Реккингхаузеннің нейрофиброматозы орталық жүйке жүйесі мен перифериялық нервтердің жүйке тінінен ісіктерді (нейрофибромаларды) дамытуға негізделген ауру. Reklinghausen нейрофиброматозының белгілері ісіктердің орналасуына байланысты. Аурудың ең ерте және ең тән белгісі 1,5 см-ден астам пигментті дақтар болып табылады, диагноз клиника және аурудың мұрагерлік сипаты негізінде жүзеге асырылады. Ісіктерді анықтау үшін рентген және томографиялық әдістер қолданылады. Reklinghausen нейрофиброматозының ерекше емі әзірленбеген. Көрсеткіштерге сәйкес, ісіктерді жою.

Нейрофиброматоз Реккингхаузен

Клиникалық дерматология бойынша жүргізілген байқауларға сәйкес, жиі Recklinghausen нейрофиброматозы 3 жастан 16 жасқа дейін диагноз қойылады. Орталық жүйке жүйесінің зақымдалуының болғандығында, аурудың орталық формасы (NF2) оқшауланады, ал перифериялық жүйке нервтері болса, шеткері жүйке (NF1). Нейрофиброматоз Реглингхаузеннің түрі 1 рет 4000 туған кезде, ал NF2 - әлдеқайда жиі - 1 рет 50 000.

Нейрофиброматоздың себептері Recklinghausen

Реккингхаузеннің нейрофиброматозы хромосома 17 және 22-дегі гендік аурулардан туындайтын тұқымқуалайтын ауру. Ауру басымдылығымен автосома беріледі. Бұл дегеніміз, науқас ата-аналардағы Реклингхауз ауруы бар баланың болуы ықтималдылығы 50% құрайды. Кейбір жағдайларда нейфиброматоз Реглингхаузен бұл аурудың алдын-ала байқалмаған отбасындағы риясыз мутация нәтижесінде дамиды.

Нейрофиброматоздың реклингхаузен симптомдары

Reklinghausen нейрофиброматозының клиникалық көрінісі көптеген белгілерге ие. Ауруды күдік туғызатын ең алғашқы белгі - нәресте немесе балаға 1,5 см немесе одан да көп диаметрі бар 5-тен астам пигментті дақтардың болуы. Әдетте олар маңдай мен мойнында орналасады, бірақ бет пен аяқ-қолдарда болуы мүмкін. Әдетте, нейрофиброматозбен пигментті дақтар сүтті кофенің түсіне ие, бірақ күлгін, көк және тіпті дефигменттелген дақтар пайда болуы мүмкін.

Реккингхаузеннің нейрофиброматозының перифериялық түрі перифериялық нервтердің және нейрофибромалардың көптеген нейромдарының тері астындағы түйіндер түрінде пайда болуымен сипатталады. Ісіктерді денеде, мойында, баста, аяқтада орналастыруға болады. Олар дөңгелек пішінді, мыжылған және зондтау кезінде ауыртпалықсыз. Мұндай құрылымдардың мөлшері орташа 1-2 см-ге дейін, бірақ кейбір жағдайларда салмағы шамамен 2 кг-ға дейін жетеді. Ісіктердің үстіндегі тері жиі пигменттелген және шаштың өсуі қабаттың жоғарғы жағында байқалады.

Нейрино нерв таспасының терминалында пайда болған кезде лимфа ағындығы күрделене түседі және филистиозды дамытады ( лимфедема ), ол қолдың, беттің бөлігінің және тілдің көлемінің ұлғаюымен көрінеді. Жиі NF1 скелеттік дамуы : сколиоз , бас сүйегінің асимметриясы, омыртқа артикуляциясы және т.б. сияқты аномалиялармен біріктіріледі. Нейрофиброматоз Реккингхаузеннің 1-нышанының белгісі - науқастың ликерінде - Лиша түйінінде ақшыл нүктені табу. Бұл симптом NF1 бар науқастардың 94% -ында кездеседі.

Реккингхаузеннің нейрофиброматозының орталық нысаны үшін жұлын тамырларына әсер ететін менингомалар немесе глиомалар , жұлын каналы немесе сүйегінің ішіне жиі локализацияланған крандық нервтері тән. CNS зақымының белгілері ісіктің орналасуына және жұлынның немесе мидың қысылу дәрежесіне байланысты. Бұл бас аурулары , сезімталдықтың жоғалуы, теңгерімсіздік, краниофациалық нервтердің зақымдану белгілері, сөйлеу бұзылулары болуы мүмкін . Бұл жағдайда, әдетте, қозғалтқыштың құнсыздануы болмайды.

