Амовротикалық идиоций - бұл гистиозидтердің дисметаболизмі туындаған генетикалық анықталған аурулар тобын церебральды жасушаларда жинақтаумен біріктіретін тұжырымдамасы. Патологияның жетекші белгілері - интеллектуалды жоғалу және көру қабілетінің жоғалуы. Диагностикалық шараларға неврологиялық тексеру, офтальмоскопия, церебральды МРТ, генетикалық кеңес беру, қанның липидті талдауы, ми биопсиясын гистохимиялық талдау жатады. Симптоматикалық ем: антиконвульсан, психотропты препараттар, жаңа мұздатылған плазманы құю.

Амаротикалық идиотия

1881 жылы алғаш рет американдық офтальмолог Уоррен Тей пациенттердің іргетастарындағы өзгерістерді зерттеген амавозикалық идиотияны сипаттады. 1887 жылы невропатолог Бернард Сакс аурудың клиникалық көрінісін егжей-тегжейлі сипаттады. Кейіннен ол ұқсас істердің бірқатар қадағалауын жүргізді және патологияның отбасылық сипаты туралы қорытынды жасады. Осылайша, ең танымал амаротикалық идиотия, тай-сакс ауруы анықталды. Содан кейін педиатрия және неврология саласындағы зерттеушілер кейінгі дебюті бар аурудың басқа нұсқаларын сипаттады. Жалпы халықтың патологиясының таралуы - 500 000 адамға 1 жағдай, еврей азаматтарының арасында - 6000 адам. Аурудың гендерлік айырмашылықтары жоқ.

Амобротикалық идиотияның себептері

Аурудың отбасылық табиғаты генетикалық мутациялардың арқасында, ақаулы геннің жоғары енуімен автозомдық рецессивтік механизммен мұраланған. Амаротикалық идиотия екеуінің де патологиялық генін мұрагерлікте дамытады. Ақаулығы бар науқас баланың туылу ықтималдығы гетерозиготоздарда 25% құрайды. Тай-Сахс ауруының ең зерттелген генетикалық субстраты, яғни HEXA генінің айнымалы мутациясы, q23-q24 локусындағы хромосомада орналасқан 15. Көрсетілген генетика катализдік реакцияларға жауап беретін ферментті кодсыздандырады. Ферменттердің жетіспеушілігі мидың гранглиондық жасушаларында және тордың пайда болуына әкеліп соғатын ганглиозидтердің жиналуына әкеледі.

Патогенез

Амаротикалық идиотия церебральды және сетчатка жасушаларында липидті тұндыру кезінде метаболикалық бұзылыстардың, сондай-ақ соматикалық органдарда (бауыр, көкбауыр) аз дәрежеде пайда болады. Тай-Сахстың идиоситасымен гексаминидаз А-ның лизосомалық ферментін синтездеуге жауап беретін HEXA геніндегі бұзылулардың нәтижесінде GM2 ганглиозидтері катаболизмге ұшырамайды, олар бірте-бірте жинақталады. Осындай дисметаболиялық ауысулар аурудың басқа түрлерімен бірге жүреді. Церебральді нейрондар мен тордың жасушалары түрлі композицияның липидті қосындыларын жинақтайды. Инфантильді пішін холестериннің құрамында майда түйіршіктердің қосындыларымен ерекшеленеді, ал бала кезінен бастап аурудың кәмелетке толмаған нұсқалары, липидтермен қатар жинақталған өнімде ақуыздың көп мөлшері және холестерин жоқ.

Макроскопиялық, варюротикалық идиотия мидың көлемін ұлғайту, омыртқа лобтарындағы кең майды ажарлы өзгерістер, ми ақтығы және оптикалық трактаттардың жұқаруы сияқты көрінеді. Мидағы микроскопиялық сурет ганглиондардың жасушалары мен олардың процестерінің ісінуі, жасушааралық кеңістікті липоидті қосындылармен толтыру, ядролардың қысқаруы, тигродты заттардың ыдырауы арқылы бейнеленеді. Ұқсас өзгерістер сары нүкте аймағында айқын көрінетін сетчатки жасушаларында байқалады.

