Гарднер синдромы - терінің, сүйектердің және жұмсақ тіндердің жақсы тері жамылғыларымен бірге колон полипозымен бірге жүретін мұра ауру. Ұзақ уақытқа асимптоматикалық болуы мүмкін. Abdominal distension, rumbling және нәжістің бұзылуы мүмкін. Кейбір жағдайларда Гарднер синдромында ішек полипозы қан немесе ішек тосқауылымен қиындайды. Колоректальды қатерлі ісікті дамыту ықтималдығы жоғары. Ауру шағымдар, отбасылық тарих, емтихан деректері, рентген, CT, MRI, УДЗ, эндоскопия және басқа зерттеулер негізінде диагноз қойылады. Емдеу - эндоскопиялық полипектомия немесе зақымдалған ішектің резекциясы.

Гарднер синдромы

Гарднер синдромы сүйек сүйек пен жұмсақ тіндік ісіктермен ( остеомалар , фибромалар, нейрофибромалар, эпителиальді кисталар және басқа да неоплазиялар) біріктірілген диффузды колон полипозы бар генетикалық анықталған сирек патология болып табылады. Гарднер синдромында полипоза негізінен тік ішектің және сигмоидті колонның әсеріне ұшырайды, бірақ полиптер ішектің басқа бөліктерінде анықталуы мүмкін. 1951 жылы синдром американдық дәрігер және генетик Е Дж Гарднермен сипатталған. Содан бері арнайы әдебиетте бұл аурудың жүзден астам оқиғасына сілтеме бар.

Гарднер синдромы автосомал басым болып табылады. Ішек пен ішектен тыс клиникалық көріністердің ауырлығы әртүрлі болуы мүмкін. Гормнер синдромының алғашқы белгілері әдетте 10 жастан асқан балаларда пайда болады. Мүмкін, 20 жастан асқан алғашқы ісіктердің пайда болуымен кешікпей бастауы мүмкін. Гистердин синдромы бар науқастарда кейбір жағдайларда колон полипозы, остеомалар және жұмсақ тіндердің ісіктері, ішек, асқазан және он екі елі ішектің полиптері кездеседі. Колониядағы полиптердің қатерлі ісігі кезінде өмірде колоректальды қатерлі ісікті дамыту қаупі шамамен 95% құрайды. Емдеуді проктология , гастроэнтерология , онкология, ортопедия, стоматология және бет-мұхиттық хирургия саласындағы мамандар жүзеге асырады.

Гарднер синдромының белгілері

Гарднер синдромы тән үштігін қамтиды: ірі ішектің төменгі бөліктерінің диффузды полипозы, тегіс және құбырлы сүйектердің остеомалары, тері мен жұмсақ тіндердің әр түрлі ісіктері. Гормнер синдромының ішектік көріністері қалыпты мөлшерде және шағын полиптің өлшемімен болмауы немесе жұмсақ болуы мүмкін. Жасөспірімдерде немесе жасөспірімдерде емделушілер сүйек сүйек пен жұмсақ тіндердің ісіктері пайда болуына байланысты әдетте дәрігерге барады.

Гарднер синдромымен остеома жазық және құбырлы сүйектерде локализациялануы мүмкін. Жиі сүйек бетінің сүйегінің зақымдалуы, оның бұзылуымен жүреді. Тістің жоғалуы және тіпті жоғалуы мүмкін. Сыртқы көріністен бірнеше уақыт өткен соң, Гарднер синдромы бар науқастардағы остеомалардың өсуі тоқтатылады, ісіктер қатерлі емес. Жұмсақ тіндік неоплазиялар өте әртүрлі. Әсіресе жиі липома , дерматофибромалар , нейрофибромалар және эпителиальды цисталар анықталды. Атерома , лейомиома және басқа да неоплазмалар аз кездеседі. Гарднер синдромы бар жұмсақ тіндердің ісіктері де жақсы, қатерлі ісік жоқ.

