Велосипед-кардиофациальная синдром - туа біткен (кейде тұқым қуалайтын) ауру, көптеген ақаулар мен когнитивті бұзылыстармен сипатталады. Негізгі симптомдары - қатаң тамшақтың (ашық және жасырылған жарықтар), жүрек-қан тамырлары бұзылуларының, ақыл-ойдың артта қалуының және тұлғаның тән ерекшеліктерінің кемшіліктері. Велосипед кардиофациальді синдромын диагностикалау науқастың қазіргі жағдайы (жаңа туған нәрестелерді тексеруді қоса алғанда) және цитогенетикалық зерттеулердің деректері негізінде жасалады. Аурудың нақты емі жоқ, симптоматикалық терапия, соның ішінде хирургиялық әдістер қолданылады.

Велосипед кардиофациальді синдромы

Велосипед-кардиофациальды синдром - бұл көптеген органдардың және дене жүйелерінің ішкі дамуының бұзылуына негізделген генетикалық ауру. Осындай көріністерге ұқсас бірнеше ұқсас фенотиптер бар (мысалы, Di Georgie және Shprintzen синдромдары), сонымен бірге, ұқсас генетикалық себептерге байланысты. Сондықтан, генетика саласындағы кейбір зерттеушілер осы барлық мемлекеттерді «велосипед-кардиофациальдық синдром» тобына біріктіреді, ал басқалары әлі де әртүрлі нозологиялық бірліктер. Мысалы, Di Georgie ауруындағы айырмашылық иммунологиялық бұзылулар болып табылады, олар велосипед кардиофациальді синдром кезінде жұмсақ болып табылады. Бұл оқиға 3000-4000 туғандарға шаққанда шамамен бір жағдайды құрайды, ол ұлдар мен қыздар арасында тең ықтималдықпен дамиды, көп жағдайда патология өздігінен пайда болады және ата-аналар мен баланың жақын туыстарында жоқ. Жеке жағдайларда ғана автокардиофациалық синдромды мұрагерлік беру автозомдық басым механизммен дәлелденді.

Векокардиофазалы синдромның себептері

Велосипед кардиофациальді синдромын дамытудың тікелей себебі - 22-ші хромосоманың ұзын қолының құрылымын бұзу - q11.2. Мұндай кемшіліктер ұрық жасушаларын қалыптастыру кезінде миоз процесінде пайда болады, содан кейін ұрпаққа беріледі. Көбінесе бұл шағын хромосомалық аймақтың болмауына байланысты қайнатылатын микроэлементтер және маңызды гендер, атап айтқанда TBX1, пациенттің геномынан жоғалады. Велосипед кардиофациальді синдромды дамытуда осы геннің рөлі аурудың кейбір нысандарында хромосоманың 22 бөлігін жою болмайды, бірақ TBX1-дегі нүктелік мутация табылды. Бұл ген эмбрионалдық дамуға белсенді түрде қатысатын транскрипциялық реттеу факторларының бірі болып табылады.

ТБХ1 құрылымының бұзылуы немесе геномның жоюы нәтижесінде туа біткен кемістіктерге әкелетін эмбриогенез патологиясы пайда болады. Атап айтқанда, төртінші қабаттың қалтасынан және нейрондық қырлы аймағындағы жасушалық қоныс аудару процестері бұзылады. Осы себепті циклдық кардиофациальды синдром кезінде бұл эмбриональды бүйрек жасайтын құрылымдар әсер етіледі. Ең бастысы ол бетіне, жүрек-тамыр, жүйке және эндокриндік жүйелерге әсер етеді. Велосипед кардиофациальді синдромы бар науқастар жоғарыда аталған органдар жүйесінде ұзақ және кейде хирургиялық емдеуді талап ететін көптеген бұзылуларға ие. Кейде осы эмбрион бүйректеріне қатысы жоқ басқа құрылымдар да әсер етеді - бүйректер, уретриктер және қуық, жыныстық бездер ( крипторхидизм ). Велосипед кардиофациальді синдромның мұндай көріністері қайталама үрдістерге байланысты немесе жою кезінде TBX1-ден басқа басқа гендер зақымдалуы мүмкін.

