Көптеген эндокриндік неоплазиялардың синдромы - эндокринді бездердің көптеген ісіктері немесе гиперпластикалық зақымдануларымен сипатталатын тұқымқуалайтын аурулардың тобы. Көптеген эндокринді неоплазиялардың клиникалық көріністері синдромның түріне байланысты: 1-ші сатысында, пататогенезге паратироид бездері, аденогипофиз, ұйқы безі; MAN 2A типті - Қалқанша безі мен бүйрек үсті безі; Менингит 2B түрі - қалқанша безі, паратироид бездері, бүйрек үсті бездері және шырышты қабықшалар. Көптеген эндокринді неоплазмалардың диагностикасы генетикалық зерттеулерді, зертханалық зерттеулерді, аспаптық зерттеулерді визуализациялауды қамтиды. Көптеген эндокриндік неоплазиялардың терапевтік тактикасы бездердің ісіктерінің хирургиялық кетуін қамтиды.

Эндокринді бірнеше неоплазия синдромы

Эндокринологиядағы «эндокринді эндокриндік неоплазия» термині гиперплазия немесе бірнеше эндокринді бездердің ісіктері кезінде пайда болатын тұқымқуатты автозомдық басым синдромдарды біріктіреді. Көптеген эндокриндік неоплазиялардың синдромына көбінесе Қалқанша безі және паратироид бездері, гипофиз безі, бүйрек үсті бездері, ұйқы безі, асқазан-ішек жолдары және жүйке жүйесі қатысады. Неоплазияны аденоматоз, гиперплазия немесе эндокринді бездердің канцероматозымен көруге болады.

Neoplasia және негізгі клиникалық симптомдық кешендердің сипаттамалық орналасуын ескере отырып, ME 1 типті (Вермер синдромы), MEN 2A түрі (Sippl синдромы), MEN 2B түрі (Gorlin синдромы) оқшауланған.

Бірнеше типті 1 эндокриндік неоплазия

1 типті МЕН сипаттамасы

1 типті бірнеше эндокринді неоплазияның компоненттері - паратироид бездерінің, гипофиздің, ұйқы безінің, аздаған жағдайда қалқанша безінің, бүйрек үсті безінің және жыныс безінің зақымдалуы.

Бірінші типтегі бірнеше эндокринді неоплазмалар алғаш рет 1954 жылы сипатталған және автордың пікірі бойынша Вермер синдромы деп аталды. Менструальды инсулиннің 1 типті зат алмасуында бастапқы гиперапатрейроидия 90% жағдайда дамиды; Пациенттердің 80% -ында панкреатиялық ісіктер бар; 65% - бұл гипофиз аденомы . Бүйрек үсті бездерінің зақымдалуы гиперплазия немесе аденома болуы мүмкін; Қалқанша безі - аденомдар , қалқанша рак , коллоидтық голоидтар, триотроксикоз немесе созылмалы лимфоцитарлы тиреоидит. Сирек кездесетін байланысты бұзылулар арасында липома , асқазан полипі, өкпе рагы , шваннома, сынақ ісіктері және т.б. болады.

МАН 1 түрінің себептері

1 типті бірнеше эндокринді неоплазиялардың спорадически және мұрагерлік түрлері бар.

Көп жағдайларда 1 типті IEN генетикалық жолмен патология болып табылады, ол мұрагердің автоматтандырылған режимі болып табылады. Көптеген түрдегі эндокринді неоплазиялар XI хромосомада llql3 локусының мұрасына байланысты деп саналады. Тұқым қуаттылықтарында мутация эмультиваторлық және соматикалық жасушаларда орын алады; спорадическом - тек соматикалық жасушаларында. Нейроэкодинамикалық жасушалардың даму мүмкіндігін ескере отырып, эвтопиялық гормональды синдроммен МЭН синдромдарының патогенетикалық бірлестігі ұсынылады.

1 типті бірнеше эндокринді неоплазиясы бар болса, аурудың барлық белгілері бірдей болмауы мүмкін. IHE 1 типіндегі барлық үш құрамдас бөліктердің тек үштен бірі ғана анықталады.

