Пикододиостоз - бұл сүйек тіндерінің тығыздалуымен, сүйек кемістігі мен крани-клавикулярлы дисостоцидпен қоса жүретін лизосомалық сақтау ауруларының тобына жататын мұра ауру. Бұл жағдайдың симптомдары пациенттердің төмен өсуі, бетіндегі тән өзгерістер (ұлғаюы мүмкін мұрын, төменгі жақтың гипоплазиясы, шырышты және шұңқырлардан шыққан гипоплазия), жиі патологиялық сынықтар. Пикнодизостоздың диагностикасы рентгендік деректер, мұрагерлік тарихты зерттеу, сүйек тінінің гистологиялық сараптамасы және молекулалық-генетикалық талдау негізінде жүргізіледі. Бұл аурудың ерекше емі жоқ, симптомдық шаралар сынуды түзетуді, басқа да кемістіктерді жоюды қамтиды.

Пигодизостоз

Психодизостоз - бұл физиологиялық қалпына келтірудің, сүйек тіндерінің резорбциясының және қалпына келтіруінің бұзылуымен сипатталатын генетикалық ауру, ол остеосклерозға және сүйек сынықтарын жоғарылатуға әкеледі. Бұл жағдайды 1962 жылы атақты француз зерттеушілері, педиатр Пьер Маротте және оның мұғалімі генетик Морис Лами таныстырды. Пикнодизостозды отбасылық табиғатта остеодизлазия ретінде бөлек нозологиялық бірлік ретінде бөлуге қабілетті. Ұзақ уақыт бойы бұл ауру 6 типті мукополисахаридозға жатады деп ойлады, бірақ кейінірек бұл лизосомалық сақтау ауруының нысаны екенін және мукополисахаридтердің метаболизмімен байланысты емес екендігін анықтау мүмкін болды. Психнидиостоза еркектерге де, әйелдерге де ықтималдылықпен әсер ететін автозомдық рецессивтік мұра патологиясының патологиясы болып табылады және оның ауру 1,5-1,7: 1,000,000 құрайды.Арқалықтың таралуының нәсілдік немесе ұлттық ерекшеліктері анықталмады, бірақ үйлесімді некелерге рұқсат беретін планетаның аймақтарында бұл жағдай статистикалық түрде жиірек кездеседі.

Психнидиостоздың себептері

Пикнодизостоздың даму себебі - бұл 1-хромосомада орналасқан және сүйек тіндерінің еруі үшін жауап беретін жасушалар, әсіресе, остеокласттарда көрсетілген КТСК генінің мутациясы. Ол колхген молекулалары (негізінен 1 коллаген типі) болып табылатын ерекше фермент протеазы болып табылатын катепсина К протеинінің аминқышқылдарының тізбегін кодтайды. Осылайша, C катпессені негізінен коллаген талшықтарынан тұратын органикалық матрицаны бұзып, сүйек реморпциясы процесінде маңызды рөл атқарады. CTSK генінің кодтау аймақтарында Missense мутациясы осы ферменттің белсенді орталығының конформациясының өзгеруіне әкеліп соғады, нәтижесінде оның функцияларын орындауға қабілетсіз болады, бұл пикнодизостозға әкеледі.

Остеокласттар сүйек рисорциациясына қатысады, ол физиологиялық қалпына келтіру үдерісінің ажырамас бөлігі болып табылады, сүйектердің өсуі мен дамуы. Пикнодизостоз кезінде бұл клеткалар сүйек (органикалық емес кальций тұздары) органикалық емес компонентін жою мүмкіндігін сақтайды, алайда колегеннен тұратын органикалық матрица Капеин К ферменттің нашарлығы салдарынан бұзылмайды, нәтижесінде сүйек құрамы мен сіңірілмеген сүйек минерализациясы таралады. Бұл құбылыс сүйек тығыздығының (остосклероздың) ұлғаюына және сонымен бірге оның потенциалды жоғарылауына алып келеді, соның салдарынан пиклодизостоз дамиды.

Молекулалық-генетикалық және биохимиялық зерттеулер жоғарыда сипатталған патогенездің механизмін растайды. Атап айтқанда, пациенттердің сүйек тінін гистологиялық зерттеу кезінде остеокласттардың айналасындағы резорбциялық лакунның мөлшері артып, олардың цитоплазмасында коллагенмен және сүйектің органикалық матрицасының басқа компоненттерімен толтырылған маңызды қосындылар бар. Бұл қосылыстар лизосомалар болып табылады, олардың ферменттері (негізінен K катепсині) жоғарыда көрсетілген қосылыстарды ажырата алмайды. Бұл факт психоменциозды лизосомалық сақтау ауруларына жатқызуға мүмкіндік берді. Бұл аурудың генетикалық тұрғыдан анықталған остосклероздың басқа түрлерінен маңызды айырмашылығы - сүйек деформациясының (әсіресе эпифиз және диафиз) және сүйек кемігінің канализациясының болмауы. Бұл жағдай псидниостозды жеңілдетеді және патологияның болжамын жақсартады.

