Факаматозы - жүйке жүйесінің, терінің, көру органының басым бөлігімен полиморфтық симптомдар ретінде көрінетін, сондай-ақ висцеральды органдардың әртүрлі ісіктерінің пайда болуымен қатар жүретін прогрессивті генетикалық анықталған патологиялар тобы. Көптеген мамандардың күшімен фаакоматозды диагностикалауға болады және тек науқасты кешенді тексеру арқылы (МРТ, КТ, УДЗ, ЭКГ, ЭЭГ, офтальмоскопия және т.б.) мүмкін. Фикоматозды симптоматикалық емдеу: антиконвульсант, нейрометраболикалық, дегидратация, психотерапевтік, хирургиялық. Болжам фаакатоздың түрі мен ауырлығына байланысты.

Факоматозы

19 ғасырдың аяғында әр түрлі авторлар фаакатоздың жеке клиникалық нұсқаларын сипаттады. 1923 жылы алғаш рет голландиялық офтальмолог Ван дер Хоуве бір топтағы гипо және гиперпигментация , нейрофибромалар және ангиомалар түрінде терінің көріністері бар жүйке жүйесінің, көздің және висцеральды органдардың ауруларын біріктіруді ұсынды. Ол сондай-ақ «филоматоз» түсінігін енгізді. Қазіргі уақытта «фаакоматоз» термині нозологиялық бірлік емес және диагноз болмауы мүмкін, бұл ауру белгілі бір патология тобына жатады дегенді білдіреді. Осы топтың ең көп таралған нозологиялары: Reklinghausen нейрофиброматозы және туберкулез склерозы . Жалпы алғанда, топқа 30-ға жуық нейродинамикалық синдром кіреді, оның ішінде Луи-Бар синдромы , Гиппель-Линдай ауруы , Боннет-Десчамп-Блан синдромы, Стирге -Вебер синдромы , Ван-Богарт-Диври ангиоматозы, Ити гипомеланозы, Пигментті безгектік синдромы.

Фитоматоздың себептері

Факоматоз - ерте эмбрионалды кезеңдегі жасушалардың дифференцирлеу және даму процестеріндегі бұзылулардан туындаған генетикалық ауру. Бұл бұзылулар, негізінен, бүкіл жүйке тінін, терінің сыртқы қабаттарын, теріге (тырнаққа, шашқа), торға, ауыз қуысының шырышты қабығының эпителийіне және мұрын қуысына себепші болатын эктодермиялық шырышты қабатқа жатады. Тұрақты эмбрионизация кезеңінде қалған жасушалар, яғни олардың дамуын жалғастыра алмады, туа біткен ісік түзілімдерін қалыптастырады - гамартомалар. Әртүрлі локализацияның бұл эмбриональды ісіктері кез-келген фаакатозбен бірге жүреді.

Факоматоздың негізінен эктодермиялық құрылымдардың дамымауы, гендік патология, педиатрия және неврология туралы әдебиеттерде анықталғаны себепті , ол нейроэктодермальды дисплазия деп аталады. Алайда мезо және эндостеральды ұрық қабаттарының дифференциациясы бұзылған эктодермальды дисплазияның комбинациясы фа-ратозда жиі кездеседі. Аневризм, ангиома, рабомиома, лейомиома, сүйек тінінің ақаулары (мысалы, жамбас дислипсиясы ) мезодермальды дисплазияның көрінісі болып табылады. Эндодермальды дисплазияның ең жиі кездесетін клиникалық симптомы асқазан-ішек жолдарының түрлі бөліктерінің полипозы болып табылады ( асқазан полипы, ішек полипы, ректалды полиптер ).

Генетика мен ДНҚ талдауының кейбір ауруларын зерттеу әдістерімен гендер белгіленді, бұл фаакатозды анықтайтын аберрациялар. Мутациялар көбінесе ісік өсуінің ықтимал себебі болып саналатын онкогенезді тоқтататын факторлардың синтезінің төмендеуіне әкеледі, көбінесе фаакоматозды сипаттайды. Зерттеулер көрсеткендей, фаакоматоза негізінен автозомдық басым басым мұра болып табылады, бұл ауру әр ұрпақта пайда болмайды.

Фитоматоздың белгілері

Фаакатоздың типтік ерекшелігі - терінің, жүйке жүйесінің және соматикалық органдардың біріктірілген полиморфты зақымдалуы. Сонымен қатар, кейбір клиникалық синдромдар, көбінесе неврологиялық және дерматологиялық, туа біткен немесе ерте балалық кезеңде көрінеді, ал басқалары кейінірек. Кейбір жағдайларда фаакоматоз туа біткен иммунды тапшылығымен, ерте қартаюымен және / немесе қатерлі ісіктердің даму қаупімен байланысты.

