Riley-Day синдромы ауыр, генетикалық тұрғыдан анықталған сенсорлық-автономды нейропатия. Симптомдық кешені дисфагия, құсу, беті сезімталдығының азаюы, автономды дисфункция, атаксия, жусан сұйықтығының жеткіліксіз секрециясы. Riley-Day синдромын диагностикалау үшін гистамин мен ДНҚ талдауына көмектеседі, нейросонография немесе МРТ көмегімен басқа патологияларды жою. Симптоматикалық терапия құсуды тоқтату, сұйықтық жоғалтуды өтеу, қан қысымын қалыпқа келтіру, бұлшықет гипотензиясын төмендету және нейропсихологиялық түзету болып табылады.

Riley-Day синдромы

Riley-Day синдромы 1949 жылы оны алғаш сипаттаған американдық педиатрлардың есімі. Аты 1964 жылы енгізілді. Бұған қоса, осы патологияға қатысты «отбасылық дисауттылық» және «III типті тұқым қуалаушы-өсімдік невропатиясы» терминдері (NSWN түрі III) қолданылады. Riley-Day синдромы негізінен Ашкенази еврейлерінің арасында кеңінен таралған. Халық санында 10-20 мың адамға шаққанда 1 жағдай жиілігі кездеседі. Ауру - бұл ауыр вегетативті дисфункция мен сезімтал бұзылулардың үйлесуі, 40% -ында конвульсиялы пароксизммен қоса, баланың психомоторлық дамуының кешігуіне әкеледі. Ерекше терапияның болмауына байланысты, науқастардың төрттен біріне дейін өмірдің бірінші жылында өледі. Көрсетілімдердің полиморфизмі мен емдеудің күрделілігіне байланысты отбасылық дисутромия қазіргі неврология және педиатрия үшін маңызды мәселе болып табылады.

Riley-Day синдромының себептері

Қазіргі уақытта отбасылық дисавтоматиканың патогенезі белгісіз. Аурудың астарының метаболикалық бұзылулар, әсіресе, симпатикалық синапстардың негізгі нейротрансмиттері болып табылатын норепинэфрин болып табылады деп болжануда. Басқа гипотезаға сәйкес, Reilly-Day синдромы нейромашылдық синапстарда ацетилхолиннің артық жинақталуына және бұлшықет талшықтарына жүйке импульстарының өтуін блоктауға байланысты. Патологиялық, деградациялық өзгерістер мен демиелинация аймақтары синаптической ганглии, доральді посттар мен жұлынның тамырларында, вестибулярлық және тригеминальды жүйкеде, ретикулярлық білімде және ми жүйесінде байқалады.

Генетика саласында жүргізілген соңғы зерттеулер патологияның мұрагерлік сипаты 9-шы хромосоманың 9к31 локусындағы генетикалық ақаулармен анықталғанын анықтады. Пациенттердің 95,5% -ында SCARC генінің бір типті ақаулығы анықталды, қалған екіде мутация анықталды, олар сирек кездеседі. Мұраланылған синдром Reilly-Day автозомдық рецессивтік механизм. Егер екеуі де патологиялық геннің тасымалдаушысы болса, науқас балаға бару ықтималдығы 25% құрайды.

Riley-Day синдромының белгілері

Әдетте, отбасылық дисутоманияның клиникалық көріністері бала туғаннан кейін дереу пайда болады. Балалар нашар естиміз, бұлшық ет гипотониясы жалпыланып, жаңа туылған нәрестелердің рефлекстерінің төмендеуі байқалады. Бастапқыда тамақтану проблемалары бірінші кезекте: жұтылу қиындықтары (дисфагия) және сорып алу, циклдік регургитация, жиі құсу. Диффагияның аясында пневмонияның аспирациясы болуы мүмкін. Құсу асқазанның қан кетуіне әкелуі мүмкін; Мұндай жағдайларда құсудағы қанның қосындысы бар. Балалық шақ кезіндегі тамақтану проблемалары сақталады, гипотрофияның дамуына және баланың физикалық дамуына әкелуі мүмкін. 5 жасқа дейінгі балаларда пароксизмальды апноэ бар, көбінесе синкопалдық күйлердің дамуына әкеледі ( жоғалтпай ). Балалардың 40% -нда тоник-клоникалық жалпыланған эпифиссус бар, олар кей жағдайларда гипертермиямен немесе тыныс алу бұзылуларынан туындаған гипоксиямен байланысты.

Өсімдіктер дисфункциясы гипертонияны пайдаланып жүрген адамнан құтылу үшін жасуша арқылы жұмыс істей алу үшін, гипергидрозбен , молекулалық сілекеймен, терморегуляция бұзылыстарымен, дене температурасында (кейде гипотермия), қан қысымының жоғарылауымен (өтпелі артериялық гипертензия , тігінен орынға өту кезінде артериялық гипотензия ), тұрақты суытумен, , ауыспалы диарея мен іш қату , азғырудың жасырынуы. Соңғы симптом 3 айдан кейін көрінеді. Әдетте, бұл кезеңде жылауды лакримациямен бірге бастайды, ал Райли-Күн синдромы бар балаларда жарақат жоқ немесе күрт төмендейді. Көз жастарын шығаруды азайту көбінесе жара ауруларының кератитіне әкеледі. Перифериялық қан тамырларының вегетациялық иннервациясының бұзылулары себебінен териге еритематалы дақтар мезгіл-мезгіл пайда болады. 4-5 жасында бірнеше күн бойы ұзаққа созылған өсімдік дағдарысы. Оларға 25-30 минут сайын құсу, толқу, артериалды қысым, пайда болған эритемнің көрінісі пайда болады.

