Мобиус синдромы - негізінен табиғатта негізінен екі жақты негізделген V, VI, IX, XII жұптарының ядроларының дамымауының туа біткен біртектілігі . Туылудан бет-әлпетінің болмауы, көздің толық жабылуы, сорғыштың, жұтылудың, артикуляцияның бұзылуы. Көптеген жағдайларда бас сүйегінің, аяқтарының аномалиясымен біріктіріледі. Диагностика неврологиялық, нейропсихологиялық тексеру, церебральды МРТ, ENMG, генетикалық кеңес беруді қамтиды. Консервативті және хирургиялық емдеу туа біткен кемістіктерді түзету, сөйлеуді қалпына келтіру және науқастарды әлеуметтік бейімдеуге бағытталған.

Мобиус синдромы

Мобиус синдромы - абдукцияның бұзылыстары (VI), глософарингеальды (IX), гипоглоссальды (XII), аз тригминалдық (V), алдын-ала везикулярлық (VIII) нервтердің үйлесуімен бет нервінің (VII жұп) туа біткен аномалиясы. Алғаш рет неміс невропатологы П. Мобиус 1888 жылы сипаттаған. Қазіргі неврологиядағы әдебиетте мынадай синонимдер есімдері анықталды: «бет диплегиясы», «туа біткен очқұрылымдық паралич». Патологияның таралуы 150 мың нәрестеге шаққанда 1 жағдай, ұлдар мен қыздар бірдей жиі ауырады. Аурудың мұрагерлік және спортивалық жағдайлары белгілі.

Мобиус синдромының себептері

Бет диплегиясы көпфакторлық ауру деп саналады. Генетикалық детерминизм автосомдық доминанттық және автозомдық рецессивті мұраға ие отбасылық жағдайлармен расталады. Алайда мұрагерлік тарихы әрдайым байқалмайды. Ісіктерді ұрықтың дамуында ұрықтың қолайсыз әсерлері туындатады. Синдромның этиофакторлары:

Патогенез

Генетикалық детерминизм, қолайсыз антенатальды жағдайлар әртүрлі бұзылыстарды күшейтеді, мидың деңгейінде ядролық нервтердің түбірін қалыптастырудағы кешігу. Ең алдымен, бет-әлпет пен құлдырау нервтеріне әсер етеді. Бет бұлшық еттерінің иннервациясы бұзылғандықтан, аммиия пайда болады. Көз айналасындағы бұлшықеттің денаурациясы конвергентті қисыққа әкеледі. Мобиус синдромы көбінесе магистральда орналасқан басқа да крандық нервтердің дамымауын қамтиды. Глоссофарингальды, вагус, гипоглозды нервтердің гипоплазиясы сіңдіру, жұтылу, тыныс алу, артикуляцияға әкеледі. VIII жұптың дамымауымен есту жоғалуы анықталды, V жұптары - тұлғаның терісінің сезімталдығының болмауы.

Мобиус синдромының белгілері

Синдромның алғашқы клиникалық көріністері - бет амимиясы, страбизм, сорып алу бұзылуы, жұтылу. Жаңа туылған нәрестедегі бет әлпетінің болмауына назар аударылады. Баланың пайда болуы тән: тұлғаның қозғалысы жоқ, аузының бұрыштары төмендейді, ауызы агар, лагофтальмос бар (қабақтардың толық емес жабылуы). Жылау, күлімсіреу, жыртқыш жоқ. Мобиус синдромы жиі бастың әртүрлі құрылымдарының басқа туа біткен ақауларымен біріктіріледі: тамырдың тамыры , микрогинатия, тіс ауруларының ауытқулары , аурудың дисплазиясы, микрофтальма.Тасқалардың 50% -ында аяқ-қолдардың туа біткен ауытқулары бар: синдукрлы , полиактикалық , саңырауқұлақ, аяқтың деформациясы . Польша синдромы жиі кездеседі: бұлшықеттің негізгі бөлігінің бұлшық еттері, сүт безі және сіңірімі, қабырғасының дисплазиясы, брахидалдық .

