Септооптикалық дисплазия - бұл прененфалиялық топтың ақауларына жататын туа біткен ауру, оптикалық жүйке, гипофиз және мөлдір септумның қалыпты дамуы. Бұл жағдайдың белгілері нистагм және басқа да көрнекі бұзылулар, эндокриндік бұзылыстардың белгілері (дамудың артта қалуы және жыныстық жетілу), ақыл-парасаттың дамуы мүмкін. Септуоптикалық дисплазия диагностикасы пациенттің жалпы сараптамасынан, офтальмологиялық зерттеулерден, мидың компьютерлік және магниттік резонанстық көріністерінен, сондай-ақ молекулалық-генетикалық талдаудан алынған деректер негізінде жасалады. Ерекше ем жасалмады, симптомдық шараларды көруді түзету және эндокринді бұзылуларға арналған гормондарды алмастыру терапиясы кіреді.

Септооптикалық дисплазия

Септооптикалық дисплазия (Morsier синдромы) - бұл мидың дамуының туа біткен бұзылуы және түрлі (соның ішінде генетикалық) табиғаттың визуалды аппараттары. Бұл жағдайдың себептері, генетикалық мутациялардан басқа, баланы тасымалдау барысында, ата-анасының жас жасында және әйелде тамырлық бұзылыстар кезінде ананың инфекциялары болуы мүмкін. «Септустопиялық дисплазия» атауын француз педиатры Де Морсир енгізді, ол 1956 жылы осы жағдайдың ең кең және толық сипаттамасын жасады. Қазіргі уақытта де Морси синдромы бойынша генетиктер септуоптикалық дисплазияның тек тұқым қуалайтын формасын білдіреді. Бүгінгі күні осы аурудың жалпы (жалпы және мұрагерлік нысандары) 10 000 нәрестеге шаққанда шамамен 1 жағдай жасалады, ұлдар мен қыздар бірдей жиілікте зардап шегеді. Септуоптикалық дисплазияның ауырлығы әр түрлі науқастарда - симптомдардың толығымен болмағанынан бастап церебралды шалдығу , физикалық және ақыл-ойдың артта қалуымен қиындаған ауыр бұзылыстардан айтарлықтай өзгеруі мүмкін.

Септуоптикалық дисплазияның себептері

Тұқымдық табиғаттың септооптикалық дисплазиясы 3-хромосомада орналасқан HESX1 гендеріндегі мутация есебінен дамиды. Бұл ген эмбриогенезді реттеуге белсене қатысатын homeobox гендерінің кең класына жатады. Атап айтқанда, HESX1 ми құрылымдарының эмбрионалдық дамуын реттейді (мөлдір септум, гипофиз, хиазм, оптикалық жүйке), сондықтан оның мутациясы сепсоптикалық дисплазияның дамуына әкеледі. Сонымен қатар, осы геннің ағзаның осьтік және екі жақты симметриялы құрылымын реттеуге қатысуы дәлелденді. Бүгінгі күні HESX1 генінің мутациялық мутациясының төрт түрі анықталды, олардың болуы сепсопотикалық дисплазия белгілері пайда болуына әкеліп соқтырады, олардың барлығы автосомалық рецессивтік түрде мұраланған.

Аурудың симптомдарының ауырлық дәрежесі айтарлықтай өзгеше болуы мүмкін - кішігірім көру қабілетінің нашарлауынан ( миопия , strabismus ) жарылыс, гипопитуариализм және ақыл-парасаттың ауыр созылуымен айқын клиникалық көрініс. Зерттеушілер HESX1 мутациясының типі мен сепсоптикалық дисплазия симптомдарының ауырлық дәрежесі арасында байланыс таба алмады. Аурудың дамуы ішкі (генетикалық) және сыртқы факторлардың кумулятивтік әсерінің нәтижесі болуы мүмкін. Сондай-ақ, жас аналар (23 жасқа дейін) балаларында септуоптикалық дисплазия жиі кездеседі және оның тұқымдық әртүрлілігі әлдеқайда қиын.

