Жұлын амиотрофиясы бұлшықетпен атрофиямен көрінетін генетикалық аурулар болып табылады және бұқаралық мотоонерондар мен ми жасушаларының қозғалтқыш ядросындағы дегативті өзгерістермен байланысты. Жалпы симптомдық кешен - симметриялы бұлшықетпен атрофиямен және бұзылмайтын сезімтал сфераның фасцикуляциясымен салбыраған паралич. Омыртқаның амиотрофиясы отбасылық тарихқа, неврологиялық статусқа, нейро-бұлшықет ЭФИ, жұлын МРТ, ДНҚ талдауына және бұлшықет биопсиясының морфологиялық сараптамасына сәйкес диагноз қойылады. Емдеу тиімді емес. Болжам омыртқа бұлшықетінің атрофиясына және дебюттың жасына байланысты.

Жұлын амиотрофиясы

Омыртқаның амиотрофиясы (омыртқа бұлшықетінің атрофиясы, СМА) жұлынның вегетациясына және моторлы нейрондарға негізделген тұқымқуалайтын аурулар болып табылады. XIX ғасырдың соңында сипатталған. Заманауи генетика арқасында, қозғалтқыш нейрондарының нәтижесінде пайда болған деградациялық процестер 5к13 локусындағы 5-хромосомада орналасқан SMN, NAIP, H4F5, BTF2p44 гендеріндегі мутациямен анықталған. Омыртқаның амиотрофиясы бір хромосомалық локустың аберрациясы арқылы анықталғанына қарамастан, олар гетерогенді нозологияның бір тобы, ал кейбіреулері ересектерде көрінеді, ал кейбіреулері ересектерде көрінеді.

Омыртқа бұлшықетінің атрофиясының шамамен 85% проксималды нысандар болып табылады, бұл ретте бұлшық еттердің проксимальді бұлшықет топтарының әлсіздігі мен атрофиясы болады. Distal нысандары MCA-ның тек 10% -ын ғана құрайды. Көп жағдайларда амиотрофия аутосомалық рецессивті мұра болып табылады. Олардың жиілігі 6-10 мың нәрестеге бір жағдай. Бүгінгі күні жұлын амиотрофиясы педиатрлық және ересек неврология , педиатрия , генетика пәндері бойынша практикалық қызығушылық тудырады.

Жұлынның аммиотрофиясы жіктелуі

Омыртқаның бұлшықет атрофиясын балалар мен ересектерге бөлу жалпы қабылданған. Балалардың жұлын амиотрофиялары Вердниг-Хоффманның амиотрофиясы, Кугельберг-Уеландердің жасөспірімдік нысаны, СМА созылмалы сәбиі, Виалетто-ван Лаере синдромы (дүлділікпен бөресіздік формасы), Фазио-Лонде синдромы. МКА ересек адамға мыналар кіреді: Кеннедидің бұлшық ет амиотрофиясы , скапулперонеаль, скапуломепиялық және оулофарингеальді нысандары, СМА және МММ мономолиттік түрлері. Балалардың жұлын амиотрофиясы ертерек (өмірдің алғашқы айларында дебют), кейінірек және кәмелетке толмағандарға жатады. 16 жастан 60 жасқа дейінгі CMA манифестінің ересек нысандары және одан да жақсы клиникалық курсы бар.

Сондай-ақ, оқшауланған және біріктірілген жұлын амиотрофиялары да ерекшеленеді. Оқшауланған СМА көптеген жағдайларда аурудың жалғыз көрінісі болып табылатын жұлын моторлы нейрондардың зақымдануының басымдылығымен сипатталады. Аралас омыртқаның амиотрофиясы - сирек кездесетін клиникалық формалар, онда амиотрофияның симптомдық кешені басқа неврологиялық немесе соматикалық патологиямен біріктіріледі. Созылмалы жүрек ақаулары , саңырауқұлақ, олигофрения , понтон-гиперплазия гипоплазиясы, туа біткен сынықтармен СМА-ның комбинациясы сипатталған.

