MODY қант диабеті - бұл автозомалдық басым мұраға ие клиникалық түрде ұқсас қант диабеті нысандарының тобы. Ауру бала мен жасөспірімдерде көрінеді. Негізгі симптомдар - жиі зәр шығару, зәрдің көлемін жоғарылату, шөлдеу мен тәбет, салмақ жоғалту, терінің қызаруы, дене температурасының артуы. Диагностика өте күрделі, клиникалық емтихан, зертханалық зерттеулер жиынтығы: ораза және плацептивті глюкоза, гормональды және генетикалық қан анализі. Емдеу бағдарламасы гипогликемиялық препараттарды қабылдауды, тамақтануды және жүйелі жаттығуларды түзетуді қамтиды.

Қант диабеті

MODY диабеті жасөспірімдердегі ересек адамның қант диабеті деп аталады. Бұл термин алғаш рет 1974-75 жылдары қолданылған. Олар балалар мен жастарда кездесетін аурудың нысандарын белгіледі, бірақ 45 жастан асқан адамдарға тән 2 типті қант диабеті секілді, оңай емес және инсулиннің әсеріне жасушалардың сезімталдығын төмендетпей, оңай жүреді. Аурудың таралуы анықталмаған, бірақ жастар мен педиатриялық науқастардағы қант диабетінің әртүрлі түрлерінің 2-5% -ында кездеседі. Эпидемиология мен симптомдар Еуропа мен Солтүстік Америкадағы популяцияларға толық сипатталған, Азия елдеріне арналған мәліметтер өте шектеулі болып отыр.

MODY-Diabetes себептері

Эндокринді патологияның бұл түрі панкреатиялық жасуша жасушаларының (РВ) белсенділігі үшін жауап беретін гендердегі мутациялық өзгерістермен байланысты. Хромосомалардағы құрылымдық өзгерістердің себептері анық емес, бірақ аурудың эпидемиологиясын зерттеу жоғары тәуекелге ұшыраған пациенттер тобын анықтайды. MODY-диабеттің дамуы ықтимал келесі факторлармен байланысты:

  • Жасы Іс-шаралардың басым көпшілігі 18-25 жас аралығындағы балалар, жасөспірімдер мен жастар. Бұл жас кезеңдері аурудың көрінісі тұрғысынан ең қауіпті болып саналады.
  • Гемациялық қант диабеті . Жүкті қыздарда MODY диабетінің жартысына жуығы диагноз қойылған. Патология гемациялық қант диабетінің түріне байланысты, бірақ туғаннан кейін сақталады.
  • Глицемия туыстарында. Диагностикалық критерийлердің бірі қандағы глюкозаның шоғырлануымен жақын туыстарының болуы. Ана, әкем, атада немесе әжеде гемациялық қант диабеті ауысқан қант диабеті гипергликемия тағамнан кейін және / немесе екі сағат өткен соң анықталады.
  • Жүктілік кезіндегі аурулар. Жүктілік кезеңінде ұрықтың генетикалық мутациясын ананың ауруынан туындауы мүмкін. Ең ықтимал себептер бронх демікпесі , жүректің ишемиясы, артериялық гипертензия .

Патогенез

Патология > MODY тек бір ғана геннің мутациясына негізделген. Қант диабеті ұйқы безі жасушаларының белсенділігінің азаюымен - инсулин өндірісінің жетіспеушілігінен көрінеді. Нәтижесінде, асқазаннан қанға түсетін глюкоза дененің жасушалары жұтып қоймайды. Гипергликемия күйі дамиды. Қантты қан кету бүйрек, гликозурия (зәрдегі глюкоза) және полиурия (несептің ұлғаюы) қалыптасады. Нәтижесінде сусызданудың нәтижесінде шөлдеу сезімі артады. Кетони организмдері глюкозаның орнына тіндерге энергия көзі болып табылады. Плазмадағы артықшылығы кетоацидоздың дамуын тудырады - метаболикалық бұзылулардың қышқыл жағына қан рН-ның ауысуы.

