Онкологиялық аурулардың мұрагерлік нысандары әртүрлі органдардың қатерлі ісіктерінің әртүрлі тобына жатады, себебі онкологиялық аурулардың белгілі бір түрін тудыратын немесе оның даму ықтималдығын арттыратын бір немесе бірнеше гендерді мұрагерлеуге байланысты. Отбасылық тарих, генетикалық сынақтар, симптомдар және қосымша зерттеу деректері негізінде диагноз қойылды. Емдеу тактикасы неоплазияның түрі мен таралуы арқылы анықталады. Науқастың тұрақты емтихандарын, тәуекел факторларын жоюды, прекурсоздық ауруларды емдеуді және мақсатты мүшелерді жоюды қамтитын ісік ауруларының алдын алу маңызды рөл атқарады.

Онкологиялық аурулардың мұрагерлік нысандары

Онкологиялық аурулардың мұрагерлік нысандары - бір немесе бірнеше гендердің мутациясына байланысты және мұраға берілетін қатерлі ісік аурулары тобы. Онкологиялық аурулардың жалпы санының шамамен 7% құрайды. Ісік пайда болу ықтималдығы нақты генетикалық мутация мен гендік тасымалдаушылардың өмір сүру жағдайына байланысты айтарлықтай өзгереді. Онда қанның 40% -ына қатерлі ісік ауруларынан зардап шеккен «қатерлі ісік аурулары» деп аталатындар бар.

Генетикалық зерттеудің қазіргі даму деңгейі қатерлі ісікке шалдығу қаупі бар отбасы мүшелерінің арасында ақаулы гендердің болуын сенімді түрде анықтауға мүмкіндік береді. Осыған байланысты қазіргі заманғы ғалымдар мен практикалық дәрігерлер осы топтың ауруларын алдын-алуға бағытталған профилактикалық іс-шараларға көбірек назар аударуда. Онкология , гастроэнтерология , пульмонология , эндокринология және басқа да медицина салаларының мамандары генетика, онкологиялық ауруларды диагностикалау және емдеуде.

Тұқым қуалайтын қатерлі ісік себептері

Заманауи зерттеулер қатерлі ісіктің генетикалық сипатын сенімді түрде дәлелдейді. Онкологиялық аурулардың барлық түрлерінің даму себебі ДНҚ мутациялары болып табылатынын анықтайды, нәтижесінде нәтижесінде бақыланбайтын көбеюге қабілетті клеткалардың клоны қалыптасады. Қатерлі ісіктердің генетикалық тұрғыдан анықталғандығына қарамастан, барлық неоплазиялар қатерлі ісік емес. Әдетте, неоплазиялардың пайда болуы иондаушы сәулеленуден, канцерогендермен, кейбір вирустық инфекциялармен, иммунитеттің төмендеуінен және басқа да факторлардан туындаған мұраланбайтын соматикалық мутацияларға байланысты.

Ісіктің іс жүзінде тұқым қуалайтын формалары азырақ қарапайым. Сонымен қатар, қатерлі ісік ауруларының даму қаупі өте сирек - 100% - қатерлі ісік туғызатын генетикалық бұзылулар 10 мың адамнан 1 адамға ғана кездеседі, ал басқа жағдайларда біз белгілі бір онкологиялық аурулардың пайда болуына көп немесе аз айқын сезімталдық туралы айтамыз. Сау адамның 18% -ы онкологиялық аурулармен ауыратын екі немесе одан да көп туыстарына ие, бірақ олардың кейбіреулері қатерлі ісік формалары емес, жағымсыз сыртқы факторлардың әсеріне байланысты.

Мамандар ісік фенотипінің белгілерін анықтай алды:

  • Симптомдардың басталу кезіндегі науқастардың жас кезеңі
  • Түрлі органдардың көптеген зақымдану үрдісі
  • Жұпталған органдардың екі жақты неоплазиясы
  • Мендел заңдарына сәйкес қатерлі ісік.

