Жатыр мен қынаптың аплазиясы (Рокитанский-Кюстнер синдромы) жатырдың негізгі болмауы және қынаптың жоғарғы бөлігінің 2/3 бөлігімен сипатталатын сирек туа біткен аномалия. Рокитанский-Кюстнер синдромында сыртқы жыныс органдарының, аналық бездердің қалыпты дамуы және қайталама жыныстық сипаттамалардың ауырлық дәрежесі сақталады, хромосомалық бұзылыстар жоқ (46XX әйел жынысты әйел бар). Ол бастапқы аменореямен сипатталады, көбінесе басқа жүйелердің бұзылуымен біріктіріледі. Гинекологиялық тексеру кезінде диагностикаланған (емтихан, ультрадыбыстық, МРТ, лапароскопия). Рокитанский-Кюстнер синдромын емдеу - хирургиялық, жасанды вагинальды түтікке неозаиннің пайда болуына әкеледі.

Рокитанский-Кюстнер синдромы

Рокитан-Кюстнер синдромының пайда болу жиілігі 4500-5000 жаңа туылған қыздарға арналған. Екі ауытқулардың спайдалық және отбасылық формалары жазылған. Қазіргі заманғы гинекология жөтел мен қынаптың агломерациясы арқылы сипатталатын оқшауланған Рокитанский-Кюстнер синдромын анықтайды, сондай-ақ омыртқаның, бүйрек, жүрек және басқа органдардың туа біткен ауытқуларымен біріктіріледі.

Жатыр мен қынаптың бұзылыстары туралы алғаш рет XIX ғасырдың басында неміс ғалымы Майер көп даму ақаулары бар вагинальды апаразияны сипаттаған кезде кездеседі. Кейінірек Рокитанский мен Кустер осы синдроммен бірге жатырдың да жоқ екенін, бірақ аналық безі сақталып, қалыпты жұмыс істейтінін атап өтті. Кейінірек Хаузер бүйректің және онтогенезінің ақаулары бар жатырдың және қынаптың агломерациясы жиі кездеседі.

Этиологиясы

Рокитан-Кюстнер синдромының дамуының шарты негізінен түсініксіз болып қала береді. Рокитан-Кюстнер синдромының спорадических жағдайлары пайда болған кезде эмбриогенездің құнсыздануы, атап айтқанда, әйел жыныс мүшелерінің прекурсорлары болып табылатын Муллериан арналарының дамуы рөл атқарады. Бұл бұзылулар эмбриондардың жасушаларында биологиялық белсенді заттардың MIS өндірісінің, тератогенді факторлардың (гестационды қант диабеті, химиялық заттар) жеткіліксіз өндірісі, мезенхиманың қалыптасуындағы кемшіліктер және т.б. себеп болуы мүмкін.

Рокитан-Кюстнер отбасылық синдромының эпизодтары толық емес ену және геннің экспрессиясы бар автосомалық басым режимде мұраланған. Гинекологиядағы Рокитанский-Кюстнер синдромы бастапқы аменореясы бар әйелдердің 20% -ында диагноз қойылған.

Клиникалық көріністер

Қыздар 15-16 жастағы гинекологтарға кеңес берген негізгі шағым - бұл етеккірдің болмауы. Егде жастағы науқастар әдетте жыныстық қатынастың мүмкін еместігі туралы алаңдатады. Кейбір жағдайларда Рокитанский-Кюстнер синдромы әйелді шұғыл емдеу нәтижесінде анықталады, себебі жыныстық қатынасқа түсуге тырысқан кезде перинейдің қатты жарылуы мүмкін.

Рокитанский-Кюстнер синдромы бар адамдар әдеттегідей сыртқы жыныстық және екінші жыныстық сипаттамалары дамыған әйелдер түріне қарай бүктеледі. Рокитанский-Кюстнер синдромында қынаптың толық болмауы немесе қысқартылған саңырауқұлақ ретінде айқындалады. Ішкі жыныс мүшелерінің дамымауы ішкі немесе төменгі жамбас түтікшелері бар жұқа немесе екі мүйіз түрінде рудиментивті жатырдың болуы немесе олардың толық болмауы арқылы көрінуі мүмкін. Бұл жағдайда аналық бездердің қалыпты архитектурасы және толық функциясы бар.

Әйелдердің 40% -ында Рокитанский-Кюстнер синдромы скелеттік аномалиялармен және зәр шығару жүйесінің ақауларымен - жылқы бүйрегін , бүйрек дистопиясын, бүйрек алапазиясымен, уыратқыштардың екі есе артуымен біріктіріледі. Рокитанский-Кюстнер синдромы бар науқастар бедеулік болып табылады.

Диагностика

Жалпы емтихан физикалық және жыныстық дамудың жастық нормалармен сәйкестігін көрсетеді. Рикитан-Кюстнер синдромымен ауыратын науқастарда гинекологиялық тексеру барысында сыртқы жыныс органдарының қалыпты дамуы және әйелдердің дене шаштары анықталды. Зондпен қынапшылығын тексеру ұзындығы 1-1,5 см болатын қысқа және соқыр аяқталатын қынапшылығын анықтайды.Рекальды және абдоминальді зерттеу жатырдың әдеттегі орналасу жерінде және ішектердің жоқтығын анықтайды.

