Амиотрофия Верднига-Хоффман - туылғаннан бері дамитын немесе баланың өмірінің алғашқы 1-1,5 жылында дамыған жұлын миының ең қатерлі ісігі. Бұл диффузиялық бұлшықетпен атрофияның ұлғаюымен сипатталады, ол толығымен пальгиге дейін жетеді. Әдетте Verdniga-Hoffman амиотрофиясы сүйек деформациялары мен дамудың туа біткен ауытқуларымен біріктіріледі. Диагностикалық негіз - тарих, неврологиялық тексеру, электрофизиологиялық және томографиялық зерттеулер, ДНҚ талдау және бұлшықет тінінің морфологиялық құрылымын зерттеу. Нерв және бұлшықет тіндерінің трофизмін оңтайландыруға бағытталған емдеу тиімді емес.

Аммиотрофия Вердинги-Хоффман

Amyotrophy Verdniga-Hoffman - бұл барлық жұлын миастерлік атрофияның ең қиын нұсқасы (SMA). Оның таралуы 6-10 мың нәрестеге шаққанда 1 жағдайдағы деңгейде. Әрбір 50-ші адам аурудың пайда болуына себеп болатын өзгертілген геннің тасымалдаушысы болып табылады. Алайда, мұрагердің аутосомалық рецессивтік режимі арқасында, баланың патологиясы ана мен әкеге де сәйкес генетикалық аберретация болған кезде ғана көрінеді. Мұндай жағдайда патологиясы бар балаға ие болу ықтималдығы 25% құрайды.

Эмиотрофия Вердинги-Хоффманның бірнеше түрі бар: туа біткен, аралық (ерте балалық) және кеш. Кейбір мамандар соңғы формасын тәуелсіз нозология ретінде, Кугельберг-Уеландер амиотрофиясы ретінде ерекшелендіреді . Этиотропты және патогенетикалық емнің жоқтығы, ерте аяқталған нәтиже Verdnig-Hoffman ауруы бар науқастарды заманауи неврология мен педиатрияның алдында тұрған ең күрделі міндеттердің ішінде қадағалайды.

Вердинги-Хоффманның ампотрофиясының себептері

Werdnig-Hoffman's amyotrophy - бұл 5-ші хромосоманың 5q13 локусында генетикалық аппараттың бұзылуымен кодталған тұқымқуалайтын патология. Мутациялар пайда болатын ген, қозғалтқыштардың өмір сүруіне жауап беретін ген, қозғалу моторлы нейрондық ген (SMN) деп аталады. Вердниг-Хоффман ауруы бар науқастардың 95% -ында бұл геннің теломерді көшірмесі жойылады. SMA ауырлық дәрежесі H4F5, NAIP, GTF2H2 гендерінде жойылу учаскесінің ұзақтығымен және өзгерістердің (рекомбинацияның) бірге болуымен тікелей байланысты.

SMN генінің аберрациясы оның алдыңғы мүйізінде орналасқан жұлын моторлы қозғалтқыштарының дамымауына әкеледі. Нәтижесінде бұлшықеттердің иннервациясы жетіспейді, бұлшықет күші жоғалуына және белсенді қозғалу әрекеттерін орындауға қабілеттілігін жоғалтуымен олардың айқын атрофиясына әкеледі. Басты қауіп - кеуде қуысының бұлшықеттерінің әлсіздігі, олардың қатысуынсыз қозғала алмай, тыныс алу қызметін атқарады. Сонымен қатар, сенсорлық сала аурудың бүкіл кезеңінде өзгеріссіз қалады.

Эдиотрофияның Верденни-Хоффманның белгілері

Туа біткен формасы (CMA I) клиникалық түрде 6 айға дейін жетеді. Ұрықта ұрықтың жалқау қозғалысы көрінуі мүмкін. Жиі бұлшықет гипотониясы өмірдің алғашқы күндерінен байқалады және терең рефлекстердің жойылуымен бірге жүреді. Балалар нашар естіледі, олар нашар шағып, бастарын ұстай алмайды. Кейбір жағдайларда (симптомдардың кейінгі дебюті) бала басын ұстап алады, тіпті отырады, бірақ аурудың дамуында бұл дағдылар тез жоғалады. Ерте бөріткен бұзылулар, фарингальды рефлексті төмендету, тілдің фасцикул тықыруы тән.

Верднига-Хоффманның бұл амиотрофиясы олигофрениямен және остео-артикулярлық аппараттың бұзылуымен: кеуде қуысының деформациясы (шұңқырлы және килективті кеуде ), омыртқа қисаюы ( сколиоз ), буындардың контуры . Көптеген пациенттерде басқа туа біткен ауытқулар анықталған: гемангиомалар, гидроцефалия , фитосанитария , хип дисплазиясы , крипторкизм және т.б.

