Retinal abiotrophy - көздің көру қабілетін төмендете отырып, тордың біртіндеп жойылуынан туындаған дистрофиялық сипаттағы тұқымқуалайтын аурулардың гетерогенді тобы және кейбір нысандарда толық соқырлық. Симптомдар айнымалы: көрнекі сезім, гемералопия, түстердің түсуін төмендету мүмкін. Диагностика офтальмологиялық және генетикалық әдістермен (офтальмоскопия, электроретинография, флуоресценттік ангиография, отбасылық тарихты зерттеу және ақаулы гендерді анықтау) жүзеге асырылады. Ретинальды ациотрофияның көптеген түрлерінде ерекше ем болмайды, симптоматикалық және көмекші терапия кейбір белгілерді жеңілдетіп, аурудың дамуын баяулатады.

Retinal abiotrophy

Retinal abiotrophy (ретинальды деградация, ретинальды дистрофия) - бұл ретинальды дистрофияның пайда болған көз органының патологиясы. Ол кейбір тұқым қуалайтын аурулардың симптомикалық кешенінің бөлігі болуы мүмкін, дербес патология ретінде әрекет етеді, кейбір жағдайларда жарақаттар мен басқа да әсерлерден кейін қайталанудың қайталануы мүмкін. Ретинальды ациотрофияның тәуелсіз тұқым қуалаушылық формалары әртүрлі таралуы бар, олар 1-10: 10,000 аралығында болады. Әртүрлі нысандарды мұра ету тетігі автосомалық доминант, автозомдық рецессия және жыныстық байланысты болуы мүмкін. Осы себепті аурудың жыныстық бөлінуінде қатты айырмашылықтар бар - екі жыныстағы адамдардың бірдей сезімталдықтарынан науқастар арасында ерлердің толық таралуы (Х-байланысты мұра). Генетикалық байланысты ретинальды абиотрофия тұқым қуалаушылық көру жоғалуының ең көп тараған себебі болып табылады.

Ретинальды абиотрофияның себептері

Ретинальды абиотрофияның этиологиясы ауру түріне байланысты өзгереді. Жалпы механизм - тордың белсенділігіне қатысатын нақты ақуыздарды кодтайтын нақты геннің немесе гендердің мутациясы. Сонымен қатар көптеген нысандардың патогенезі жақсы түсінілмейді.

Ретинальды абиотрофияның ең көп таралған түрі - пигменттік дистрофия - бірнеше ондаған гендерде 150-ден астам мутация нұсқалары болуы мүмкін, олардың көпшілігі автозомдық басым үлгіде мұраланған. Ретинальді пигментті абиотрофияның барлық жағдайының төрттен бірі оспин белок генінде әртүрлі мутацияға байланысты. CRB1 фоторецепторлы белок генінде мутация рецессивтік мұраға ие, ал RP2 және RPGR гендерінде ол X хромосомасымен байланысты. Митохондриялық ДНҚ-да мутацияға ұшыраған ретинді пигментті абиотрофияның сирек түрі бар, демек, ұрпақтан аналық мұра. Ретинит пигментерасы бар бастапқы бұзылулардың көптеген нұсқаларына қарамастан, аурудың патогенезі әдетте бірдей - пайдаланылған таяқшалардың бұзылуынан пайда болады, нәтижесінде олар тордың токсиндеріне айналады. Штангалардың шоғырлануы тордың шеткі жағына қарай өсіп келе жатқандықтан, онда патологиялық өзгерістер басталады, жаңа фотосинтезді жасушалардың қалыптасуы бәсеңдемейді, бұл фототөзімділіктің төмендеуіне әкеледі.

Протеин типті абиотрофия төрт пациенттің біреуінде - RHO, PRPH2, RDH5 немесе RLBP1 мутацияларымен байланысты, бұл перифериялық ақуызды кодтайтын PRPH2 генінің өзгеруіне байланысты ең көп таралған формамен. Ауру аутосомалық рецессивті түрде мұрагерлікке ие. Периферия фоторезепторлық мембраналарды тұрақтандыруға қатысады, негізінен таяқтар, сондықтан оның құрылымындағы бұзылулар оларды азайтады және оларды жойып жібереді. Белотечная сетчатка абиотрофия прогрессивті курс бар, ал бірінші бұзушылықтар (торды ақ нүктелер түрінде қоршауды байқаған кезде байқалады) тордың шетінде пайда болады.

