Testicular feminization syndrome (Morris синдромы) - ерлер кариотипі (XY) болғанда әйел жыныстық сипаттамаларын дамытумен сипатталатын тұқым қуалаушылық ауру. Бұл патологияның симптомдары фенотиптік толыққанды әйелден толыққанды адамға дейінгі аралық нұсқалармен, осы мемлекеттің жіктелуі салынған көріністердің кең спектріне ие. Сынықтағы феминизационды синдромның диагностикасы гинекологиялық немесе урологиялық зерттеулер нәтижелері, жамбас ағзаларының ультрадыбылуы, кариотиптің зерттелуі және молекулярлық-генетикалық талдаулар негізінде жүргізіледі. Бұл аурудың нақты емі жоқ және науқастардың өмір сапасын жақсарту үшін түрлі хирургиялық араласулар қолданылады.

Тектулярлық феминизациялық синдром (Morris)

Testicular feminization syndrome - бұл генетикалық ауру, ол ерлердің кариотипіне әсер етеді және феминизацияны аяқтағанға дейінгі көріністерінде әртүрлі әйел жыныстық сипаттамаларының дамуына әкеледі. Осы түрдегі бұзушылықтар бұрыннан белгілі болды, жыныстық және кариотиптік зерттеулердің хромосомалық негізін ашқаннан кейін, бірақ бұл ауруды 1953 жылы американдық гинеколог Джон Моррис сипаттады. Ол ерлердің псевдомерафроитизмі бар науқастармен (80-ден астам) белгілі болған және отбасылық жағдайларды анықтап, оған X-байланыстырылған рецессивтік тұқым қуалайтын ауру ретінде феминизм синдромын анықтауға мүмкіндік берді. Кейбір көздерде бұл патологияны Моррис синдромының атауымен табуға болады. Қазіргі уақытта тестологиялық фемининация синдромының жиілігі 20-60 мыңға дейінгі жаңа туған нәрестелер үшін шамамен 1 жағдай, алайда әйелдер арасында патологиялық геннің патологиясының жиілігі белгісіз. Бұл ауру псевдомерапрроциттің ерлердің 20% -ына келеді және бастапқы аменореяның барлық түрлерінің айтарлықтай үлесін құрайды.

Сынықтағы фемининизация синдромының себептері

Заманауи генетика саласындағы зерттеулерде testicular feminization syndrome-дың молекулалық-генетикалық механизмдері анықталды - олар X хромосомасында локализацияланған АР генінің мутациялары болды. Бұл геннің өрнегіндегі өнім тестостерон және оның метаболиттері (негізінен дихидотресттерон ) үшін рецепторлық ақуыз болып табылады, оның қатысуы ер жыныстық гормондарға дененің жауап беруін қамтамасыз етеді. Бүгінгі таңда AR ферменттеу синдромына алып келетін 300-ден астам түрлі AR ген мутациясы анықталды. Олардың барлығы рецессияға ұшырайды, сондықтан хромосоманың гомологтық хромосомасы бар әйелдер (кaryotype бойынша) тасымалдаушы ретінде ғана әрекет ете алады және бұл ауруды 50% ықтималдығы бар ұлдарына жеткізеді.

AR генінің құрамындағы бұзылуларға байланысты, ол кодталған рецепторлық ақуыз мутациялар түріне байланысты, тестостеронның әсеріне реакция және ұқсас қосылыстардың өзгеруіне байланысты ақаулы болып шығады. Феминизм синдромының ең қатал жолы бар рецептор эркек жыныс гормондарымен өзара іс-қимыл жасай алмайды, сондықтан дененің жасушалары эстрогендерге (негізінен эстрадиолға ) дейін сақтап, өздерінің сезімталдылығын жоғалтады. Бұл жыныс мүшелерінің қатысуымен және жұмыс істеуінде ағзаның дамуына әкеледі. Сынық фемининг синдромының кейбір басқа түрлері тестостеронға сезімталдықтың сақталуына байланысты, бірақ өте төмен деңгейде, ол клиникалық көріністердің кең ауқымын тудырады. Тестостеронның кез-келген нысандағы фитосанитарлы синдромда шығаратын Sertoli жасушаларының белсенділігі сақталып, тіпті біршама артуы мүмкін.

