Acrogenia familial - атрофиялық дерматоздар тобына жататын өте сирек кездесетін тұқым қуалаушылық ауру. Аурудың белгілері - бұл дистальды аяқтардағы терінің жұқаруы және атрофиясы, кейбір жағдайларда білек пен бетке әсер етуі мүмкін. Диагностика отбасылық акрозиясы бар науқастарда терінің күйін зерттеу, биопсиялық материалды гистологиялық зерттеу және мұрагерлік тарихты дайындау негізінде жүргізіледі. Дәруменді препараттар мен биогенді стимуляторларды қолданумен әртүрлі табыстармен қазіргі уақытта тиімді емдеу жасалмаған.

Отбасылық акрогария

Acrogeria familial (Gottron синдромы) - бұл терінің атрофиялық дерматозының сирек түрі, ол негізінен қолдың, аяқтың, терінің терісін және кейде беті (әсіресе мұрынға) әсер етеді. Алғаш рет неміс дерматологы Х.Готтон 1941 жылы сипатталған. Сондай-ақ, отбасылық акрозия - прогрияның әлсіз немесе күдікті түрі (Getchinson-Gilford синдромы). Қазіргі уақытта ғылыми топтарда осы аурудың дамуының басқа танымал теориясы жоқ. Аурудың елеулі сираң болуына байланысты отбасылық акрозияға шалдығу анықталмады. Дерматоз көбінесе әйелдерге әсер етеді, бірақ бұл құбылыстың себептері де түсініксіз. Готтонның теориясына отбасылық акрогерияның мұрагерлігі, басқа да белгілердің пайда болуы және прогрияға тән кемшіліктер бар.

Отбасылық акромерияның себептері

Тұқымқуалайтын атрофиялық дерматоздың дереу себептері туралы іс жүзінде ештеңе айтылмаған - пациенттердің мұрагерлік тарихын зерделеу арқылы ол автосомалық рецессивтік жолмен берілетінін айтты. Патогенез іс жүзінде зерттелмеген, әртүрлі ғалымдар отбасылық акрогерияда белгілі бір тері аймақтарының фибробласттарының, құрылымдық кемістіктердің және коллагеннің қалыптасуының, гипофиздің жеткіліксіздігінің бұзылуының бар екенін көрсетті. Тері аэрофиясы бір мезгілде прогериеймен ұқсас өзгерістерге ұшырайды, алайда олар дененің белгілі бір жерлерінде ғана орналасады. Гетчинсон-Гилфорд синдромының басқа да тән көріністері (нанизм, шаштың жұқадығы және ерте алопеция , жыныстық органдардың гипоплазиясы) отбасылық күйзелістерде ешқашан тіркелмейді.

Отбасы мүшелерінің симптомдары

Отбасылық акрозияның көріністері қыздардан табылған, оларды сәйкестендіру туғаннан кейін немесе баланың өмірінің алғашқы жылдарында мүмкін болады. Қолдар мен аяқтардағы тері жұқа болып, терідегі қартаю өзгерістеріне өте ұқсас, сарғыш, «пергамент» пайда болады. Жіңішке терінің көмегімен қан тамырлары айқын көрінеді. Дерматологиялық өзгерістер тек қолдарда ғана емес, сонымен қатар бет жағынан да мүмкін - мысалы, бетінде жарқын эритема болады. Сонымен қатар, отбасылық акрозиядағы терінің атрофиясы бетінде, әсіресе мұрнын ұшында дамиды. Сонымен қатар, зардап шеккен аудандарда терінің қосылыстары қалады, терлеу үрдістерінің белсенділігі өзгеріссіз қалады.

Тері симптомдарына қоса, басқа көріністер жиі отбасылық акрочерияларда кездеседі. Көбінесе бұл акромикрия болып табылады - қолдың салыстырмалы мөлшерінің азаюы, саусақтары жұқа, кейде конус түрінде. Микрогинатия, тістің түзілуін бұзу - қисықтық және ақауларға қосымша, бастапқы тістерді бастапқыға ауыстырудың кідірісі бар. Отбасылық акрокемияның жиі серіктесі - склеродерма , қан тамырларының жұқа және жұқа болуы. Осының салдарынан науқастардың терісіне, тіпті аз әсерімен, көгеру оңай болады. Ересектер асқазан шырышты ерте инволюциясына байланысты атрофиялық гастрит симптомдарын көрсетеді.