Септуоптикалық дисплазияның патогенезі - бұл гипофиздік рудимент, хиазм, корпус касловозы және басқа да ми құрылымдарында эмбрионды тіндерді саралау процесін бұзу. Сондықтан ауыр жағдайларда ауырсыну басқа неврологиялық симптомдармен бірге жүруі мүмкін - церебральды шалдығу, ақыл-ойдың артта қалуы. Іс жүзінде әрдайым септуоптикалық дисплазиямен бірге гипофиздің бұзылыстарымен туындаған бір немесе басқа көрінетін бұзылулар мен эндокриндік бұзылулар анықталған. Осы себепті эндокринді бездердің қалыпты функциясынан туындаған қосымша патологиялардың пайда болуы мүмкін.

Септуаптикалық дисплазияның белгілері

Септуоптикалық дисплазия симптомдарының басталуы әртүрлі пациенттерде айтарлықтай өзгереді, ал ауыр жағдайларда алғашқы күндер мен айларда аурудың жойылған формасымен диагноз жасалуы мүмкін - тек кіші немесе тіпті үлкенірек балаларда. Әдетте, патологияның алғашқы көрінісі оптикалық жүйке гипоплазиясының арқасында көлденең нистагмды дамыту болып табылады. Бұрын, баланы зерттеген кезде гипофиздің эндокриндік жетіспеушілігінің белгілері анықталады: гипогликемия, жыныс мүшелерінің мөлшерін азайту, аномалдық сарғаю. Сирек жағдайларда сілемейткіш дислазиясы бар өмірдің алғашқы айларында созылмалы қуыстар, созылмалы өтпелі рефлекстер және басқа да неврологиялық бұзылулар пайда болады.

Септуоптикалық дисплазиядан зардап шеккен баланың өсуімен физикалық және интеллектуалды дамудың артта қалуы мүмкін. Көру патологиясы көбеюде, жиі эпилептическом тәрізді ұстау пайда болады. Мұндай пациенттерде әдетте ересектермен салыстырғанда бұрын ересек емдеу эндокринді бұзылуларға байланысты басталады. Алайда, кейбір жағдайларда эндокриндік бұзылулар өте нашар немесе толық болмауы мүмкін. Осындай жағдай септи-оптикалық дисплазиясы бар науқастардың ақыл-ой дамуының кешігуіне байланысты - қалыпты интеллекттен терең ақыл-ойдың артта қалуына дейін созылады. Соңғысы мидың голопрозенцефалиямен, корпус касловозының гипоплазиясымен қатар жүретін ақаулардың болуын көрсете алады. Симпопиялық дисплазия диагнозын симптомдардың және олардың ауырлық дәрежесінің әртүрлі дәрежесіндегі бұзылыстары қиындатады.

Септуоптикалық дисплазияны диагностикалау және емдеу

Сеплооптикалық дисплазияны анықтау үшін пациенттің жалпы емдеу нәтижелерін, неврологиялық және офтальмологиялық зерттеулерді, магнитті резонансты және компьютерлік томографияны , молекулалық-генетикалық талдауды пайдаланады. Тексеру кезінде физикалық дамудың (жас балаларда), ерте басталудың (жасөспірімдердің) басталуы, көптеген гормональды жеткіліксіздіктің белгілері болуы мүмкін. Офтальмологиялық тексеру нистагмды және оптикалық жүйке гипоплазиясының белгілерін - оптикалық жүйкелік бастың мөлшерін азайту, ERG бойынша барлық шыңдардың әлсіреуін, толық соқырлықты анықтауға мүмкіндік береді. Алайда, клиникалық көріністе септуоптикалық дисплазияны диагностикалау өте қиын, себебі бұл жағдай симптомдардың елеулі ауытқуымен сипатталады.