Жіктеу

MODY қант диабеті генетикалық, метаболикалық және клиникалық гетерогенділігі бар бірнеше нысандармен ұсынылған. Жіктеу мутациялық геннің аймағын ескере отырып, аурулардың түрлері арасындағы айырмашылыққа негізделген. Таңдалған 13 ген, қантты дүрліктіретін өзгерістер:

  1. MODY-1 . Жарақат - глюкозаның алмасуы мен бөлінуін бақылайтын фактор. Патология жаңа туған нәрестелерге, жас балаларға тән.
  2. MODY-2 Глюкоза-аралық инсулинді гладкулярлық жасушадан шығаруды бақылайтын гликолитикалық ферменттің мутациясы анықталады. Ол қолайлы болып саналады, асқынуды тудырмайды.
  3. MODY-3 . Ген мутациялары инсулин жасайтын жасушалардың прогрессивті дисфункциясымен көрінеді, бұл аурудың жас кезеңінде көрінісін тудырады. Прогрессивті үшін пациенттердің жағдайы бірте-бірте нашарлайды.
  4. MODY-4. Ұйқы безінің қалыпты дамуын, инсулинді өндіруді қамтамасыз ететін факторды өзгертеді. Мутация эндокриндік органның дамымауы немесе бета жасуша бұзылысы аясында нәрестенің тұрақты диабетіне әкелуі мүмкін.
  5. MODY-5. Бұл фактор асқазан безінің және кейбір басқа мүшелердің гендеріне эмбрионның дамуына және кодталуына әсер етеді. Прогрессивті диабеттік емес нефропатиямен сипатталады.
  6. MODY-6. Инсулинді шығаратын жасушалардың дифференциациясы, жеке ми аймақтарының жүйке жасушалары бұзылған. Мутацияларды балалар мен ересектердегі қант диабеті , неврологиялық бұзылыстары бар неонатальді қант диабеті байқалады .
  7. MODY-7. Фактор ұйқы безінің қалыптасуын және белсенділігін реттейді. Ауру ересектер үшін тән, бірақ ерте жастан бастап 3 жағдай анықталды.
  8. MODY-8. Мутациялар асқазанның, фиброздың және ұйқы безінің липоматозының дамуына ықпал етеді. Гормондардың тапшылығы мен қант диабеті қалыптасады.
  9. MODY-9. Инсулинді шығаратын жасушалардың дифференциациясы факторға байланысты. Аурудың кетоацидозбен жүруі әдетте.
  10. MODY-10. Генетикалық фактордың өзгеруі неонатальды қант диабетінің негізгі себебі болып табылады. Proinsulin өндірісі бұзылған , простата жасушаларының бағдарламаланған өлімі мүмкін.
  11. MODY-11. Фактор гормондардың инсулин синтезі мен секрециясын ынталандыруға жауапты. Қант диабеті семіздікпен сипатталады. Аурудың өте сирек нұсқасы.
  12. MODY-12. Негізі - ұйқы безінің сульфонилмочевинді рецепторларының және калий каналдарының сезімталдығының өзгеруі. Жаңа туған, балалық және ересек қант диабетінің көрінісі.
  13. MODY-13. K + арналарының рецепторлық сезімталдығы төмендейді. Клиникалық сурет зерттелмеген.

MODY-Diabetes белгілері

Диабеттің барлық түрлерінің арасында MODI-де MODI 2 клиникалық жағдайлардың 50-70% кездеседі. MODI 2 екінші орын алады, ал MODI 1 үшінші орында (1%). Аурудың басқа нұсқалары азырақ, жеткіліксіз зерттелген, клиникалық маңызы жоқ. Аурудың екінші түрі бала кезінен жиі көрінеді. Бұл асимптоматикалық немесе жеңіл көріністері бар, ол сирек асқынулармен бірге жүреді, сондықтан скринингтік тексеру кезінде диагноз қойылады және қант диабетінің гестатальды нысаны дамыған кезде жүктілік кезінде.

