Spondyloepephyseal dysplasia - бұл остеобраиндердің, ұзақ түтікшелі сүйектер мен буындардың эпифиздерімен сипатталатын остеохондропатиялар тобынан генетикалық түрде гетерогенді тұқым қуалаушылық ауру. Бұл жағдайдың белгілері төмен өсу, жұлынның деформациясы (кифоз) және кеудеге, ауырсыну мен ірі буындардың қаттылығын білдіреді. Спондилоепипсисы дисплазияның диагностикасы радиографиялық зерттеулердің нәтижелеріне, науқасты жалпы қарауына, оның мұрагерлік тарихына және молекулалық-генетикалық талдауына негізделген. Бұл аурудың ерекше емдеуі жоқ, физикалық терапия және массаж тағайындалып, арнайы корсет және басқа да ортопедиялық құралдармен жүріп, тірек-қимыл аппаратында жүктемені азайту.

Spondyloepiphysial dysplasia

Spondyloepephyseal dysplasia (Morkio-Briilsford ауруы) - бұл сүйек тінінің өсу процестері негізінен омыртқалардың және ұзын құбырлы сүйектердің эпифиздерінің көбінесе генетикалық анықталған туа біткен ауру. Мукио синдромынан ерекшелігі - 4 мукополисахаридоз. Көптеген жағдайларда «спондилоепифсиялық дисплазия» термині Киннс ауруы , спондилоэпиметафизариялық дисплазия және басқа да көптеген сияқты генетикалық патологиялардың кең тобын білдіреді. Алайда, зерттеушілердің көпшілігі Morkio-Brilesford ауруын бөлек нозологиялық блокқа бөледі. Ауру алғаш рет 1929 жылы Уругвайдан келген педиатр Л.Моркио мен онымен бір мезгілде И Бриссфордпен сипатталды.

Қазіргі уақытта спондилоепипсисы дисплазиясының бірнеше түрі қазіргі заманғы генетика әдістерімен ерекшеленеді, мұра тетігін және 100 мың тұрғынға шаққандағы 0,2-ден 1-ге дейінгі жағдайлардың пайда болу жиілігімен ерекшеленеді. Аурудың ең таралған түрлері - автосомалық басым мұра (кейбір деректер бойынша - толық емес ену), сирек кездесетін сорттар X-хромосомалық берілуімен байланысты рецессивтілікпен сипатталады. Спондилоепипсисы дисплазия мұра тетігіне байланысты патологияның жыныстық бөлінуі әртүрлі болады - әдетте ерлер де, әйелдер де бірдей жиілікте болады, бірақ беру жыныспен байланысты болғанда, барлық ұлдар ауырып тұрады.

Спондилофизиялық дисплазияның жіктелуі мен себептері

Туа біткен остеохондропатияның басқа да нысандары секілді, спондилоепипсисы дисплазия сүйек және шеміршек тіндерінің құрылымдық ақуыздарындағы ақауларға байланысты дамиды. Аурудың ең таралған (жиілігі 1: 100 мың) автозомдық басым түрі ХХ ғасырда орналасқан COL2A1 генінің мутациясына байланысты. Ол коллагендік 2 тізбектің альфа-1 тізбегін кодданады, ол шеміршектегі және көздің шұңқырларында ең көп таралған. Spondiloepipseseal дисплазиядан басқа, осы геннің ақаулары Цинист және Legg-Calvet-Perthes ауруларының дамуына, 2-ші типтегі акхондрогенезге және тірек-қимыл аппаратының бірқатар басқа генетикалық патологиясына әкеледі. COL2A1-дегі бұзылулардың көпшілігі missense мутациялары болып табылады, бұл өз функцияларын толықтай орындауға қабілетсіз коллагеннің анықталуына әкеледі. Скелеттік зақымданулармен қатар, спондилоепепсиальды дисплазияның бұл түрі көріністегі ауытқулардың дамуымен сипатталады - миопия , торлы жасуша , сондай-ақ шыны тәрізді органда 2 типті коллаген бар.

