесе биохимиялық талдау шеңберінде анықталған қан плазмасында фосфат иондарының деңгейінің төмендеуі. Кальцийдің деңгейі қалыпты немесе тіпті жоғары болуы мүмкін, бірақ фосфаттың қант диабетінің кейбір түрлері (SLC34A3 генінің мутациясына байланысты) гипокальцемиямен сипатталады. Сондай-ақ, фосфат диабеті кезінде сілтілік фосфатаза деңгейінің жоғарылауы, кейде паратироид гормонының деңгейінің ұлғаюы мүмкін. Зәрді биохимиялық тексеру фосфордың (гиперфосфатияның) жоғары шығарылуын және кейбір жағдайларда гиперкальциюияны анықтайды.

Радиогенді түрде фосфат диабеті рахит-аяқтың, тізе және жамбас буындарының сүйектерінің классикалық белгілерімен анықталады, остеопороздың болуы (кейбір жағдайларда жергілікті остосклероз болуы мүмкін) және остеомалия . Сүйектердің құрылымы өзгереді - кортикальды қабат қалыңдатады, трабекулярлық паттерн қалың болып, диафиз кеңейеді. Фосфат диабетінде жиі сүйек рентгенографиялық кезеңі іс жүзінде артта қалады, бұл онтогенез дамуының кешігуін білдіреді. Заманауи генетика бұл аурудың барлық дерлік түрлерін диагностикалауға мүмкіндік береді, әдетте, патологиямен байланысты гендерді тікелей синтездеу әдісі қолданылады. Кейбір жағдайларда науқастың генетикалық сипаты фосфат диабетінің генетикалық сипатын көрсете алады.

Фосфаттың қант диабеті

Фосфат диабетін емдеу витаминдік терапия, ортопедиялық, кейде хирургиялық әдістермен үйлестіріледі. Бұл патологияның басқа атауына қарамастан (дәрумені D-төзімді рахит), бұл витамин осы күйді емдеуде белсенді қолданылады, бірақ дозаны айтарлықтай арттыру керек. Сонымен қатар, фосфат диабеті бар науқастарда кальций мен фосфор препараттары, А, Е және В тобындағы дәрумендер тағайындалады. Майда еритін витаминдермен (әсіресе D және А) терапия тек қана дәрігердің қадағалауымен және қажетсіз жанама реакциялардың алдын алу үшін дозаны мұқият сақтау арқылы жүзеге асырылуы керек. асқынулар. Терапияның тиімділігін және препараттың белгіленген мөлшерін дұрыстығын бақылау үшін зәрдегі фосфат пен кальцийдің деңгейін тұрақты өлшеу жүргізіледі. Фосфаттың қант диабетінің аса ауыр түрлерімен өмір сүру үшін D дәрумені қолданылуы мүмкін.

Осы ауруды ерте диагностикалау кезінде оның емдеуі міндетті түрде ортаңғы ортопедиялық әдістермен - жұлын байлауымен қаңқалық бұзылудың алдын алуды қамтиды. Кейінгі скелеттік деформациямен фосфат диабетін анықтау арқылы хирургиялық түзету көрсетілуі мүмкін. Бұл аурудың ассимптоматикалық түрлері тек гипофосфатемия мен гиперфосфатия арқылы көрінеді, көптеген мамандардың пікірі бойынша, қарқынды емге мұқтаж емес. Алайда, эндокринолог дәрігердің тұрақты медициналық тексеруімен жүзеге асырылатын қаңқа, бұлшықет жүйесі, бүйрек (уролитияның алдын алу) мұқият бақылау қажет.

Фосфат диабетінің алдын-алу және алдын-алу

Фосфат диабеті туралы болжам әртүрлі болуы мүмкін және көптеген факторларға байланысты - аурудың түрі, симптомдардың дәрежесі, патологияның жасы және дұрыс емдеудің басталуы. Көбінесе, болжамды қолайлы, бірақ D дәруменін, кальций мен фосфор дәрілерін пайдаланудың қажеттілік мерзімі сақталуы мүмкін. Уақытты диагноз қою немесе фосфат диабетінің дұрыс емделуі нәтижесінде пайда болған қатаң скелеттік деформациялар пациенттің өмір сапасын нашарлатуы мүмкін. Бұл тұқым қуалайтын аурудың алдын алу баланы құрғанға дейін ата-аналар үшін медициналық және генетикалық кеңес беру түрінде ғана мүмкін болады, праценттік диагностика әдістері кейбір нысандар үшін әзірленген.

Фосфат диабеті - Мәскеуде емдеу

Процедуралар мен операциялар Орташа баға
Педиатрия / Педиатрларға арналған консультациялар
2799 р. 349 мекен-жайы
Педиатрия / Педиатрларға арналған консультациялар
3294 б. 81 мекен-жайы
Эндокринология / эндокринология және диетология бойынша консультациялар
2066 р. 699 мекен-жайы
Эндокринология / Эндокринологиядағы зертханалық диагностика / Сүйек тіндерінің метаболизмін зерттеу
728 р. 474 мекен-жайы
Эндокринология / Эндокринологиядағы зертханалық диагностика / Сүйек тіндерінің метаболизмін зерттеу
915 р. 433 мекен-жайы
Талдау / Биохимиялық қан анализі / Электролиттерді анықтау
237 р. 414 мекен-жайы
Талдау / Биохимиялық қан анализі / Электролиттерді анықтау
227 р. 386 мекен-жайы
Балалардағы педиатрия / Рентгенография / Сүйектер мен түйіндердің радиографиясы
1783 р. 37 мекен-жайы
Талдау / Зәрді биохимиялық талдау
249 р. 356 мекен-жайы
Талдау / Зәрді биохимиялық талдау
244 р. 340 мекен-жайы
Сайтта жарияланған ақпарат
тек анықтама үшін арналған
білікті медициналық көмекті ауыстырмайды.
Сіздің дәрігеріңізбен кеңесіңіз!

Сайт материалдарын пайдаланған кезде белсенді сілтеме қажет.