Бауырдың гемохроматозы бауырда және басқа паренхималды органдарда темірдің сіңірілуі мен тұндыруымен сипатталатын генетикалық автозомдық рецессивтік ауру болып табылады. Бауырдың гемохроматоз клиникасында симптомдардың үштігі басым: цирроз, тері гиперпигментациясы, эндокриндік бұзылулар. Диагностика отбасылық тарихты зерттеуге, темір метаболизмінің бұзылуын анықтауға, бауырдың МРТ-нің, кейіннен биопсияны анықтауға және гемохроматоз генінің гомозиготозды тасымалдаушысын анықтауға негізделген. Бауырдың гемохроматозына ерекше емдеу организмнен артық темірді кетіретін препараттардың рецептісін қамтиды, эфферентті әдістер - қан кету, цитаперез. Ауру емделмейді.

Бауырдың гемохроматозы

Бауырдың гемохроматозы - бұл ағзада темірдің метаболизмі бұзылған, органда және ұлпаларда оның шамадан тыс тұндыруы бар мұра ауру. Жүйелік бұзылуларға қарамастан, бауыр гемохроматозға қатты зиянын тигізеді - ол цирроздық өзгерістерді дамытады. Теріге темірдің тұнуы гиперпигментация , эндокриндік бездерде - эндокриндік бұзылыстар, қант диабеті . Бауырдың гемохроматозы алғаш рет 1871 жылы сипатталған. Содан бері бұл салада зерттеулер тоқтатылмаған. Қазіргі таңда гемокроматоздың дамуына жауап беретін ген HLA-гистосемпликалық кешенмен байланысты. Бұл ген гемокроматоз клиникасының пайда болуы үшін рецессивті болып табылады, бұл пациент осы екі майталмандықта болуы керек. Бауырдың гемохроматозы сирек кездесетін аурулар болып табылады, гетерозиготозды-тасушы күй 10% -да кездеседі, ал гомозигерлік тек 0,3% құрайды. Ерлер әйелдерге қарағанда бауыр гемохроматозынан он есе жиі ауырады.

Бауырдың гемохроматозының себептері

Гемохроматоздың генетикалық сипаты және оның гистосоматтық HLA-кешенімен тығыз байланысы 1976 жылы дәлелденді. Қазіргі таңда ғалымдар осы аурудың дамуына жауапты генді дерлік оқшаулауға қол жеткізді. Гендік тасымалдағыш гемозиготты болуы мүмкін, дамыған клиникалық көрініс және гетерозиго. Гетерозигг гендерінің тасымалдаушыларында әдетте темірдегі темір деңгейінің шамалы өсуі байқалады, бірақ матада артық тұндыру жоқ, сондықтан клиникалық көріністер жоқ.

Әдетте, темір арқылы организмнің пайдаланылуы мата заттардың осы қадағалау элементіндегі қажеттіліктерімен реттеледі. Темір жұқа ішектің бастапқы бөліктеріне сіңіп кетеді және көлік протеинінің трансферинмен қанға байланады. Қажет болған жағдайда, темір матаға енеді және ферритин түрінде байланыстырылған пішінде қолданылады немесе сақталады. Темір - қызыл қан клеткаларының, бауыр мен бұлшықеттердің ең үлкен қоймасы. Уақыт өте келе, маталардағы ферритин пигментті гемосидериннің қалыптасуымен бұзылады. Темір қорларының кем дегенде үштен бірі гемосидерин ретінде сақталады, оның мөлшері темірдің метаболизмі бұзылыстарымен артады.

Сау адамның денесінде шамамен 4 грамм темір. 10-20 грамм темір күн сайын азық-түлікпен қамтамасыз етіледі, бірақ оның оннан бір бөлігінен артық емес тұтынылады, ал қажет болған жағдайда темір концентрациясы градиентіне қарамастан клеткаларға тасымалданады. Темірдің қоймасын толық толтырған кезде бұл элемент ішекте сіңіп кетеді, ал оның жетіспеушілігі сіңіру жылдамдығы он есе артады. Гемохроматоз генінің гені мутациялар кезінде, ферменттің жүйесінде бұзылу ағзадағы темірдің төмен деңгейінің жалған сигналының пайда болуына әкеледі. Бұл металлдың иондары көп мөлшерде жұтып бастайды, бұл жылына кемінде 1 г артық темір жинақталуына әкеледі. Темір байламайтын белоктардың барлық пулы металл, темірге күшті элемент ретінде байланғаннан кейін, жасушаның тотығу процестерін белсендіреді. Бұл көптеген еркін радикалдардың пайда болуына әкеледі және олар, өз кезегінде, жасуша некрозын тудырады, коллаген синтезін және қатерлі тіндердің деградациясын көбейтеді.