MAN 1 типіндегі белгілер

Көптеген жағдайларда эндокриндік бірнеше типтегі бірнеше типтегі ерте көрініс - бұл әдетте 25-30 жасында дамитын гиперпаратиреоз. Алғашқы кезеңде науқастар тұздар мен кішігірім тастарды ағызуына байланысты аппетит, жүрек айнуы, салмақ жоғалту, іш қату және кейде бүйрек колигі туралы алаңдайды. Деформацияланған симптомдардың кезеңі проксималды аяқтаулардағы, бұлшықет ауырсынуында, жад жоғалуында, депрессиялық жағдайларда, полидипсияда және полиурияда бұлшықет әлсіздігінен өтеді. Сирек жағдайларда, 1 типті бірнеше эндокриндік неоплазия жағдайында гиперапаратироидия ұстамалар мен комаданың дамуымен бірге жүреді.

Жалпы алғанда, етеккір 1 типіндегі гиперапаратиреоз бірінші гиперапаратироидизммен салыстырғанда жеңілірек курсқа ие: хондроцалиноз , колониттік кератит , аурикуланы кальцинациялау және т.б. жағдайлар өте сирек кездеседі, бірақ диффузиялық остеопороз және омыртқа қысу сынуы 1 типті бірнеше эндокринді неоплазияларға тән.

1 типтегі бірнеше эндокринді неоплазиясы бар гидрофиз аденомы пролактиномалар , соматотропиномалар, кортикотропиномалармен ұсынылуы мүмкін. Пролактиноманың болуы гиперпролактинемиялық гипогонадизмнің дамуына әкеледі: дисменорея , галакторея, бедеулік (әйелдерде); сексуалдық бұзылыстар, гинекомастия - ерлерде. Өсу гормондарын акромегалия , тұрақты бас аурулары, миастении , жады жоғалту және т.б .; Кортикотропиномдар Иценко-Кушин ауруы дамуына себеп болады, гипопитуатаризм аз. 1 типті бірнеше эндокринді неоплазиямен, әдетте, ұйқы безінің ісіктері байқалады: инсулиномалар , гастроминалар , випомалар , өте сирек - глюкагандар , соматостатиномалар және т.б.

Инсулиномы көбінесе көпше; 3-6% жағдайларда - қатерлі. Инсулиноманың клиникалық көріністері гипогликемиялық синдромның дамуымен байланысты. 1 типті бірнеше эндокринді неоплазиясы бар екінші асқазан безінің ісігі - гастринома, Zollinger-Ellison синдромының дамуымен бірге. Випома - асқазан-ішек полипептидінің шамадан тыс мөлшерін жасыратын APUD-жүйесінің гормоналды белсенді ісігі; тұрақты немесе үзіліссіз диарея , стеаторея, гипотензия, тері бөртпесі, дегидратацияға әкеледі.

«MAN 1» типіндегі диагностика

1 типті эндокринді неоплазияның сенімді диагнозы осы синдромның кем дегенде 2 компонентін анықтауға негізделген. Зертханалық өзгерістер иондалған кальций, гипофосфатемия, паратироид гормонының деңгейі, инсулин , пролактин, өсу гормонын , гастринді және т.б. деңгейін жоғарылатуды қамтуы мүмкін. Эндокриндік бездердің ісіктері, паратироид бездері, сцинтография , селективті артериография жүргізіледі. Түрік седловы , рентгенография , КТ немесе МРР миы ; Ұйқы безінің ультрадыбыстық және ультрадыбыстық зерттеуі .

І типті бірнеше эндокринді неоплазия жағдайында ішкі органдардың қайталама зақымдалу дәрежесін бағалау үшін кеңейтілген қан биохимиясы ( глюкоза , сілтілі фосфатаза , электролит , креатинин , несепнәр , қалдық азот және т.б.) зерттеледі; Зимницкое және Сулковичте зәр үлгілері алынды; бүйректің ультрадыбыстық экспрессирующая урография ; ЭКГ , фиброгастродуоденоскопия ; денситометрия , саусақтардың радиографиясы , ұзын құбырлы сүйектер және т.б.

MAN 1 типті емдеу

Көп түрдегі 1 эндокринді неоплазия үшін емдеу әдетте паратироид бездерін (паратриоэктомия) алып тастаудан басталады; содан кейін асқазан безінің ісіктері жойылады ( эпиляция , асқазан безінің резекциясы , диалькалық резекция , панкредудодиоденальды резекция және т.б.). Қатерлі ісіктер кезінде операциядан кейінгі химиотерапия көрсетіледі.