Сары тордың абиотрофиясы ( Stargardt ауруы ) сонымен қатар бірнеше геннің мутациясына байланысты. Сетчаттың сары түстен кейінгі дегенациясының ең көп тараған нысаны фоторезепторлық мембраналардағы көлік және энергетикалық функцияларды орындайтын ABCA4 протеинінің құрылымын бұзумен байланысты. Аурудың бұл түрі аутосомалық рецессивті түрде мұрагерлікке ие. Трансмембраналық ақуыздың ABCA4 құрылымының өзгеруі токсикалық метаболиттердің (әсіресе, липофушиннің) торында жинақталуына алып келеді, ол фоточувствительді қабаттың дистрофиясын тудырады. Стогадт ауруының автозомдық басымдығы бар тағы бір нұсқасы көздің ұлпаларында созылмалы май қышқылдарының пайда болуын бақылайтын ELOVL4 протеинінің құрылымының өзгеруіне байланысты. Бұл жағдайда фоторезепторлардың деградациясы олардың мембранасының кейбір компоненттерінің бұзылған синтезімен байланысты. Торшадағы сары түсті абиотрофияның басқа түрі PROM1 генінің мутациясына байланысты. Бұл жағдайда бұзылулардың патогенезі мұқият зерттелмеген.

Беста сетчатки абиотрофиясы BEST1 генінің мутациясына негізделген, транскрипция өнімі анионның каналдарына жататын белоктар трофині болып табылады. Мұра авторизациональды болып табылады, дистрофия патогенезі белгісіз.

Туа біткен стационарлы түнгі соқырлық - тордың үлкен бөлігінің зақымдануымен жалпы көзделген тордың абиотрофиясы, сонымен қатар көру органының басқа да бұзылыстары - страбизм , катаракта . Туа біткен стационарлы түнгі соқырлықтың толық және толық емес формалары бөлінеді, олар X-байланысты механизммен мұраланған. Толық түрі - шыбықтардан биполярлы жасушаларға қоздыруды қамтамасыз ететін ақуызды кодтайтын NYX генінің мутациясына байланысты. Нәтижесінде, фоторецепторлардан ақпарат беру бұзылған, қараңғыда көрудің толық жетіспеушілігі бар гемералопия бар, әдетте сезім мен түстерді қабылдау әдеттегідей зардап шекпейді. Толық емес пішін CACNA1F генінің мутациясына байланысты, оның өнімі ұқсас ақуыз болып табылады, бірақ ол екі штангаға да, конусқа да қатысады. Сонымен бірге импульстің берілуі толығымен блокталмайды, сондықтан қырғауылдық көрінісі әлсірейді, алайда айқындық пен түстерді қабылдау да зардап шегеді.

Ретинальды абиотрофияның жіктелуі

Офтальмологияда тордың дистрофиясының барлық тұқым қуалаушылық формалары үш топқа бөлінеді:

1. Перифериялық бұзылулар көбінесе қоршаудың шеттерінде болады, бірақ кейбір абиотрофия түрлерімен орталық өңірлерді сары нүктеге дейін жетеді және басып алады. Одан басқа, олармен перифериялық көру көп зардап шегеді, көздің қараңғыға бейімделуі бұзылады және гемералопия жиі кездеседі. Бұған тордың ақ түсті нүктелік ациотрофиясы кіреді.

2. Сары нүктенің және орталықтың орталық аймақтарының негізгі зақымдалуымен сипатталатын орталық. Сонымен қатар, түстерді қабылдау бұзылады, көрнекі өткірлігі күрт төмендейді. Мұндай көріністер Stargardt ауруы мен үздік ауруымен бірге жүреді.

3. Кейбір мутациялармен немесе олардың комбинациясымен көз торының абиотрофиясы көздің барлық торына әсер етуі мүмкін, сондықтан кейбір зерттеушілер дистрофияның үшінші тобын - жалпылама түрде ажыратады. Туа біткен стационарлық түнгі соқырлық осы түрге жатады. Жатырған сетчатка бұзылулары басқа тұқым қуалайтын аурулармен бірге жүреді - мысалы, лейборальдоз .

