Шувахман-Алмаз синдромы - асқазан безінің секреторлық жеткіліксіздігімен, сүйек кемігін бұзуымен және елеулі гематологиялық өзгерістермен көрінетін генетикалық патология. Алғашқы симптомдар (диарея, метеоризм, тәбет жоғалту, дистрофия, скелеттік деформация, анемия және т.б.) қосымша тағамдарды енгізу кезінде 5-6 айда жазылады. Негізгі диагностикалық шаралар: биохимиялық және қан мен фекалияны жалпы талдау, гормональды зерттеулер, ультрадыбыстық, Ішкі мүшелердің КТ және МРТ, онтогенездің рентгенографиясы. Емдеу клиникалық белгілерді жоюға және өмірлік функцияларды сақтауға бағытталған.

Шувахман-Алмаз синдромы

Шувахман-Алмаз синдромы - асқазан безінің дисфункциясы мен сүйек кемігінің дисфункциясымен сипатталатын сирек генетикалық бұзылыс. Бұл ауру жұқпалы ауруларға деген сезімталдықты көтере отырып, кешенді даму кешігуімен (психикалық, психикалық және физикалық) көрінеді. Аурудың таралуы 1:50 000 бала. Балалардағы синдром біршама кең таралған. Болжамдар өте қолайсыз, себебі пациенттердің көпшілігі 7 жасқа дейін өмір сүрмейді.

1964 жылы туа біткен панкреатиялық гипоплазия, өсу қарқынының және панкитопениямен ауыратындарда Бодиан мен Шелдон патологиясы алғаш рет сипатталды. Сол жылы Швахмон мен Алмаз бұл ауруда экзокриндік панкреатикалық жеткіліксіздік пен сүйек кемігінің дисфункциясын егжей-тегжейлі зерттеді. Гастроэнтерология , генетика және педиатрия саласындағы мамандардың қатысуымен синдромның көріністері әртүрлі патологияны емдеуге үйлесімді пәнаралық әдісті қажет етеді.

Шувахман-Алмаз синдромының себептері

Швахман-Алмаз синдромының даму себебі генетикалық аномалия болып табылады. Патологияда 7 хромосома (SBDS гені) бірінде мутация туындаған, ол автосомалық рецессивтік түрде мұрагерлікке ие, яғни екі ата-ана да балаға ақаулы генді беруі керек. Schwachman-Diamond синдромының жиі кездесетін оқиғалары - олардың этиологиясында паротит пен Coxsackie вирустарының эмбрионалды матаға әсері маңызды рөл атқарады. Клиникалық белгілер туғаннан кейін 5-6 айда пайда болады.

SBDS генінің дәл функциясы анықталмаса да, оның мутациясы дамудың кешігуіне әкеледі; асқазан тінінің майлы тінінің; сүйек кемігін гипоплазия, бұл гематологиялық өзгерістерге әкеледі.

Швахман-Алмаз синдромының белгілері

Швахман-Алмаз синдромының клиникалық белгілері қосымша тамақтандыру басталғаннан кейін пайда болады (5-6 ай). Патологияның алғашқы симптомы - диарея, немесе, керісінше, нәжістің майының үлес салмағының айтарлықтай ұлғаюымен сипатталатын стеаторея . Нәжістің бұзылуы аясында тәбет төмендейді, метеоризм пайда болады. Бұл белгілер ұйқы безінің секреторлық қызметінің жетіспеушілігіне байланысты. Сонымен қатар, басқа эндокриндік бұзылулар анықталады, бұл субнанизмнің дамуына, қысқа мерзімді өсуіне әкеледі. Сүйек тінінің дистрофиясы бірте-бірте дамиды, баланың физикалық және психикалық дамуы кешіктіріледі. Көптеген науқастарда сүйектердің деформациясы жазылмаған сынықтармен жүреді.

Баланың өмірінің алғашқы күнінен бастап, қанның өзгеруі анықталады: нейтрофилдердің саны төмендейді (нейтропения), эритроциттердің (анемия) және тромбоциттердің ( тромбоцитопения ) саны күрт төмендейді, олардың барлығы геморрагиялық синдроммен (коагуляциялық бұзылуларға байланысты қан жоғарылайды). Пациенттер әртүрлі дене жүйелерінің жұқпалы ауруларын дамытуға (тыныс алу органдары, зәр шығару жүйесі, тері және т.б.) сезімтал.

Жеңіл түрінде аурудың тән белгілері анықталмаған, тиісті терапиямен ауыратын науқастар 20 жасқа дейін өмір сүреді. Ауыр нысанда клиникалық белгілер ертерек пайда болады және тез дамиды, кез-келген терапиялық шаралар оң әсер етпейді, бұл пациенттер өте ерте өледі.