Үшінші түрі прогрессивті курсқа ие, көптеген пациенттерде 20-дан 40 жасқа дейін басталады. Көрсетілімдер классикалық 1-ші типті қант диабетінің белгілеріне ұқсас: несептің мөлшері артады, шөлдеу күшейеді, тәбет жоғарылайды, дене салмағы азаяды, ұйқысыздық , түнгі мезгілде каспий мүмкін болады, күндізгі температура, жоғарылау, жоғары қысым мен температураның артуы мүмкін. Емдеусіз симптомдар біртіндеп артады, микро және маковаскулярлық асқынулардың жоғары қаупі бар. Ұзақ «медовый айы» - 3 жыл немесе одан да көп. Бұл фраза инсулин терапиясының басталуынан кейінгі кезеңді көрсетеді, алайда дəрігердің бастапқыда қан дəрігерінің қант деңгейін төмендететін дозалары күткеннен де асып кетеді жəне инсулин толығымен жойылғанша емдеуді қажет етеді. Клиникалық көріністегі MODI диабетінің бірінші түрі үшіншіден ұқсас, бірақ жаңа туған нәрестелер мен жас балаларда жиірек кездеседі. Макрозомия және неонатальды фетальды гипогликемия анықталды.

Асқынулар

Үшінші типтегі MODY диабетінде белгілердің біртіндеп прогрессивті өсуі байқалады. Инсулинмен және гипогликемиялық препараттармен емдеу жақсы нәтиже береді, бірақ науқастарда ангиопатияның даму қаупі бар. Сетчаткадағы капиллярлық желілердің зақымдануы диабеттік ретинопатияға (көруді төмендетуге), бүйрек гломерулигінде - нефропатияға (несептің зақымдануы) әкеледі. Үлкен қан тамырларының атеросклерозы невропатиялармен көрінеді - ұйқысыздық, ауырсыну, аяғындағы ауырсыну, төменгі аяғындағы нашар тамақтану (« диабеттік табан »), ішкі ағзалардың дұрыс жұмыс істемеуі. Болашақ аналарда екінші және бірінші типтегі аурулар ұрық макрозомиясын тудыруы мүмкін.

Диагностика

Диабеттің әртүрлі нысандарының симптомдары мен MODY сиректілігі ұқсас болғандықтан, диагноз өте күрделі, көлемді және ұзаққа созылған. Науқасты бірінші диагнозды растауға дейінгі сәттен бастап кемінде бір ай керек. Сараптаманы эндокринолог басқарады, сонымен қатар генетикке , офтальмологқа және невропатологқа кеңес беріледі . Негізгі кезеңдер гипергликемияны анықтау, қарапайым 1 типті және 2 типті қант диабеті бар MODY-диабеттің дифференциациясы. Диагностикалық процедуралар кешені келесі әдістерді қамтиды:

  • Клиникалық зерттеу. MODI ерте басталуымен, семіздік болмауымен сипатталады. І типті қант диабетінің жоғары беріктілік сипаты (шамамен 100%) - пациентте кез-келген диабет, қант диабеті және жұмсақ аштықтың гипергликемиясына тәуелді кем дегенде бір жақын туыстары бар. Басқа дифференциалды симптом - кетоацидоз симптомдарының болмауы (құсу, іштің ауыруы және ауыздан ацетонның иісі). Ұзақ ремиссиялар ерекше.
  • Стандартты зертханалық зерттеулер. Глюкозаның, инсулиннің, С-пептидтің , антиденелердің (қан) деңгейі анықталады, глюкозаға төзімділік тесті жүргізіледі. MODI 2-де ұзағырақ, бірақ жеңіл немесе қалыпты аштық гипергликемия анықталды (орта есеппен 5,5-8,5 ммоль / л). 3 және 1 типтері үшін қанттың бос асқазандағы индикаторы қалыпты болып табылады, бірақ көмірсулардың жүктелуінен кейін 2 сағаттан артық (11,1 ммоль / л) жоғары деңгейде қалады. Инсулин мен асқазан безінің жасушаларына ешқандай антиденелер жоқ, HLA жүйесі бар корреляция жоқ. C-пептидінің деңгейі салыстырмалы түрде қалыпты болып табылады.
  • Генетикалық сынақтар. Аурудың түрін сенімді түрде анықтау гендердегі мутацияны анықтайтын молекулалық-генетикалық зерттеулерді қолдануы мүмкін. Бұл процедура ұзаққа созылады, таңдалған хромосоманың барлық бөліктері егжей-тегжейлі зерделенді, бірақ ең алдымен осы өзгерістер MODI 1, 2, 3 типтерінің дамуымен байланысты.

