Линч синдромы - ішектің қатерлі ісігі дамуымен бірге жүретін мұрагерлік ауру. Клиникалық көріністер колоректальды қатерлі ісіктің басқа түрлеріне ұқсас. Ерекше ерекшеліктері ерте басталуы, көптеген бастапқы ісіктердің жоғары жиілігі және ірі ішектің оң жақ бөліктеріне басымдықпен зақым келтіруі. Lynch II синдромында колоректальды қатерлі ісік ішектің қатерлі ісігі бар неоплазиялармен біріктіріледі. Диагноз отбасылық тарихты, иммуногистохимиялық зерттеулерді, колоноскопияны, ирригоскопияны, биопсияны және басқа зерттеулерді ескере отырып белгіленеді. Емдеу - хирургия, химиотерапия.

Lynch синдромы

Линч синдромы (тұқым қуалайтын коли ректалды колоректальды қатерлі ісік ) - бұл ішектің қатерлі ісіктерінің дамуын бақылайтын генетикалық түрде анықталған ауру. Autosomal dominant типі бойынша берілетін. Бұл колоректальды қатерлі ісіктің жалпы санының шамамен 3% құрайды. Lynch синдромы бар жағдайлардың 30% -ында синхронды немесе метакронозды неоплазмалардың пайда болуы. Кейбір жағдайларда колонның ісіктері аналықтардың, жатырдың, қуықтың, бүйрек жамбастың, несепнәрдің, асқазанның, өт шығару жолының және ішек ішектің рагы болады.

Линч синдромын анықтаған генетикалық мутациямен ауыратын науқастарда онкологиялық аурулардың даму қаупі 30-80% аралығында. Ерекше ерекшелігі - аурудың ерте басталуы. Линч синдромындағы қатерлі ісіктер әдетте 50 жастан асқан, 10-15 жыл бұрын халық санына қарағанда диагноз қойылған. Бірінші симптомдардың басталуының орташа жасы - 44 жас. Ішектің дұрыс жартысында орналасқан неоплазиялардың шамамен 70% орналасады. Емдеуді онкология , ішек хирургиясы және гастроэнтерология саласындағы мамандар жүзеге асырады.

Линч синдромының дамуы мен жіктелуінің себептері

Дамудың себебі - ДНҚ жөндеу қателеріне жауап беретін гендердің мутациялары: PMS2, MSH6, MSH2 және MLH1. Бәлкім, қатерлі ісіктердің пайда болу қаупін арттыратын бірнеше мутацияның болуы мүмкін. Автозомалдық басым иелену анықталды. Әдетте Lynch синдромы бар науқастарда аденокарциноманың шырышты қабықтарымен немесе маңдай-сақина-жасушалық карциномада диагноз қойылған. Ісіктерге сирек кездесетін метастазмен, терапияға жақсы жауап беретін және салыстырмалы қолайлы болжаммен жасушалық саралаудың төмен деңгейі сипатталады.

Аурудың екі түрі бар: Lynch I синдромы және Lynch II синдромы. Алғашқы нұсқа ішек-қарынсыз көріністерінсіз жалғасады, аурудың жалғыз белгісі - бұрынғы полипоздың жоқтығынан көптеген колонның неоплазиясының ерте дамуы. Линч II синдромында колон аденокарциномаларының және басқа да қатерлі ісіктердің тіркесімі байқалады. Ішкі әйел жыныс органдары әдетте зардап шегеді және үстірт асқазан трактінің бұзылуы мүмкін. Линч II синдромында эндометриялы қатерлі ісікті дамыту ықтималдылығы 30-дан 60% -ға дейін, басқа учаскелерде ісіктерді дамыту тәуекелі - 10-15%.

Lynch синдромының белгілері

Ішектің үлкен симптомдарының қатерлі ісіктері пайда болмас бұрын. Неоплазияның дамуымен клиникалық көріністер тұқымқуалайтын колоректальды қатерлі ісікке сәйкес келеді. Ауырсыну, анорексия, аурудың нашарлауы, әлсіздік және анемия. Ісіктердің жоғары орналасуына байланысты, Lynch синдромының нәжісіндегі қан әдетте көзбен анықталмайды. Ауырсыну синдромының ауырлығы мен сипаты айтарлықтай өзгереді. Әдетте пациенттер төмен немесе орташа қарқындылықтың ащы немесе ногти ауырсынуына шағымданады. Әдетте Линч синдромы бар науқастарда қысқа мерзімді пароксизмальды аурулар дамып, жедел холецистит немесе өткір аппендицит кезінде ауырсынумен сипатталады.

Ірі ірі ісіктерді пальпациялау кезінде тығыз немесе жұмсақ-серпімді қаттылықтың қашықтықты түйіндері анықталады. Линч синдромы бар науқастарда қатерлі ісік ауруларының дамуымен, неоплазияның ыдырауы салдарынан туындаған интоксикация белгілері және ішектің фекальды массасының бұзылуынан туындаған ішек тосқауылдары анықталды. Алыс метастаз болған жағдайда тиісті органдардың бұзылған функциялары байқалады. Белгіленген әлсіздік, эмоционалдық тұрақсыздық , депрессияға , безгегіне және прогрессивті сарқылуына тән.