Гарднер синдромы бар колон полиптері жиі кездейсоқ түрде асқазан-ішек арқылы емдеуді басқа жағдайларда өткізгенде немесе бірнеше рет жұмсақ тіндердің және сүйек неоплазмаларының пайда болуына байланысты тағайындалған кеңейтілген емтихан барысында анықталады. Гарднер синдромының барысында ішек ауруларының үш кезеңін ажыратуға болады. Бірінші кезеңде ауру симптомсыз болып табылады. Екінші жағынан, науқастарда абдоминальды ыңғайсыздық, шаншу, бөртпе және мерзімді норма. Фекальді массада қан мен шырыштың қоспалары табылған.

Үшінші кезеңде Гарднер синдромы бар науқастар ауру синдромын, тұрақты қайнағандығын, нәжістің молекуласының және қанның қан кетулерін, салмақ жоғалуын, шаршауды, эмоционалдық тұрақсыздығын және электролит пен ақуыз алмасуының бұзылыстарын көрсетеді. Гарднер синдромы бар көптеген науқастар төменгі GI трактынан шағын, бірақ көбінесе бірнеше рет қан кетуіне байланысты анемияны дамытады. Кейбір жағдайларда науқастар шұғыл медициналық көмек талап ететін төтенше жағдайларды дамытады - ішек қанының көптігі немесе ішек тосқауылдары .

Гарднер синдромының диагностикасы

Диагноз отбасылық тарих негізінде (жақын туыстарында Гарднер синдромының болуы), клиникалық көріністе, тән үштігі бар және қосымша зерттеулерден алынған деректер негізінде құрылады. Физикалық тексеру кезінде дәрігер әртүрлі локализацияның көптеген сүйек және жұмсақ тіндік ісіктерінің болуын атап өтеді. Гарднер синдромы бар кейбір науқастарда бет сүйегінің остеомасына байланысты бет әлпеті табылған. Магистральді және аяқ-қол сүйектерін пальпациялау кезінде сүйектің тығыздығының ісік тәрізді құрылымы табылуы мүмкін. Жұмсақ зақымданған науқастарда неоплазиялар саны шамалы болуы мүмкін, бұл диагнозды қиындатады.

Іштің пальпациясында, сол жақ маңдағы аймақта ауырсыну байқалады. Ішектің зақымдануының бірінші кезеңінде бұл симптом болмауы мүмкін. Гарднер синдромы бар науқастардың тік ішектің шырышты қабығында сандық тексеру жүргізген кезде бірнеше түйін табылған. Керісінше, рентген сәулелерінде мұндай түйіндер толтыру ақаулары ретінде көрсетіледі. Түйіндер кішкентай болғанда (1 см-ден аз), контрастты радиографиялық тексерудің ақпараттық мазмұны азаяды. Сигмойдоскопия кезінде полиптер тік ішектің және ішектің ішінде анықталады. Полиптердің саны әртүрлі болуы мүмкін.

Гарднер синдромы бар кейбір науқастарда ішектің кейбір бөліктерінің шектеулі белгілері байқалады. Рентгенограммадан айырмашылығы, эндоскопиялық зерттеу кез-келген мөлшерде, оның ішінде шағын диаметрі 1-2 мм болатын полиптерді диагностикалауға мүмкіндік береді. Гарднер синдромымен сүйектің ісіктері мен табиғатын нақтылау үшін рентгендер орындалады. Жұмсақ тіндік жасушалар үшін CT , MRI немесе зарарлы аймақтың ультрадыбыстық белгілері тағайындалады. Қажет болса, полиптердің, остеомалардың және жұмсақ тіндердің жаңа биопсиясын орындаңыз.

