Картография жасайтын синдром - созылмалы риносинусит, бронхит, бронхоэктазияның дамуына әкелетін, жүрек-өкпектің органокомплексінің кері орналасуымен үйлесетін, шырышты аппараттың генетикалық патологиясы. Ауру егу кезіндегі дебютін жасайды және жоғарғы және төменгі тыныс алу жолдарының жиі іріңді-қабыну процестерімен сипатталады. Кеуде қуысының сәулелену әдістерін, бронхтың немесе мұрын шырышты қабатының биопсиясын қолдану арқылы диагноз қойылды. Консервативті терапияда антибиотиктер, кортикостероидтар, бронходилатиктер қолданылады. Қажет болған жағдайда, мұрын кеуде аймағында, өкпенің ішінара резекциясында хирургиялық операциялар жасалады.

Картографиялық синдром

Картерген синдромы (Sievert-Cartagener triad, immortal cilia syndrome) - бастапқы шырышты диссинезиялар тобында тұқым қуалайтын ауру. 1902 жылы алғашқылардың бірі - ауру Ресей дәрігері А.К. Sievert 1933 жылы швейцариялық терапевт M. Cartagener үштігін егжей-тегжейлі зерделеп, оның мұрагерлік сипатын дәлелдеді. Sievert-Cartagener синдромы сирек кездесетін генетикалық бұзылыс болып табылады және 25,000-50,000 тірі туған балаларға 1 нәрестеде кездеседі. Бұл ақаулығы бар науқастардың 50% -ында ішкі ағзалардың толық айналдыруы (айнамен орналасуы) бар. Патология жиі туа біткен басқа ауытқулармен ( polydactyly , « cleft lip », саңырау мутаизм және басқалар) біріктіріледі.

Картахен синдромының себептері

Картаханатордың үштігінің себебі - бұл килияның қалыпты жұмыс істеуіне жауап беретін гендердің мутациялары және адам ағзасының әртүрлі жасушаларының түйіндері. Генетикалық ақаулар автозомдық рецессивтік мұра режимімен беріледі. Бастапқы шырышты дискинезия бір отбасының бірнеше мүшелерінде байқалады. Ауру мутант гендерінің тасымалдаушыларының жартысында көрінеді. Науқастың туыстары классикалық үштігінің бір немесе бірнеше белгілерінің болмауы мүмкін.

Патогенез

Генетикалық ақауларға байланысты флагелла мен килия құрылымдық ақуыздардың синтезі бұзылған. Науқастың шырышты аппараты қозғалмайды немесе асинхронды түрде осцилляцияланады. Пренатальдық кезеңде эмбрионның шырышты эпителийінің дұрыс қозғалмауына байланысты ішкі органдардың айналуы дұрыс орындалмайды, бұл толық немесе ішінара кері реттеуге әкеледі.

Тыныс жолдарының эпителийінің синхронды қозғалысқа келмеуі тыныс алу жүйесінің дренажды функциясын күрт төмендетеді. Флегм тоқтап қалады. Екінші инфекцияға қосылу кезінде қабыну ошақтары оңай кездеседі және бронхиектаз пайда болады. Эпителийдің параназальды синусын және Естакия түтігін жабатын килиясының қозғалмауы немесе қалыпты өзгермелілігі қайталанатын синусит , эстакит және оттитке әкеп соғады . Сперматозоидтардың болмауы немесе олардың дисфункциясы олардың қозғалысына кедергі келтіреді және ерлердегі құнарлылықтың төмендеуіне себеп болады.

Картографиялық синдромның белгілері

Өмірдің алғашқы айларынан бастап, қозғалмалы килия синдромы бар балалар ринит пен жөтел жиі қайталанатын эпизодтарды дамытады, температураның көтерілуімен фебрильді сандарға жетеді. Мұрынның ағуы әдетте іріңді болып келеді. Жиі эстакит және отит белгілері ринит құбылыстарына қосылады. Балалар өздерінің құлақтарында «ату» ауырсынуын қоздыратын, басу сипатындағы бас аурулары бар.

2-3 жасқа дейінгі балада созылмалы бронхит бар , ал жөтел тұрақты болады. Септиктік мукопурулент (сары-жасыл) балшық. Жоғарғы тыныс алу жолдарының бұзылу синдромына қосылады. Науқас мезгіл-мезгіл ауруға шалдыққан науқастармен, жөтелмен ауырғандығымен, тыныс алудың жетіспеушілігімен бұзылады. Қайталанатын пневмония созылмалы. Госпитализацияның саны артуда, стационарлық емдеу ұзақтығы ұзартылды. Синусит сондай-ақ созылмалы болып келеді. Мұрын қуысында және параназальды синусияларда полиптер көбінесе өседі. Тұрақты мұрын ағып кетуі бар.