Хромосоманың ұзын қолының 22 немесе TBX1 генінің мутацияларын жою әдетте ата-аналардың ұрық жасушаларында пайда болады, яғни олар науқастың туыстарынан табылмайды. Алайда, автозомдық басым мұра тетігін сипаттайтын жағдайларды сипаттайды, сондықтан ата-аналардың біреуі велосипед кардиофациальды синдромнан зардап шексе, онда бұл патологиямен балаға ие болу ықтималдығы 50% құрайды. Di Georgie және Sprintzen синдромдары осы ауруға ұқсайтын көбінесе өздігінен пайда болмайды, бірақ мұрагерлік болып табылады. Және бұл жағдайда, автосомдық бұзушылықтардың таралу механизмі басым.

Велокардиофациалық синдромның белгілері

Велосипед кардиофациальді синдромның көріністері туған кезде дереу анықталуы мүмкін, бірақ мұндай диагнозды әрқашан дереу жасауға мүмкіндік бермейді. Біріншіден, бұл аурудың басқа ұқсас синдроммен ұқсастығына байланысты (DiGeorgey, Shprintzen), екіншіден, белгілердің кейбіреулері жасы бойынша көрсетіле бастайды және нәресте кезінде жазылмайды. Велосипед-кардиофациальды синдромның ең айқын көріністерінің бірі - бетінің тән түрі - төменгі жақтың кетуі, мұрынның және ауыздың мөлшері кішкентай, ал мұрын көпірі кеңейеді. Мұрынның және құлақтың шеміршектегі деформациясы байқалады. Қатты тамшақтың жартысы цикл-кардиофациальды синдромның барлық пациенттерінде кездеседі, бірақ бұл бұзылулардың ауырлығы әртүрлі болуы мүмкін - бұл күрделі анықтан бастап, аспаптық тексерістер арқылы ғана анықталуы мүмкін.

Сонымен қатар, нәресте кезінен бастап паратироид бездерінің гипофункциясы есебінен қандағы кальцийдің төмен деңгейіне байланысты конвульсия байқалады. Олар орталық жүйке жүйесінің зақымдануынан туындаған сілемейшіктерден ажыратылуы керек, бұл велосипедтік кардиофациальды синдроммен бірге пайда болуы мүмкін, бірақ олар көбінесе өмірде кейінірек орын алады. Басқа неврологиялық бұзылулардың, ақыл-ойдың артта қалуының , психикалық аурулардың болуы мүмкін. Сөйлеу бұзылыстары неврологиялық сипатқа ие болуы мүмкін және тамырдың және бет сүйектерінің дамуының кемшіліктеріне байланысты болуы мүмкін. Пациенттердің төрттен бір бөлігі емшек кезеңінде дене салмағының жетіспеушілігінен зардап шегеді, барлық жастағы науқастар дерлік әртүрлі дәрежелі дене дамуында артта қалады.

Велосипедтік кардиофациальды синдром кезінде жүрек-қан тамырлар жүйесінің зақымдану белгілері пациенттердің үштен екісінде байқалады. Олардың табиғаты мен ауырлығы әртүрлі - артериялық қан тамырларының орналасуының ауытқулары ( жалпы артериялық магистраль , аорттың оң жақты орналасуы, каротид артерияларының дистопиясы), Fallot's tetrad , қарыншалық септал ақаулары . Бұл жағдайда жүрек-қан тамырлары аномалиясының сипаты мен ауырлығына байланысты белгілер - цианоз, тыныс жетіспеушілігі, әлсіздік, тахикардия анықталуы мүмкін. Велосипед кардиофациальді синдромның өте сирек жағдайларда жүректің оң жақты орналасуы орын алады. Кейбір жағдайларда жүрек-қан тамырларының кейбір ауытқулары уақыт өте келе дамиды, бұл кардиологтың жүйелі түрде мониторингін қажет етеді. Велосипед-кардиофациальдық синдромның басқа көріністерінің арасында зәр шығару жүйесінің зақымдану белгілері анықталуы және жұқпалы агенттерге ағзаның төзімділігі төмендейді.