Жұлынның амиотрофиясының белгілері

Омыртқаның бұлшықет атрофиясының жалпы сипаты симметриялы плацентті перифериялық параличтің симптомдық кешені болып табылады: әлсіздік, атрофия және сол экстремальды бұлшықет топтарының гипотензиясы (жиі екі аяғының басында, содан кейін қолдар) және дене. Пирамидалық бұзылулар тән емес, бірақ кейінгі кезеңдерде дами алады. Сезімталдық бұзылулары жоқ, кіші жамбас органдарының қызметі сақталады. Проксималды (proximal SMA) немесе distal (distally SMA) бұлшықет топтарындағы айқын айқын зақымға назар аударылады. Fascicular twitches және fibrillation болуы әдеттегі болып табылады.

Вердниг-Хоффман ауруы 3 клиникалық нұсқада орын алады. Туғаннан кейінгі нұсқасы алғашқы 6 айда дебют. өмір және ең қатерлі. Оның симптомдары пренатальдық кезеңде де, ұрықтың әлсіз қозғалыста да көрінуі мүмкін. Туылғаннан кейінгі балалар бұлшық ипотенциалды, бастарын ұстай алмайды, кейін дебютінде отыра алмайды. Патхоннониттік лягушка позициясы - бала аяқ-қолымен бөлініп, тізе мен локтеп тұрды. Аммиотрофияның өсу сипаты бар - алдымен олар аяқтарда пайда болады, содан кейін қолдар тартылады, кейінірек тыныс бұлшық еті, бұлшықет пен бұлшықет бұлшықеттері. Ақыл-ойдың артта қалуы . 1,5 жыл өліммен аяқталады. Ертедегі жұлын амиотрофиясы жиі жұқпалы аурудан кейін, 1,5 жылға дейін көрінеді. Бала қозғалтқыш қабілеттерін жоғалтады, тұра алмайды, тіпті отыра алмайды. Перифериялық парездер контрактурамен біріктірілген. Респираторлық бұлшықеттерді тартқаннан кейін респираторлық жеткіліксіздік және ішектік пневмония дамиды. Өлім әдетте 5 жасқа толғанға дейін болады. Соңғы нұсқасы 1,5 жылдан кейін дебютанса, 10 жасқа дейінгі қозғалтқыш қабілеттілігін сақтаумен сипатталады. Өлім-жітім 15-18 жылға созылады.

Кугельберг-Уэллендер жасөспірімдік омыртқаның амиотрофиясы 2-ден 15 жылға дейінгі кезеңде дебютпен сипатталады. Бұл аяқтың проксимальдық бұлшықеттерін және жамбас белдеуін бұзудан басталады, содан кейін иық белдеуін ұстайды. Пациенттердің төрттен біріне псевдо-гипертрофия, бұл клиника Becker бұлшықет дистрофиясының көріністеріне ұқсас. Диагностика тұрғысында бұлшық ет фасцикуляциясының және ЕМГ деректерінің болуы өте маңызды. Кьюгелберг-Уэлгерстердің сүйек деформациясы болмағандықтан аминотрофиясының дамуы , бірнеше жылдар бойы пациенттер өзін-өзі қамтамасыз ете алады.

Кеннедидің бубосыналы амёотрофиясы Х-хромосомамен байланысты рецептивті түрде мұраланған, ол тек 30 жастан кейін ер адамдарда көрінеді. Әдеттегідей, баяу, салыстырмалы түрде жақсы бағдар. Проксимальды бұлшықеттердің амбиотрофиясымен дебют. Bulbar бұзылуы 10-20 жылдан кейін пайда болады және баяу прогрессияның арқасында өмірлік функциялардың құнсыздануына әкелмейді. Бас және қолдардың даусы болуы мүмкін. Паталогиялы симптом бұл периоральды бұлшықеттерде фоскикулярлық болып табылады. Эндокринді патология жиі кездеседі: тестілік адрофия, либидо , гинекомастия және қант диабеті .