Проктологтар мен гастроэнтерологтар Gardner синдромын қарапайым көптеген полиптермен және отбасылық полипоздың басқа түрлерімен дифференциалды диагнозды жүргізеді. Тұқымқуалайтын полипоздың әртүрлі нұсқалары үшін полиптердің жеңілдетілген локализациясы (ірі ішектің зақымдануы, ірі ішектің дистальды бөліктерінің зақымдалуы), сүйектер мен жұмсақ тіндердің патологиялық өзгерістерінің сипаты тән. Осы айырмашылықтарды айқындау үшін, соңғы диагнозды жасағанға дейін егжей-тегжейлі сыртқы сараптама жасалады, сондай-ақ иронгоскопия және колоноскопия жасалады.

Гарднер синдромын емдеу және болжау

Гарднер синдромын емдеу тек хирургиялық. Сүйек және жұмсақ тіндік миоплазияның қатерлі ісігі болмағандықтан, хирургиялық араласуды шешу косметикалық немесе функционалдық ақаулық болған кезде жасалады. Гарднер синдромында колон полипозы міндетті түрде алдын-алушы болып саналады, сондықтан көптеген дәрігерлер операцияны орындауға ыңғайсыз деп санайды. Полиптердің аз санымен эндоскопиялық полипектомия мүмкін.

Гарднер синдромында айқын диффузды полипозбен синдромда , ішектің зарарлы бөлігін немесе жалпы кослектомияны менменттомиямен немесе анекоректальной анастомозды ( ректалды полиптер болмаған кезде) қалыптастыру арқылы резекциялауға болады . Хирургия 20-25 жас аралығында ұсынылады. Операцияның бұзылуына байланысты Гарднер синдромы бар жас пациенттер көбінесе бұл араласудан бас тартады. Мұндай жағдайларда колоноскопиямен әр 6-8 айда динамикалық бақылау көрсетіледі.

Кейбір дәрігерлер күту тактикасын қолдайды және Гарднер синдромы үшін коктеломия тек анемияның дамуы кезінде қатерлі белгілер немесе жиі қан кету белгілері болған кезде ғана жасалуы керек деп есептейді. Гарднер синдромы үшін шұғыл хирургияның көрсеткіштері ішектің қан кетуіне және ішек тосқауылдарына бай. Уақытылы адекватты емдеу кезінде бұл аурудың болжамдары өте қолайлы. Курстың ауырлық дәрежесі полипоздың ауырлық дәрежесінде және ішек безінің ісіктерінің орналасуымен анықталады. Гарднер синдромымен туыстары бар ата-аналарға жүктілік жоспарлау кезінде медициналық және генетикалық консультация беру ұсынылады.

Гарднер синдромы - Мәскеуде емделу

Процедуралар мен операциялар Орташа баға
Проктологиядағы проктология / эндоскопиядағы проктология / диагностика
2229 б. 339 мекен-жайы
Проктологиядағы проктология / эндоскопиядағы проктология / диагностика
6676 р. 329 мекен-жайы
Проктологияда проктология / диагностика / Проктологиядағы зертханалық зерттеулер
2330 р. 265 мекен-жайы
Проктология / Ректальдік операциялар / Ректумның түзілуін және бөтен органдарын жою
9567 р. 200 мекенжай
Проктологиядағы проктология / эндоскопиядағы проктология / диагностика
1476 б. 156 мекен-жайы
Проктологиядағы проктология / диагностика / Проктологиядағы ультрадыбыс
1570 р. 129 мекен-жайы
Проктология / Колон операциялары / Колонның барлық ауруларын жою
11047 р. 123 мекен-жайы
Проктологиядағы проктология / радиологияның проктологиясы / диагностикасы
4888 р. 121 мекен-жайы
Проктология / Sigmoid хирургиясы / Sigmoid колонның зақымдануы
10587 р. 78 мекенжай
Проктология / колон операциялары / колондарды резекциялау
105583 р. 74 мекен-жай
Сайтта жарияланған ақпарат
тек анықтама үшін арналған
білікті медициналық көмекті ауыстырмайды.
Сіздің дәрігеріңізбен кеңесіңіз!

Сайт материалдарын пайдаланған кезде белсенді сілтеме қажет.