Сезімталдықты бұзу терінің температуралық және ауыру сезімінің жоқтығымен және бір мезгілде тері бетінің әртүрлі бөліктеріне әсер ететін бірнеше ұқсас ынталандырудың арасындағы айырмашылықта көрінеді. Сезімталдықтың тереңділігі (діріл, бұлшықет-түйсік сезім) кем бұзылады. Сенсорлық бұзылулар балаға жиі зақым келтіреді. Жас кезінде, атаксия бала мен сенсорлық бұзылыстарды біріктіреді, ол бала жүре бастағанда байқалады. Похудение баяу және жасушалық болып табылады, бұл сенсорлық бұзылуларға байланысты болуы мүмкін.

Көбінесе Райли-Күн синдромы кейбір ақыл-ойдың артта қалуымен , қалыпты танымдық төмендеуімен бірге жүреді. Балаларда (әсіресе қыздарда) кейінірек жыныстық жетілу бар. Типтік нәзік және сөйлеудің мұрын көлеңкесі. Жас кезінде полиневропатия аурудың клиникалық көрінісін біріктіреді. Пациенттердің көпшілігі прогрессивті сколиоз дамытады Балалар жиі ауырады , себебі олар түрлі жұқпалы процестерге ұшырайды. Әсіресе тыныс алу жолдарының қабыну аурулары бар: трахеобронхит және пневмония .

Riley-Day синдромының диагностикасы

Диагноз клиникалық симптомдардың (автономды дисфункция, сенсорлық бұзылулар, азайту, азаптау, құсу, атаксия) және олардың ерте балалық шақта тән комбинациясына негізделген. Баланың психикалық дамуына бағалау жүргізу үшін нейропсихолог сараптамасы жүргізіледі . Қосымша зерттеулерден гистаминдік сынақ диагностикалық маңызы бар. Әдетте гистамин ерітіндісін ішілік енгізу кезінде инъекция алаңының айналасында 1-3 см терінің қызаруы пайда болады. Кез-келген реакцияның болмауы Riley-Day синдромын растайды.

Жабдықтарды зерттеу жүйке жүйесінің басқа патологиясын болдырмау үшін жүргізіледі. Емшектегі балаларға көктем арқылы нейросонография тағайындалады, ал үлкен балалар - мидың МРТ-сканері . Отбасылық тәртіпсіздікте бұл зерттеулерде ешқандай патологиялық бұзылулар анықталмайды. Дифференциалды диагноз басқа тұқымқуалайтын полиневропатиялармен және туа біткен иммундық ақаулармен жүзеге асырылады. Пациенттерге генетика және ДНК диагностикасы бойынша кеңес беру ұсынылады. Генохимиялық зерттеуді өткізу мұраның автозомдық рецессивтік режимін растайды.

Riley-Day синдромын емдеу және болжау

Аурудың патогенезі туралы нақты түсінік болмағандықтан, ерекше терапия әзірленбеген. Мүмкін болашақ отбасылық дисоблонияны емдеу ген терапиясы саласында. Бүгінгі күні бірнеше маманның қатысуын талап ететін симптомдық көмекші ем: невропатолог , гастроэнтеролог , ортопед , офтальмолог , педиатр . Құсу болған жағдайда жоғалған сұйықтықты өтеу инфузиялық терапия арқылы жүзеге асырылады, ал хлорпромазин антиэметикалық ретінде тағайындалады. Гипертонияда гипотензивтік терапия жүргізіледі. Бұлшық ет гипотониясын азайту және сколиоздың дамуын болдырмау үшін жаттығу терапиясы , арнайы тренажерлар бойынша сабақтар, массаж ұсынылады . Зиянның баяулауына нейропсихологиялық түзету көрсетілсе.

Өкінішке орай, Riley-Day синдромы үмітсіз болжамдарға ие. Пациенттердің төрттен бір бөлігі ерте балалық шақта тамақтанудың ауыр бұзылуына немесе басым тыныс алу жолдарының инфекцияларына байланысты өледі. Кейбір жағдайларда, кешенді симптоматикалық терапиямен және тиісті күтумен бірге пациенттер 35 жасқа дейін өмір сүреді.

Riley-Day синдромы - Мәскеуде емделу

Процедуралар мен операциялар Орташа баға
Неврологиядағы кеңес / неврология
2084 р. 769 мекен-жайы
Педиатрия / Педиатрларға арналған консультациялар
2799 р. 349 мекен-жайы
Балалар үшін педиатрия / ультрадыбыстық диагностика / Балаларға арналған басқа ультрадыбыстық
1928 б. 297 мекен-жайы
Неврологиядағы неврология / диагностика / неврологиядағы МРК
6380 р. 243 мекен-жайы
Неврология / терапевтік жаттығу терапиясының неврологиясы / консервативті терапиясы
1352 р. 160 мекенжай
Неврологиядағы / неврологиядағы неврология / диагностика
1611 р. 144 мекен-жайы
Педиатрия / Педиатрларға арналған консультациялар
3294 б. 81 мекен-жайы
Гастроэнтерология / Гастроэнтерология бойынша консультациялар
2050 р. 556 мекен-жайы
Офтальмология / кеңес офтальмология
2179 р. 513 мекен-жайы
Неврологиядағы / неврологиядағы неврология / диагностика
1665 р. 49 мекенжай
Сайтта жарияланған ақпарат
тек анықтама үшін арналған
білікті медициналық көмекті ауыстырмайды.
Сіздің дәрігеріңізбен кеңесіңіз!

Сайт материалдарын пайдаланған кезде белсенді сілтеме қажет.