Пикнодизостоздың белгілері

Баланың бетіне тән ерекшеліктері және басқа даму ақаулары себебінен ерте балалық шақта психикостиоздың болуына күмәндануға болады. Пациенттерде бас сүйегінің құрылымында (бас миының үстіңгі қабаты), үлкенірек мұрынға, кейбір жағдайларда маңдайша гипоплазияға, маңдайдан шығуға, сәйкес келмейді. Пикнодизостоздағы көктемгі гүлдер мен крандарда әдеттегіден әлдеқайда кейінірек өседі, балалар да кеш тіссалуы мүмкін, тістің маңызды деформациясы мүмкін. Болашақта бұл аурудың тіс аурулары сақталады - тістің қисаюына қосымша, мұндай науқастар кейде ауыр жолды қабылдайтын кариттерді дамытады.

Клиникалық дисплазияға байланысты, пикнодизостозы бар науқастарда тар иық табылған. Иықтардың қозғалуы едәуір артты - көбінесе қалың беткейлердің алдында жабылуы мүмкін. Бұл әдеттегі табиғатты қоса алғанда, иық түйісулерінің жиі шығып кетуіне әкеледі. Пикнодизостознан зардап шеккен бала өсіп келе жатқанда, бұл патологияның ең маңызды симптомы - сүйек сүйектерінің нәзікдігі - бірінші орынға шығады. Сынықтар өте аз дене күшімен де жиі кездеседі, бірақ сүйек тіндерінің қалпына келу жылдамдығы бір уақытта зардап шекпейді - емдеу әдеттегі уақытта орын алады. Ұзын құбырлы сүйектердің пішініндегі өзгерістер немесе медулярлық каналдың ені, басқа остеодизлазиялардағы сияқты, пикнодизостоз жағдайында байқалмайды.

Бұл аурудың ересек адамдары тістің жоғалуы мүмкін (бір жарым метрден көп емес), олар микрогинатияға ие, тістің араласуы болмаған кезде, тістің ауытқулары және кариттердің ұзаққа созылуы мүмкін. Сондай-ақ, пикодизостозда саусақтардың дистальды фалангдарының қысқаруы, тырнақтардың тегістелуі және тырнақтардың көлденең стратигі байқалады. Шөткенің артқы жағындағы терісі құрғақ болады, оған әжімдер оңай жатады. Психнидиостоз адамның қозғалуына әсер етпейді және оның өмір сүру ұзақтығын қысқартады - тек сынықтар мен олардың ауыр асқынулары ( майлы эмболия , негіз немесе тасбақа сынуы) қатер төндіреді.

Психнидиостоздың диагностикасы

Пикнодизостозды анықтау үшін пациенттің жалпы тексеруін, тарихты (оның ішінде мұрагерлік), рентгендік және молекулярлық-генетикалық талдауды қолданыңыз. Зерттеу кезінде педиатр немесе генетика бетінің тән ерекшеліктеріне назар аударады, тістің бұзылуын және тістің түзілуін бұзады, ал кейінірек флорандардың өсуін жоғалтады. Келешекте бұл көріністе пикнодизостозға физикалық дамудың, қысқа бойлық және тар иықтың жеңіл көріністері қосылуы мүмкін. Алайда, ауруды науқастың ағымдағы мәртебесі негізінде ғана анықтау мүмкін емес. Пикнодизостозы бар науқастардың тарихында әрдайым сынған көптеген эпизодтар бар, мұндай адамдардың тұқым қуалай қалуы әдетте ауырады - қан туыстарының жиі-жиі ұқсас белгілері бар.

Пикнодизостоз туралы диагностикалық ақпараттар рентгендік зерттеу әдістерімен қамтамасыз етіледі. Мысалы , бас сүйегінің рентгенографиясы кезінде науқастар көбінесе тігістердің кешігуін дамытады, олардың ішінде құрт тәрізді сүйектері әрдайым қалыптасады, ал ересек пациенттердің дамымауы немесе параназальды синусының болмауы байқалады. Скелеттің барлық бөліктерінің радиографиясында диффузиялық остосклероз анықталады, қолдың зерттелуі тырнақ фалангдарының акроостеолизін растайды. Пикодизостоздағы сүйек деформациясы тән емес, бірақ сынықтар нәтижесінде және кейіннен қоқыстың дұрыс емес орналасуы нәтижесінде дами алады. Пациенттердің үштен бір бөлігі акробиялық процестердің жеткіліксіз дамыған гипоплазиясын анықтады.