Сынық фемининация синдромының экстремалды формасы организмнің сезімталдығына байланысты тестостерон әсерінің болмауына байланысты эмбрионалдық даму сатысында да келесі патогенезге ие, әйел жыныс мүшелері қалыптасады. «Көрінбейтін» қынапшық пайда болады, бөлінген скватум лабия масориясы болады, фаллустың рудименттері клиторға айналады. Жасөспірімдік кезеңінде клеткалардың тестостеронға реакциясы мүлде жоқ, сондықтан фитосанитарлы синдроммен (толық типті), дененің тіндеріне тек жыныстық гормондар әсер етеді. Бұл жағдай қайталама сексуалдық сипаттамалардың пайда болуына алып келеді - пышақ кеуделері, «модельдік» формалар, майлы тіннің әйел түрінде таралуы, жұқа дауысы. Алайда, менструация және, әсіресе, бұл жағдайда жүктілік мүмкіндіктері толығымен алынып тасталады, өйткені науқастарда етеккір циклі үшін қажетті uterus мен гормондық факторлар жоқ.

Сынықтағы фемининизация синдромының жіктелуі және симптомдары

Тектулярлық фемининация синдромы аурудың көріністері мен түрлерінің кең спектрімен ерекшеленеді, өйткені олардың жүйеленуі осы патологияның арнайы жіктелуі әзірленді. Біріншіден, бұл мемлекеттің барлық нысандары екі топқа бөлінеді - толық және толық емес. Тестостатикалық фемининос синдромының толық нысаны органның тестостеронға сезімталдықтың толық болмауынан пайда болады және толыққанды әйел фенотипімен сипатталады. Әдетте бірдеңе дамып келе жатқан мүгедектігі жоқ, дүниеге келген сау қыз туады. Жасөспірімдердің басталуымен, мұндай науқастар эстрогеннің басым әсерінен жиі әдемі болады («үлгі көрінісі» бар). Дегенмен, оларда қолтықтар мен көркем жерлерде дене шашы жоқ, менархтың пайда болмауы - жиі 14-16 жастағы аменорея дәрігерге баруға себеп болады, онда гинекологиялық тексеру барысында феминизация синдромы анықталды.

Сынықтағы фемининация синдромының аяқталмаған нысаны әлдеқайда әртүрлі клиникалық көріністе сипатталады. Әдетте, бұл патологияның себебі - тестостерон рецепторларында кемшіліктер болып табылады, олар сезімталдықты толық жоғалтуға әкелмейді, бірақ оның тек маңызды азаюы немесе құнсыздануы ғана. 1996 жылы қабылданған жіктемеге сәйкес, фемининацияның толық емес синдромының бес негізгі түрі немесе дәрежесі бар:

1. 1- сынып (ерлер түрі) әдетте ерлер фенотипі кез-келген ауытқуларсыз сипатталады. Өте сирек жағдайларда жасөспірімде гинекомастияның жоғары дыбысы мен белгілері болуы мүмкін. Сонымен қатар, сперматогенез процестері әрдайым бұзылады, сондықтан осы типтегі феминизм синдромы бар науқастарда ер бедеулігі байқалады.

2. 2-ші дәреже (негізінен ерлер түрі) - бұл аурудың бұл нұсқасы фенотиптік ауыратын науқас ерлер болса да, одан да айқын дәрілік заттардың бұзылуы мен жыныс мүшелерінің пайда болуымен көрінеді. Олар жиі гипоспадиа бар , микроэнезі немесе осы белгілердің тіркесімі болуы мүмкін. Сынық фемининация синдромының осы нұсқасы бар науқастарда гинекомастия және тері астындағы майдың біркелкі емес тұнбасы бар.