Аурудың тұқым қуалайтын түрлері бар науқастар жоғарыда аталған белгілерді анықтай алмайтындығын ескеру қажет. Алайда мұндай параметрлерді іріктеу тұқым қуалаушылық ісіктерді спорадичесінен жеткілікті сенімділікпен ерекшелендіруге мүмкіндік береді. Мұрагерлік қасиеттің сипатын ескере отырып, генетикалық ауытқулардың келесі нұсқалары бөлінеді:

  • Арнайы қатерлі ісіктің дамуына себеп болатын геннің мұрагерлігі
  • Онкологиялық зақымдануды дамытудың ықтималдығын арттыратын геннің мұрагерлігі
  • Рак тудыратын немесе оның пайда болу қаупін арттыратын бірнеше гендерді мұра ету.

Онкологиялық аурулардың даму тетіктері әлі анықталған жоқ. Ғалымдар ұялы мутациялар санының көбеюі, жасушалық деңгейде мутацияны жою тиімділігінің төмендеуі және организм деңгейінде патологиялық өзгерген жасушалардың жойылу тиімділігінің төмендеуі деп санайды. Жасушалық мутация санын көбейтудің себебі сыртқы мутагенттерден немесе белгілі бір органның дисфункциясынан қорғау деңгейінің мұрагерлік төмендеуі болып табылады, бұл жасушалардың көбеюіне себеп болады.

Мутациялардың жасушалық деңгейде қатерлі ісік түрінде жою тиімділігін төмендету себебі белгілі ферменттердің болмауы немесе болмауы (мысалы, херодермалық пигменттер жағдайында ) болуы мүмкін. Дененің деңгейінде өзгерген жасушалардың азайтылуы иммундық жүйенің тұқым қуалайтын бұзылуларымен немесе отбасылық метаболикалық бұзылулар кезінде иммундық жүйені қайталамауға байланысты болуы мүмкін.

Әйелдердің ұрпақты болу жүйесінің қатерлі ісік формалары

Әйелдердің ұрпақты болу жүйесінің қатерлі ісігінің даму қаупімен сипатталатын бірнеше синдром бар. Үш синдроммен бір органның ісіктері жіберіледі: бүйрек рагы , жатырдың қатерлі ісігі және сүт безі қатерлі ісігі . Онкологиялық аурулардың қалған тұқым қуалайтын түрлерімен әртүрлі локализациялардағы неоплазмалардың дамуына бейімділік анықталды. Омыртқаның отбасылық қатерлі ісігі және кеудеге бөлінеді; аналықтардың, жатырдың және емшенің отбасылық қатерлі ісігі; жатыр аналық безінің, жатырдың, кеудедің, асқазан-ішек жолдарының және өкпелердің отбасылық қатерлі ісігі; Жатыр мен асқазан-ішек жолдарының отбасылық қатерлі ісігі.

Осы рак ауруының барлық түрлері әртүрлі генетикалық бұзылуларға байланысты болуы мүмкін. Ең жиі кездесетін генетикалық ақаулар - BRCA1 және BRCA2 ісіктерінің басу гендерінің мутациялары. Бұл мутациялар тұқым қуалаушылық және сүт безі обыры бар науқастардың 80-90% -ында кездеседі. Дегенмен, кейбір синдромдарда бұл мутация тек пациенттердің 80-45% -ында ғана анықталады, бұл әйел жыныс жүйесінің рак қызметінің мұрагерлік формаларын дамытуға себеп болатын басқа, әлі зерттелмеген гендердің болуын көрсетеді.

Тұқымдық синдромы бар науқастарда ерлердің ерте басталуы, жиі қабыну және диспластикалық процестер ( мастопатия , эндометрия , жыныстық мүшелердің қабыну аурулары) және қант диабетінің жоғары таралуы тән . Диагностика отбасылық тарихқа және молекулалық-генетикалық деректерге негізделген.