Рейглингхаузен нейрофиброматозымен ауыратын бесінші науқасқа көздің мембранасының, глаукоманың, экзофталомның , оптикалық жүйке ісігінің нейрофибромаларын дамыту арқылы көрінетін анализатор әсер етеді. NF2-мен көбінесе екі жақты есту жоғалуы нейриномалардың есту нервтерінің де дамуымен байланысты. Кейбір жағдайларда бұл аурудың жалғыз көрінісі. Нейрофиброматоз Реккингхаузенді ақыл-есі кем болу, эпилепсия , гинекомастия , ерте жыныстық жетілу болуы мүмкін.

Нейрофиброматоздың рекклингхаузен диагностикасы

Көптеген балаларда әр түрлі мөлшердегі пигментті дақтар кездеседі. Дегенмен, мұндай жерлердің көптігі дерматологпен кеңесудің негізі болып табылады. Доктор тек Регкингхаузен нейрофиброматозының басқа белгілерін анықтау үшін пигментті түзілімдерді ғана емес, сонымен бірге бүкіл баланы да зерттейді. Ерте диагноз - өсіп келе жатқан ісік түзілуінен асқынудың дамуына дейін уақтылы емдеу мүмкіндігі.

Омыртқаның Recklinghausen, CT және MRI- лерінде нейрофиброматозда ісіктердің орналасуын анықтау үшін мидың МРТ және КТ орындалады . Скелеттің аномалиясын диагностикалау омыртқа мен бас сүйегінің радиографиясын жүргізу арқылы жүргізіледі. NF2 диагнозында естуді зерттеу қажет: аудиометрия , Weber тесті, импедансеметрия , электрокохлография , есту қабілеті потенциалын зерттеу.

Recklinghausen нейрофиброматозы жүйке жүйесіне зақым келтіруге байланысты болғандықтан, невропатологпен кеңес алу қажет. Науқастың қаңқасының ауытқуларын анықтау кезінде ортопедті қарау керек. Хирургиялық емдеу туралы шешімді нейрохирург жүргізеді .

Нейрофиброматозды рекингхаузенді емдеу

Өкінішке орай, бүгінгі күні медицина нейфиброматозы рекингхаузенді емдеудің тиімді жолдары жоқ. Пациенттер симптоматикалық терапия алады. Көп мөлшерде перифериялық ісіктер, неврологиялық бұзылулардың дамуы, мидың қысылу белгілерінің пайда болуы, ісіктерді жою үшін операциялар жасалады. Нейрофибромаларды косметикалық мақсаттарда алуға болады. Олардың қатерлі ісіктерімен (3-5% жағдайлары), ісіктерді жою химиотерапия және радиациялық терапия курстарымен толықтырылады.

Есту қабілетін емдеу есту құралдарын пайдалану арқылы жүзеге асырылады. Дегенмен, есту бөлмесінің нейромасын алып тастау операциясынан кейін коклеарлы имплантациялау арқылы есту аппаратын қолдану мүмкін болады.

Нейрофиброматоз Регингхаузен - Мәскеуде емделу

Процедуралар мен операциялар Орташа баға
Неврологиядағы кеңес / неврология
2084 р. 769 мекен-жайы
Дерматология / Дерматология бойынша консультациялар
1927 ж. 667 мекен-жайы
ЛОР / аутоарингология бойынша консультация
1941 р. 598 мекен-жайы
Хирургия / консультация хирургтары
1998 б. 456 мекен-жайы
ENT / ЛОР мүшелерінің диагностикасы / Аудиторлық анализаторды зерттеу
1490 б. 353 мекен-жайы
Травматология-ортопедия / травматология және ортопедия бойынша консультациялар
2165 р. 352 мекен-жайы
Дерматологиядағы дерматология / Диагностика / Дерматологиядағы жабдықты диагностикалау
934 р. 344 мекен-жайы
Хирургия / Терінің және оның қосымшаларының патологиясы бойынша хирургия / Тері ісіктерінің хирургиялық экскременттері
6640 р. 321 мекен-жайы
Неврологиядағы неврология / радиографияның неврологиясы / диагностикасы
1671 р. 274 мекен-жайы
Неврологиядағы неврология / диагностика / неврологиядағы МРК
6655 р. 243 мекен-жайы
Сайтта жарияланған ақпарат
тек анықтама үшін арналған
білікті медициналық көмекті ауыстырмайды.
Сіздің дәрігеріңізбен кеңесіңіз!

Сайт материалдарын пайдаланған кезде белсенді сілтеме қажет.