Векокардиофазалы синдромның диагностикасы

Велосипед-кардиофациальды синдром диагностикасы науқастың ағымдағы мәртебесі, жүрек-қан тамырлары, эндокриндік және жүйке жүйелерін, сонымен қатар генетикалық зерттеулерді зерттейтін деректер негізінде жүргізіледі. Сонымен қатар, генетиканың қатысуынсыз диагнозды растау үшін бірнеше жыл бойы байқауды талап етуі мүмкін, өйткені көптеген симптомдар ерекше емес, ал кейбіреулері науқастар белгілі бір жасқа жеткенде пайда болады. Жаңа туған нәрестені зерттеген кезде әртүрлі ауырлықтың жартысы анықталса, кейде жоғарғы еріннің бөлінуі жүреді. Велосипед кардиофациальды синдромы бар науқастарда, сондай-ақ, мұрынның үлкен көпірі, мұрыннан шыққан, кішігірім ауызы, ұзын бойлық ұзындық анықталады. Нәрестелерде дене салмағының жетіспеушілігі жиі кездеседі, ал келешекте - құрдастарынан дене дамуы. Пальпация кезінде бұлшықет гипотониясы, рефлекстердің кешігуі анықталуы мүмкін.

EchoCG көмегімен жүрек-қан тамырлар жүйесінің функцияларын 70% дерлік жағдайында зерттеу осы аурумен байланысты кейбір даму ақауларын анықтайды. Бұл интервенрикулярлық септің ақаулары, Fallot's tetrad, артериялық тамырлардың ерекше орналасуы болуы мүмкін. Сирек жағдайларда, күйзелісті жүрек сияқты жағдай анықталуы мүмкін. Пациенттер кардиологпен үнемі медициналық тексеруден өтуі керек, себебі көптеген бұзылулар орын алуы немесе уақыт өте келе дамуы мүмкін. Ұрықтарды дамыту кезінде кальций мен паратироид гормонының деңгейін анықтау үшін қан анализін жүргізу қажет - бұл көрсеткіштердің екеуі де айтарлықтай азайтылуы мүмкін. Басқа эндокриндік бездердің функциясының өзгеруі, әдетте, анықталмайды.

Велосипед кардиофациальды синдромды диагностикалау мен емдеудің маңызды аспектісі баланың психофизикалық дамуын бақылайды. Көптеген жағдайларда, ерте балалық шағында, ауру балалар өздерінің құрдастарынан артта қалып, баяу өседі, кейінірек сөйлейді және жаңа ақпаратты оқуда қиындықтарға тап болады. Бұл негізгі неврологиялық себептерге де ие болуы мүмкін және қайталама жағдайларға байланысты болуы мүмкін - қалың қатты тамшылы (жаңа туған нәрестені тамақтандыру және егде жастағы балаларда сөйлеу қиын), бұлшықет гипотониясы, жүрек-тамыр жүйесі (тіндердің созылмалы оттегі ашуы) проблемалары. Дегенмен, бұзылуларды дер кезінде түзете отырып, велосипедтік кардиофациальды синдром кезінде дамуы артта мектеп жасында азаяды.

Велосипед кардиофациальді синдромның генетикалық диагностикасы ұзын хромосомадағы 22 микроэлектрондардың орналасуын және TBX1 генінде нүктелік мутацияны іздеуді қамтиды. Өткізудің статистикалық түрде жиі кездесетіндіктен, аурудың генетикалық растауы олардың анықталуымен басталады. Бұл үшін көбінесе мультиплекстік полимеразалық тізбекті реакцияның әртүрлі түрлері қолданылады. TBX1 геніне қатысты, тізбектің тікелей тізбектеу әдісі ақаулы аймақтарды анықтау үшін қолданылады. Велосипедтік кардиофациальды синдромның дифференциалды диагностикасы 22-ші хромосоманың (Di Georgy және Shprintzen синдромдары ) микроэлементтері және « мылқау синдромы» синдромынан туындаған басқа патологиялармен жүргізіледі.

