Шувахман-Алмаз синдромы - асқазан безінің секреторлық жетіспеушілігімен, сүйек кемігін бұзумен және ауыр гематологиялық өзгерістермен көрінетін генетикалық бұзылыс. Алғашқы симптомдар (диарея, метеоризм, аппетит жоғалту, дистрофия, скелеттік деформация, анемия және т.б.) қосымша тамақ өнімдерін енгізу кезінде 5-6 айда жазылады. Негізгі диагностикалық шаралар: биохимиялық және қан және фекалияны жалпы талдау, гормональды зерттеулер, ультрадыбыстық, ішек мүшелерінің КТ және МРТ, онтогенездің рентгенографиясы. Емдеу клиникалық белгілерді жоюға және өмірлік функцияларды сақтауға бағытталған.

Шувахман-Алмаз синдромы

Швахман-Алмаз синдромы - асқазан безінің дисфункциясы мен сүйек кемігін бұзылуымен сипатталатын сирек генетикалық ауру. Аурудың дамуы кешігуді (психикалық, ақыл-ой және физикалық) кешіктіруімен көрінеді және инфекцияларға деген сезімталдық байқалады. Аурудың таралуы 1:50 000 бала. Балалардағы синдром біршама кең таралған. Болжамдар өте қолайсыз, себебі пациенттердің көпшілігі 7 жасқа дейін өмір сүрмейді.

1964 жылы туа біткен панкреатиялық гипоплазия, өсу қарқынының және панкитопениямен ауыратындарда Бодиан мен Шелдон патологиясы алғаш рет сипатталды. Сол жылы Швахмон мен Алмаз осы ауруда экзокриндік панкреатикалық жеткіліксіздік пен сүйек кемігінің дисфункциясын егжей-тегжейлі зерттеді. Синдрометрия көріністерінің әртүрлілігі гастроэнтерология , генетика және педиатрия саласында мамандардың қатысуымен патологияны емдеуге үйлесімді пәнаралық тәсілдерді қажет етеді.

Шувахман-Алмаз синдромының себептері

Швахман-Алмаз синдромының даму себебі генетикалық аномалия болып табылады. Патологияда 7 хромосома (SBDS гені) бірінде мутация туындаған, ол автазомдық рецессивтік түрде мұра болып табылады, яғни екі ата-ана даулы генді баласына беруі керек. Швахман-Алмаз синдромының шамадан тыс оқиғалары да этиологиясында паротит пен коокссицки вирусының эмбриондарға әсерін тигізеді. Клиникалық белгілер туғаннан кейін 5-6 ай ішінде пайда болады.

SBDS генінің дәл функциясы анықталмаса да, оның мутациясы дамудың кешігуіне әкеледі; асқазан майы тінінің деградациясы; сүйек кемігін гипоплазия, бұл гематологиялық өзгерістерге әкеледі.

Шмахман-Алмаз синдромының белгілері

Швахман-Алмаз синдромының клиникалық белгілері қосымша тамақтандыру басталғаннан кейін пайда болады (5-6 ай). Патологияның алғашқы симптомы - диарея , немесе, керісінше, федеральды массадағы майдың үлес салмағының айтарлықтай ұлғаюымен сипатталатын стеаторея. Нәжістің бұзылуы аясында аппетит азайып, метеоризм пайда болады. Бұл белгілер ұйқы безінің секреторлық қызметінің жетіспеушілігіне байланысты. Сонымен қатар, басқа эндокриндік бұзылулар анықталады, бұл субнанизмнің дамуына, қысқа мерзімді өсуіне әкеледі. Сүйек тінінің дистрофиясы бірте-бірте дамиды, баланың физикалық және ақыл-ой дамуы кешіктіріледі. Көптеген пациенттерде сүйектердің деформациясы тіркелмейді, олар негізсіз сынықтармен жүреді.

Баланың өмірінің алғашқы күнінен бастап өзгерген қанның суреті анықталады: нейтропения саны азаяды (нейтропения), эритроциттердің саны (анемия) және тромбоциттер ( тромбоцитопения ) күрт төмендейді, олардың барлығы геморрагиялық синдроммен (коагуляциялық бұзылуларға байланысты қан жоғарылайды). Пациенттер әртүрлі дене жүйелерінің жұқпалы ауруларының дамуына (тыныс алу органдары, зәр шығару жүйесі, тері және т.б.) сезімтал.

Жұқа нысанда аурудың тән белгілері анықталмаған, тиісті терапиямен ауыратын науқастар 20 жасқа дейін өмір сүреді. Ауыр нысанда клиникалық белгілер ертерек пайда болады және тез дамиды, кез-келген терапиялық шаралар оң әсер етпейді, бұл пациенттер өте ерте өледі.