Жіктеу

Амаротикалық идиотияда симптомдардың пайда болу кезеңінде, курс сипаты, науқастардың өмір сүру ұзақтығы әртүрлі бірнеше клиникалық нұсқалар бар. Олардың әртүрлі генетикалық ақаулары, метаболикалық бұзылулардың кейбір ерекшеліктері туындауы мүмкін. Аурудың болжамын түсіну, оңтайлы емдеу тактикасын таңдау үшін патологияның клиникалық түрін түсіндіру қажет. Клиникалық ерекшеліктерге сәйкес төрт негізгі формасы бар:

  • Ерте балалық шақ (Тай-Сачтың балаларға арналған түрі). Аурудың ең зерттелген нұсқасы. 4-6 айдың сипаттамасы. Курс үдемелі прогрессивті, өлім 3 жасқа дейін сақталады.
  • Кеш балалар (Янски-Билшовский). Дебют 3-4 жасқа толады. Клиника балалардың ерте пішінімен бірдей, біртіндеп баяулады. Аурудың ұзақтығы 4-6 жыл.
  • Жастар (Spielmeier-Vogt нысаны). Ол 6-9 жастан басталады және симптомдардың салыстырмалы түрде баяу қозғалуымен сипатталады. Пациенттер 20 жасқа дейін өмір сүреді.
  • Кейінгі (Кюфтің түрі). Бұл бала жыныстық қатынаста немесе жасына байланысты көрінеді. Ең қолайлы кешіктірілген ағыны бар. Қатерлі нәтиже симптомдардың басталуынан кейін орташа 10-15 жылдан кейін орын алады.

Кейбір жағдайларда Норман-Вуд формасы деп аталатын туа біткен амавозикалық идиоциия бар. Симптомдар баланың өмірінің алғашқы аптасында орын алады, басты көрініс - нейропсихикалық дамудың тоқтатылуы. Кейбір авторлар Норман-Вуд нұсқасы жіктелімге бөлек нозология ретінде қосылатынын ұсынады.

Amaurotic idiocy белгілері

Клиникалық көріністің негізі прогрессивті визуалды бұзылулардан, интеллектуалды қабілеттердің біртіндеп жоғалтуынан тұрады. Ілеспе көріністер - бұл саңырауқұлақ, сіңіргіш синдром, экстрапирамидалық бұзылулар, церебральды атаксия . Симптомдардың ауырлық дәрежесі аурудың түріне байланысты.

Баланың ерте балалық кезеңі баланың физикалық белсенділігінің төмендеуімен, отыруға қабілеттілігінен айырылып, басын ұстап тұруымен көрінеді. Кейіннен қозғалтқыш пен статикалық функциялардың жоғалуы толығымен қозғалыссыз тетраарезеге дейін жалғасады. Алғашқы кезеңде гиперакузия типтік болып табылады, ол қатты тітіркенуі бар баланың бастамасымен түсіндіріледі. Көрнекі зақымданулар ойыншықтарды қадағалаудың жетіспеушілігіне әкеліп соғады, көзге көрінетін заттарды жылтыратады. Қысқа уақыт ішінде толық соқырлық пайда болады (аурууроз). Тоник компоненттерінің басымдылығымен конвульсиялар бар. Bulbar синдромы, автономды бұзылулар ( гипергидроз , акроцианоз, гипотермия, импульстік тұрақтылық). Бұлшық ет гипотрониясы анықталып, терминал сатысында декоэрбряцияның қатаңдығына дейін жетеді.

Янски-Билшовскийдің аморгиялық идиоттығы өмірдің төртінші жылында пайда болады. Бастапқы кезеңде көру және когнитивті бұзылыстың төмендеуімен қатар церебральды бұзылулар байқалады: жүрудің тұрақсыздығы, өрескел дискобиализация, нистагм . Бірте-бірте науқас отыруға, тұруға, отыруға мүмкіндік жоғалтады. Интеллектуалды сала идиоций деңгейіне нұқсан келтіреді, ал буфетизм дамиды. Кәмелетке толмағандарға арналған нысаны жұмсақ курсқа ие: интеллект сирек идиотияға нұқсан келтіреді, визуальды дисфункция ауруурозға жетпейді, автокөлік саласы қауіпсіз болып қалады. Экстрапирамидалық бұзылулар ( атетоз , хорея, тремор), церебральды дисфункция тән. Ықтимал дүлей, эпилептическом тәрізді ұстамалардың пайда болуы. Кейбір жағдайларда миxedema семіздікін анықтады.