Егер қатерлі ісікке төзімділік нысандарына бейімділік анықталса, кеңейтілген тексеру жүргізіледі, жаман әдеттерден бас тарту ұсынылады, ерекше диета тағайындалады және гормоналды профиль жүзеге асырылады. 35-45 жасқа жеткенде көрсеткіштерге сәйкес екі жақты мастэктомия немесе оофхорэктомия алдын-ала орындалады. Ісіктерге арналған емдеу жоспары тиісті локализацияның неоплазиясы бойынша жалпы ұсынымдарға сәйкес жасалады. Осы топтың тұқым қуалаушылық шағымдары өте жақсы болып келеді, онкологиялық аурулардың бес жылдық өмір сүру деңгейі аурудың сирек кездесетін жағдайларына қарағанда 2-4 есе жоғары.

Асқорыту жүйесінің қатерлі ісік формалары

Асқазан-ішек ісіктерінің даму ықтималдығы жоғары тұқым қуалайтын синдромдардың кең тобы бар. Ең жиі кездесетін Lynch синдромы - колониялық емес колонның қатерлі ісігі , ол автосомал басым түрде тасымалданады. Линч синдромы бар науқастарда колониядағы карциномамен бірге уретральды қатерлі ісік, ішектің қатерлі ісігі, асқазан обыры және жатырдың қатерлі ісігі анықталуы мүмкін. Ауру әртүрлі гендердің терминалдық мутацияларынан, көбінесе MLH1, MSH2 және MSH6 арқылы туындауы мүмкін. Линч синдромын осы гендердің ауытқуларымен дамыту ықтималдығы 60-тан 80% -ға дейін өзгереді.

Осы рак ауруымен ауыратын науқастар колонның қатерлі ісігі бар науқастардың жалпы санының шамамен 3% -ына ғана ие болғандықтан, генетикалық зерттеулердің скринингтік емдеуі ыңғайсыз болып саналады және тек бейімділік анықталған кезде ғана жүзеге асырылады. Сауыққан науқастарға үнемі кеңейтілген емдеуден өту ұсынылады, оның ішінде колоноскопия , гастроскопия , іш ультрадыбыстық және жамбас ультрадыбыстық (әйелдерде). Науқас пайда болған кезде, сегменттік резекцияны орындамау ұсынылады, бірақ субтотальды кослектомия.

Асқазан-ішек обырының екінші таралған түрі - ірі ішектің әдеттегі аденоматозы (САТК), сондай-ақ автосомалық басым түрімен беріледі. Ауру АПЦ генінде болатын мутациямен байланысты. SATK үш түрі бар: әлсіз (100 полиптен кем), классикалық (100-ден 5000 полипке дейін), ауыр (5000-нан астам полиптер). Емдеу болмаған кезде қатерлі ісік ауруы 100% құрайды. Сондай-ақ, онкологиялық онкологиялық аурулармен ауыратын науқастарда ішек, асқазан, асқазан аденомасы, орталық жүйке жүйесінің ісіктері, жұмсақ тіндік ісіктер, көптеген остеофибромалар және остеомалар анықталуы мүмкін. Барлық науқастар жыл сайын колоноскопиядан өтеді. Қатерлі және классикалық қатерлі ісік аурулары бар науқастарда қатерлі ісік қатерімен, олар колпектактомияны орындайды. SATK түрінің әлсіреуімен эндоскопиялық полипектомия мүмкін.

Гамартоматикалық полипоз синдромдары тобына кәмелетке толмаған полипоз, Peitz-Jegers синдромы және Cowden's ауруы кіреді . Онкологиялық аурулардың бұл тектік формалары асқазанның, кіші және ірі ішектің полипозымен көрінеді. Жиі терінің зақымдалуымен біріктіріледі. Колоректальды қатерлі ісік , асқазан мен ішек ісігі ісіктері болуы мүмкін. Асқазан-ішек жолдарының жүйелі эндоскопиялық зерттеулері көрсетілген. Қатерлі трансформация қатерімен эндоскопиялық полипектомия жүргізіледі.