Lynch синдромындағы басқа жерлердегі ісіктердің белгілері әртүрлі органдардың онкологиялық зақымданулардың мұрагерлік емес нысандарына да сәйкес келеді. Бастапқы сатыларда эндометриялық қатерлі ісік және рак ісіктері симптомсыз болуы мүмкін. Кейіннен эндометриялық қатерлі ісік жағдайында ауырсыну, қанды, сероздық немесе сероз симфониялық секреция байқалады. Ісіктердің көршілес органдарға таралуы арқылы ішектің қозғалысы мен зәр шығару бұзылулары бар. Жыртқа безінің қатерлі ісігі, іштің ұлғаюы, дұрыс емес етеккір және т.б.

Lynch синдромын диагностикалау

Қатерлі ісік пайда болғанға дейін Lynch синдромы отбасылық тарих және генетикалық зерттеулердің деректері негізінде диагноз қойылады. Халықтың төмен таралуы себебінен, жалпы скринингтік зерттеулер дұрыс емес деп саналады, генетикалық талдау тиісті отбасылық тарих анықталған кезде ғана жүргізіледі. Lynch синдромына анамнестік критериялар екі немесе одан да көп ұрпақтың өкілдері болып табылатын үш немесе одан көп жақын туыстарында, сондай-ақ 50 жасқа дейінгі аурудың пайда болуының бір немесе бірнеше жағдайында гистологиялық тұрғыдан расталған колон канцменттерінің болуы болып табылады.

Линч синдромына тән генетикалық мутацияны анықтау үшін фермент иммуноаналастары және микросотерлеттік тұрақсыздық қолданылады. Клиникалық белгілер пайда болған кезде Lynch синдромы бар науқастар ирригоскопияға және колоноскопияға жіберіледі . Fecal жасырын қан талдауын орындаңыз. Ультрадыбысты сканерлеу , ішектің қуысы немесе КТ қуысы . Линч синдромымен науқастарды әйел жыныс мүшелерінің және жоғарғы жыныс мүшелерінің қатерлі ісіктері бар науқастарды зерттеудің жоспары тиісті локализацияның неоплазиясы бойынша белгіленген стандарттарға сәйкес жасалады. Шалғай метастазға күдіктілердің тізімі екінші фокустың болжамды орналасуын ескере отырып анықталады.

Lynch синдромы үшін емдеу және алдын алу

Тұқым қуалау мутациясы бар барлық науқастар тәуекел тобына кіреді. Линч синдромы бар науқастар онколог және гастроэнтерологтың кезекті емделуін , күнделікті 25 жастан бастап 1 рет 1-2 рет, фиброгастродуоденоскопия мен ультрадыбысты сканерлеуді қоса алғанда , күнделікті тексеруді қажет етеді - 30 жылдан бастап 1 рет 1 рет жыл Lynch синдромы бар әйелдерге тұрақты гинекологиялық зерттеулер жүргізіледі. Аспаптық емтихандар 30 жылдан бастап 1-2 жылда 1 рет тағайындалады.

Ішектің қатерлі ісігі болған жағдайда Lynch синдромы бар науқастарға арналған қолайлы нұсқа субтотальды кослектомия болып табылады. Бұл хирургиялық процедура өмір ұзақтығын ұлғайтуға мүмкіндік береді және ішектің ішінара рецессиямен салыстырғанда, қолайлы болжамды қамтамасыз етеді. Ішектің үлкен бөлігін пациенттердің өмір сапасына алып тастау әсерін ескере отырып, мұндай операцияны жүргізу туралы шешім араласудың салдарын егжей-тегжейлі түсіндіргеннен кейін жасалады. Линч синдромы үшін химиотерапияның орындылығы туралы мәселе бұрынғыдай талқыланбайды, дегенмен кейбір зерттеушілер иринотеканның жоғары тиімділігін көрсетеді.

Линч синдромы - Мәскеуде емдеу

Процедуралар мен операциялар Орташа баға
Гастроэнтерологиядағы гастроэнтерология / Диагностика / Гастроэнтерологиядағы ультрадыбыс
2159 р. 919 мекен-жайы
Гастроэнтерология / Гастроэнтерология бойынша консультациялар
2050 р. 556 мекен-жайы
Гастроэнтерологиядағы гастроэнтерология / Диагностика / Гастроэнтерологиядағы зертханалық зерттеулер
435 р. 490 мекенжай
Проктология / Проктологиядағы консультация
2112 р. 357 мекен-жайы
Гастроэнтерологиядағы гастроэнтерология / диагностика / Гастроэнтерологиядағы эндоскопия
4544 р. 343 мекен-жайы
Проктологиядағы проктология / эндоскопиядағы проктология / диагностика
6672 р. 329 мекен-жайы
Проктологияда проктология / диагностика / Проктологиядағы зертханалық зерттеулер
2327 р. 267 мекен-жайы
Проктологиядағы проктология / эндоскопиядағы проктология / диагностика
1476 б. 156 мекен-жайы
Проктологиядағы проктология / радиологияның проктологиясы / диагностикасы
4883 р. 121 мекен-жайы
Проктология / колон операциялары / колонның стомизациясы
36631 р. 68 мекенжай
Сайтта жарияланған ақпарат
тек анықтама үшін арналған
білікті медициналық көмекті ауыстырмайды.
Сіздің дәрігеріңізбен кеңесіңіз!

Сайт материалдарын пайдаланған кезде белсенді сілтеме қажет.