Магнитті резонанстық көріністе мөлдір септаманың, гиперплазияның немесе оптикалық нервтің гипоплазиясының жетілмегендігі немесе дамымауы байқалады, ал кейбір жағдайларда - корпус қасқырының гипоплазиясы. Гипофиздің қалыптасуындағы бұзылулар анықталған, басқа да ерекше састуоптикалық дисплазия жағдайларында орталық жүйке жүйесінің басқа да ақаулары, мысалы, холопроцененцефалия анықталуы мүмкін. Өсу гормонының жетіспеушілігін ( somatotropin ) және басқа гипофиз гормондарының болуын растау үшін қан биохимиялық талдау . Молекулярлық генетикалық диагностика генетикпен жүргізіледі, мутацияны растау үшін HESX1 генінің тікелей синтезі жүргізіледі. Генетикалық ақаулардың болмауы септуоптикалық дисплазияны алып тастауға себеп болмайды, себебі ауруды мұрагерлік емес сипаттағы себептерге байланысты туындауы мүмкін. Осы шартты диагностикалауда «алтын стандарт» МРТ және КТ деректері болып табылады.

Септи-оптикалық дисплазия үшін арнайы ем болмайды, симптоматикалық және паллиативтік терапиялық шаралар қолданылады. Эндокриндік бұзылулар болған кезде, ауыстыру терапиясы тағайындалады, оның схемасы қан сынағы шеңберінде анықталған гормональды дисфункцияның сипатына байланысты. Көптеген жағдайларда сепсоптикалық дисплазия кезінде көру қабілетінің нашарлауы түзету үшін іс жүзінде мүмкін емес. Симптоматикалық терапия протонвульсивті препараттарды (эпилепсиялық препараттар үшін) және нотропиялық препараттарды, психикалық артта қалған науқас баланың психологтарының жұмысын қамтиды.

Септуоптикалық дисплазияның болжамдары және алдын-алу

Септуоптикалық дисплазияның болжамы аурудың көріністерінің күшті ауытқуына байланысты жиі анықталмаған. Оптикалық нервтердің, гипофиздің, мөлдір септумның ауыр гипоплазиясының болған кезде, көптеген бұзылулардың салдарынан ерте балалық шақта өлім қаупі өте жоғары. Сол сияқты, септо-оптикалық дисплазияның болжамдары церебральды сал ауруы, холопроценсфалиямен ауырады. Көптеген жағдайларда ауру өте қолайлы - симптомдар кішігірім көру қабілетінің бұзылуымен шектеледі, кейде жұмсақ ақыл-ойдың артта қалуының болуы, конвульсиялық ұстау қаупінің артуы. Сепло-оптикалық дисплазияны алдын алу тек тұқым қуалайтын себептері - ананың инфекциялық аурулары, жас (жас) жастағы және жүктіліктегі тамырлық бұзылулармен байланысты аурудың нысандарына қатысты болады.

Септооптикалық дисплазия - Мәскеуде емдеу

Процедуралар мен операциялар Орташа баға
Педиатрия / Педиатрларға арналған консультациялар
2798 р. 347 мекен-жайы
Педиатрия / Педиатрларға арналған консультациялар
2741 р. 171 мекен-жайы
Педиатрия / Педиатрларға арналған консультациялар
3063 р. 142 мекен-жайы
Педиатрия / Педиатрларға арналған консультациялар
2900 р. 134 мекен-жайы
Педиатрия / Педиатрларға арналған консультациялар
3031 р. 90 мекенжай
Педиатрия / Педиатрларға арналған консультациялар
3282 р. 81 мекен-жайы
Педиатрия / EFI in Pediatrics
2554 р. 61 мекенжай
Педиатрия / Инвазивті емес бейнелеу әдістері
765 р. 50 мекен-жайы
Эндокринология / Эндокринологиядағы зертханалық диагностика / Гипофиз және эпифиус функциясын зерттеу
798 р. 476 мекен-жайы
Эндокринология / Эндокринологиядағы зертханалық диагностика / Гипофиз және эпифиус функциясын зерттеу
636 р. 472 мекен-жайы
Сайтта жарияланған ақпарат
тек анықтама үшін арналған
білікті медициналық көмекті ауыстырмайды.
Сіздің дәрігеріңізбен кеңесіңіз!

Сайт материалдарын пайдаланған кезде белсенді сілтеме қажет.