Ерте макрогенитомия - балалық кезеңнің эндокриндік ауруы, пневматикалық безінің зақымдануымен байланысты және ерте жыныстық қатынастан сипатталады. Симптоматология бірте-бірте дамып келеді: жеңілдік пен апатияны жоғарылату, сексуалдық қозудың ұлғаюы, ұрықтың сперматогенезі, дене және дене шашының өсуі байқалады, қыздар менструация белгіленеді, сүт бездері артады. Диагностика мидың аспаптық зерттеулеріне (MRI, кардиограмма) және гормоналды статустарды анықтауға негізделген. Жалпы емдеу паллиативтік хирургия болып табылады.

Ерте макрогенитомия

Аудармадағы «макрогенитомия» термині «ағзаның жыныстық бөліктерінің бала туылуының ұлғаюы» дегенді білдіреді. Ерте макрогенитомияда ерте жастағы қыздар 9 жасқа дейін, ұлдарда - 10-11 жасқа дейін болады. ICD-10-да ауру жеке нозологиялық бірлікке бөлініп, «адреногенитальдық бұзылулар» деп саналады. Сенімді эпидемиологиялық деректер жоқ, бірақ пациенттердің басым көпшілігі - ұлдар. Патология алғаш рет 1910 жылы сипатталғанына қарамастан эндокринология саласындағы мамандар патогенетикалық механизмдер туралы жеткілікті ақпаратты жинай алмады және қауіпсіз емдеу және алдын алу әдістері әзірленбеген.

Ерте макроскопияның себептері

Аурудың ең жиі кездесетін этиологиялық факторы эпифиздің ісік ісігі болып табылады. Терротомасы бар балаларда макрогинитомия жағдайлары, эмбрионның дамуы кезінде аналық бездердің және түйіршіктердің құрамына айналған гермацидтік жасушалардан пайда болған штаммдар егжей-тегжейлі зерделенді. Сонымен қатар, патологияның себебі жиі глиома - глиальді жасушалардан туындайтын, қарқынды өсуге бейім және қатерлі пинеома - эпифиздің паренхима жасушаларының шағылыстары. Сирек, ерте макрогенитомия жұқпалы аурулармен - сифилис пен туберкулезді тудырады. Пиней безінің функциясы сифилиялық және туберкулездің пролиферациясы бұзылған.

Патогенез

Аурудың патогенетикалық механизмдері жақсы түсініксіз. Эпифиздің антигипоталамикалық коэффициентін өндіруді бұзу туралы болжам ең дамыған. Зерттеушілердің гипотезасына сәйкес, эпифизде ісік пайда болады немесе бұл безгегі матаның құрылымдық өзгеруіне әкелетін инфекцияға ұшырайды. Нәтижесінде пневматикалық бездің қызметі азаяды. Атап айтқанда, эпифиз баланың жыныстық жетілуін қолдайтын және қолдайтын гипоталамус орталықтарында жеткілікті ингибирлік әсер ете алмайды.

Ісік пролиферациясының немесе жұқпалы түзілудің ұлғаюына байланысты эпифиздің антигипоталамиялық коэффициенті дұрыс мөлшерде өндірілмейді, алдыңғы гипофиз безінің гонадотропты гормондарын - фолликулды ынталандыратын гормонды (FSH) және лютеинизаторлық гормонның (LH) гиперфигурациясы жүреді. Олар эстрогеннің мерзімінен бұрынғы секрециясын ынталандырады және қыздар ағзасындағы овуляцияны бастайды. Гонадотропиндердің көбеюімен ерлер жыныс бездері тестостеронды белсенді түрде бастайды және сперматогенез процесі басталады. Сыртқы түрдегі мұндай эндокринді өзгерістер гендерлік қайталама белгілердің ерте қалыптасуымен көрінеді.