Швахман-Алмас синдромының диагностикасы

Швахман-Алмаз синдромын диагностикалау қиын емес, педиатр дәрігердің күнделікті емдеу кезінде патологияның бар екеніне күмән келтіре алады және тән симптомдардың пайда болуы мүмкін. Дәрігер анамнезді мұқият жинайды, созылмалы ауруларды анықтайды, сондай-ақ жақын туыстарының синдромының пайда болуы. Алғашқы белгілер диспепсиялық бұзылулармен байланысты болғандықтан, гастроэнтеролог патологияны да сезінуі мүмкін.

Соңғы диагнозды жасау үшін инспекцияның аспаптық және зертханалық әдістерін жүргізу керек: несеп және қан анализі, гормональды зерттеулер, КТ, МРТ, іш ультрадыбыстық және онтогенез рентген.

Нәжістің талдауы стериореяны, толық қанды анықтауды - нейтропенияны, тромбоцитопенияны, анемияны және кейде панкитопенияны анықтайды - барлық қан клеткаларының санын азайту. Қан биохимиялық талдау метаболикалық процестердің күйін, сондай-ақ ферменттердің концентрациясы мен қасиеттерін көрсетеді.

ҚТ, МРТ және ультрадыбыспен асқазанның ұлпасының өзгеруін анықтайды, бұл зерттеулер сонымен бірге ас қорыту жүйесінің басқа ауруларын болдырмау үшін де жүргізіледі. Сүйектің радиографиясы қаңқалық деформация дәрежесін анықтайды. Диагнозды растағаннан кейін, барлық науқастар невропатолог пен генетикадан кеңес алу үшін жоспарланған.

Шувахман-Алмаз синдромын емдеу

Швахман-Алмас синдромын емдеу жағымсыз белгілерді жоюға және өмірлік функцияларды сақтауға бағытталған. Барлық науқастар қатаң диетаны тағайындады: шекті майлар, ақуыздың мазмұнын арттырады. Міндетті ауыстыру терапиясы, ұйқы безінің жетіспейтін ферменттерін толтырады. Инфекциялық ауру пайда болған кезде бактерияға қарсы препараттар тағайындалады. Сондай-ақ қан индикаторларын қалпына келтіру қажет; анемияға сәтті емделді, басқа өзгерістер түзетуге қиын. Егер патологияның ауыр формасы және ауыр гематологиялық бұзылулар дамса, химиотерапия, радиациялық терапия және сүйек кемігін трансплантациялау жүргізіледі .

Швахман-Алмаз синдромының болжамы өте қолайсыз. Статистикаға сүйенсек, пациенттер 7-10 жасында өледі, өте сирек 20 жылға дейін өмір сүреді. Бұл иммунитеттің күшті төмендеуіне және ауыр жұқпалы аурулардың дамуына байланысты. Сирек жағдайларда патология курсының сипаты жақсару бағытында өзгереді, әдетте секреторлық жеткіліксіздік біртіндеп төмендейді, бірақ сонымен бірге гематологиялық бұзылулар қалпына келмейді.

Швахман-Алмаз синдромы - Мәскеуде емделу

Процедуралар мен операциялар Орташа баға
Гастроэнтерологиядағы гастроэнтерология / Диагностика / Гастроэнтерологиядағы ультрадыбыс
170с. 888 мекен-жайы
Гастроэнтерология / Гастроэнтерология бойынша консультациялар
563-бөлім. 550 мекенжай
Гастроэнтерологиядағы гастроэнтерология / Диагностика / Гастроэнтерологиядағы ультрадыбыс
300 б. 512 мекен-жайы
Педиатрия / Педиатрлар бойынша консультациялар
700с. 179 мекен-жайы
Педиатрия / Педиатрлар бойынша консультациялар
700с. 106 мекен-жайы
Педиатрия / Педиатрлар бойынша консультациялар
600с. 80 мекенжай
Неврологиядағы кеңес / неврология
500 р-нан. 770 мекен-жайы
Гастроэнтерологиядағы гастроэнтерология / Диагностика / Гастроэнтерологиядағы томография
2500 р. 68 мекен-жайы
Гастроэнтерологиядағы гастроэнтерология / Диагностика / Гастроэнтерологиядағы томография
3990-нан бастап. 62 мекенжай
Педиатрия / Педиатриялық Рентгенография / Сүйектер мен қосылыстардың радиографиясы
700с. 25 мекен-жайы
Сайтта жарияланған ақпарат
тек анықтама үшін арналған
білікті медициналық көмекті ауыстырмайды.
Сіздің дәрігеріңізбен кеңесіңіз!

Сайт материалдарын пайдаланған кезде белсенді сілтеме қажет.