Швахман-Алмаз синдромының диагностикасы

Швахман-Алмаз синдромын диагностикалау қиын емес, педиатр дәрігердің қарапайым емтихан кезінде патологияның бар екеніне күмән келтіре алады және тән белгілердің пайда болуы мүмкін. Дәрігер анамнезді мұқият жинайды, созылмалы ауруларды анықтайды, сондай-ақ жақын отбасындағы синдром жағдайларын анықтайды. Алғашқы белгілер диспепсиялық бұзылулармен байланысты болғандықтан, гастроэнтеролог- ақ патологияға күмән келтіре алады.

Соңғы диагнозды жасау үшін аспаптық және зертханалық зерттеу әдістерін жүргізу қажет: несеп және қан анализі, гормональды зерттеулер, КТ , МРТ , іш ультрадыбыс және онтогенез рентгені.

Нәжістің талдауы стериореяны, толық қанды анықтауды - нейтропенияны, тромбоцитопенияны, анемияны және кейде панкитопенияны - барлық қан клеткаларының санын азайтады. Қан биохимиялық талдау метаболикалық процестердің күйін, сондай-ақ ферменттердің концентрациясы мен қасиеттерін көрсетеді.

КТ, МРТ және ультрадыбыспен асқазанның ұлпасының өзгеруін анықтайды, бұл зерттеулер ас қорыту жүйесінің басқа ауруларын болдырмау үшін де жүргізіледі. Сүйектің радиографиясы қаңқалық деформация дәрежесін анықтайды. Диагнозды растағаннан кейін, барлық науқастар невропатолог пен генетика бойынша консультация өткізеді.

Шувахман-Алмаз синдромын емдеу

Швахман-Алмаз синдромын емдеу жағымсыз белгілерді жоюға және өмірлік функцияларды сақтауға бағытталған. Барлық науқастар қатаң диетаны тағайындайды: штамм майлары, ақуыздың мазмұнын арттырады. Міндетті ауыстыру терапиясы, ұйқы безінің жетіспейтін ферменттерін толтырады. Жұқпалы аурулар пайда болған кезде бактерияға қарсы препараттар тағайындалады. Сондай-ақ қан индикаторларын қалпына келтіру қажет; анемияға сәтті емделді, басқа да өзгерістерді түзету қиын. Егер патологияның ауыр формасы және ауыр гематологиялық бұзылулар дамса, химиотерапия, сәулелік терапия және сүйек кемігін трансплантациялау жүргізіледі .

Швахман-Алмаз синдромының болжамы өте қолайсыз. Статистикаға сәйкес, пациенттер 7-10 жаста өмір сүреді, өте сирек 20 жылға дейін өмір сүреді. Бұл иммунитеттің күшті төмендеуіне және ауыр инфекциялық аурулардың дамуына байланысты. Сирек жағдайларда патологияның даму сипаты жақсару бағытында өзгереді, әдетте секреторлық жеткіліксіздік біртіндеп төмендейді, бірақ сонымен бірге гематологиялық бұзылулар қалпына келмейді.

Швахман-Алмаз синдромы - Мәскеуде емделу

Процедуралар мен операциялар Орташа баға
Гастроэнтерологиядағы гастроэнтерология / Диагностика / Гастроэнтерологиядағы ультрадыбыс
2157 р. 918 мекен-жайы
Гастроэнтерология / Гастроэнтерология бойынша консультациялар
2048 р. 558 мекен-жайы
Гастроэнтерологиядағы гастроэнтерология / Диагностика / Гастроэнтерологиядағы ультрадыбыс
982 б. 517 мекен-жайы
Педиатрия / Педиатрларға арналған консультациялар
2802 р. 348 мекен-жайы
Педиатрия / Педиатрларға арналған консультациялар
2742 р. 171 мекен-жайы
Педиатрия / Педиатрларға арналған консультациялар
3219 р. 102 мекен-жайы
Педиатрия / Педиатрларға арналған консультациялар
3299 р. 80 мекенжай
Неврологиядағы кеңес / неврология
2080 р. 769 мекен-жайы
Гастроэнтерологиядағы гастроэнтерология / Диагностика / Гастроэнтерологиядағы томография
5979 p. 68 мекенжай
Гастроэнтерологиядағы гастроэнтерология / Диагностика / Гастроэнтерологиядағы томография
7840 р. 56 мекен-жай
Сайтта жарияланған ақпарат
тек анықтама үшін арналған
білікті медициналық көмекті ауыстырмайды.
Сіздің дәрігеріңізбен кеңесіңіз!

Сайт материалдарын пайдаланған кезде белсенді сілтеме қажет.