Спондилоепипсисы дисплазиясының сирек түрі (1: 200-250 мың реттік тәртібінің пайда болуы) Х хромосомасымен байланысты рецессивтік мұра болып сипатталады. Аурудың осы түрінің себебі СДЛ генінің (TRAPPC2) мутациясы болып табылады, ол нақты протеинді, седадинаны кодтайды. Соңғы ғылыми деректерге сәйкес, бұл белоктар бірқатар жасушааралық тасымалдау процестеріне жауап береді, атап айтқанда белоктар эндоплазмалық тордан Гольджи кешеніне көшуіне ықпал етеді. Бұл генетикалық бұзылыстағы спондилоепипсисы дисплазияның патогенезі жеткілікті түрде зерттелмеген - седадиннің құрылымында ақаулар белоктың, оның ішінде сүйек пен шеміршек тіндерінің бір бөлігі болып табылатын қиын өзгерістерге әкеледі деп болжануда. SEDL генінің ерекшелігі оның жыныстық қатынасқа байланысты кейбір ауруларымен қатар, әйелдердің оны тежеуінің толық болмауы болып табылады, сондықтан гетерозиготтар тек патологиялық геннің тасымалдаушылары болып табылады және олар кез келген ауытқуларды көрсетпейді. Спондилоепипсисы дисплазияның бұл түрі кейінгі басталуымен, симптомдардың ауырлығының төмендеуімен және көру немесе есту органдарында зақымданбаумен сипатталады.

Кез-келген түрдегі спондилоепипсисы дисплазиясының белгілерін дамытуда тірек-қимыл аппаратында статикалық жүктеме маңызды рөл атқарады. Осылайша, остеобрения нүктелері омыртқалы органдарда әдеттегіден кейін қалыптасады - осы кезеңде дене салмағы омыртқалы колоннаның сүйкімді құрылымын бұзу үшін уақыт бар, соның салдарынан оссификация ақаулармен кездеседі. Жағдай ұзын құбырлы сүйектердің эпифиздерімен ұқсас - сондықтан спондилоепипсисы дисплазияда ең үлкен штамм астында орналасқан төменгі аяқ-қолдар басым болады. Бұл жағдай осы ауруды емдеуде қолданылады - мүмкіндігінше ертеректегі ортопедиялық құралдарды пайдалану онтогенездің элементтеріне жүктемені төмендетеді, бұл оларды дұрыс қалыптастыруға және дұрыс аударуға мүмкіндік береді. Бұл тәсіл спондилоепипсиса дисплазиясында сүйек деформациясының ауырлығын айтарлықтай төмендетеді.

Спондилофизиялық дисплазияның белгілері

Spondiloepiphyseal displazia көріністері бұл аурудың әртүрлі формаларында, негізінен даму жасына және ауырлығына байланысты бірнеше ерекшеленеді. Автозомалдық патологияның басым түрі бір жарым-екі жасқа дейінгі алғашқы симптомдардың пайда болуымен сипатталады, бірақ жаңадан туылған нәрестедегі құнсызданудың радиографиялық белгілерін табуға болады. Ауыр жағдайларда тыныс алудың бұзылуы біріншіден қабырғаларды кетіру қиындықтарына байланысты болады. Бірақ көбінесе бұл спондилоепипсисы дисплазиясы бар, көбінесе үйрекке серуендеуге, өрескелдік, ауырсыну және үлкен буындардағы қозғалысты шектеу кезінде дамиды. Бұл көріністер біртіндеп 4-5 жылдан асады.

7-9 жасқа дейінгі бұл спондилоепипсисы дисплазиясы бар науқастарда сау құрбыларымен салыстырғанда, созылмалы және тізе буындарының контрацепциясымен салыстырғанда өсу қарқынын анықтауға болады. Жұлынның қисаюы анықталды - кеуде қуысының қарқындылығы және ломбард лордозы айтарлықтай артты. Кейбір жағдайларда бұлшықеттердің әлсіздігі байқалады, бұл бұлшықет тінінің негізгі зақымдалуымен және жұлын тамыры мен нервтерінің қысылуына байланысты оның иннервациясы бұзылуымен байланысты болуы мүмкін. Сонымен қатар, бұл спондилоепипсисы дисплазияның бұл түрі жиі көру қабілетінің нашарлауымен (жағдайлардың жартысынан астамы) сипатталады - миопия, астигматизм , линзаның қараңғы немесе дистрофиясы, тордың бөлімі. Кейде кардиомиопатия , бауыры мен көкбауыры кеңейтілген. Интеллектуалды даму əдетте азап шекпейді, бірақ оқшауланған ақыл-ойдың артта қалу оқиғалары сипатталады.