Duchenne-Aran-дің Distally SMA-ы мұрындықтың басым және басым түрлеріне ие болуы мүмкін. Дебют көбінесе 20 жаста болады, бірақ кез-келген кезеңде 50 жасқа дейін болуы мүмкін. Аммиотрофия қолдарынан басталып, «қолмен жабылған қолдың» пайда болуына әкеліп соғады, содан кейін білек пен иықты жабады, сондықтан қол «скелеттік қол» түрінде өтеді. Аяқтың, жамбас және терідегі бұлшықеттің периозі кейінірек қосылады. Аурудың монопарезін (бір қолдың зақымдануы) көріністері сипатталған. МКА түрін бұралу дистониясы мен паркинсонизммен біріктіретін жағдайларды қоспағанда, болжам жақсы.

Vylpiana-ның скапуло-пернеальная СМА 20-дан 40 жасқа дейінгі кезеңде иық белбеуінің амиотрофиясы арқылы көрінеді. «Pterygoid scapulae» тән. Бұдан кейін бұлшықет топтарының бұзылуы (аяқтың және төменгі аяқтың экстензоры) бекітіледі. Кейбір жағдайларда бұлшық еттер біріншіден зардап шегеді, содан кейін иық белдеуі. Вилпьянадағы омыртқаның амиотрофиясы 30-40 жылдан кейін оның дебютынан жылжуға қабілеттілігін сақтай отырып, баяу жүріспен ерекшеленеді.

Жұлынның амиотрофиясын диагностикалау

Пациенттердің неврологиялық мәртебесінде, проксимальды немесе дистальды бұлшықеттерге басым зақымданудың, сіңірдің рефлекстерінің жоғалуын немесе аяқталуын жоғалтудың ауыр пара- немесе тетраарезі және бұлшықет атрофиялары, сенсорлық сала бұзылмайды. Bulbar бұзылуы, тыныс алу бұлшықеттерінің зақымдалуы мүмкін. Нейромаскулярлық аурудың сипатын анықтау үшін нейромаскулярлы аппараттың EFI жүргізіледі. EMG жамбастың алдыңғы мүйіздерінің зақымдалуына тән « палметрия ырғағын» ұстайды, ал АП-да мотор бөліктерінің санын азайту және М-жауаптың азаюы көрсетілген.

Омыртқаның амиотрофиясы әрдайым Омыртқаның МРТ өзгерістерімен бірге жүрмейді, бірақ кейбір жағдайларда томограммада алдыңғы мүйіздердегі атрофиялық өзгерістер байқалады. Қанның биохимиялық анализі, КТК , АЛТ және LDH анықтауы осы ферменттер деңгейінің айтарлықтай өсуін көрсетпейді, бұл СМА-ның прогрессивті бұлшықет дистрофиясынан ерекшеленуіне мүмкіндік береді. «Жұлын амиотрофиясының» диагнозын анықтау үшін бұлшықет биопсиясы жүргізіледі. Биопсияның үлгілерін миофибрилдердің «сәулелік атрофиясы» диагнозын зерттеу - гипертрофирленген талшықтардың шағын, атрофиялық талшықтар кластерлерімен алмастыру. Диагнозды түпкілікті тексеру генетика және ДНК диагностикасы арқылы мүмкін болады.

Жалпы, жұлынның амиотрофиясында келесі диагностикалық критерийлер бар: тұқымқуалаушылық, прогрессивті курс, бұлшықетпен атрофия аясында фасккулярлық қыспақтардың болуы, сезімталдықтың толық қауіпсіздігі, ЭМГ деректеріне сәйкес алдыңғы мүйіздердің патологиясы, бұлшықет тінінің морфологиялық анализіндегі пучок айналуын анықтау. Дифференциалды диагностика бұлшықет дистрофиялары, туа біткен миотония , миопатия , церебральді сал ауруы , ALS , Марфан синдромы , созылмалы энцефалит , полиомиелит , сирегемиллиилияның атипиялық түрі арқылы жүзеге асырылады .

