Псевдогипопаратиреоз (Олбрайт ауруы) - перифериялық тіндердің паратироид гормонына төзімділігі, ол кальций-фосфор алмасуының бұзылуымен бірге жүретін және физикалық және ақыл-ой дамуын жоғалтудың мұрагерлік остеодистрофиясы. Псевдогипопаратироидия диффузды остеопороздың симптомдары, тональды конвульсиялар, сынықтар және сүйек деформациясы, бұлшықеттердегі және қан тамырларындағы кальцийді тұндыру, зәр жолындағы тастарды қалыптастыру, артта қалу және ақыл-ойдың артта қалуымен сипатталады. Псевдогипопаратироидты диагностикалау үшін кальций, сілтілі фосфатаза, қандағы паратироид гормонының деңгейін анықтау; зәрдегі фосфор мен кальцийдің кетуі; паратироид гормонын енгізу арқылы функционалдық сынау; Рентгендік диагностика. Псевдогипопаратироидты емдеу гипокалкемияны емдеуді қамтиды.

Псевдогипопаратиреоз

Псевдогипопатратриоз - сирек кездесетін тұқымқуалайтын патология; эндокринологияда бұл аурудың 300-ге жуық жағдайы белгілі. Псевдогипопатратея өз көріністерінде гипопаратиреозды еске салады. Алайда, егер гипопаратиреоз паратироид бездерінің функционалдық белсенділігінің төмендеуінен туындаған бастапқы паратироид гормонының жетіспеушілігіне негізделген болса, Олбрайт ауруы кезінде псевдогипопаратироид синдромы мақсатты тіндердің паратироид гормонының жеткілікті секреция деңгейіне әсерін бұзуынан туындаған.

1942 жылы алғаш рет псевдо-гипопаратиреоз сипатталған. Ф. Олбрайт пен автор «Олбрайт ауруы» немесе «Олбрайт тұқым қуалаушылық остеодистрофиясы » деп аталды. Аурудың алғашқы нұсқасы скелеттік дамудың ауытқулары, паратироидтық гормонына перифериялық тіннің тұрақтылығы, гипокальцемия және идиопатиялық гипопаратироидке ұқсас клиникалық көрініспен сипатталады. Олбрайт ауруының екінші нұсқасы - норокалкемиялық типке жатады және әдебиетте жалған-псевдо-гипопаратиреоздың атауын алады. Аурудың қалыпты және гипокалькимиялық нұсқаларының бір отбасының даму жағдайлары, сондай-ақ бір форманы екіншісіне ауыстыру сипатталған.

Псевдогипопатратеяның себептері

Барлық жағдайларда псевдогипопаратиреоз, бұл ауру тұқымқұйрықтарды авторизационной авторизационной типті автосомным түріне байланысты Х хромосома. Педивогипопаратироидті әйелдердің саны науқастар санына қарағанда 2 есе көп екенін көрсетті. Бұған қоса, Олбрайттың ауруына әкемнен балаға берілмейді.

Псевдогипопаратироидия паретироид гормонының әрекеті үшін онтогенездің және бүйректің генетикалық тұрақтылығын туғызады. Бұл мақсатты клеткалардың плазма мембранасының арнайы рецепторларында және нефронның дистальды түтіктеріндегі аценилат циклис, ақуыз киназының, циклдік 3, 5-аденозиндік монофосфат (AMP) ферменттерінің жетіспеушілігінен туындайды, бұл фосфордың реабсорбциясымен бірге жүреді. Зәрдегі фосфордың кетуінің төмендеуі гиперфосфатемияға және екінші гипокалкемияға әкеледі.

Паратироид безі жалған гипопаратироидпен бұзылмағандықтан, гипокальцемия паратироид гормонының секрециясын ынталандыруға және қайталама гиперапатрейоздың дамуына себеп болуы мүмкін. Псевдогипопаратироидте әдетте паратироид бездерінің өтемдік гиперплазиясы (сүйек тіндерінің дамуы), сүйек тінінің өзгеруі ( остеопороз , цисталар), сүйек бұлшықетінде кальциация, тері астындағы тіндерге, сондай-ақ бүйректерге, артерия қабырғаларына, миокардқа, конъюнктиваға және миокардқа, конъюнктиваға және миокардқа әсер етеді. . Псевдогипопаратироидты гипертониямен , қант диабетімен , артеритпен , полиартритпен жиі біріктіреді.

Псевдогипопаратиреоздың белгілері

Псевдогипопаратиреоздың клиникалық көріністері идиопатиялық гипопаратироидизмге ұқсас. Псевдогипопаратиреоздың эндокринді белгілері қысқа бойлық, семіздік пен гипергликемия, ай тәрізді бет, олигоменореяны қамтиды . Олбрайттың ауруы жиі басқа эндокриндік бұзылулармен - акромегалиямен , Cushing's синдромымен , гинекомастиямен , гипотиреоздан немесе гипертиреозмен үйлеседі .

Псевдогипопаратиреоздың остео-артикулы белгілері браксидактикалықпен 1, 4 және 5 метакарбалық және метатарсалды сүйектердің қысқаруымен сипатталады; экстостез, дисчондроплазия, сүйектердің эпифиздік ұштарындағы өзгерістер, саусақтардың сүйектерін қалпына келтіру. Кідіртілген тістерді , тіс эмальды гипоплазияны , тері астындағы ассификацияны сипаттайды.