SMA I курс - жылдам тыныс алу бұлшықеттерінің жылдамдығы мен тыныс алуының парезі бар ең қатерлі ісік. Соңғысы тыныс жетіспеушілігінің дамуын және дамуын тудырады, бұл өлімнің негізгі себебі болып табылады. Жуынуды бұзуына байланысты тыныс алу жолына тағамдарды пневмонияны дамытумен бірге тастауға болады, бұл жұлынның амиотрофиясының асқынған асқынуы болуы мүмкін.

6 ай жасқа толғаннан кейін ерте жастағы нәресте түрі (CMA II) дебют. Осы кезеңде балалардың қанағаттанарлық физикалық және нейропсихикалық дамуы бар, жастардың нормативтеріне сәйкес, олардың бастарын ұстап, айналдыруға, отыруға, тұруға дағдыланады. Бірақ клиникалық жағдайлардың басым көпшілігінде балаларға қалай жүру керектігі туралы уақыт жоқ. Әдетте Verdniga-Hoffman-дің бұл амиотрофиясы азық-түлік токсикоинфекциясынан немесе баланың зардап шеккен тағы бір өткір жұқпалы ауруынан кейін көрінеді.

Бастапқы кезеңде перифериялық парез төменгі аяқтарда кездеседі. Содан кейін олар тез арада аяқ-қолдарға және бұлшықеттің бұлшық етіне тарады. Диффузиялық бұлшықет гипотониясы дамиды және терең рефлекстер жойылады. Сіңірдің, саусақты тремордың, тілдің еріксіз бұлшықеттерінің қысылуының (fasciculations) контуры бар. Кейінгі кезеңдерде бұлшық еттерінің симптомдары мен прогрессивті тыныс алу жетіспеушілігі қосылады. Курс Verdnig-Hoffman ауруының туа біткен формасына қарағанда баяу. Пациенттер 15 жасқа дейін өмір сүре алады.

Амиотрофия Кугельберг-Уеландер (CMA III) - балалық шақтағы ең жақсы жұлындық амиотрофия. Ол 2 жылдан кейін, кейбір жағдайларда 15 жылдан 30 жылға дейін көрінеді. Ақыл-ойдың артта қалуы жоқ, пациенттер ұзақ уақыт бойы өздігінен қозғала алады. Олардың кейбіреулері өзіне-өзі қызмет ету қабілетін жоғалтпай, үлкен дәуірде өмір сүреді.

Верденни-Хоффман амиотрофиясын диагностикалау

Неврологтың диагностикалық жоспарында бірінші симптомдардың пайда болу жастары және олардың даму динамикасы, неврологиялық мәртебесі туралы деректер (ең алдымен перифериялық түрдегі моторлық бұзылулардың мүлдем бұзылмайтын сезімталдықтың болуына байланысты болуы), туа біткен аномалиялар мен сүйек деформацияларының болуы маңызды болып табылады. Туа біткен амиотрофия Verdniga-Hoffman неонатологымен диагноз қойылуы мүмкін. Дифференциалды диагноз миопатия , прогрессивті Duchenne бұлшықет дистрофиясы , амиотрофиялық қыры склерозы , сирингомелиия , полиомиелит , жалған бала синдромы , церебральды паралич және метаболикалық аурулармен жүзеге асырылады.

Диагнозды растау үшін электроневромиография жүргізіледі - нейромашыкулалық аппаратты зерттеу, соның арқасында негізгі ми бұлшықет түрін алып тастап, мотоинуронның патологиясын көрсететін тән өзгерістер анықталды. Қан биохимиялық анализі прогрессивті бұлшықет дистрофиясына тән креатинді фосфокиназдың айтарлықтай өсуін көрсетпейді. Сирек жағдайларда омыртқадың МРТ немесе КТ- ны жұлынның алдыңғы мүйіздеріндегі атрофиялық өзгерістерді бейнелейді, бірақ олар басқа жұлын патологияларын ( гематомиелия , миелит , кист және жұлын ісігі ) алып тастауға мүмкіндік береді.