Созылмалы оттегінің жетіспеушілігіне және жиі тыныс жолдарының инфекцияларына байланысты баланың жалпы дамуы зардап шегеді. Мұндай науқастарда тәбет төмендейді, дене салмағының жеткіліксіздігі, дамудың артта қалуы байқалады. Жалпы әлсіздік, шаршау, үйрену қабілетін нашарлатады. Карфаген синдромы ересек еркектерде жиі бедеулікке себеп болады.

Асқынулар

Жедел тыныс жолдарының инфекциясы жиі кіші жас тобында кездеседі. Осы себепті бүкіл әлемдегі Sievert синдромы, негізінен 3,5-4 жастағы балаларда анықталады. Осы уақытқа дейін бронхоэктазияны қалыптастыру керек. Аурудың әсері әртүрлі. Орташа құлақтың созылмалы қабынуы есту қабілетінің жоғалуына немесе саңырауқандығына әкеледі. Риносинусит, мұрынның полипоздық өсуі және оның шұңқырлары иістің күрт төмендеуіне әкеледі. Бронхиэктоз - бұл созылмалы инфекцияның шұғылалығы және қорқынышты асқынулардың дамуына себепші болады. Cartagener triad бар емделушілерде жүйелі амилоидоз жиі дамиды, өкпелік жүрек ауруы және бүйрек жеткіліксіздігі пайда болады. Жиі гемоптисаның эпизодтары бар.

Диагностика

Педиатрлар - жас науқастарда Картаханатордың үштігінің көріністеріне бірінші болып шықты. Мұндай балаларды қарау кезінде созылмалы гипоксия белгілері анықталуы мүмкін. Еріндер, назолабиальный үшбұрыш, саусақ ұштары көгерген реңкке айналады. Саусақтардың дистальды фалангдары барабандар сияқты қалыңдаған, тырнақтар көзілдірік сияқты көрінеді (Мари-Бамбергер синдромы). Диагнозды түпкілікті растау үшін:

  • Физикалық зерттеулер. Perkutorno жүрек түтігуді оңға ауыстырды. Өкпенің аускультациясы кезінде қатты тыныс алу және кеуіп қалған және құрғақ және дымқыл кішкентай және орташа қабыршақты ралдарды есту естіледі, бұл жөтелуден кейін жоғалып кетуі мүмкін. Жүрек импульсы және апикон тоны 5-ші қабырғааралық кеңістікте қалыңдықтың оң жағында анықталады.
  • Радиологиялық диагностика. Кеуде радиографиясында жүрек көлеңкесінің оң жақты орналасуы және өкпенің айна транспозициясы байқалады. Мұрынның синусын зерттеуде жиі фронтал шырындардың дамымауы анықталды. Кеуде қуысының компьютерлік томографиясы бронхоэктазаның локализациясы мен таралуын нақтылауға көмектеседі.
  • Функционалдық зерттеу әдістері. Көмекші сипатта болыңыз. ЭКГ-да декстрокардия анықталады - негізгі тістердің қарсы бағыты, өкпелік жүректің белгілері. Спирометрия кезінде (5 жастағы және одан үлкен жастағы балаларда) сыртқы тыныс алу функциясының төмендеуі негізінен обструктивті типте анықталады.
  • Биопсия. Материал ревизия кезінде қабылданады, шиеленісті ұстап болғаннан кейін 4-6 апта бұрын. Мұрынның немесе бронхтың шырышты қабығының биопсиясы электрондық және жеңіл микроскопия арқылы зерттеледі. Жиырғыш аппарат құрылымының ауытқулары анықталды, жиіліктер мен синхронизм талданады.

Диагноздың генетикалық растауы мүмкін, дегенмен, зерттеудің бұл әдісі иммотиллалық килия синдромы үшін орынды деп саналмайды. Балалардың пульмонологтары Cartagene синдромын мистикалық фиброзбен , гипотезаның гипоплазиясымен , басқа этиологияның бронхиектазасын, бронх демікпесінің және алғашқы иммунды жеткіліксіздіктің жағдайларын ерекшелендіреді .