Пикнодизостоз кезіндегі тіс дәрігерінің зерттеуі тістің дамуының ауытқуларын және 20-25 жылға дейін созылатын сүт тістерін өзгертудің айқын кешігуін анықтайды. Сондай-ақ, бұл науқастарда кариттер көп кездеседі, олар жиі ауыр жолмен айналысады. Ішінара адденция мүмкін . Пикнодизостоздың жоғарыда көрсетілген көріністері көбінесе басқа остеодизлазияларға тән, оларды заманауи генетика әдістерімен ғана ерекшелендіруге болады. Мутацияларды анықтау үшін, әдетте, CTSK генінің тікелей автоматты түрде секвенциясы жүргізіледі. Осындай әдісті генетикалық тасымалдаушыны (гетерозиготтарда) және осы аурудың пренатальді диагнозын анықтау үшін қолдануға болады.

Пикнодизостозды емдеу

Пикнодизостозға тән емделу жоқ, негізінен симптомикалық және қолдау шаралары қолданылады. Бұл аурудағы негізгі қауіп - бұл физикалық әсерімен тіпті дамитын сынықтар. Баланы ашық ойындарда және басқа да жарақаттармен басқа әрекеттермен шектеу керек. Пикодизостоздағы сынықтардың түзетулері ешқандай ерекшелігі жоқ, бұл үшін дәстүрлі травматология және ортопедия әдісі қолданылады. Стоматологиялық проблемаларды жою (қисықтық серия, кариес) тіс дәрігерінде жүргізіледі. Бірқатар мамандар осындай балалар мен ересектерге бұлшықеттерді күшейтетін арнайы сынақ әдістерін қолдануға кеңес береді, бұл сынықтар қаупін азайтады.

Пикодизостозды болжау және алдын алу

Пикнодизостоздың болжамы көптеген сарапшылардың пікірі бойынша қолайлы болып табылады - бұл ауру өмірге қауіп төндірмейді және оның ұзақтығын қысқартпайды, мүгедектікке әкелмейді және құнарлылыққа әсер етпейді. Алайда, сүйектердің нәзіктігіне байланысты ауыр сынықтар мен өмірге қауіпті асқынулардың қаупі артады. Сонымен қатар, пикнодизостоздағы кейбір жарақаттардың емделуі пациенттің ұзақ уақыт мүгедектігінің себебі болуы мүмкін. Бұл жағдайдың алдын алу КТСК генінің патологиялық формасын тасымалдаудың генетикалық диагностикасына (бұл аурудың тұқым қуалауымен) азайтылады. Пикнодизостоздың пренатальді диагнозы тек ата-ананың да ақаулы түрінің тасымалдаушысы болған жағдайларда ғана негізделеді.

Психодизостоз - Мәскеуде емдеу

Процедуралар мен операциялар Орташа баға
Педиатрия / Педиатрларға арналған консультациялар
2801 р. 347 мекен-жайы
Педиатрия / Педиатрларға арналған консультациялар
2953 р. 126 мекен-жайы
Педиатрия / Педиатрларға арналған консультациялар
3282 р. 81 мекен-жайы
Стоматология / стоматология бойынша кеңес беру
926 р. 794 мекен-жайы
Педиатрия / Балаларға арналған массаж
1086 б. 71 мекен-жайы
Стоматология / стоматология бойынша кеңес беру
1031 р. 657 мекен-жайы
Стоматология / Терапевтік стоматология / Кеуекті қуыстарды толтыру
3261 р. 574 мекен-жайы
Педиатрия / Балаларға арналған массаж
1517 б. 45 мекенжай
Балалардағы педиатрия / Рентгенография / Сүйектер мен түйіндердің радиографиясы
1452 р. 36 мекен-жайы
Балалардағы педиатрия / Рентгенография / Сүйектер мен түйіндердің радиографиясы
1349 р. 32 мекен-жайы
Сайтта жарияланған ақпарат
тек анықтама үшін арналған
білікті медициналық көмекті ауыстырмайды.
Сіздің дәрігеріңізбен кеңесіңіз!

Сайт материалдарын пайдаланған кезде белсенді сілтеме қажет.