Бауырдың гемохроматозының белгілері

Бауырдың гемохроматозының алғашқы симптомдары пайда болған кезде, әдетте организмдегі темірдің жалпы мөлшері 20-40 г-нан асқанша, кем дегенде 20 жыл алады.Айылудың бастапқы сатысында, тіпті генетикалық бейімділік болса да, денені темірмен жүктемеуі мүмкін емес. Аурудың келесі кезеңі - бұл клиникалық көріністерсіз темір иондары бар тіндердің ауырсынуы. Тек бауырдың гемохроматозының соңғы сатысында тек типтік клиникалық белгілер пайда болады.

Бауырдың гемохроматозының алғашқы көріністері жылдар ішінде әлсіздік, әлсіздік, ерлерде жыныстық функцияның төмендеуі ( либидо және т.б.) және әйелдерге аменорея болуы мүмкін. Темір метаболизмінің бұзылуы бірлескен кальцинацияға, терідегі трофикалық өзгерістерге және шеміршекке, жыныс мүшелеріне әкеледі. Аурудың кейінгі кезеңдерінде клиникалық көрініс кеңейтіледі: терідегі гемосидериннің тұндыруы ашық кеңістіктер, аксила және перинэя гиперпигментациясымен бірге жүреді.

Алғашқы ішкі органдардан бауыр әсер етеді: гепатоциттердің некрозы пайда болады, болашақта циррозға алып келетін коллагеннің артық қалыптасуы. Бастапқыда бауыр өлшемі өсіп, тығыз, пальпацияға ауырады. Болашақта цирроздың пайда болуына байланысты бауыр азаяды, гепатоцеллюлярлық жеткіліксіздіктің және портал гипертониясының белгілері дамиды.

Бауырдың гемохроматозы бар науқастардың 80% -нан астамы эндокринопатияға ие: гипофиз және эпифиз, қалқанша безі, ұйқы безі және жыныстық бездері. Эндокринопатиясы бар барлық науқастарда қант диабеті дамиды, көбінесе инсулин тәуелді болады. Жиі буындарға, орталық жүйке жүйесіне әсер етеді.

Жүректегі гемосидериннің тұнбасы пациенттердің 90-100% құрайды, бірақ клиникалық симптомдар пациенттердің үштен бірінен аспайды. Жүрек гемохроматозы кардиомиопатия , миокард гипертрофиясы және ауыр жүрек жеткіліксіздігімен көрінеді .

Бауырдың гемохроматозының диагностикасы

Гастроэнтерологтың консультациясы тек клиникалық деректерді бағалау үшін ғана емес, сонымен қатар аурудың мұрагерлік сипатын анықтайтын отбасылық тарихты егжей-тегжейлі талдау үшін қажет. Егер науқаспен емдеу және әңгімелесу барысында бауырдың гемохроматозына күдік болса, бірқатар қосымша сынақтар мен генетикамен консультация тағайындалады.

Бауырдың гемохроматозындағы гепатобилиарлы жүйенің ультрадыбылуы гемосидерин кендері есебінен бауыр тінінің эхогенділігін айтарлықтай арттырады. Ұйқы безінің ультрадыбысымен, қалқанша безінің ультрадыбысымен , echoCG кезінде осындай өзгерістерді басқа органдардан табуға болады. Егер алдын-ала диагноз бауыр ЭМР арқылы расталса, онда науқас бауыр биопсиясына жіберіледі, содан кейін биопсияның үлгілерін морфологиялық тексеру . Диагноздың жарамдылығының анық дәлелі - бауырдың гемохроматозының ақаулы генін кaryotyping кезінде анықтау.