Анестің бұлшық еттерін, гортан, тіл, шеңбердің бұлшық еттерін, щекені иннервациялауды бұзуы емшек сүтімен ауырады. Бала азық-түлікке зиян келтіреді. Тамақтану кезінде тамыр тамыры бар кезде мұрын қуысынан лақтырылады. Қосымша тамақ өнімдерін енгізу кезінде қиындықтар шайнайды, себебі тістің қалған тілінің әлсіз қозғалуы тістің артында қалды. Төменде дисартрия түріндегі сөйлеу бұзылыстары байқалады: сөйлеу бұлыңғыр, түсініксіз, баланың үлкен күш-жігерін талап етеді. Дисартриа дисфониямен біріктіріліп, тыныш дауыспен көрінеді. Көптеген науқастарда есту қабілетінің төмендеуіне байланысты естудің төмендеуі байқалады. Зияткерлік дамудың нашарлауы 10% жағдайда анықталады, оның ауырлығы зияткерлік интеграциялық құлдыраудан ауыр олигофренияға дейін өзгереді.

Асқынулар

Тамақтану әуе жолдарын асфиксиямен енгізсе, жұтылу бұзылуы қауіпті. Ауыз қуысында тамақ қалдықтарын жинақтау кариттер мен басқа да стоматологиялық ауруларды дамыту үшін қолайлы жағдай туғызады. Тыныс алу жолдарының жұқпалы аурулары көбінесе пневмониямен қиындатуы мүмкін жоғарғы тыныс жолдарының бұзылу құрылымы мен жұмыс істеуінен туындайды (насофаринс, гортан). Құлақ құрылымының ерекшеліктері бар балаларда жиі отит пайда болады . Лагоффтальманың асқынуы көздің құрғауы (ксерофтальмия) және онымен байланысты қабыну процестері ( конъюнктивит , кератит ).

Бет бетіндегі сал ауру, сөйлеу қиындықтары науқастың эмоцияларын білдіру қабілетін шектейді, қарым-қатынаста қиындықтар мен әлеуметтік дағдыларды иеленеді. Нәтижесінде науқастар депрессияға бейім, оқу қиындықтары бар. Дизартерия және есту қабілетінің жоғалуы сөйлеудің жалпы дамуының төмендеуіне әкеліп соғады, ол дұрыс түзетусіз психикалық дамудың кешігуіне әкеледі. Аяқтағы диспластикалық өзгерістер қозғалтқыштың белгілі бір шектеулеріне әкеліп соғады, емнің жоқтығында буындардың контуры дамиды.

Диагностика

Диагностикалық іздестіру морфологиялық субстрат патологиясын (неоплазия, гематома , туа біткен гидроцефалия , церебральді цист ) қоспағанда, крандық нервтердің, бұлшықеттердің, тілдің, фаренцаның күйін бағалауға және хирургиялық емдеу мүмкіндігін анықтауға бағытталған. Қатысты ауытқулардың диагностикасы тіс дәрігері , бет-хирург , ортопед , офтальмолог , оториноларингологтың қатысуымен жүзеге асырылады. Қажетті диагностикалық емтихандардың тізімі:

  • Неврологтың тексеруі. Неврологиялық мәртебеде, тұлғаның параличі, тілдің адрофиясы, фарингальды рефлексті төмендету байқалады. Тригминдік жүйке патологиясы бет терісінің гипестезиясын анықтаған кезде. Әдетте, патологиялық өзгерістер екіжақты болып табылады.
  • Мидың МРИ . Кванттық нервтердің гипоплазиясын анықтауға мүмкіндік береді. ЕРТ көмегі арқылы мидың ісік және ақауларын , босанғаннан кейінгі гематоманы, туа біткен кистаны болдырмауға болады. Радиациялық әсер ету қаупіне байланысты балаларға CTO ұсынылмайды.
  • Электроневромография . Зерттеу бет нервінің бойында нерв импульстарының күрт құлдырауын немесе толық блокты анықтайды. Қоздырылған бұлшықет талшықтарының саны азаяды, бұл атрофиялық өзгерістерді көрсетеді.
  • Нейропсихологиялық тексеру . Анамның пайда болуына, ойыншықты қарауға қатысуына, психомоторлық дамудың жас ерекшеліктеріне сәйкестігіне зерттеу жүргізіледі. Аға буында когнитивтік және психологиялық салалар тестілеу арқылы бағаланады.
  • Консультациялық генетика . Гендеалогиялық ағаштың жиналуы мұра түрін белгілеу үшін синдромның мұрагерлік сипатын анықтау үшін қажет. ДНҚ диагностикасы кең спектралды жағдайлардың көп болуына байланысты кең таралмайды.