Кюфтердің амавозикалық идиоттығы өте сирек кездеседі, мотор, визуалды және интеллектуалдық бұзылыстар болмайды. Бұл жеке тұлғаның өзгеруін, мүдделерді шектеуді, әрекетті төмендетеді. Уақыт өте келе, интеллектуалды құлдырау сирек кездесетін органикалық деменция деңгейіне жетеді. Түрлі психикалық бұзылулар тән: галлюцинация, алдамыз, кататония , аффективті психоз. Экстрапирамидалық, церебральды симптомдар, эпилепсиялық пароксизм және есту қабілетінің жоғалуы мүмкін.

Асқынулар

Аурудың бастапқы кезеңдерінде моторлы және визуалды бұзылыстар баланы жиі жарақаттайды. Қозғалу белсенділігінің күрт төмендеуі ішектік пневмонияның дамуына себепші болады. Қабылдау синдромының асқынуы - эпилептичесің күйі . Bulbar синдромындағы дисфагия сұйықтық пен тағамды асқазанның пневмониясының басталуымен тыныс алу жолына түсу үшін қауіпті. Ішкі органдарда липидтерді тұндырумен байланысты бірқатар асқынулар. Бауырдың майсыздануы бауыр жеткіліксіздігінің дамуына әкеледі, клапан парақтарындағы майлы қабаттар жүрек жеткіліксіздігіне әкеледі. Науқастар кардиохирургиялық, тыныс алу органдарының, көпжылдық жеткіліксіздіктің, өзара әрекеттесудің инфекцияларынан қайтыс болады.

Диагностика

Симптомдардың үштігінің (когнитивті деградация, көріністегі өткір нашарлау, қозғалтқыштың құнсыздануы) тән комбинациясы клиникалық диагнозды ұсынады. Кеш форманы анықтау кезінде қиындықтар туындайды. Диагностиканы растау бірқатар зерттеулер жүргізгеннен кейін мүмкін болады:

  • Неврологтың тексеруі. Бұл неврологиялық мәртебе аурудың түрі мен кезеңіне, науқастың жасына байланысты. Интеллектуалды даму мен жастың арасындағы айтарлықтай сәйкессіздік бар. Spastic paresis, cerebellar disfunction, гиперкинез , бұлшықет дистониясы, вегетативтік-трофикалық бұзылулар анықталды.
  • Офтальмолог кеңес алу. Нәрестелерде жауапты қадағалаудың жетіспеушілігі байқалады, егде жастағы науқастарда визометрия көрнекілік сезімінің күрт төмендеуін растайды. Офтальмоскопия оптикалық нервтің екі жақты атрофиясын анықтайды . Патognomonic белгісі - макулярлық аймақта шие нүктесінің болуы. Кейінгі buturotic idiocy бұл симптомдың болмауы, қорықта ретинит пигментасының бейнесі болып табылады.
  • Зертханалық сынақтар. Қанда вакуумдалған лимфоциттер анықталады. Қан биохимиялық зерттеу кезінде, липидті профильдегі өзгерістер (фосфолипидтердің, холестерин деңгейінің жоғарылауы) белгілі ферменттердің концентрациясының жоғарылауы анықталуы мүмкін.
  • Мидың МРИ . Церебралды тіндердің атрофиясын көреді, мидың үстінде, көрінетін аймақта көрінеді. Атрофиялық өзгерістердің ауырлығы ертерек дебютте ең төменгі деңгейде. Атрофиямен қатар, оптикалық нервтердің жұтылуы анықталды.
  • Церебральді биопсия. Атрофиялық учаскелердегі материалдардың гистохимиялық және цитологиялық сараптамасы жасушааралық липидті қосындылардың болуымен «амаротикалық идиотия» диагнозын сенімді түрде орнатуға мүмкіндік береді. Бояу қосындыларының түсі бойынша аурудың түрін айтуға болады.
  • Консультациялық генетика . Отбасылық тарихты және генеалогиялық ағаштарды жинауды қамтиды. Сізге отбасылық табиғатты растайтын, патологияның мұра түрін түсіндіру мүмкіндігін береді.