Сексуалдық механизммен мұраланған спондилоепипсисы дисплазия әдетте баланың алғашқы 4-7 жылында анықталмайды. Аурудың алғашқы белгілері таң қалдырады, арқадағы ауру болуы мүмкін, сколиоз дамып, кифоз арқылы қиындайды. Бұл патологиямен ауыратын ересек емделушілердің өсуі 150 сантиметрден аспайды, бірақ бұл жағдайда спондилоепипсиса дисплазиясының бұл түріндегі буындардың ауыр бұзылулары әдетте байқалмайды. Сондай-ақ, аурудың бұл түрі көру органдарының және ішкі мүшелердің бұзылыстарының жоқтығымен ерекшеленеді, тек қозғалтқыш жүйесі қозғалады.

Спондилосефсиздік дисплазиясының диагностикасы

Спондилоэпиписы дисплазиясын анықтау рентгенологиялық зерттеулер, пациенттің мұрагерлік тарихын зерттеу, молекулалық-генетикалық талдау негізінде жасалады. Аурудың автозумалы басым нысаны омыртқалардың көптеген сүйек аномалиялары мен радиографияда табылған құбырлы сүйектің эпифизі сипатталады. Атап айтқанда, омыртқалы органдарда, платиспондилияда, әсіресе кедір-пішіндегі деформациядан өтіп жатқан торакальды және лемберлік омыртқаларда, осцилляция нүктелерінің жетіспеушілігі немесе кешігуі байқалады. Бұл жағдайда спондилоепипсисы дисплазиядағы қару мен процестер, әдетте, өзгеріссіз қалады. Алғашқы омыртқа дискілерінің биіктігі қалыпты күйінде қалады, содан кейін олар дистрофиядан өтеді және олардың қалыңдығы азаяды. Сирек жағдайларда цервикальді омыртқада, мысалы, стоматологиялық процестің гипоплазиясында өзгерістер болады.

Ұзын құбырлы сүйектердің эпифизі, әсіресе төменгі қолдар, сондай-ақ түзетіледі және деформацияланады. Бұл буындардың конфигурациясының өзгеруіне әкеледі - жамбас пішінінде феморальды бастың саңырауқұлақ тәрізді деформациясы және ацетабуланың кеңеюі, ол тереңірек болып, жамбастың пішінін өзгертеді. Олар спондилиоепипсисы дисплазияға және тізе буындарына әсер етеді - сүйектің артикуляциялық беті тегістеледі, ал бұлшықетаралық бұлшықет жотасы іс жүзінде жоғалады. Пателланың люобальдық құрылымы оның бойлық бөлігімен жиі табылды. SEDL генінің мутациясынан туындаған спондилоепепсиздік дисплазия жағдайында, әдетте, тек платиспондилия және омыртқааралық дискілердің биіктігінің төмендеуі анықталады.

Спондилоепипсисы дисплазиясының мұрагерлік тарихын зерттеу осы аурудың мұра түрін белгілеуге көмектеседі. Генетик дәрігерінің көмегімен диагноз курсын түпкілікті растау үшін. Қазіргі уақытта спондилоепипсисы дисплазиясының молекулярлық-генетикалық анықтамасы мутацияны анықтау үшін ауруға байланысты гендерді (COL2A1 және SEDL) тікелей тізбектеу арқылы жүзеге асырылады. Бұл аурудың пренатальді диагнозы болуы мүмкін, патогендіктің автозөмдік басым түрі алдын-ала жүктіліктің 2-3 триместрінде профилактикалық ультрадыбысты анықтауға болады.