Мебиус синдромын ісік процестерінен, ми шаблының бұзылуымен энцефалит , Даун ауруы , прогрессивті бульба параличі және нейромашыл аурулардан ажыратып алу қажет. Сирек жағдайларда Мебиус синдромы біржақты фазалық параличпен кездессе, патологияны ішкі қабырғадағы гематомалардан бас тарту керек, бұл туа біткен жарақаттанудан туындайды.

Мобиус синдромын емдеу

Ауруға байланысты туа біткен аномалияларды түзету, мидың жұмыс істеуін, тірек-қимыл жүйесі, науқасты және оның туыстарын психологиялық қолдауды қамтамасыз етуге бағытталған кешенді терапия жүргізіледі. Тамақ арнайы шприц көмегімен, қажет болған жағдайда, зонд арқылы жүзеге асырылады - парентеральді түрде. Балаға педиатр , педиатриялық хирург , пластикалық хирург , офтальмолог, психолог , ортодонт дәрігері кеңес береді. Емдеу келесі компоненттерден тұрады:

Болжам және алдын-алу

Мобиус синдромы ағынның тұрақтылығымен сипатталады. Болжамдар туа біткен ақаулардың ауырлығына байланысты. Кешенді емдеу пациенттер үшін өмір сүрудің жеткілікті жоғары сапасын қамтамасыз ету үшін бұзушылықтарды азайтуға мүмкіндік береді. Қоғамда бейімделудің мүмкін қиындықтары. Олигофренияға ұшыраған балалардың жағдайы күрделі. Алдын алу шаралары - ұрпақты болудың оңтайлы кезеңінде жүктілікті жоспарлау, қатал тұқым қуалау патологиясы болған кезде бала туудан бас тарту, қоршаған ортаны жақсарту, ата-аналардың салауатты өмір салтын қалыптастыру. Мобиус синдромын тудыруы мүмкін жүктіліктің асқынуына жол бермеу, жүктіліктің дұрыс басқарылуын , uteroplacental қан айналымы бұзылыстарын дер кезінде түзетуді, дисметаболикалық бұзылуларды қамтамасыз етеді.

Мебиус синдромы - Мәскеуде емделу

Процедуралар мен операциялар Орташа баға
Стоматология / стоматология бойынша кеңес беру
928 р. 798 мекен-жайы
Неврологиядағы кеңес / неврология
2084 р. 769 мекен-жайы
Стоматология / стоматология бойынша кеңес беру
1031 р. 657 мекен-жайы
Педиатрия / Педиатрларға арналған консультациялар
2799 р. 349 мекен-жайы
Стоматология / Ортодонтия / Брекстер
100945 р. 190 мекенжай
Стоматология / стоматология бойынша кеңес беру
914 б. 184 мекен-жайы
Сөйлеу терапиясы / сөйлеу және патология бойынша консультациялар
1855 р. 175 мекен-жайы
Педиатрия / Педиатрларға арналған консультациялар
2749 р. 172 мекен-жайы
Сөйлеу терапиясы / сөйлеу бұзылыстарын түзету / Аргументтің өңделуін бұзуды түзету
1804 б. 154 адрес
Педиатрия / Балаларға арналған массаж
1574 р. 151 мекен-жайы
Сайтта жарияланған ақпарат
тек анықтама үшін арналған
білікті медициналық көмекті ауыстырмайды.
Сіздің дәрігеріңізбен кеңесіңіз!

Сайт материалдарын пайдаланған кезде белсенді сілтеме қажет.