Амаротикалық идиотия басқа тұқым қуалайтын дисметаболикалық және деградациялық аурулардан CNS зақымдануымен ерекшеленеді. Ерте педиатриялық нұсқаны соматикалық органдардың айқын зақымдануы кезінде пайда болатын Niemann-Pick ауруы бөлуге болады. Кеш форма жетекші церебральды және экстрапирамидтік симптомдармен ( бірнеше склероз , Лафори ауруы , лейкодистрофия) көптеген аурулардан дифференциациялауды талап етеді.

Амобротикалық идиотияны емдеу

Ерекше терапия әзірленбеген. Симптоматикалық қолдау көрсетіледі. Эпилепсиялық пароксизмдер болған кезде антиконвульсандар, психикалық бұзылулар - психотропты препараттар (седативтер, транквилизаторлар, нейролептиктер) қолданылады. Бөлек клиникалық дәрiгерлер плазма құюдың, қан өнiмдерiнiң тиiмдiлiгiн көрсетедi. Витаминді терапия ұсынылады. Кейінгі кезеңдерде пациент мұқият күтімге, жұқпалы асқынулардың алдын алуға мұқтаж. Гендік инженерия - тиімді емдеу әдістерін іздестірудегі перспективалық бағыт, бірақ осы саладағы айтарлықтай нәтижелер әлі де қол жеткізілмеді.

Болжам және алдын-алу

Амаротикалық идиотия өліммен аяқталады. Пациенттердің өмір сүру ұзақтығы патологиялық өзгерістердің дебютіне байланысты. Ең қолайсыз болжам - сәбилерге арналған нысана - пациенттер 1,5-2 жылдан кейін өледі. Соңғы нұсқада ең баяу жақсы бағдар байқалады. Алдын алу шаралары тиісті некелерді жоюға бағытталған. Ауру баласы бар ата-ана баланың туылуын жалғастырмауға кеңес беріледі. Гетерозигг жұпының жүктілігі кезінде амнозды сұйықтықтағы гексаминидаз-А концентрациясын зерттеуге болады. Абортты жоюдың көрсеткіші маңызды төмендеу болып табылады.

Амовотикалық идиоций - Мәскеуде емдеу

Процедуралар мен операциялар Орташа баға
Неврологиядағы кеңес / неврология
2084 р. 769 мекен-жайы
Кардиология / Кардиологиядағы диагностика / Кардиологиядағы зертханалық зерттеулер
227 р. 585 мекен-жайы
Кардиология / Кардиологиядағы диагностика / Кардиологиядағы зертханалық зерттеулер
277 р. 541 мекен-жайы
Офтальмология / кеңес офтальмология
2179 р. 513 мекен-жайы
Офтальмология / Офтальмологиядағы диагностика / Көз құрылымдарын зерттеу
804 р. 339 мекен-жайы
Неврологиядағы неврология / диагностика / неврологиядағы МРК
6380 р. 243 мекен-жайы
Офтальмология / Офтальмологиялық сынақтардағы офтальмология / Диагностика
399 p. 191 мекен-жайы
Педиатрия / Педиатрларға арналған консультациялар
2749 р. 172 мекен-жайы
Педиатрия / Педиатрларға арналған консультациялар
3068 р. 143 мекен-жайы
Педиатрия / Педиатрларға арналған консультациялар
3294 б. 81 мекен-жайы
Сайтта жарияланған ақпарат
тек анықтама үшін арналған
білікті медициналық көмекті ауыстырмайды.
Сіздің дәрігеріңізбен кеңесіңіз!

Сайт материалдарын пайдаланған кезде белсенді сілтеме қажет.