Жүйке жүйесінің зақымдануының морфологиясы түйнектердің, кисталардың, субокмунимальды түйіндердің, нейрофибромалардың, кальцифиялардың, глиоздың, атрофияның немесе мидың мембранадағы дембиелинациясының пайда болуына дейін төмендейді; миды тамақтандыратын тамырлардың туа біткен ауытқуларының болуы (аневризмалар, AVMs, ангиомалар). Клиникалық, конвульсиялық синдром көбінесе бақыланады, бұл әртүрлі курс және пароксизмдердің үлкен ауытқуы болуы мүмкін.

Ерте жастағы балаларда Батыс синдромы көп кездеседі, үлкенірек балаларда - Леннокс-Гастаут ​​синдромы , жалпыланған немесе ішінара сенсорлы мотор эпиприскусы, болмауы.

Эпилепсия мен церебральды құрылымдарға байланысты факоматоз көбінесе ақыл-ойдың артта қалуымен , сөйлеу бұзылыстарымен , олигофрениямен және қалыпты мінез-құлықта жүреді. Психикалық дамудың төмендігі морониттен идиоттыққа дейін өзгереді, оның ауырлығы эпиприскустардың ауырлығымен және жиілігімен тікелей байланысты. Пирамидалық жеткіліксіздігі (көбінесе гемиотип бойынша), экстрапирамидтік симптомдар ( атетоз , брадикинезия, гиперкинезия , тоник бұлшықетінің белгілері), церебральды атаксия , ұйқының бұзылуы сияқты жиі бұзылған нервтердің бұзылуы байқалады (скотикалық бұзылулар, есту қабілеті бұзылған, паразиттер және т.б.) ( сомнамбүлизм , ұйқысыздық ). Жүретін мінез-құлық бұзылулары табиғатта ауыспалы: АДЖД- дан аутизмге дейін .

Фактатикамен бірге жүретін дерматологиялық өзгерістер әдетте өмірдің алғашқы айларында анықталады. Олар бір немесе диффузиялық, түсі мен өлшемі айнымалы, әдетте, асимметриялы. Ең көп таралған пигментті дақтар , гипопигментация учаскелері, дерматофибромалар , нейрофибромалар, папилломалар, шагреэнді плакалар, ангиомалар.

Кейбір жағдайларда фаакоматоз эндокринді-метаболикалық бұзылулармен ( қант диабеті , гипотиреоз , семіру , кешігіп немесе ерте жыныстық қатынас) және өсімдік сферасының бұзылуымен және трофизммен ( ногтей , құрғақ тері , шаш жоғалуы ) кездеседі. Кейбір нұсқада фаакоматоз көріністің органына зиянды қамтиды. Офтальмалық көріністер әдетте туа біткен немесе ерте дебют болып табылады. Осындай жағдайларда қорғанысты зерттеу ангиоматозды немесе ретинальды гамартомдарды, конанктивалды теленганектазияны анықтайды. Мүмкін олардың көзге көрінбейтін бағыты немесе көздің көру қабілетінің азаюы түрінде көрінуі мүмкін.

Соматикалық мүшелердің ілеспе фаакатоздық зақымдануы негізінен оларда дамып келе жатқан неоплазмалармен байланысты. Әдеттегіде әдетте жақсы сипатқа ие, бірақ қайталану және прогрессивті өсуге бейім. Мұндай ұйымдар жиі хамартом болып табылады. Сонымен қатар, факоматозы бар балалар жұқпалы ауруларға бейімділікке ие, бұл өз кезегінде негізгі патологияның дамуын күшейтеді.

Фитоматоздың диагностикасы

Симптомдардың кең ауқымдылығы және олардың әртүрлі жас кезеңдеріндегі көріністері дәрігерлердің факатозды анықтау және тексеру үшін қиындықтарды тудырады. Диагностикалық іздеу көптеген мамандардың күш болып табылады: невропатолог , педиатр , офтальмолог , дерматолог , кардиолог , нефролог , гастроэнтеролог , генетик , эндокринолог . Және басқалар сіз phakomatoses жүзеге күдігіңіз болса қанның биохимиялық талдау және зәр, генеалогиялық зерттеу және ДНК талдау, кең аспаптық және нейропсихологиялық тестілеу .

Электроэнцефалография мидың эпюктивностының сипатын анықтауға мүмкіндік береді. Эхо ЭГ гидроцефалия белгілерін анықтайды. Мидың МРТ және КТ көмегімен мидың тіндерінің морфологиялық өзгерістері мидың ангиографиясының немесе МРА - ми қан тамырларының ақауларының көмегімен көрінеді. Офтальмоскопия міндетті түрде орындалады, тіпті субклиниялық курс кезінде де көру органының зақымдалуын диагностикалауға мүмкіндік береді. Кардиологиялық зерттеулерде ЭКГ және жүректің ультрадыбыстық диагностикасы , гастроэнтерологиялық зерттеулер - абдоминальді ультрадыбыстық , қажет болған жағдайда асқазанның рентгендері , кіші және үлкен ішектің радиопакалық зерттеуі. Бүйректі тексеру ультрадыбыстық , урография және КТ көмегімен жүргізіледі.