Ерте макрогенитомия белгілері

Клиникалық көріністер екі топқа бөлінеді. Біріншіден, аурудың жүйке жүйесіне әсер етуі, екіншісі - ерте жыныстық жетілуімен байланысты. Белгілері бірте-бірте артып келеді. Бастапқыда пациенттер фронталь және ауыру аймағындағы жиі бас ауруларын байқады, ересектерге, ұйқышылдыққа , апатияға және бақылаусыз жыныстық қозуға байланысты. Неврологиялық компоненттің ауырлығымен, іштің орташа қысымының жоғарылауы (ICP), жүрек айнуы мен құсу, сіңірілу, бұлшықет әлсіздігі, бұлыңғыр көрініс, оның толық жоғалуы дейін.

Ерте жастағы жыныстық белгілердің мерзімінен бұрын дамуы мен екінші жыныстық сипаттамалары ерте жастағы белгілері болып табылады. Аурудың алғашқы кезеңінде балалар өсуі жеделдетіледі, бірақ сүйек сүйектеріндегі эпифиз пластиналары тез арада қатты сүйек тінімен ауыстырылады, сондықтан пациенттер қысқа болып қалады, салыстырмалы түрде ұзын денесі мен аяқтары - қысқа. Скелеттік бұлшықет ересек адам ретінде жақсы дамыған. Ақыл-есі кем болуымен сипатталатын, ол зияткерлік кешігумен ғана емес, сонымен бірге жетілмегендікпен де көрінеді.

8-10 жастағы балалар жыныстық мүшелерді толық дамытады, сперматогенезі белгіленеді. Мерзімді түрде олар сексуалдық қалауды эрекция мен эякуляциямен көреді. Екінші гендерлік белгілер жақсы көрінеді: дауысы төмен және өрескел, пабиса, аксила, кеуде, беттің өсу процесі аяқталды. Қыздардың денесі әйелдер пішініне ие болады: жамбас көлемі, сүт безі артады, кеуде аймағында дене өсуі, аксиларлы фосса. 5-7 жылда менструация басталады.

Асқынулар

Емдеудің кеш басталуымен ісік көлемі артып, эпифиздің жанында орналасқан ми құрылымдарын қысады. Ортаңғы мидың зақымдануы көзбен көру бұзылыстарына - соқырлыққа , птозға , пирсилярлық реакциялардың бұзылуына, тік нистагмаға әкеледі . Кейде есту нашарлайды. Егер миы патологиялық процеске қатысса, атаксия дамиды - әр түрлі бұлшықеттердің үйлесімді қозғалыстарын дискотекциялау. Сөйлеу сканерленеді (тегіс және интонациясы жоқ), жүріп-тұру, тұрақсыз. Гипоталамустағы шағылыстың қысымы көбейіп кетеді, ашқарақтық, жиі зәр шығару. Егер емделмеген болса, онда өлім бірнеше айдан кейін жоғарылайды.

Диагностика

Ерте макрогенитомия диагнозын эндокринологтар анықтайды . Пациенттерді, невропатологтарды және функционалды диагностиканы зерттеу барысында дәрігерлер белсенді қатысады. Негізгі міндеттер - аурудың белгілерін анықтау, ісіктің орналасуын және түрін анықтау. Макрогинитомияны ерте жыныстық жетілуімен, бүйрек үсті безінің ісіктері немесе жыныстық бездердің пайда болуы, сондай-ақ эндокринді патологиясыз физикалық және жыныстық дамудың жедел дамуы қажет. Бастапқы диагноз клиникалық әдіспен жүзеге асырылады - тарих анықталған, жасөспірім ерте жеткіліксіздігі бар неврологиялық церебральды симптомдардың комбинациясы анықталған. Зерттеудің нақты әдістері:

  • Неврологиялық және офтальмологиялық тексеру. Окуломоторлы бұзылулар, көруді азайту, оптикалық жүйке дискілерінің ісінуі бар. Мидың және төртбұрыштың жоғарғы қырларының ісіктері сығылған, бұлшықет гипертониясы, сілеус рефлекстері, нистагмус, жүрудің бұзылуы, атаксия, екі жақты птоздар, жоғары қараған кезде байқалады. Бүйірлік ілмектер мен медиальдық ілінісу органдарының қатысуымен - есту бұзылулары.
  • Гормондарды сынау. Гормоналды немесе әйел жынысты профилді зерттеуге тағайындалған. LH және FSH деңгейлерінің жоғарылауымен сипатталады. Сауалнаманың нәтижелері қыздарға жоғары эстрадиолды анықтады. Ұлдардың қан сынағынан алынған деректер тестостерон концентрациясының жоғарылауын (жалпы және тегін) көрсетеді.
  • Аспаптық әдістер. Неоплазияның орналасуы МРТ , мидың CT , қарыншығару әдісімен анықталады. Қарыншалардағы каррициклограммаларда нысанды өзгерту және церебральды қарыншаның өсуі, олардың ісікке қарсы бағытта қозғалуы анықталды. ЭЭГ мидың базальдық аймақтарында патологиялық электрлік белсенділіктің ошақтарын анықтайды. ICP-нің жоғарылауы бас сүйегінің шеттерін, түрік седловының терең енуін және терең енуін көрсетеді.