Бауырдың гемохроматозын емдеу және болжау

Гастроэнтерологиядағы бауырдың гемохроматозын толық емдеудің әдістері жоқ, сондықтан терапия аурудың симптомдарын тоқтатуға бағытталған. Бастау үшін, диета темір мазмұнын азайтады және белок деңгейін жоғарылатады. Төменде темірден ағзаны ағзаны жақсарту үшін әдістер қолданылады.

Темірдің бассейнін төмендетудің ең қолжетімді жолы - қантөгіс. Қан құйылу көлемін дұрыс есептеу үшін гемоглобин, гематокрит және трансферранин деңгейлері ескеріледі. 500 мл қан жинағанда, 200-250 мг темір жойылады. Орташа 300 мл қан аптасына екі рет өндіріледі. Арнайы жабдықты талап ететін күрделі әдіс цитаперез болып табылады - бұл жасушалық элементтерді жояды және плазманы қанға қайтарады. Бауырдың гемохроматозымен ауыратын науқаста қан кету немесе цитаперездің сеансы қалыпты анемияның дамуына дейін жүргізіледі. Эфферентті әдістерді қолдану бастапқы анемияның фонымен шектелгендіктен, рекомбинантты эритропоэтин цитаперезді дайындау және қолдау ретінде тағайындалады. Бұл препарат темірді кәдеге жаратуды жақсартады, сол арқылы оның маталардағы концентрациясын төмендетеді, гемоглобинді арттырады. Эритропоэтинді енгізу барысы - 10-15 апта.

Бауырдың гемохроматозын емдеудің тағы бір әдісі - деферохаминді қолдану - 500 мг осы препаратты денеден 45 мг темірді жояды. Deferoxamine емдеу курсы кем дегенде 30-40 күн. Сонымен қатар, бауыр циррозының, жүрек және бауыр жетіспеушілігінің симптоматикалық терапиясы және қант диабеті.

Аурудың ұзақтығы ұзақ, ал емделудің уақтылы басталуымен болжам тиімді. Егер патогенетикалық терапия денені темірі бар ауыр жүктемеден бұрын бастамаса, цирроз, қант диабеті және көптеген органдардың бұзылысы дамыған болса, өмір сүру деңгейі бірнеше ондаған жылдарға артады. Цирроз кезінде гепатоцеллюлярлық карциноманың пайда болу қаупі 200 есе артады. Өлім әдетте бауырдың жеткіліксіздігінен және оның асқынуынан болады. Бауырдың гемохроматозының алдын алу мүмкін емес.

Мәскеудегі бауыр - емдеудің гемохроматозы

Процедуралар мен операциялар Орташа баға
Гастроэнтерологиядағы гастроэнтерология / Диагностика / Гастроэнтерологиядағы ультрадыбыс
2159 р. 919 мекен-жайы
Гастроэнтерология / Гастроэнтерология бойынша консультациялар
2050 р. 556 мекен-жайы
Гастроэнтерологиядағы гастроэнтерология / Диагностика / Гастроэнтерологиядағы ультрадыбыс
983 р. 516 мекен-жайы
Гастроэнтерологиядағы гастроэнтерология / Диагностика / Гастроэнтерологиядағы зертханалық зерттеулер
2338 б. 305 мекен-жайы
Гастроэнтерологиядағы гастроэнтерология / Диагностика / Гастроэнтерологиядағы ультрадыбыс
1066 б. 301 мекен-жайы
Эндокринология / Эндокринологиядағы диагностика / Эндокринологиядағы ультрадыбыс
1561 р. 930 мекен-жайы
Гастроэнтерологиядағы гастроэнтерология / Диагностика / Гастроэнтерологиядағы зертханалық зерттеулер
1444 р. 175 мекен-жайы
Кардиология / Жүректің ультрадыбыстық диагностикасы
3004 р. 644 мекен-жайы
Талдау / Жалпы клиникалық сынақ / Қан тестілері
575 р. 516 мекен-жайы
Талдау / Биохимиялық қан анализі / Фермент талдау
220 р. 455 мекен-жайы
Сайтта жарияланған ақпарат
тек анықтама үшін арналған
білікті медициналық көмекті ауыстырмайды.
Сіздің дәрігеріңізбен кеңесіңіз!

Сайт материалдарын пайдаланған кезде белсенді сілтеме қажет.