Факоматозды емдеу

Бүгінгі күні ешқандай фаакатроздың ерекше емі жоқ. Симптоматикалық терапия жүргізіледі. Көрсеткіштерге сәйкес, антивирустық терапия (valproate, levetiracetam, карбамазепин, топирамат), дегидратация (ацетазоламид), нейрометраболик (В тобындағы витаминдер, глицин) қолданылады. Эфифристапиттер көбінесе жалғасып келе жатқан антиконвулсант терапиясына төзімді, сондықтан препаратты өзгерту немесе қосарланған реакцияларға ауысу қажет, оның ішінде 2 антиконвульсан. Эпизиндроманың қатысуымен ынталандырушы әрекеттің нейрометаболиттері (т-гамма-аминобюрич, пиразетам, пиритинол) қарсы болып келеді.

Көрсеткіштерге сәйкес, пайда болған ісікті жою үшін хирургиялық ем жүргізіледі. Ісіктердің қатерлі ісіктері, оның клиникалық көріністері көбеюі, білім берудің қарқынды өсуі, қысу синдромының дамуы кезінде араласу жүргізіледі. Егер біз іштің ішіне шырышты ісіктері туралы айтатын болсақ, операцияны нейрохирургтар жүзеге асырады. Соматикалық органдардың ісіктері үшін тиісті мамандар жұмыс істейді.

Фармакотерапиямен қатар психокоррекция фаакатозды емдеуде маңызды рөл атқарады. Ол баланың психикалық және ақыл-ой қабілеттерін дамытуға, қолданыстағы ауытқулардың жеке түзетулеріне, баланы қол жетімді форматта оқытуға және оның әлеуметтік бейімделуіне бағытталған. Психикалық бұзылулардың түріне және дәрежесіне байланысты психолог , балалар психотерапиясы , ойын терапиясы , АВА терапиясы және нейропсихологиялық түзету сабақтары ұсынылады. Ата-аналардың психологиялық кеңес беруі жүзеге асырылады. Мүмкін , баланы кешенді психологиялық қолдау .

Фасоматозды болжау және алдын-алу

Көбінесе факатозия қолайсыз аурулармен байланысты. Нәтижесі фитоматоздың түріне, оның дебют жасына және патологияның ауырлығына байланысты. Инфекциялық ауру немесе жарақат фаакатозды нашарлатуы мүмкін.

Болжалды жағымсыз факторлар: ерте көрініс, ауыр эпизодром, терең олигофрения, қатерлі ісіктерді дамыту. Науқастардың қайтыс болуы мидың ісінуі , күйде эпилептичес, рак клеткалары, стервиза, инфекцияның инфекциясы кезінде пайда болады.

Фаакатозды болдырмаудың басты жолы - ауру баланың болу мүмкіндігін болдырмау. Осы мақсатта жүктілікке арналған жұптарға генетикалық кеңес беріледі. Фаатикозы бар бала болу ықтималдығы бала тууын шектеуге себеп болады.

Факатозия - Мәскеуде емдеу

Процедуралар мен операциялар Орташа баға
Неврологиядағы кеңес / неврология
2084 р. 769 мекен-жайы
Нейрологиядағы неврология / диагностика / EFI нейромобиль жүйесі
2614 р. 376 мекен-жайы
Педиатрия / Педиатрларға арналған консультациялар
2799 р. 349 мекен-жайы
Неврологиядағы неврология / диагностика / неврологиядағы МРК
6655 р. 243 мекен-жайы
Неврологиядағы неврология / диагностика / неврологиядағы МРК
6390 р. 154 адрес
Неврологиядағы / неврологиядағы неврология / диагностика
1611 р. 144 мекен-жайы
Неврологиядағы / неврологиядағы неврология / диагностика
4721 р. 101 мекен-жайы
Гастроэнтерологиядағы гастроэнтерология / Диагностика / Гастроэнтерологиядағы ультрадыбыс
2159 р. 919 мекен-жайы
Педиатрия / Педиатрларға арналған консультациялар
3042 р. 89 мекенжай
Кардиология / кардиологиядағы кардиология / Диагностика кардиологияда / EFI
847 р. 838 мекен-жайы
Сайтта жарияланған ақпарат
тек анықтама үшін арналған
білікті медициналық көмекті ауыстырмайды.
Сіздің дәрігеріңізбен кеңесіңіз!

Сайт материалдарын пайдаланған кезде белсенді сілтеме қажет.