Ерте макрогенозомияны емдеу

Ерте макрогенитомияның жұқпалы пайда болған жағдайда антибиотикалық терапияның ұзақтығы тағайындалады. Инфекциялық процестің төмендеуі неврологиялық және эндокриндік симптомдардың төмендеуімен бірге жүреді. Аурудың себебі эпифиздің ісігі болса, келесі әдістер қолданылады:

  • Ісікті хирургиялық жою. Операция емдеудің ең тиімді әдісі болып табылады, бірақ пневматикалық бездің терең орналасуы процедураны қиындатады және операциядан кейінгі өлім қаупі жоғары.
  • Паллиативтік араласу. Пациенттерді қарыншығару - гидроцефалияны азайту үшін қарыншалардан цереброспинальды сұйықты хирургиялық алып тастау. ICP азайту үшін декомпрессиональный трапанация жүргізіледі - сүйек пластинасын алып тастау және ұзын материяны бөлшектеу арқылы тесік жасау. Операциядан кейін сәулелік терапия курсы тағайындалады.
  • Симптоматикалық емдеу. Магний сульфатын инъекцияның жалпы жағдайын жақсарту үшін внутримулярлы, жұлын тесуге , гормондық препараттарға қолданылады. Бұл әдістер ауырсынуды азайтады, каспаны және құсуды жояды, ұйқысын жақсартады, жыныстық жетілуді тежейді.

Болжам және алдын-алу

Ерте макрогенитомияның нәтижесі дұрыс диагнозға және дер кезінде емделуге байланысты. Аурудың инфекциялық шығуымен ауыратын науқастарда оң болжам бар. Ерекше алдын алу шаралары әзірленбеген, өйткені эпифиздің ісіктері қалыптасу және даму тетіктері түсіндірілмеген. Туберкулезді және сифилді тиісті және уақтылы емдеу бездің инфекциясы нәтижесінде макрогенитомия ықтималдығын төмендетуі мүмкін.

Ерте макрогенитомия - Мәскеуде емдеу

Процедуралар мен операциялар Орташа баға
Неврологиядағы кеңес / неврология
2084 р. 769 мекен-жайы
Эндокринология / эндокринология және диетология бойынша консультациялар
2066 р. 699 мекен-жайы
Андрологияда андрология / диагностика / Андрологиядағы зертханалық зерттеулер
492 р. 553 мекен-жайы
Андрологияда андрология / диагностика / Андрологиядағы зертханалық зерттеулер
949 б. 460 мекен-жайы
Талдау / Гормондық зерттеулер / Секс гормондары
479 б. 419 мекен-жайы
Талдау / Гормондық зерттеулер / Секс гормондары
479 б. 414 мекен-жайы
Талдау / Гормондық зерттеулер / Секс гормондары
500 р. 408 мекен-жайы
Нейрологиядағы неврология / диагностика / EFI нейромобиль жүйесі
2614 р. 376 мекен-жайы
Педиатрия / Педиатрларға арналған консультациялар
2799 р. 349 мекен-жайы
Неврологиядағы неврология / диагностика / неврологиядағы МРК
6380 р. 243 мекен-жайы
Сайтта жарияланған ақпарат
тек анықтама үшін арналған
білікті медициналық көмекті ауыстырмайды.
Сіздің дәрігеріңізбен кеңесіңіз!

Сайт материалдарын пайдаланған кезде белсенді сілтеме қажет.