Отбасылық диагностика

Дерматологияда отбасылық акадрияның диагнозы аурудың тән көріністеріне байланысты көбінесе проблема емес. Дегенмен, осы шарттың елеулі сирек болуы оны бірден танылмайтынына әкелуі мүмкін. Тексеруден басқа, диагностика, тері биопсиясын гистологиялық зерттеу , радиологиялық әдістер, науқасты өз туыстарында осындай өзгерістер болғаны немесе жоқтығы туралы сұратуы пайдаланылады. Отбасылық актерлердегі зақымдалған терінің гистологиялық бейнесі атрофиялық дерматоздарға - дермистің атрофиясына, деграцитті және кездейсоқ орналасқан коллаген мен эластин талшықтарына тән. Бұл жағдайда тері астындағы тіннің қалыпты және сау көрінісін қамтамасыз етуі мүмкін, эпидермиспен бірдей жағдай - патологиялық өзгерістер тек дерматизмге әсер етеді. Сондай-ақ, биопсиялық үлгілерде фибробласттардың дистрофиялық өзгерістері байқалады - олар мөлшеріне көбейеді, вакуолдар түрінде көптеген қосындылары бар.

Отбасылық түзетулерде өзгерістер де сүйектердің құрылымына, әсіресе дистальды экстремалдарға әсер етеді. Рентгенограммада, ықшам қабаттың тығыздалуы, сүйек инфантилизасы байқалады, кейде қатаю үрдісі байқалады. Пациентке сұрақ қою арқылы оның мұрагерлік тарихын құрастыруға болады - көп жағдайда патологиялық генетикалық сипатын көрсететін туыстарының отбасылық анықтамалары байқалады. Генетика бойынша кеңес беру ұсынылады. Дифференциалды диагностиканы геродерма, атрофиялық созылмалы акродерматит және басқа да дегидратикалық тері патологиялары сатып алынады.

Акроксидтік отбасының емдеуі, болжауы және алдын алу

Бүгінгі таңда отбасылардың эриотропты емі жоқ, себебі аурудың этиологиясы да, патогенезі де анықталмаған. Витаминдер (токоферол, ретинол), бұзаудың қанын гемодерирование, сондай-ақ ангиопротекторлар - тіндердің тамақтануын жақсартатын жалпы және жергілікті препараттарды қолдану ұсынылады. Агенттердің тиімділігі әр түрлі науқастарда бірдей емес. Науқастың өміріне арналған болжам қолайлы, бірақ қалпына келтіру жағдайында бұл белгісіз немесе қолайсыз. Пациенттер зардап шеккен теріге маңызды механикалық әсерлерден аулақ болу керек, себебі бұл мылжың мен жараларды дамытуға, сондай-ақ атрофия үдерісін жеделдетуге әкелуі мүмкін.

Отбасы Acrogeria - Мәскеуде емдеу

Процедуралар мен операциялар Орташа баға
Дерматология / Дерматология бойынша консультациялар
1927 ж. 667 мекен-жайы
Дерматологиядағы дерматология / Диагностика / Дерматологиядағы жабдықты диагностикалау
934 р. 344 мекен-жайы
Педиатрия / Педиатрларға арналған консультациялар
3294 б. 81 мекен-жайы
Ревматология / Ревматологиядағы инвазивті зерттеулер / Ревматологиядағы биопсия
1984 б. 48 мекен-жайы
Сайтта жарияланған ақпарат
тек анықтама үшін арналған
білікті медициналық көмекті ауыстырмайды.
Сіздің дәрігеріңізбен кеңесіңіз!

Сайт материалдарын пайдаланған кезде белсенді сілтеме қажет.