Спондилоепипсисы дисплазияны емдеу

Бүгінгі күні спондилоепипсиса дисплазиясының ерекше емі жасалмаған, дәрігерлердің негізгі күші скелеттік деформацияның ауырлық дәрежесін төмендетуге және бірлескен ақаулардың симптоматикалық терапиясына бағытталған. Осы жағдайдың ерте диагностикасы (сүйектердің омыртқаның органдарында және эпифиздерінде елеулі өзгерістер пайда болғанға дейін) тірек-қимыл аппаратында жүктемені азайту үшін корсет және басқа да ортопедиялық құралдарды қолдану керек. Бұл скелеттік элементтердің едәуір деформацияларынан олардың толық ассоциациялануына жол бермеуге, ал кейбір жағдайларда спондилоиепифсиялық дисплазиямен ауыратын науқастың өмір сапасын едәуір жақсартуға мүмкіндік береді.

Егер бұрыннан бар деформациялар болса, олар сонымен бірге ортопедиялық құралдарды киюді тағайындайды. Бұдан басқа, олар аурудың симптомдарының ауырлығын азайту үшін хирургиялық түзетуді жүзеге асыра алады. Спондилоепипсиса дисплазиясының автозомдық басым түрі көрсетілгендей сәйкес келетін ақаулардың (көру қабілеті бұзылуы, неврологиялық патологиялар) емделуін талап етеді. Пациенттерге бұлшықеттерді күшейту және жалпы жағдайды жақсарту үшін массаж және жаттығулар жүргізу ұсынылады. Артқы немесе буындардағы ауырсыну үшін несостеральді емес қабынуға қарсы препараттар тобынан есірткіге тәуелді емес анальгетиктер тағайындалады.

Спондилосефсиздік дисплазиясының болжамы және алдын алу

Әдетте, спондилиоепипсисы дисплазиясының болжамы бұл аурудың дамуына көптеген факторлар әсер етуі мүмкін - диагноз жасына, ассификация процестеріндегі бұзылу дәрежесіне, қосымша бұзылулардың болуы немесе болмауына байланысты. Ерте диагноз қою және ортопедтің білікті көмегі арқылы науқастың өмір сүрудің оңтайлы сапасын сақтай отырып, патологияның симптомдарын ең төменгі деңгейге дейін төмендетуге болады. Спондилосефсиздік дисплазиясын кеш анықтаған кезде осы аурудың болжамдары айтарлықтай нашарлайды. Бұл жағдайдың алдын алу қазіргі уақытта тек ультрадыбыстық немесе молекулярлық-генетикалық әдістермен пренатальді диагностика, сондай-ақ бала туғанға дейін ата-аналар үшін медициналық және генетикалық кеңес беру мүмкін.

Спондилоепипсисы дисплазиясы - Мәскеуде емдеу

Процедуралар мен операциялар Орташа баға
Педиатрия / Педиатрларға арналған консультациялар
3068 р. 142 мекен-жайы
Педиатрия / Педиатрларға арналған консультациялар
3299 р. 80 мекенжай
Балалардағы педиатрия / Рентгенография / Сүйектер мен түйіндердің радиографиясы
1783 р. 37 мекен-жайы
Балалардағы педиатрия / Рентгенография / Сүйектер мен түйіндердің радиографиясы
1435 р. 35 мекен-жайы
Балалардағы педиатрия / Рентгенография / Сүйектер мен түйіндердің радиографиясы
1513 б. 29 мекенжай
Балалардағы педиатрия / Рентгенография / Сүйектер мен түйіндердің радиографиясы
1493 р. 26 мекенжай
Травматология-ортопедия / травматология және ортопедия бойынша консультациялар
1634 р. 13 мекен-жайы
Неврологиядағы неврология / радиографияның неврологиясы / диагностикасы
3759 р. 39 мекен-жайы
Сайтта жарияланған ақпарат
тек анықтама үшін арналған
білікті медициналық көмекті ауыстырмайды.
Сіздің дәрігеріңізбен кеңесіңіз!

Сайт материалдарын пайдаланған кезде белсенді сілтеме қажет.