3. 3 дәрежелі (амбривалді түрі) - клиторға ұқсас болатын пенис секілді төмендеуімен сипатталады. Саңырауқұлақ соншалықты бөлінеді, оның жартысы зертханалық масориаға ұқсайды, гипосадыма және крипторхидизм жиі кездеседі. Сондай-ақ, осындай тестіленді фемининация синдромы, жамбас дилатациясы, гинекомастия және салыстырмалы түрде тар иықтары бар.

4. 4-ші дәреже (негізінен әйелдер типі) - бұл фитосанитарлы феминизационды синдромның пациенттері фенотиптік сипаттамалары бойынша әйелдер, бірақ олардың клиторлары жиі гипертрофирленген, урогенитальдік синус қысқа соқыр вагинаны құрайды. Аурудың осы нұсқасымен жиі лазердің бірігуі сияқты бұзушылық бар.

5. 5-ші дәрежедегі (әйелдер типі) - осы фитосанитарлы синдромның форматы бар науқастар фенотиптік түрде әйелдер болып табылады, клиторлардың аздап өсірілген мөлшерінен басқа, оларда вирилизациялау белгілері жоқ. Жасөспірімдік кезінде ол микропеністің көлеміне жетіп, одан да көп өсуі мүмкін.

Сынықтағы феминизационды синдромы бар науқастарда көбінесе кеудені арна арқылы сынған зақымданулардың пайда болуына әкеліп соғады . Гипоспозициялардың асқынуы зәр шығару жүйесіндегі қабыну процестерінің ( уретрит , пиелонефрит ) болуы мүмкін. Крипторхидизм болашақта қауіпті қатерлі ісік ауруына шалдығу қаупін тудырады, бұл аурудың ең ауыр асқынуы.

Сынықтағы фемининизация синдромын диагностикалау және емдеу

Бұл жағдайдың негізгі диагностикалық әдістері - гинекологиялық немесе урологиялық зерттеулер, ультрадыбыстық зерттеу, мұрагерлік тарихты зерттеу, молекулалық-генетикалық талдау және жыныстық гормондардың деңгейін анықтау. Ең алдымен, жыныс мүшелерінің құрылымында бұзушылықтар туған кезде анықталғандықтан, тестілік фемининация синдромының 2-5 градустарының толық емес нысандарын диагностикалауға болады. Зерттеу кезінде неонатолог генетикалық аурудың бар екеніне күмәндануы және қосымша нақтыланған зерттеулер жүргізуі мүмкін. Қан және крипторхидизмдегі мұндай қалыпты немесе тіпті жоғары деңгейдегі тестостерон деңгейімен мұндай ақаулардың комбинациясы тестілік фемининизация синдромы бар екенін білдіреді.

Көптеген жағдайларда 1-сынып ауруының толық емес түрі және патологияның толық типі айтарлықтай анықталады. Ерлерге (олардың фенотиптік белгілеріне қарай) емделудің фитосанитарлы синдромы бар мамандарға көбінесе бедеулікке күмән туады. Бір уақытта сперматозоидты талдау азооспермияны , науқастың крипторхидистің тарихын (жиі хирургиялық жолмен жойылатын), құсық шағылысын көрсетеді. Бұл жағдайда феминизм синдромының болуын растау үшін генетикалық диагностиканың көмегімен ғана мүмкін. Аурудың толық нысаны көбінесе 14-15 жасында, менструация болмағандықтан қыздар маманға барғанда диагноз қойылады. Гинекологиялық тексеру барысында олар вагинаның жоғарғы үштен бірінде жабық «соқырлар» арқылы анықталады, ультрадыбыстық зерттеулер жатырдың және оның қосымшаларының болмауын анықтайды. Сонымен қатар, қуықтың ішіне, шұңқырлы каналға және кейде лабияға жақын орналасқан шұңқырға түсудің әртүрлі кезеңдерінде орналасқан сынақтар анықталуы мүмкін.