Дегенмен, көптеген мутациялардың көп болуына байланысты, жоғарыда аталған бөлімше біраз ерікті болып табылады. Осылайша, пигменттік дистрофияның кейбір түрлері жалпыланған сипатқа ие болуы мүмкін және PROM1 генінің (Stargardt ауруының төртінші түрі) мутациясымен тордың орталық аймақтарынан ациотрофия шеткіге дейін таралуы мүмкін.

Ретинальды абиотрофияның белгілері

Бұл патологияның дамуына әкелетін түрлі мутацияның үлкен салдарынан тордың абиотрофиясының белгілері жеткілікті түрде өзгереді. Сонымен қатар, бір топтағы дистрофияның әртүрлі түрлері (перифериялық, орталық немесе жалпыланған абиотрофия) арасында ұқсас көріністер бар.

Торша перифериялық абиотрофиясы (пигментті дистрофия, ақ-нүкте абиотрофиясы) шыбықтардың басым бөлігінен басталады, сондықтан аурудың алғашқы симптомдарының бірі гемералопия болады. Патологияның дамуымен, кейіннен шыбықтардың жойылуымен, түнгі көріністің төмендеуі оның толық жоғалуына айналуы мүмкін - ныкталопия. Перифериялық көру нашарлайды, концентрациялық скотома пайда болады, содан кейін көзқарас тарылса соншалықты ол «құбырлы» болады. Ақ-жасушалық ретинальды абиотрофиямен ауырған бұзылулар көбінесе дамымайды, күндіз көру және түстерді қабылдау өзгеріссіз қалады. Пигменттік дистрофияның кейбір жағдайларда патогенді процеске қатысады, бұл күндізгі көріністің төмендеуіне, оның өткірлігін төмендетуге, кейде толық соқырлыққа әкеледі. Аурудың өтуі ондаған жылдарға созылуы мүмкін, бірақ, сонымен қатар, кәмелетке толмағандар да бар.

Орталық торша абиотрофиялары сары нүктенің аймағында ең жоғары концентрациясы бар конустық зақымданумен сипатталады - сондықтан да олар макуарлы дистрофия деп аталады. Көрнекі сезімнің күрт құлдырауы бірінші орынға шығады, түстердің қабылдануы бұзылады және орталықтың фоторезепторларының толық бұзылуымен орталық скотома дамиды. Патологиялық процесс тордың перифериялық аймақтарына таралмаса, онда шеткі және түнгі көрініс нашар көрінеді. Фотозепторлардың фокальды зақымдануларымен сипатталатын абиотрофияның нысандары, көзге көрінетін жерлерде соқыр дақтар дамиды. Ауыр жағдайларда оптикалық нерв талшығының атрофиясы және толық соқырлық орын алуы мүмкін.

Туа біткен стационарлы түнгі соқырлардың толық формасы тәуліктік көруді және түстерді қабылдауды сақтай отырып, айқын никталопиямен сипатталады. Бұл жағдайда аурудың дамуына жол берілмейді. CSNS-нің аяқталмаған түрінің белгілері қалыпты гемералопия, көздің көру қабілетінің төмендеуі, түс көретін ауытқулар , жеңіл жарыққа бейімделу қиындықтары болып табылады.

Ретиндік абиотрофияның диагностикасы

Ретинальды абиотрофиясы бар науқастарға генетик және офтальмолог кеңес берілуі керек. Сетчатқа дистрофиялық процестерді анықтау қоршау, электроретинография , көрнекі сезім мен түстерді қабылдау негізінде жүргізіледі. Тұқым қуалаушылық тарихты зерделеудің маңызды рөлі, сондай-ақ генетикалық зерттеулер тордың абиотрофиясына байланысты гендердегі мутацияны анықтауға арналған.

Көздің шеткі шеткі бойындағы пигменттік дистрофия пигментті тұндыру ошақтарын анықтағанда, олар орталық аймақта аурудың тиісті түрімен байқалуы мүмкін. Торша артериолдарының тарылуы байқалады, ал кейінгі кезеңдерде капиллярлық капсулярлық атрофия пайда болады. Кейбір жағдайларда оптикалық жүйкелік бас момын атрофиясы анықталды. Электроретинографиясы барлық толқындардың амплитудасының елеулі төмендеуін көрсетеді, бұл тордың торында фоторезепторлар санының күрт төмендеуін білдіреді. Мутацияны анықтау үшін ДНҚ тізбегі көбінесе RP1, RHO, RDS, RLBP1, PRPF8 гендеріне және тағы басқаларға қарсы жүргізіледі.