Картахен синдромын емдеу

Генетикалық сипаттағы ауру толық емделе алмайды. Терапиялық іс-шаралар науқастың өмір сүру сапасын жақсарту, жұмыс істеу қабілетін сақтау және салдарын барынша азайту үшін жүргізіледі. Hereditary syndrome - мульторганикалық патология. Оториноларингологтар емдеу процесіне, қажет болған жағдайда басқа да мамандарға қатысады. Өкпе көріністерінің негізгі терапиясын бастапқы таңдау үшін пульмонология бөлімшесіне госпитализациялау көрсетіледі. Науқастың ұзақ консервативті басқаруы жүргізілді. Дәрілердің келесі негізгі топтары пайдаланылады:

  • Антибактериалды препараттар . Бронхо-өкпе патологиясын және мұрын параназальды синусын қабыну үдерістерін күшейту үшін антибиотиктер қажет. Препарат микроорганизмдердің сезімталдықты ескере отырып таңдалады және ішіндегі немесе парентеральді жағдайға байланысты қолданылады.
  • Кортикостероидтер және бронходилаторлар . Ингаляциялық кортикостероидтарды, бета-адренергияны және антихолинергияны белгілеудің көрсеткіші бронхоспастикалық синдром болып табылады. Ауыр тыныс жолдарының кедергісінде жүйелі препараттар қолданылады. Полиноздық синуситті аллергиялық ринитпен біріктіру кезінде топикалық назальды кортикостероидтық гормондар ұсынылады.
  • Муколитика . Алдын алу курстарын және ауыруды емдеу. Препарат карбоксицеин, ацетилцистеин, амброксолға артықшылық береді. Ауызша емдеу ұсынылады. Педиатриядағы шырышты дискинезияны емдеуде муколитті қолдану туралы зерттеулер олардың ингаляциясының тиімсіздігін дәлелдеді.

Sievert-Cartagenus triad емдеу кезінде кинезеотерапия және кеуде массажы кеңінен қолданылады, қажет болған жағдайда бронхоальвеолярлы лавация жасалады. Кейде хирургиялық түзету мұрынды тыныс алуды, аэрацияны және мұрын синусының ағуын жақсарту үшін қажет. Қазіргі оториноларингологияда осындай операциялар негізінен минималды инвазивті эндоскопиялық әдіспен орындалады. Сирек кездеседі, өкпе тінін резекциялайды. Ауыр өкпе жүрек ауруларында жүрек-өкпелік кешенді мезгілде трансплантациялау мүмкін.

Болжам және алдын-алу

Аурудың болжамы бронхоэктазияның таралуына, өкпе жүрек пен басқа асқынулардың болуына байланысты. Толық қалпына келмейді, бірақ уақтылы диагноз қою, медициналық ұсыныстарды дұрыс орындау науқастың өмірін айтарлықтай ұзартады, оның сапасын жақсартады, жұмыс істеу қабілетін толық немесе ішінара сақтайды.

Бастапқы алдын алу шаралары ретінде ауру баланың ата-аналарына жаңа жүктілікті жоспарлаудан бұрын генетикалық тестілеуден өту ұсынылады. Науқас толыққанды жоғары калориялы диетаны алуға, салауатты өмір салтын жүргізуге мұқтаж. Ауырсынудың алдын алу үшін күнделікті суару терапиясы көрсетілген - мұрын және тамақтың тұзды сумен жуылуы. Курсты қалпына келтіретін іс-шаралар. Пневмококк пен тұмауға қарсы маусымдық профилактикалық вакцинация қажет.

Картахенер синдромы - Мәскеуде емделу

Процедуралар мен операциялар Орташа баға
Кардиология / кардиологиядағы кардиология / Диагностика кардиологияда / EFI
847 р. 838 мекен-жайы
Пульмонологияда тыныс алу / диагностика / тыныс алу функцияларын зерттеу
1638 б. 401 мекен-жайы
Педиатрия / Педиатрларға арналған консультациялар
2799 р. 349 мекен-жайы
Физикалық терапия / массаж / жергілікті классикалық массаж
1092 р. 311 мекен-жайы
Травматология-ортопедия / радиациялық диагностика / травматологиядағы радиография
1854 р. 241 мекен-жайы
Пульмонология / Пульмонологиядағы кеңес
2286 р. 230 мекенжай
Пульмонологияда / Пульмонологияда Pulmonology / Diagnostics / Radiography
1988 б. 175 мекен-жайы
Травматология-ортопедия / радиологиялық диагностика / травматологиядағы CT
5023 р. 110 мекенжай
Педиатрия / Педиатрларға арналған консультациялар
3294 б. 81 мекен-жайы
Педиатрия / Балаларға арналған массаж
813 р. 43 мекен-жайы
Сайтта жарияланған ақпарат
тек анықтама үшін арналған
білікті медициналық көмекті ауыстырмайды.
Сіздің дәрігеріңізбен кеңесіңіз!

Сайт материалдарын пайдаланған кезде белсенді сілтеме қажет.