1 типті эндокриндік бірнеше неоплазиялардың синдромына енгізілген гипофиз аденомаларына қатысты, аденомектомияны жүзеге асыруға болады, дәрілік терапия немесе қашықтық радиация терапиясы жүргізілуі мүмкін.

2A және 2B түрлерінің бірнеше эндокриндік неоплазиясы

MEN 2A және 2B типтерінің сипаттамалары

2А типіндегі бірнеше эндокринді неоплазия синдромы медулярлы тирониозды карциноманы, феохромоцитоманы және гиперпаратироидты қамтиды. Ауру 1959 жылы J. Sippl тарапынан сипатталған, оған байланысты әдебиет Sippl синдромы деп аталады.

Жоғарыда көрсетілген компоненттерден басқа, 2B типті эндокриндік (Горлин синдромы) эндокринді неоплазмасы болған жағдайда, сүйек-бұлшықет жүйесінің шырышты нейриномалары, невропатиясы және патологиясы орын алады.

MAN 2A және 2B түрлерінің себептері

MEN2 типті синдромдардың этиологиясы 10p11.2 аймағында X-хромосомада РЭТ-прото-онкогендік мутацияның автозомалдық басым мұраға байланысты. МЕН 2А бар науқастарда мутациялар Exon 10-да 609, 618, 620 және 634 кодондары мен экзондардағы 768 және 804 кодондарына әсер етеді; MAN 2B түрі - 918 экзон-11 кодоны жағдайында RET-прото-онкогеннің мутациясы оның белсендірілуіне әкеп соғады, бұл бақыланбайтын клеткалардың өсуіне және неопластического өзгеруіне әкеледі.

Бірнеше типті эндокринді неоплазия 100 мың адамға шаққанда 1-10 жағдайлардың жиілігімен жүреді.

MEN 2A және 2B типтерінің белгілері

2А типті эндокриндік неоплазияның ерте көріністері парафолликулярлық жасушалардан шыққан және кальцитонинді сіңіретін миолларияның қалқанша рагы болып табылады . Симптомдары жеткіліксіз; вакоактивті пептидтердің (гистамин, серотонин, простагландин) ісіктері өндірісімен байланысты диарея және карциноид синдромы болуы мүмкін. Қалқанша безінің қатерлі ісігі сирек кездеседі, бұл ЭЦЕН-ден жасалып , Есенко-Кушинг синдромын тудырады . Көптеген жағдайларда пациенттерді түйін тұқымдас бауырмен емдеу кезінде, қалқанша рак ауруы анықталады.

Көптеген эндокринді неоплазиялардағы 2а типті феохромоцитом пациенттердің жартысында кездеседі, әдетте қалқанша безінің ісіктері кейін. Феохромоцитомы әдетте қалыпты уақытша немесе тұрақты артериялық гипертония , жалпы әлсіздік, гиперхидроз , гипераливация, полиуриямен бірге жүреді. Феохромоцитома, қарыншалық фибрилляция , өткір жүрек жеткіліксіздігі , өкпе ісінуі және геморрагиялық инсульт дағдарыс жағдайында өте жоғары болады.

Көптеген эндокриндік типтегі 2А типті синдромда гиперпаратиреоздың белгілері аппетит, жүрек айнуы, эпигастриялық ауруы, бүйрек коликінің төмендеуі болуы мүмкін. Мэн 2А түрі терінің бастапқы амилоидозымен немесе Hirschsprung ауруымен бірге пайда болуы мүмкін.

2B типті эндокринді неоплазия синдромында тірек-қимыл аппаратының патологиясы және көптеген муцаллы нейриномалар қалқанша бездің, феохромоцитоманың және гиперапатрейоздың миеллерлік карциномасына қосылады.

2В типті эндокриндік бірнеше түрлі ісік аурулары бар науқастар марфанға ұқсайды; олар көбінесе омыртқаның қисаюы , кеуде қуысының пішінді деформациясы , аттың аяғы, араходактикалық , фемур сүйектерінің орналасуы . Нейромдар жиі тілде, шырышты қабатта, бет жағында, асқазан-ішек жолында локализацияланған. Олар 1-3 мм көлемдегі ақшыл қызғылт нодулдарсыз ауырады. Ас қорыту жүйесінің бөлігі диарея, іш қату, мегаколон деп белгіленуі мүмкін.

