Остеохондродизлазиялар тобында тұқымқуалайтын аурудың псевдоахондроплазиясы осы түрдің ең таралған шарты болып табылады. Бұл патологияның симптомдары - төменгі аяқтардың қисаюы (O- немесе X-тәрізді аяқтар), буындардың қозғалғыштығын жоғарылату және басқа да қаңқалық ақаулар. Псевдо-ахондроплазия диагностикасы науқастың қазіргі жағдайына, рентгендік зерттеулерге, молекулярлық-генетикалық талдауларға негізделген деректер негізінде жасалады. Қазіргі уақытта осы аурудың нақты емі жоқ, әр түрлі симптомикалық шаралар (физиотерапия, хирургиялық түзету) науқастың өмір сүру сапасын жақсарту үшін қолданылады.

Псевдоахондроплазия

Псевдоахондроплазия - бұл шырышты қабықтың және энхондралды сүйек түзілуінің бұзылуымен сипатталатын генетикалық ауру және соның салдарынан остеоартропатия. Бұл қаңқалық дисплазияның ең таралған нұсқасы, бірақ сонымен бірге әртүрлі ауырлық көріністеріне ие - қаңқалықтағы шамалы өзгерістермен ауыр дәрежелі дворфизмнен қысқа бойға дейін. Алғаш рет 1959 жылы Францияда педиатр-педиатр Пьер Марот пен генетик Морис Ламидің псевдо-ахондроплазияны псевдо-ахондропластикалық спондилозды дисплазия деп атады. Тек 1969 жылдан бастап, бұл жағдай псевдохохондропия деп аталатын бөлек нозологиялық бөлімшеге бөлінді. Қазіргі уақытта бұл аурудың автозомалдық басым мұра тетігін сипаттайтыны және сол жиілікте ұлдар мен қыздарға әсер ететіндігі анықталды. Псевдо-ахондроплазияның таралуы 1:20 мыңға бағаланады, ал оның таралуы әртүрлі, ешқандай нәсілдік немесе ұлттық патологиялық аурулардың таралуы анықталған жоқ.

Псевдокохондропияның себептері

Псевдо-ахондроплазияның даму себебі 19-шы хромосомада орналасқан COMP геніндегі кемшіліктер болып табылады. Бірдей геннің мутациясы, тұқым қуалайтын скелеттік бұзылыстардың тағы бір жалпы нұсқасына - көптеген эпифиздің дисплазиясына әкеледі . COMP компоненттері шеміршектегі маталарды дамыту, энхондральды оссификация процесі және сіңірлердің пайда болуына қатысатын шеміршек матрицасының олигомерлі ақуызының дәйектілігін кодтайды. Псевдо-ахондроплазиядағы генетикалық ақау GAC кодтау дәйектілігіндегі GAC қайталануының өзгеруі болып табылады, бұл ақуыздағы қалыпты емес аспарагин қышқылының мөлшеріне әкеледі. Қалыпты КТ генінде 5 GAC қайталануы бар, ал псевдокондроплазияға ұшыраған науқастарда (6-7) және одан да аз саны жазылады.

Аспартты қышқылдың амин қышқылының қалдықтарының шеміршектегі матрицаның олигомерлі ақуызындағы қалдықтарының өзгеруі осы белоктың ненормальды изоэлектрлік нүктесі ретінде көрінеді. Нәтижесінде осы ақуыздың ішінде жасушааралық тасымалдау процестері бұзылады, ол жасушаның өрескел эндоплазмалық торығында жинала бастайды. Жасушадан тыс, оның жетіспеушілігі қалыптасады, соның арқасында шеміршектің пайда болуы және сүйек тіндерінің бұзылуы - метафиз, эпифиздер, омыртқалы органдар, псевдо-ахондроплазия ретінде көрінеді. Бұдан басқа, COMP гені түктерде және артикул байланыстарында көрсетілгендіктен, осы аурулармен ауыратын науқастарда буындардағы патологиялық өзгерістер және олардың байламдарының әлсіздігі байқалады.

Жоғарыда көрсетілген мутация (GAC қайталануының өзгерісі) толық жиынтығымен автозомды басым механизммен мұраланған, псевдо-ахондроплазияға әкелетін риясыз генетикалық ақаулар туралы мәселе қазіргі уақытта талқыланатын болады. Төменгі қолдың деформацияларының сипаты және жұлын бағанасының қисықтары сыртқы факторларға - физикалық белсенділігіне, науқасқа күтім сапасына, оның салмағына және белсенділігіне қатты тәуелді. Бұл пациенттердің әр түрлі псевдокохромаспиты клиникалық көрінісін айтарлықтай алуан болады.