Жұлынның амиотрофиясын емдеу және болжау

Жұлын амиотрофиясы - бастапқы диагноз кезінде ауруханаға жатқызу, тыныс алу бұзылыстары пайда болған жағдайда науқастың жағдайының нашарлауы, емдеудің екінші курсына қажеттілігі (жылына 2 рет). AGR-тің тиімді емі жоқ. Терапия жүйке импульстарының өткізілуін ынталандыруға, перифериялық қан айналымын жақсартуға және бұлшықет тінінде энергия алмасуын сақтауға бағытталған. Антихолинестераз фармацевтикалық дәрі-дәрмектер пайдаланылады (sanguinarine, ambenonium chloride, neostigmine); Энергетикалық метаболизмді күшейткіштер (коэнзим Q10, L-карнитин); витаминдер c. B; орталық жүйке жүйесінің (пиразетам, гамма-аминобутир қышқылы) жұмысын имитациялайтын препараттар.

АҚШ пен Еуропада неврологтар АЛС-рилузолды емдеуге арналған препаратты пайдаланады, бірақ ол көптеген жанама әсерлер мен тиімділігі төмен. Препаратты емдеу курстарымен қатар, пациенттерге массаж және физиотерапия рәсімдері ұсынылады. Буындардың және скелеттік деформацияның бұзылыстарын дамыту ортопедтің арнайы адаптивалық ортопедиялық құрылымдарын қолдану туралы шешімімен кеңес берудің көрсеткіші болып табылады.

Болжам толықтай MCA клиникалық нұсқасына және оның көріну жасына байланысты. Балалардың қолайсыз омыртқаның амиотрофиялары ең қолайсыз болжамға ие, ал бала кезінен бастап, баланың өмірінің алғашқы екі жылында өлімге әкелетін нәтижеге әкеледі. Ересек жастағы омыртқаның амриотрофиялары пациенттердің өзін-өзі ұстап тұру қабілеттерімен сипатталады, ал олар баяу прогрессиямен өмір сүру үшін ғана емес, пациенттердің жұмысқа қабілеттілігі үшін де (олар үшін оңтайлы жұмыс жағдайларын жасаған жағдайда) қолайлы болжам жасайды.

Омыртқаның амриотрофиясы - Мәскеуде емдеу

Процедуралар мен операциялар Орташа баға
Неврологиядағы кеңес / неврология
2084 р. 769 мекен-жайы
Неврологиядағы неврология / диагностика / неврологиядағы МРК
13413 р. 142 мекен-жайы
Нейрологиядағы неврология / диагностика / EFI нейромобиль жүйесі
2462 р. 110 мекенжай
Физиотерапия / массаж / жалпы массаж
2682 р. 984 мекен-жайы
Нейрологиядағы неврология / диагностика / EFI нейромобиль жүйесі
3244 р. 86 мекенжай
Талдау / Биохимиялық қан анализі / Фермент талдау
220 р. 455 мекен-жайы
Талдау / Биохимиялық қан анализі / Фермент талдау
219 р. 454 мекен-жайы
Талдау / Биохимиялық қан анализі / Фермент талдау
246 р. 412 мекен-жайы
Талдау / Биохимиялық қан анализі / Фермент талдау
273 р. 409 мекен-жайы
Неврологиядағы неврология / радиографияның неврологиясы / диагностикасы
3768 р. 38 мекенжай
Сайтта жарияланған ақпарат
тек анықтама үшін арналған
білікті медициналық көмекті ауыстырмайды.
Сіздің дәрігеріңізбен кеңесіңіз!

Сайт материалдарын пайдаланған кезде белсенді сілтеме қажет.