Ректумдағы БТ өлшемінің кестесі менструальдық циклдің фазаларының өзгеруіне сәйкес келеді және аналық бездердің қалыпты жұмысын растайды. Плазма гонадотропиндері және стероидтар қалыпты. Жамбас мүшелерінің транбабальді ультрадыбыстық немесе МРТ Рокитан-Кюстнер синдромының болуын растайды. Бүйректің ультрадыбауы көбінесе зәр жолдарының бұзылуын анықтайды. Кейде аглазия дәрежесін айқындау үшін колпопоциттердің алдында диагностикалық лапароскопия қолданылады . Рокитанский-Кюстнер синдромы тестикалық фемининация синдромында қынаптың және жатырдың атрезиясынан айырмашылығы бар (ерлер кариотипі 46-XY).

Емдеу

Рокитан-Кюстнер синдромын емдеудің жалғыз жолы - жамбастың перитонасынан немесе сигмидтік колоннан неоповозды -колпопоциттердің пластиктің пайда болуы. Рудинарлы қынапшықты бүгілу және кеңейту тек қана жеткілікті ұзындығы - 2-4 см болған жағдайда ғана мүмкін, араласудың мақсаты - қалыпты жыныстық өмірге кедергі келтірмеу .

Көптеген жағдайларда реконструктивті жыныстық пластикалық хирургияда лапароскопиялық колпопоезис мезентериядағы сигмоидтық қос нүктенің фрагменті айналуымен жүзеге асырылады. Ішектің маталарынан пайда болатын жасанды вагина Рокитан-Костнер синдромы бар әйелдердің жыныстық өмірінің сапасына оң әсерін тигізетін қосымша ылғал талап етпейді.

Хирургиялық операциядан кейінгі новагринді маталар ішектің шырышты қабығының стерлерозы, атрофиясы және дисплазиясынан көрінетін кейбір морфофункционалдық өзгерістерден өтеді. Жасанды қынаптың люменің қатаюы мен стенозын болдырмау үшін тұрақты жыныстық қатынас немесе мезгілдік богения қажет.

Рокитанский-Кюстнер синдромымен лапароскопиялық колпопесис ашық протекциядан артықшылығы бар, бұл ең жақсы эстетикалық нәтижелерге қол жеткізуге мүмкіндік береді. Сигмойлы колоннан колпопоциттерді (жеткіліксіз асқазанның ұзындығы) орындау мүмкін болмаса, жамбастың перитонеі, көлденең колон немесе ішектің неврузині үшін қолданылады.

Болжау

Рокитанский-Кюстнер синдромында аменореяны сақтау кезінде пациенттің қалыпты өмірге бейімделуіне бағытталған паллиативтік емдеу нұсқасы ғана мүмкін. Рокитан-Кюстнер синдромы бар науқастарда қынаптың пластикалық хирургиясынан кейін жыныстық функция қалыпқа келтіріледі. Рокитан-Кюстнер синдромы бар әйелдерден шыққан генетикалық балалардың туылуына тек in vitro ұрықтандыру және суррогат ана болу арқылы ғана қол жеткізуге болады.

Рокитанский-Кюстнер синдромы - Мәскеуде емделу

Процедуралар мен операциялар Орташа баға
Гинекология / Гинекология бойынша консультация / Гинеколог кеңес беру
2027 р. 950 мекенжай
Гинекологиядағы гинекология / Ультрадыбыс
1624 р. 917 мекен-жайы
Гинекологиядағы гинекология / Ультрадыбыс
1837 ж. 824 мекен-жайы
Гинекология / аспаптық емтихандар / Гинекологиядағы инструменттер
1452 р. 407 мекен-жайы
Кіші жамбас мүшелерінің диагностикасы / магниттік резонансты суреттеу (МРТ) / МРТ
7389 р. 171 мекен-жайы
Талдау / Генетикалық зерттеулер / Кaryotyping
6437 р. 125 мекен-жайы
Гинекология / Гинекология бойынша консультация / Гинеколог кеңес беру
3813 р. 75 мекенжай
Диагностика / Multispiral Computed Tomography / Ішкі органдардың МСКТ
7532 р. 59 мекенжай
Гинекология / Көмекші репродуктивті технологиялар (АРТ) / Жасанды ұрықтандыру
24608 р. 46 мекен-жайы
Гинекология / Көмекші репродуктивті технологиялар (АРТ) / Биоматериалдарды криоконсервациялау және сақтау
8974 р. 45 мекенжай
Сайтта жарияланған ақпарат
тек анықтама үшін арналған
білікті медициналық көмекті ауыстырмайды.
Сіздің дәрігеріңізбен кеңесіңіз!

Сайт материалдарын пайдаланған кезде белсенді сілтеме қажет.