«Вердниг-Хоффман амиотрофиясының» соңғы диагнозы бұлшықеттер биопсиясы мен генетикалық зерттеулерден кейін анықталады. Бұлшықет биопсиясының морфологиялық зерттеулері миофибрилдердің атрофиясының өзгермейтін аймақтары мен бұлшықет тінінің өзгермейтін аймақтарымен, жеке гипертрофияланған миофибриллярлардың болуы, дәнекер тіндерінің өсу аймақтарын анықтайтын потогонулалық пучок атрофиясын анықтайды. Генетиктер жүргізген ДНҚ талдауы тікелей және жанама диагностиканы қамтиды. Тікелей әдістердің көмегімен науқастардың, жұбайлардың жүктілігін жоспарлайтын аға-інілері (бауырлары мен апалы-сіңлілері) үшін генетикалық кеңес беруде маңызды гетерозиггозды ген аберрационды тасымалдаушысын диагностикалауға болады. Бұл жағдайда CMA локусының гендер санының сандық талдауы үлкен рөл атқарады.

Пренатальды ДНҚ талдауы Вердниг-Хоффманмен бірге баланың болуы ықтималдығын азайтады. Дегенмен, ұрықтың ДНҚ материалын алу үшін пренатальды диагностиканың инвазивті әдістерін қолдану керек: амниоцентез , хорион биопсиясы , кордосентез . Этиотрофия Verdniga-Hoffman, жатырда диагноз қойылған, жүктілікті жасанды үзу үшін көрсеткіш болып табылады .

Вердинги-Хоффманның ампотрофиясын емдеу және болжау

Этиопатогенетикалық терапия әзірленбеген. Қазіргі уақытта Verdniga-Hoffman амиотрофиясы перифериялық жүйке жүйесі мен бұлшықет тінін метаболизмін жақсарту арқылы емделеді, бұл симптомдардың дамуын баяулатады. Терапияда әртүрлі фармакологиялық топтардың препараттарының комбинациясы қолданылады: миофибрил трофизмін жақсартатын нейромашылдық трансфертті (галактамин, свангарин, неостигмин, иипакрин) жеңілдететін нейрометаболиттер (шошқа миының гидролизатына негізделген препараттар, В дәрумендері, гамма-аминобутир қышқылы, пиразетам) (глутамин, Q10, L-карнитин, метионин), қан айналымын жақсартады (nicotinic to-that, scopolamine). Ұсынылған физиотерапия және жұмсақ массаж .

Технологияның қазіргі заманғы дамуы науқастар мен олардың туыстарына автоматтандырылған мүгедектер арбалары мен портативті желдеткіштерді қолдану арқасында өмірді жеңілдетеді. Ортопедиялық түзетудің әр түрлі әдістері пациенттердің мобильділігін жақсартуға көмектеседі. Алайда, СМА емдеудің негізгі перспективалары генетиканың дамуымен және гендік инженерия әдістерін қолданумен гендік аберацияларды түзету мүмкіндіктерін іздеумен байланысты.

Туа біткен амиотрофия Вердинга-Хоффманның қолайсыз болжамы бар. Баланың өмірінің алғашқы күндерінде көрінісімен оның өлімі, әдетте, 6 айға дейін созылады. Клиниканың басында 3 айдан кейін өлім орта есеппен екі жасқа, кейде 7-8 жасқа дейін болады. Мектепке дейінгі жастағы балаларға арналған формасы неғұрлым баяу прогрессиямен сипатталады, балалар 14-15 жасында өледі.

Аммиотрофия Вердинги-Хоффман - Мәскеуде емделу

Процедуралар мен операциялар Орташа баға
Неврологиядағы кеңес / неврология
2084 р. 769 мекен-жайы
Неврология / терапевтік жаттығу терапиясының неврологиясы / консервативті терапиясы
1352 р. 160 мекенжай
Неврологиядағы неврология / диагностика / неврологиядағы МРК
13413 р. 142 мекен-жайы
Нейрологиядағы неврология / диагностика / EFI нейромобиль жүйесі
2462 р. 110 мекенжай
Физиотерапия / массаж / жалпы массаж
2682 р. 984 мекен-жайы
Нейрологиядағы неврология / диагностика / EFI нейромобиль жүйесі
3244 р. 86 мекенжай
Физикалық терапия / массаж / жергілікті классикалық массаж
1154 р. 709 мекен-жайы
Физикалық терапия / массаж / жергілікті классикалық массаж
905 р. 617 мекен-жайы
Талдау / Биохимиялық қан анализі / Фермент талдау
273 р. 409 мекен-жайы
Педиатрия / Педиатрларға арналған консультациялар
2799 р. 349 мекен-жайы
Сайтта жарияланған ақпарат
тек анықтама үшін арналған
білікті медициналық көмекті ауыстырмайды.
Сіздің дәрігеріңізбен кеңесіңіз!

Сайт материалдарын пайдаланған кезде белсенді сілтеме қажет.