MEN 2A және 2B типтерінің диагностикасы

2 типті эндокринді неоплазияның жекелеген компоненттерін анықтау тиісті ауруларды диагностикалау принциптеріне негізделген.

Зерттеу кезінде бүйрек үсті безі мен қалқанша безінің ультрадыбыстық және сцинтографиясы , қан кальцийі мен гормондары ( тироглобулин , кальцитонин, ACTH, катехоламиндер, паратироид гормоны) анықталады. Генетикалық скрининг РЕТ прото-онкогенінің мутациясын көрсетеді.

MAN 2A және 2B түрлерін емдеу

2 типті бірнеше эндокринді неоплазиялардың синдромында феохромоцитоманы бір жақты немесе екі жақты адреналектомияны тез арада жою қажет. Созылмалы бүйрек жеткіліксіздігінің алдын алу үшін бүйрек үсті бездерін екі жақты жою кезінде тұрақты глюкоза және минералокортикоидты терапияны ауыстыру қажет.

Келесі қадам - ​​бұл лимфа түйіндерінің диссекциясымен тиронэктомия . Операциядан кейінгі кезеңде тироксин препараттары операциядан кейінгі гипотиреозды түзету үшін тағайындалады. Жұмыс істемейтін қалқанша карцинома болған жағдайда химиотерапия орындалады.

2 түрдегі бірнеше эндокринді неоплазмалар кезінде гиперапатрироидты хирургиялық тактика, кейбір жағдайларда паратироид бездерінің паратироидтық тіннің алдынғы бұлшықетке автотрансплантациясымен жалпы алынып тасталуы мүмкін.

Эндокриндік неоплазияның синдромы туралы болжам

1 типті бірнеше эндокриндік неоплазиясы бар науқастарды генетикалық скрининг және динамикалық бақылау осы патологиядағы болжамды едәуір жақсартатын синдромның бағытын анықтауға және бақылауға мүмкіндік береді. Ұйқы безінің көптеген қатерлі ісіктерімен болжам әлдеқайда нашар.

2-ші типтегі бірнеше эндокринді неоплазиялардың синдромында, болжау ақ қолайсыз болып табылады, негізінен Қалқанша безінің рентгендік және феохромоцитома метастазасы және жұмысқа қабілеттілігімен анықталады.

Көптеген эндокринді неоплазиялар синдромы - Мәскеуде емдеу

Процедуралар мен операциялар Орташа баға
Эндокринология / Эндокринологиядағы диагностика / Эндокринологиядағы ультрадыбыс
1561 р. 930 мекен-жайы
Эндокринология / эндокринология және диетология бойынша консультациялар
2066 р. 699 мекен-жайы
Эндокринология / эндокринологиядағы зертханалық диагностика / Қант диабетіндегі зерттеулер
219 р. 614 мекен-жайы
Эндокринология / Эндокринологиядағы / зертханалық диагностика / тироид функциясын зерттеу
460 р. 580 мекен-жайы
Эндокринология / Эндокринологиядағы / зертханалық диагностика / тироид функциясын зерттеу
463 р. 549 мекен-жайы
Эндокринология / Эндокринологиядағы / зертханалық диагностика / тироид функциясын зерттеу
464 р. 528 мекен-жайы
Эндокринология / эндокринологиядағы зертханалық диагностика / Бүйрек үсті бездерінің функциясын зерттеу
740 р. 524 мекен-жайы
Эндокринология / Эндокринологиядағы / зертханалық диагностика / тироид функциясын зерттеу
459 р. 524 мекен-жайы
Эндокринология / Эндокринологиядағы / зертханалық диагностика / тироид функциясын зерттеу
454 р. 515 мекен-жайы
Эндокринология / эндокринологиядағы зертханалық диагностика / Қант диабетіндегі зерттеулер
624 б. 485 мекен-жайы
Сайтта жарияланған ақпарат
тек анықтама үшін арналған
білікті медициналық көмекті ауыстырмайды.
Сіздің дәрігеріңізбен кеңесіңіз!

Сайт материалдарын пайдаланған кезде белсенді сілтеме қажет.