MODY Diabetes емдеу

Диабеттің MODI емдеу принциптері аурулардың жалпы нұсқаларын емдеудегідей. Олар гипергликемияны жоюға, денеде метаболикалық процестерді қалыпқа келтіруге бағытталған. Бұл әдістер аурудың түріне және жүктіліктің болуына байланысты - бала туғанда, гипергликемия тек әйелге ғана емес, ұрыққа да кері әсерін тигізуі мүмкін, сондықтан инсулин терапиясы қолданылады. Терапиялық әсердің жалпы сұлбасы мыналарды қамтиды:

  • Дәрігерлік түзету. Қант диабетінің бұл түрлері гипогликемиялық таблеткаларға сезімтал. Қант шығаратын препараттар пациенттердің көпшілігі үшін тағайындалады, екінші типті ауру үшін тамақтанудағы өзгерістер жеткілікті. Жүкті әйелдер, жасөспірім ересектер, сондай-ақ аурудың ұзақ мерзімді үшінші түрі бар науқастар асқынудың алдын алу үшін инсулинді қолдануды талап етуі мүмкін.
  • Диетизация. Төмен көмірсуларға ие азық-түлік көрсетіледі - тазартылған қант бар өнімдер алынып тасталады, қалыпты мөлшерде көмірсулардың (астық, жарма) көздеріне жол беріледі. Рационның негізі көкөніс, сүт және ет өнімдері, балық, жұмыртқалардан тұрады. Бөлшек тамақ қабылдау глюкоза деңгейлеріндегі айқын ауытқуды болдырмауға мүмкіндік береді.
  • Тұрақты жаттығу. Аурудың көпшілігі жұмсақ, науқастар спортты өздері ұйымдастыра алады. Аэробты жаттығу - жаяу, жүгіру, командалық ойындар, гимнастика ұсынылады. Ауыр атлетика жаттығуларын өткізу жаман емес.

Болжам және алдын-алу

MODY-қант диабеті кез-келген диабеттің басқа түрлеріне қарағанда қолайлы болып саналады - симптомдар қатаңырақ, ауру диета арқылы түзетуге, жаттығуға және гипогликемиялық препараттарды қабылдауға жақсы жауап береді. Дәрігердің рецепті мен ұсыныстарын қатаң сақтаған кезде, болжам оң. Инсулин өндірісінің төмендеуі генетикалық факторларға байланысты болғандықтан, профилактика тиімді емес. Тәуекел тобындағы науқастар ерте гипергликемияны анықтау және асқынудың алдын алу үшін қан анализін өткізуі керек.

MODY-диабеті - Мәскеуде емдеу

Процедуралар мен операциялар Орташа баға
Неврологиядағы кеңес / неврология
2077 р. 767 мекен-жайы
Эндокринология / эндокринология және диетология бойынша консультациялар
2062 р. 702 мекен-жайы
Эндокринология / эндокринологиядағы зертханалық диагностика / Қант диабетіндегі зерттеулер
219 р. 619 мекен-жайы
Офтальмология / кеңес офтальмология
2177 р. 516 мекен-жайы
Эндокринология / эндокринологиядағы зертханалық диагностика / Қант диабетіндегі зерттеулер
623 р. 486 мекен-жайы
Эндокринология / эндокринологиядағы зертханалық диагностика / Қант диабетіндегі зерттеулер
591 р. 469 мекен-жайы
Эндокринология / Эндокринологияда / Автоиммунды эндокринопатиядағы зертханалық диагностика
949 б. 395 мекен-жайы
Эндокринология / Эндокринологияда / Автоиммунды эндокринопатиядағы зертханалық диагностика
1329 р. 387 мекен-жайы
Эндокринология / эндокринологиядағы зертханалық диагностика / Қант диабетіндегі зерттеулер
1166 б. 362 мекен-жайы
Эндокринология / эндокринологиядағы зертханалық диагностика / Қант диабетіндегі зерттеулер
1040 р. 344 мекен-жайы
Сайтта жарияланған ақпарат
тек анықтама үшін арналған
білікті медициналық көмекті ауыстырмайды.
Сіздің дәрігеріңізбен кеңесіңіз!

Сайт материалдарын пайдаланған кезде белсенді сілтеме қажет.