Псевдо-ахрондропияның белгілері

Әдетте, жаңа туылған нәрестелерде псевдокохондропия көріністері анықталмайды. Көп жағдайларда жүктілік әдеттегідей жүреді, нәрестенің физикалық параметрлері де ауытқулардан көрінеді. Алғашқы 2-3 жыл - патологиясыз балалар дамуының физикалық дамуы, содан кейін қаңқалық ауытқулардың әртүрлі белгілері анықтала бастайды. Псевдо-ахондроплазияның алғашқы симптомы көбінесе ағзадағы пропорцияның өзгеруі болып табылады - ымыралардың және феморды сүйектердің ұзындығының төмендеуіне, алақандар мен аяқтар кеңеюіне, саусақтардың қысқа болуына байланысты қысқарады. 3-4 жасында науқас баланың дені сау құрбыларымен салыстырғанда өсуі мен физикалық дамуы туралы айтулы артта қалды.

Науқас псевдо-ахондроплазиямен өсуде, жұлынның қисықтары пайда болады, негізінен ломбард лордоздың өсуі. Өткізуді өзгерту, ол толтырады. Егде жастағы әр түрлі типтегі төменгі аяқтардың (варус немесе вальгус) қисықтық анықталуы мүмкін - бұл деформацияның ауырлығы негізінен аяғындағы жүктеме дәрежесіне байланысты. Жиі псевдо-ахондроплазия кезінде, буындардың қоспаларын қоспағанда, буындардың қозғалғыштығы жоғарылайды, олар назардан тыс қалады - олар көп немесе азырақ айқын флексивтік контрактурадан өтеді. Науқастардың өсуі сирек 130 сантиметрден асып кетеді, көбіне диспропорлық дворфизм бар. Өз кезегінде алдын-ала профилактикалық емдеу және ортопедиялық түзету арқылы псевдокохондропияның бұл көрінісінің ауырлығы айтарлықтай төмендеуі мүмкін.

Псевдо-ахондроплазияға ұшыраған науқастарда остеоартроз дамиды, ал жамбас және тізе буындары қатты қозғалады. Буындардың патологиялық өзгерістері қозғалыстарда және жергілікті тамырлар кезінде жиі кездеседі, көбінесе буындарда ауырып кетеді. Болашақта остеоартрит шектеулі ұтқырлыққа жетіп, тіпті науқастың ауыр мүгедектігін тудыруы мүмкін. Псевдоахондроплазиядағы остеоартростың даму уақыты және олардың прогрессияның жылдамдығы көбінесе буындардағы стресс дәрежесіне және белгіленген емнің дұрыстығына байланысты. Көптеген тұқым қуалау дислипияларынан айырмашылығы, науқастың зияткерлік дамуы бұл аурудан зардап шекпейді.

Псевдоахондроплазияның диагностикасы

Псевдо-ахондроплазияны анықтау пациенттің жалпы сараптамасынан, рентгендік зерттеулерден , молекулярлық-генетикалық талдаудан алынған деректер негізінде жасалады. Ахондроплазиядан дифференциациялауға мүмкіндік беретін бұл жағдайды диагностикалау үшін жеткілікті дәл әдіс қан плазмасында шеміршек матрицасының олигомерлі ақуызының концентрациясын анықтау болып табылады, бірақ бұл әдіс әрбір зертханада жоқ. Псевдо-ахондроплазиямен ауыратын науқасты зерттегенде аурудың клиникалық көрінісі жасына байланысты. 2-3 жастағы балада дененің шамалы өсу қарқынын және диспропорциясын анықтауға болады. 4-5 жасқа дейін бұл көріністерге омыртқа қисықтары мен жүру өзгерістер енгізіледі. Егде жастағы балалар мен псевдоахондроплазияға ұшыраған ересектерде аяқтардағы айтарлықтай қысқару, карлики, коксартроз және гонартроз белгілері мүмкін.

Псевдоконтропласиялардағы рентгенологиялық зерттеулер әр түрлі жастағы науқастардағы белгілі бір айырмашылықтармен сипатталады. Балаларда ең ұзын өзгерістер - ұзын құбырлы сүйектердің метафизін, платспондийді (омыртқаның денелерін түзу), феморальды және гумерлы сүйектердің қысқаруын баяулау. Фемордың басы азаяды, бұл жамбас түйісетін ортақ кеңістіктің кеңеюіне әкеледі. Егде жастағы науқастарда (17-19 жас) псевдокондроплазиясы бар науқастардың көпшілігі омыртқалы денелердің жай-күйін біршама жақсартады, метафиз мен эпифиздің оссификациясы орын алады, бірақ тізе және жамбас буындарының остеоартриттің рентгендік белгілері, сондай-ақ, O немесе X-пішінді аяқтардың деформациясы анықталуы мүмкін.

Псевдохондроплазиядағы шеміршекті матрицаның олигомерлі ақуызының деңгейіне арналған қан сынағы оның жоқтығын немесе өте төмен деңгейін көрсетеді. Көптеген жағдайларда бұл зерттеу және молекулярлық-генетикалық талдау тек осы ауруды классикалық акхондроплазиядан ажыратуға көмектеседі. Заманауи генетика жетістіктерінің көмегімен мутацияларды анықтау үшін COMP генінің тікелей автоматты секвенциясын жасауға болады. Псевдокондроплазияның автозөмдік басымдықты сипатын ескере отырып, осы аурудың біреуінің ата-анасының бірінде мұрагерлік ықтималдығы 50% құрайды.