Велокардиофациалық синдромды емдеу

Велосипед-кардиофациальды синдромға ерекше емдеу жоқ, тек симптоматикалық емдеу және тамшысының, тұлғаның, жүрек-қантамыр жүйесінің бұзылыстарын түзету мүмкін. Бұл аурудың ең көп таралған паллиативті операциясы қатты тамшысының жарылуын түзету болып табылады - ол жиі нәресте кезіне дейін жасалады, себебі бұл ауру баланың тамақтануын айтарлықтай қиындатады. Гипокальцемиядан туындаған конвульсиялар, кальций қоспаларын тағайындауды болдырмайды - көбінесе бұл велосипед кардиофациальды синдромның көрінісін толықтай тұтқындауға мүмкіндік береді. Кейбір жағдайларда кардиохирургтер әртүрлі жастағы табиғатқа, ауырлыққа және басқа жағдайларға байланысты жүрек-қан тамырлары бұзылыстарын хирургиялық түзету қажет.

Велосипед кардиофациальды синдромды емдеудің маңызды аспектісі баланың психофизикалық дамуына көмек болып табылады. Бұлшықеттердің гипотониясы кезінде физиотерапия және физиотерапия жаттығулары моторлық үйлестіруді және бұлшық ет тінінің қызметін жақсарту үшін ерте жастан бастап көрсетіледі. Велосипед кардиофациальді синдромында ерекше проблема пациенттің сөйлеуін дамыту болып табылады - бұл неврологиялық бұзылуларға байланысты, сондай-ақ жарылған тамшысының болуына байланысты бұзылады. Сондықтан, бұл ақауларды жою және логопедпен жұмыс істеу баланы әрі қарай әлеуметтендіру үшін қажет. Кейбір жағдайларда психологпен , түзеу педагогымен және қосалқы біліммен жұмыс істеу қажет, кейбір балалар уақыттың ішінде тұрақты мектептер мен сыныптарға баруы мүмкін. Велосипед кардиофациальді синдромы бар кейбір науқастар қосымша дәрілік және психотерапиялық шараларды қолдануды талап ететін гиперактивтік бұзылыстардың (DEHB) бұзылуын көрсетеді.

Векокардиофазалы синдромның болжамы

Аурудың болжамы көбінесе симптомдардың кең спектрі - жүрек-тамыр жүйесі дамуындағы ауытқуларға байланысты белгісіз. Велосипед кардиофациальді синдромның ауыр түрлерінде жүрек және қан тамырларының ақаулары ерте жастағы науқастың қайтыс болуына әкелуі мүмкін. Алайда көптеген жағдайларда хирургиялық түзету және симптоматикалық емдеу пациенттің өмір сүруін және өмір сүру сапасын айтарлықтай арттырады. Бұл патология күрделі болғандықтан, оның бағытын бақылау және бұзушылықтарды жою үшін көптеген медициналық мамандар көмекке мұқтаж. Кардиологқа жүйелі түрде бару, психолог пен логопедпен жұмыс істеу, физиотерапия жаттығулары қажет - бұл велосипедтік кардиофациальды синдромның көріністерін айтарлықтай төмендетеді.

Велосипед кардиофациальді синдромы - Мәскеуде емделу

Процедуралар мен операциялар Орташа баға
Педиатрия / Педиатрларға арналған консультациялар
2798 р. 348 мекен-жайы
Педиатрия / Педиатрларға арналған консультациялар
2741 р. 171 мекен-жайы
Балалардағы педиатрия / УДЗ / баланың жүрек және қан тамырларының ультрадыбауы
2623 р. 122 мекен-жайы
Педиатрия / Педиатрларға арналған консультациялар
3014 р. 118 мекенжай
Педиатрия / Педиатрларға арналған консультациялар
3030 р. 91 мекен-жайы
Педиатрия / Педиатрларға арналған консультациялар
3299 р. 80 мекенжай
Кардиология / Кардиология бойынша консультациялар
2131 р. 667 мекен-жайы
Кардиология / Жүректің ультрадыбыстық диагностикасы
3002 р. 643 мекен-жайы
Эндокринология / Эндокринологиядағы зертханалық диагностика / Сүйек тіндерінің метаболизмін зерттеу
728 р. 475 мекен-жайы
Педиатрия / Балаларға арналған массаж
1517 б. 45 мекенжай
Сайтта жарияланған ақпарат
тек анықтама үшін арналған
білікті медициналық көмекті ауыстырмайды.
Сіздің дәрігеріңізбен кеңесіңіз!

Сайт материалдарын пайдаланған кезде белсенді сілтеме қажет.