Псевдогипопаратиреоздың неврологиялық симптомдары өздігінен немесе кез келген ынталылықтың әсерінен болатын тоникалық конвульсиялармен көрінеді. Псевдогипопаратиреозбен ауыратын науқастар үшін психикалық артта қалу тән. Псевдогипопаратиреоздың басқа белгілерімен қатар урологиялық , гематурия, құсу және линцикулярлық катарактарды дамыту да байқалады. Псевдо-псевдо-гипопаратироидте гипокальцемия, гиперфосфатемия, остеомалия және конвульсиялық синдром жоқ.

Псевдогипопаратироидты диагностикалау

Әдеттегі жағдайларда, псевдогипопаратироид 5-10 жастағы балаларда симптомдардың, зертханалық және радиологиялық деректердің сипаттамаларын ескере отырып диагноз қойылады. Псевдогипопаратироидты, гипокальцемиямен, гиперфосфатемиямен, қандағы сілтілі фосфатазаның қалыпты немесе жоғары белсенділігімен ауыратын науқастарда паратироид гормонының сарысу деңгейін жоғарылатады; кальцийдің және фосфордың несеппен кетуін азайту.

Бүйректің түтікшелерінің паратироид гормонына деген сезімталдығы зәрде шығарылатын фосфаттың және циклдық аденозиндік монофосфаттың мөлшерін анықтауға негізделген тестпен расталады. Парадифопаратироидте паратироидтық гормондардың ішілік енгізуіне жауап ретінде, зәрдегі фосфаттар мен cAMP құрамының айтарлықтай өсуі жоқ.

Рентген диагностикасы (сүйек пен рентгендік рентген, дэнситометрия ) сүйек тінінде белгілі өзгерістерді анықтайды. Басқа органдардың зақымдануын болдырмау және псевдогипопаратироидті ұқсас көріністердің синдромынан дифференциалды диагноз қою үшін эндокринолог , уролог , невропатолог , офтальмолог және гинеколог консультация жүргізіледі. Қосымша емдеуде бүйректің және қуықтың ультрадыбыстық диагностикасы, қалқанша безінің ультрадыбылуы , ЭЭГ , ЭКГ , қоршау ( офтальмоскопия ) және т.б. болуы мүмкін.

Псевдогипопаратироидты емдеу және болжау

Псевдо-гипопаратироидте гипокалкемияны түзету қажет, сондықтан кальций терапиясы дозада қолданылады, бұл қандағы кальцийдің қалыпты концентрациясын сақтап қалуға мүмкіндік береді. Витамин D және оның белсенді формалары сарысудағы кальций концентрациясының бақылауында көрсетілген. Паратироид гормонымен емдеу тиімді емес. Кальций концентрациясын қалыпқа келтіру және қайталама гиперапатреялық белгілерді жою үшін фосфор қабылдауды шектейтін диета қажет.

Басқа бездердің функционалдық жеткіліксіздігі жағдайында, алмастыру терапиясы тиісті гормондармен жүзеге асырылады. Конвульсия жағдайында кальций ерітінділерін ішілік енгізу ұсынылады.

Псевдогипопаратироидты уақтылы біліктілік және ұтымды терапия оң өмірлік болжамдар мен аурудың жүруін бақылауға мүмкіндік береді. Псевдогипопаратироидтың генетикалық сипатын ескере отырып, ұрпақтарда Олбрайт ауруының пайда болу қаупін бағалау үшін медициналық және генетикалық кеңес беру ұсынылады.

Псевдогипопатратея - Мәскеуде емдеу

Процедуралар мен операциялар Орташа баға
Эндокринология / Эндокринологиядағы диагностика / Эндокринологиядағы ультрадыбыс
1561 р. 930 мекен-жайы
Эндокринология / эндокринология және диетология бойынша консультациялар
2066 р. 699 мекен-жайы
Эндокринология / Эндокринологиядағы зертханалық диагностика / Сүйек тіндерінің метаболизмін зерттеу
728 р. 474 мекен-жайы
Эндокринология / Эндокринологиядағы зертханалық диагностика / Сүйек тіндерінің метаболизмін зерттеу
957 р. 442 мекен-жайы
Эндокринология / Эндокринологиядағы зертханалық диагностика / Сүйек тіндерінің метаболизмін зерттеу
915 р. 433 мекен-жайы
Эндокринология / Эндокринологиядағы зертханалық диагностика / Сүйек тіндерінің метаболизмін зерттеу
1065 р. 398 мекен-жайы
Эндокринология / Эндокринологиядағы зертханалық диагностика / Сүйек тіндерінің метаболизмін зерттеу
1656 р. 339 мекен-жайы
Урология / Урологияда ультрадыбыстық диагностика
1181 р. 879 мекен-жайы
Эндокринология / Эндокринологиядағы зертханалық диагностика / Сүйек тіндерінің метаболизмін зерттеу
1684 р. 285 мекен-жайы
Кардиология / кардиологиядағы кардиология / Диагностика кардиологияда / EFI
847 р. 838 мекен-жайы
Сайтта жарияланған ақпарат
тек анықтама үшін арналған
білікті медициналық көмекті ауыстырмайды.
Сіздің дәрігеріңізбен кеңесіңіз!

Сайт материалдарын пайдаланған кезде белсенді сілтеме қажет.