Коллективті емес колориттің колоректальды карциномасы - колоректальды қатерлі ісік түрі. Autosomal dominant типі бойынша берілетін. Проксимальді қос нүктеге жиі әсер етеді. Мүмкін бір мезгілде немесе бір мезгілде бірнеше қатерлі ісіктердің дамуы мүмкін. Ауыруы, зақымдалуы және ішек тосқауылының симптомдары көрінеді. Диагноз отбасылық тарих, клиникалық симптомдар және қосымша зерттеу деректері (колоноскопия, биопсия, генетикалық тест) негізінде құрылады. Операциялық емдеу - радикалды немесе паллиативтік.

Тұқымқылмайтын колоректальды карцинома

Тұқымқылмайтын полярсыз колоректальды карцинома (NNRCC) - мұрагерлік мутация есебінен колонның қатерлі ісігі . Колоректальды қатерлі ісіктердің 3-тен 8% -на дейін. Қатерлі ісік түрлеріне жатады. Белгіленген мутацияға байланысты өмір бойы аурудың даму қаупі шамамен 80% құрайды. Колонның қатерлі ісігі жиі 50 жасқа дейін, яғни халық үшін орташа есеппен 10-15 жыл бұрын жүреді. Тұқымқылмайтын колоректальды карциномасы бар науқастар сондай-ақ, рагы , эндометрия , қатерлі ісік, асқазан рагы, бүйректің қатерлі ісігі және асқазан рагынының дамуы ықтималдығын арттырады. Өмір бойы қатерлі ісіктерді дамытудың жалпы қаупі 90% -дан асады. Емдеуді онкология , проктология және абдоминальді хирургия саласындағы мамандар жүзеге асырады.

ННКРК дамуының себептері

Бұл патологияның даму себебі, әдетте, ДНҚ-ның негiзделген негiздерiнiң жөндеу гендерiнiң мутациясы. Әдетте, жөндеу сізге ДНҚ синтезінің қателерін бірнеше рет азайтуға мүмкіндік береді. Жөндеуге жауапты ақуыздардың кешені дезоксирибонуклеин қышқылының қате бөліктерін жояды, содан кейін «бос орындарын қалпына келтіреді». Бұл процесс үшін жауапты гендердің мутациялары болған кезде көптеген түзетілмейтін ДНҚ қателіктері бар. Ұяшықтар аз тұрақты.

Мұндай мутациялардың болуы генетикалық зерттеулермен расталады. Сонымен қатар, тұқымқуалайтын симптоматикалық емес колорекальды карциноманың болуына негізделген күмән тудыратын клиникалық критерийлер бар. Осы критерийлерді анықтау кезінде тұқымқуалайтын колоректальды қатерлі ісікті дамыту ықтималдығы генетикалық зақымдану мен жасушаның тұрақсыздығының әр түрлі деңгейлеріне байланысты өзгеруі мүмкін. Критерийлерге мыналар жатады:

  • Гистологиялық зерттеу кезінде расталды колоректальді қатерлі ісігімен ауыратын 3 немесе одан да көп жақын туыстарының болуы. Үш туыстардың бірі екіншісімен бірінші дәрежелі қарым-қатынаста болу керек. Колоректальді қатерлі ісікпен қатар, бүйрек, жұқа ішектің және басқа да органдардың РНК-нің қатерлі ісігінің болуы ескеріледі.
  • Екі ұрпақтың өкілдеріндегі ауруды дамыту.
  • Ісіктердің кем дегенде біреуі 50 жасқа дейінгі науқаста табылған.

Неғұрлым дәл болжау үшін, тұқым қуалаушы емес колоректальды карциноманы дамытуға бейімділік ескере отырып, төмен, орташа және жоғары тәуекел тобын ескере отырып, пациенттердің үш тобы бар. Қауіпті тобына халықтың басым бөлігі кіреді. Осы топтың мүшелері ішектің қатерлі ісігінің отбасылық тарихы жоқ немесе 45 жастан асқан бірінші дәрежелі туыстары немесе бірінші дәрежелі туыстары табылған. Орташа қауіп тобында 45 жасқа дейінгі колоректальды қатерлі ісікке шалдыққан немесе кез-келген жастағы екі дәрежедегі екі туысқаны бар бірінші дәрежелі туыстары бар науқастар бар.

Жоғары тәуекел тобына тұқым қуалаушылық емес колоректальды карцинома және түрлі полип синдромдары бар науқастың отбасы мүшелері кіреді. Бұдан басқа, осы топқа ана немесе патрон сызығында (ата-анасынан, атасынан, әжесінен, әжесінен, ағынан, әпкесінен, әжесі, қарындасы, қарындасы және қарындастары) немесе екі және кем дегенде бір туыстары бірнеше рет болатын немесе 45 жасқа дейін диагноз қойған жағдайда, бір жолдағы ішектің қатерлі ісігі жағдайларын анықтайды.

Ата-аналардың біреуінде расталған ауруымен тұқым қуалайтын коли ректальды карциномасы бар балалардың пайда болу ықтималдылығы 50% құрайды. Баланың пренаталдық даму кезеңіндегі генетикалық зерттеулер мүмкін, бірақ іс жүзінде мұндай диагностика практикалық маңызы төмен болғандықтан өте сирек орындалады. Бар мутация өмір бойы (геннің толық емес енуінде) көрінбеуі немесе түрлі дәрежедегі ауырлық дәрежелері мен әртүрлі жастағы (геннің ауыспалы экспрессиясы) көрінбеуі мүмкін, сондықтан балаға мұндай геннің болуы салдарын алдын-ала бағалау мүмкін емес.