Сынамалы феминизационды синдромдағы тестостерон концентрациясы сау адамның деңгейіне сәйкес келеді немесе тіпті оны біраздан асады. Сонымен қатар, эстроген мөлшері ұқсас жастағы қыздар үшін төменгі қалыпты деңгейге жете алмайды. Тұқым қуалаушылық тарихын зерттеу X-байланысты аурулардың белгілерін анықтай алады. Testicular feminization syndrome-дің молекулалық-генетикалық диагнозын генетикалық дәрігер AR генінің дәйектілігінің немесе басқа әдістердің автоматты реттелуін қолданады. Сондай-ақ салауатты әйелдердің патологиялық формасын тасымалдауды және осы аурудың пренатальді диагнозын анықтау мүмкін.

Толық типті тестілік фемининация синдромын емдеу, көбінесе, гормоналды түзетуді (қажет болса) қарапайым жоюмен шектеледі. Бұл тромгомиканың алдын алу үшін және тестикалық матаның қатерлі деградациясының басқа нысандарын алдын алу үшін қажет. Бала кезінен қыз тәрбиеленген науқастар диагноздан кейін психологиялық көмекке мұқтаж болуы мүмкін. Толық емес типті тестикалық фемининация синдромының терапиясы жыныстық мүшелердің қалыпты түрін қайта қалпына келтіру үшін, пластикалық операциялардың көптігімен сипатталады, сүт бездерінің жүйесі және зәр шығару жүйесінің оңтайлы жұмысы. Аурудың кез-келген нысаны бар науқастар бедеулік болып табылады, бұл да психологтардың көмегіне жүгінеді.

Сынамалы фемининизация синдромының болжамдары және алдын-алу

Пациенттің өмір сүруіне қатысты фитосанитарлы синдромның болжамдары өте қолайлы - патологияның толық пішінімен пациенттер ерлер кариотипіне ие әйелдің қалыпты өмір сүруі мүмкін. Дұрыс істелген хирургиялық түзетулермен және бұзылулармен аяқталмаған пішіндер жиі ауыр және өмірге қауіпті асқынуларға әкелмейді. Сынықтағы фемининизация синдромында әсіресе жоғары қауіп - бұл крипторчидизм жағдайында сынақ рагы болып табылады, сондықтан оны жою керек - тестілерді скриптті (ер фенотипі) немесе бездерді (әйел фенотипімен) алып тастау. Тестілік фемининизация синдромының алдын алу патологиялық геннің тасымалдануын генетикалық идентификациялау арқылы жүкті мұрагерлік тарихымен және расталған болса, осы патологияның пренатальді диагнозымен жүзеге асырылады.

Testicular feminization syndrome (Morris) - Мәскеуде емдеу

Процедуралар мен операциялар Орташа баға
Andrology / Andrology Consultations
1964 ж. 553 мекен-жайы
Андрологияда андрология / диагностика / Андрологиядағы зертханалық зерттеулер
492 р. 553 мекен-жайы
Андрологияда андрология / диагностика / Андрологиядағы зертханалық зерттеулер
1493 р. 435 мекен-жайы
Балалардағы педиатрия / Ультрадыбыс / Балалардағы урологиялық жүйелерді ультрадыбыстық зерттеу
1493 р. 117 мекен-жайы
Балалардағы педиатрия / Ультрадыбыс / Балалардағы урологиялық жүйелерді ультрадыбыстық зерттеу
1489 p. 112 мекен-жайы
Андрологияда андрология / диагностика / Андрологиядағы зертханалық зерттеулер
1845 р. 99 мекенжай
Гинекология / Гинекология бойынша консультация / Гинеколог кеңес беру
2025 р. 952 мекен-жайы
Педиатрия / Педиатрларға арналған консультациялар
3297 р. 81 мекен-жайы
Талдау / Гормондық зерттеулер / Секс гормондары
500 р. 408 мекен-жайы
Педиатрия / Педиатрларға арналған консультациялар
2470 р. 37 мекен-жайы
Сайтта жарияланған ақпарат
тек анықтама үшін арналған
білікті медициналық көмекті ауыстырмайды.
Сіздің дәрігеріңізбен кеңесіңіз!

Сайт материалдарын пайдаланған кезде белсенді сілтеме қажет.