Псевдокохондропияны емдеу

Псевдо-ахондроплазияға арнайы ем болмайды, бірақ дұрыс белгіленген симптоматикалық және профилактикалық терапиялық шаралар аурудың барысын айтарлықтай жеңілдетіп, науқастардың өмір сапасын жақсартады. Бұл жағдайды емдеуде қолданылатын барлық әдістер үш түрге жатады: консервативті, физиотерапевтік (мұнда көбінесе ортопедиялық әдістер) және хирургия. Әдетте, балаларда псевдо-ахондроплазияны анықтағаннан кейін көп ұзамай консервативті және физиотерапевтік емдеу басталады, ол скелеттік деформация және остеоартроздың дамуын болдырмауға бағытталған. Соңғылардың алдын алу үшін хондропротекторларды ұзақ мерзімге енгізу, буындардағы қан айналымын жақсартатын агенттер және физиотерапия тағайындалады. Жылу, массаж , магниттік терапия, электрофорез және басқа да көптеген физиотерапия әдістерін псевдохондропиядағы буындардың жағдайына оң әсер етеді.

Псевдокондроплазиядағы аяқ-қолдар мен омыртқаның деформациясын болдырмауда ортопедиялық құралдарды пайдалану - арнайы аяқ-киімдерді, буындарды нығайту үшін тізбекті жастықшаларды және артқа байлауды пайдалану маңызды рөл атқарады. Мұндай құралдарды пайдаланудан басқа, статикалық жүктемелерді аяғымен шектеу және артқа ұзақ тұру, ұзын қашықтыққа бару керегіне қарсы тұру маңызды. Кіші жасында псевдокондроплазиямен ауыратын науқастардың жағдайын жеңілдету үшін деформацияланған сүйектерді (остеотомия) хирургиялық түзетуді қолдануға, протездік буындарды нығайтуға және тіпті протездік операцияларды жасауға болады.

Псевдо-ахондроплазияның болжамдары және алдын-алу

Көптеген сарапшылар псевдо-ахондроплазияны қолайсыз болжаммен бағалауға тырысады - дwarfism, disproportionality және сүйек деформацияларына қарамастан, пациенттердің көпшілігі ұтқырлықты және салыстырмалы жұмыс істеу қабілетін сақтайды. Бұл аурудың ең үлкен қатері - бұл аяқтың деформациясы, олай және тізе буынының остеоартриты, бірақ бұл мәселелерді дұрыс емдеуден аулақ болу керек. Сонымен қатар, оларды операциялық жолмен жоюға болады. Псевдоконтроплазиясы бар науқастардың ақыл-ойы мен құнарлылығы толығымен сақталған, бірақ арқа сүйемелденген және төменгі қолдардағы жүктеменің жоғарылауы себепті әйелді алып жүргенде әйелдер әсіресе мұқият болуы керек. Ұзақ уақытқа созылған немесе жаяу жүруге байланысты жұмыстарды болдырмау керек. Псевдо-ахондроплазияны алдын-алу, мұндай аурудың ата-анасының бірінде болған кезде ғана пренатальді диагностика шеңберінде мүмкін болады.

Псевдокондроплазия - Мәскеуде емдеу

Процедуралар мен операциялар Орташа баға
Педиатрия / Педиатрларға арналған консультациялар
2798 р. 347 мекен-жайы
Педиатрия / Педиатрларға арналған консультациялар
2962 р. 124 мекен-жайы
Педиатрия / Педиатрларға арналған консультациялар
3282 р. 81 мекен-жайы
Педиатрия / Балаларға арналған массаж
1086 б. 71 мекен-жайы
Физикалық терапия / массаж / жергілікті классикалық массаж
1153 р. 709 мекен-жайы
Физикалық терапия / массаж / жергілікті классикалық массаж
897 р. 627 мекен-жайы
Педиатрия / Балаларға арналған массаж
1517 б. 45 мекенжай
Балалардағы педиатрия / Рентгенография / Сүйектер мен түйіндердің радиографиясы
1748 р. 38 мекенжай
Физиотерапия / Электр токтарының өңдеуі / Электрофорезді препарат
866 р. 364 мекен-жайы
Балалардағы педиатрия / Рентгенография / Сүйектер мен түйіндердің радиографиясы
1420 б. 36 мекен-жайы
Сайтта жарияланған ақпарат
тек анықтама үшін арналған
білікті медициналық көмекті ауыстырмайды.
Сіздің дәрігеріңізбен кеңесіңіз!

Сайт материалдарын пайдаланған кезде белсенді сілтеме қажет.