Асқазан рагының мұрагерлік түрлері екі түрге бөлінеді: диффузды және ішек. Диффузды неоплазмалар CDH1 генінің мутациясымен туындаған өздерінің мұрагерлік синдромымен дамиды. Ішектің ісіктері басқа синдромдарда, соның ішінде аналық және кеудеге қатерлі ісіктерді тудыратын мутациямен, сондай-ақ Lynch синдромымен анықталады. CDH1 генінің мутациясымен қатерлі ісікті дамыту қаупі шамамен 60% құрайды. Пациенттерге профилактикалық гастрэктомия ұсынылады. Басқа синдромдар үшін тұрақты тексеру жүргізіледі.

Басқа тұқым қуалаушылық нысандары

Белгілі тұқым қуалаушылық неоплазияларының бірі - автозомдық басым түрімен берілетін ретинобластома . Ретинобластома - бұл сирек ісік, онкологиялық аурулардың тұқымқықты формалары аурудың диагноз қойылған жалпы санының шамамен 40% құрайды. Әдетте ерте балалық шағында дамиды. Бір немесе екі көзге әсер етуі мүмкін. Емдеу - криокоагуляция немесе фототерапия, мүмкін, радиациялық терапия және химиотерапиямен үйлесімді. Көздің қабынуының жалпы формалары.

Бала кезіндегі рак ауруларының тағы бір тұқымқуалайтын түрі - нефробластома (Wilms ісігі ). Аурудың отбасылық нысандары сирек кездеседі. Нефробластома жиі урогенитальды жүйенің қалыпты дамуымен біріктіріледі. Ауыруы және ауыр гематуриядан көрінеді. Емдеу - нефрэктомия , радиациялық терапия, химиотерапия. Әдебиетте табысты органикалық операцияларды сипаттайтын анықтамалар бар, бірақ мұндай араласу әлі кең клиникалық тәжірибеге енгізілмеген.

Ли-Фраумени синдромы - автосомал басым жағдайда тасымалданған қатерлі ісік түрі. Бұл саркомалардың, сүт безінің қатерлі ісігінің, жедел лейкемияның , бүйрек үсті безінің және орталық жүйке жүйесінің ерте басталуымен көрінеді. Неоплазмалар әдетте 30 жасқа дейін диагноз қойылады, қайталану үрдісі жоғары болады. Тұрақты профилактикалық тексерулер көрсетіледі. Басқа ісіктердің жоғары қауіптілігіне байланысты қолданыстағы ісіктерді емдеу дәстүрліден ерекшеленуі мүмкін.

Онкологиялық аурулардың мұрагерлік формалары - Мәскеуде емделу

Процедуралар мен операциялар Орташа баға
Эндокринология / Эндокринологиядағы диагностика / Эндокринологиядағы ультрадыбыс
1561 р. 930 мекен-жайы
Гастроэнтерологиядағы гастроэнтерология / Диагностика / Гастроэнтерологиядағы ультрадыбыс
2159 р. 919 мекен-жайы
Эндокринология / эндокринология және диетология бойынша консультациялар
2066 р. 699 мекен-жайы
Гастроэнтерология / Гастроэнтерология бойынша консультациялар
2050 р. 556 мекен-жайы
Гастроэнтерологиядағы гастроэнтерология / диагностика / Гастроэнтерологиядағы эндоскопия
4614 р. 359 мекен-жайы
Гастроэнтерологиядағы гастроэнтерология / диагностика / Гастроэнтерологиядағы эндоскопия
4544 р. 343 мекен-жайы
Гастроэнтерологиядағы гастроэнтерология / Диагностика / Гастроэнтерологиядағы зертханалық зерттеулер
2338 б. 305 мекен-жайы
Пульмонология / Пульмонологиядағы кеңес
2286 р. 230 мекенжай
Гастроэнтерологиядағы гастроэнтерология / диагностика / Гастроэнтерологиядағы эндоскопия
2106 р. 197 мекен-жайы
Пульмонологияда / Пульмонологияда Pulmonology / Diagnostics / Radiography
1988 б. 175 мекен-жайы
Сайтта жарияланған ақпарат
тек анықтама үшін арналған
білікті медициналық көмекті ауыстырмайды.
Сіздің дәрігеріңізбен кеңесіңіз!

Сайт материалдарын пайдаланған кезде белсенді сілтеме қажет.