Түйіршіктердің белотощечная абиотрофиясы қоршауды зерттегенде тордың шеткі бөлігінде орналасқан, ақ түсті, кейде металдың түсуімен сипатталады. Торша артериоллары тарылып, пигментті қабаттар біртекті мөлшерде ұсынылады, оптикалық нервтердің дискісі пайда болады. Электроретинографиядағы өзгерістер жұмсақ және сенімді диагностикалық критерий болып табылмайды. Генетикалық диагноз PRPH2 генінің реттелуімен ұсынылған.

Stargardt ауруларында және Офтальмоскопияда ең жақсы жарық түсінің атрофиялық ошақтарын анықтаған, көбінесе пигменттердің шоғырымен қоршалған. Фокус мөлшері мен саны айтарлықтай өзгеше болуы мүмкін және тордың зақымдану дәрежесін көрсетеді. Олар негізінен орталық аймақта орналасқан, бірақ шеткі аймақтарға да таралуы мүмкін. Электроретинографияда толқынның А-ның амплитудасының күрт төмендеуі анықталды, ол конустың басым бұзылуын білдіреді. Генетикалық диагноз ABCA4 және CNGB3 гендеріндегі мутацияны анықтауға және мұрагерлік тарихты зерттеуге дейін азаяды.

Ажыратқышты емдеу және болжау

Қазіргі уақытта тордың абиотрофиясының қандай да бір түрі үшін ерекше этиотроптық ем болмайды. Ауруды ілгерілетуді қолдайды, А, Е, Рибофлавин дәрумендерін қолданады. Вазодилаторлар ретрансляцияға қан ағымын жақсартуға көмектеседі, бұл да дистрофиялық процесстерді баяулатады. Соңғы жылдары бионикалық ретинальды импланттарды (Argus, Argus 2) табысты қолдану туралы деректер пайда болды, бұл абиотрофияның салдарынан толық жоғалтқан науқастарды ішінара қайтып алуға мүмкіндік берді. Ісік клеткаларын қолданудың кейбір жетістіктері, ген терапиясы сонымен қатар ретинальды абиотрофияны емдеу әдісін табуға бағытталған.

Абитотрофия тудыратын мутациялардың көптігінен және сетчаттың дистрофиялық үдерістерінің әртүрлі клиникалық бағыттарымен байланысты болжам әрдайым белгісіз. Пигменттік дистрофияның кейбір түрлері гемералопиямен және перифериялық көру қабілетімен шектелуі мүмкін, ал бұл патологияның басқа түрлері толық соқырлыққа әкеледі. А витаминінің қоспаларын қабылдау арқылы, кейбір жағдайларда, резекциялы абиотрофияның дамуын баяулатуға болады, кейбір көздер бойынша көзілдірік көзілдіріктерін пайдалану да осындай нәтижеге қол жеткізуге мүмкіндік береді.

Retinal abiotrophy - Мәскеуде емдеу

Процедуралар мен операциялар Орташа баға
Офтальмология / кеңес офтальмология
2161 р. 521 мекен-жайы
Офтальмология / Офтальмологиядағы диагностика / Көз құрылымдарын зерттеу
798 р. 350 мекенжай
Офтальмология / Офтальмологиядағы диагностика / Көз құрылымдарын зерттеу
816 р. 299 мекен-жайы
Офтальмология / Офтальмологиялық сынақтардағы офтальмология / Диагностика
385 р. 249 мекен-жайы
Офтальмология / Офтальмологиялық сынақтардағы офтальмология / Диагностика
404 р. 193 мекен-жайы
Офтальмология / Офтальмологиядағы диагностика / Көз құрылымдарын зерттеу
1537 бет. 72 мекен-жайы
Офтальмология / Офтальмологиядағы EFI / Ophthalmology диагностикасы
1348 р. 9 мекен-жайы
Педиатрия / Педиатрларға арналған консультациялар
3278 р. 81 мекен-жайы
Сайтта жарияланған ақпарат
тек анықтама үшін арналған
білікті медициналық көмекті ауыстырмайды.
Сіздің дәрігеріңізбен кеңесіңіз!

Сайт материалдарын пайдаланған кезде белсенді сілтеме қажет.