ННККК белгілері

Клиникалық симптомдар классикалық колоректальды қатерлі ісікке сәйкес келеді. Ерекше ерекшеліктері - науқастардың жастық жасы және проксимальды колонның басым зақымдануы. Тұқым қуалайтын коли колоректальды карциномасының жоғары орналасуына байланысты, әдетте нәжістің қанымен көзге көрінбейді, қандағы қан жоғалту , қара қанаттардың қайталануы - әлсіздік, бас айналу , бозғылт теріні және перифериялық қан анализіндегі өзгерістердің қайталануы - анемия.

Тұқымқой емес полипозды колоректальды карциномада ішек тосқауылдары болуы мүмкін. Бастапқыда ішектің обструкциясы ішінара болып табылады , ол 10-15 минуттан кейін қайталанатын кебулерге, кідіртілген нәжістің және өткір крамптаудың ауырсынуымен көрінеді. Ісік одан әрі өсуімен шұғыл хирургиялық араласуды қажет ететін жағдайларды байқауға болады. Ішкі карциноманы абдоминальды пальпация арқылы анықтауға болады. Ауру қозғалады, онкологиялық зақымның жалпы белгілері анықталады: аппетит жоғалту, кахексияға дейін салмақ жоғалту, әлсіздік, гипертермия және т.б.

ННККК диагностикасы

Диагноз жасаған кезде отбасылық тарихы, клиникалық көріністері және қосымша зерттеу деректері ескеріледі. Науқастар колоноскопияға жатады, зерттеу барысында ісік тінінің эндоскопиялық биопсиясы жүргізіледі . Тұқым қуалайтын емес коли ректальды карциномы күдіктенген жағдайда , материалды стандартты морфологиялық зерттеуімен қатар, микросотерліктің өзгермелілігі бойынша зерттеу жүргізіледі. Микросотерліктің өзгермелілігі жоғары деңгейде арнайы генетикалық сынақтар жүргізіледі.

Тұқым қуалайтын коли ректальды карциномасы бар науқастар жасырын қанға арналған нәжіс сынағын, анемияны анықтау үшін перифериялық қан анализін және бауыр қызметін бағалау үшін биохимиялық қан сынағын тағайындайды. Осы патологиядан туындайтын басқа локализацияланған метастаздарды және бастапқы ісіктерді анықтау үшін пациенттер гастроскопия , жамбас ультрадыбыстық , эндометрия аспирациясының цитологиясы, абдоминальді ультрадыбыстық, ретроперитональды ультрадыбыстық, кеуде рентгені , жалпы сцинтография қаңқа және басқа да зерттеулер.

ННККК емдеу және алдын алу

Хирургиялық емдеу. Жаңа ісіктерді дамытатын жоғары тәуекелді ескере отырып, ішектің ішектік бөлінуін әдеттегі анальктомозды жасау арқылы орындалады. Лимфа түйінінің қатысуымен лимфаденэктомия жасалады. Алыс метастаздардың қатысуымен ішек тосқауылдарын жою үшін паллиативтік хирургиялық араласу жүргізіледі. Колоректальды қатерлі ісікке жатпайтын түрлерге қарағанда, болжам өте қолайлы.

Тұқым қуалайтын коли ректальды карциномасының дамуын алдын-алу тұрақты тексеруге жатады. Қазірдің өзінде диагноз қойылған NNRCC диагнозымен науқастардың ең жақын туыстарына 20 жылдан кейін жылына екі рет және 40 жылдан кейін жылына бір рет колоноскопия ұсынылады. Бұдан басқа, олар зәрді үнемі сынақтан өткізуі керек және патологиялық өзгерістің пайда болуы бүйректің ісінуін болдырмау үшін зерттеледі. Әйелдерге жыл сайын аналық қатерлі ісікті және эндометриялық қатерлі ісікті болдырмау үшін гинеколог дәрігердің қарауы қажет. Кейбір жағдайларда профилактикалық панхистеэктомия көрсетіледі . Тұқым қуалайтын коли ректальды карциномасы бар науқастардың алыс туыстарына генетикалық зерттеу жүргізу ұсынылады.

Мұрагерлік емес коли ректальды карцинома - Мәскеуде емдеу

Процедуралар мен операциялар Орташа баға
Проктология / Проктологиядағы консультация
2112 р. 357 мекен-жайы
Проктологиядағы проктология / эндоскопиядағы проктология / диагностика
6672 р. 329 мекен-жайы
Проктологияда проктология / диагностика / Проктологиядағы зертханалық зерттеулер
2327 р. 267 мекен-жайы
Проктологиядағы проктология / эндоскопиядағы проктология / диагностика
1476 б. 156 мекен-жайы
Гастроэнтерологиядағы гастроэнтерология / Диагностика / Гастроэнтерологиядағы ультрадыбыс
2159 р. 919 мекен-жайы
Гинекологиядағы гинекология / Ультрадыбыс
1624 р. 917 мекен-жайы
Проктология / колон операциялары / колонның стомизациясы
36631 р. 68 мекенжай
Урология / Урологияда ультрадыбыстық диагностика
1415 р. 653 мекен-жайы
Урология / урологиядағы диагностика / Урологиядағы зертханалық зерттеулер
370 б. 622 мекен-жайы
Проктология / колон операциялары / колондарды резекциялау
98099 р. 46 мекен-жайы
Сайтта жарияланған ақпарат
тек анықтама үшін арналған
білікті медициналық көмекті ауыстырмайды.
Сіздің дәрігеріңізбен кеңесіңіз!

Сайт материалдарын пайдаланған кезде белсенді сілтеме қажет.