Бартер синдромы айқын электролиттің тепе-теңсіздігі (гипокалемия), қышқыл-негіздік баланс (метаболикалық алкалоз), гиповолемия, гипстальды бүйрек аппаратының компенсаторлық гиперплазиясы және екінші гипералдостеронизммен көрінетін гендік анықталған тубулопатия. Барттер синдромы клиникалық симптомдармен анықталады: полиурия, психомоторлық артта қалу, бұлшықет гипотензиясы және зертханалық қан мен зәр құндылығы. Барттер синдромын емдеу калий, натрий және магний препараттарымен алмастыру терапиясын, калий сығындысы диуретиктерін, простагландин синтезі мен ACE ингибиторларын қамтиды.

Барттер синдромы

Уртериядағы Барттер синдромы - бұл сирек кездесетін гендік мутация - автонезадағы рецессивтік әдіспен мұраланған Генле циклінің кемшілігі және әдетте бала кезінен көрінді. Барттер синдромында бүйректік нефрондардың калийді сақтамауы несептің созылмалы жоғалтуына және қан айналымының қалыпты немесе төмендеуімен қан айналымының көлемінің төмендеуіне әкеледі. Зақымдалған гендердің түріне қарай олар бөлінеді: неонатальді Bartter синдромы 1 және 2 типтері, классикалық Барттер синдромы, Гительман синдромы. Сондай-ақ, ұқсас көріністермен сипатталатын, бірақ бүйрек түтікшелік патологиясымен бірге жүретін жалған псевдо-Барттер синдромы табылды.

Барттер синдромының себептері

Барттер синдромының себебі Хенле циклінің көтерілген бөлігінің клеткалары арқылы Cl иондарының (және тиісінше Na) реабсорбциясының төмендеуімен көрінетін бүйрек түтікшелерінің тасымалдау функциясын бұзу деп саналады. Бұл гиперовемияға, нефронның дистальды бөлігінде натрий мен судың артық болуына, К иондарының секрециясы мен натрий-калий метаболизміне алып келеді.

Гипокалемия, өз кезегінде, рененің секрециясын және II ангиотензинді жоғарлататын простагландиндердің E2 және I2 түзілуін ынталандырады. Созылмалы гиперренинемия бүйректің жжстагломерулярлық аппаратының гиперплазиясын дамытуға және бүйрек үсті бездерінің альдостерон өндірісін арттыруға ықпал етеді. Ангиотензин II және альдостерон қандағы плазмадағы брадикининнің құрамының артуымен бүйрек калклекрейн деңгейін жоғарлатады. Алдостерон калийдің бүйрек арқылы кетуіне алып келеді. Калликрейн (брадикинин) және простагландиндер қалыпты қан қысымын ұстап тұратын ангиотензиннің II вазопрессорлық әсерін блоктайды.

Псевдо-Барттер синдромы диуретиктерді, ұзақ хлорсыз диетаны, мезгіл-мезгіл құсуды, лактериялардың шамадан тыс тұтынылуын, мистикалық фиброзды тудыруы мүмкін.

Барттер синдромының белгілері

Барттер синдромы туылғаннан кейін немесе ерте балалық кезеңде пайда болады. Оның клиникалық көрінісі созылмалы калий тапшылығына байланысты. Бартер синдромында полиурия байқалады, соның салдарынан бұлшықет жүйесінің бұзылуы (скелеттік бұлшықеттердің әлсіздігі, жүрек бұлшық еті, бұлшықет, жалған псевдо-паралич, конвульсия), баланың ақыл-ойы мен физикалық дамуы, жүйке жүйесінің бұзылуы (парестезия және қатаңдық) артериялық гипертензия болмаған кезде (қалыпты немесе қан қысымы төмендеген).

Neonatal Bartter's синдромы ұрықтың пренатальдық даму кезеңінде полихидрамиоздар кезінде жиі кездеседі, жиі ерте туылуымен бірге жүреді және ауыр жолды көрсетеді. Мерзімді жаңа туған нәрестелердің нашар тәбеті, ұйқысы, жылдам салмақ жоғалуы, психомоторлық артта қалуы, бұлшық ет гипотрониясы, көру мен есту қабілеті нашар, гипертермия бар.

Классикалық Барттер синдромы ерте балалық кезеңде (1 жылдан кейін) баланың өсуі мен дамуы, полиурия, сусыздандыру, құсу, іш қату , полидиспазия үрдісі байқалады. Гительман синдромы шамамен 6 жастан асқан немесе кейінірек пайда болады; бұлшықет әлсіздігі, шаршау, қайталанатын тетанның оқиғалары және одан да жақсы еместігі бар.

Псевдо-Барттер синдромында ұқсас белгілер гипокалемиялық метаболикалық алкалоздан туындайды; Бұл патология жиі салмақ жоғалту үшін диуретиктерді қолданатын жас қыздарда және қатаң шектеулі диетте кездеседі.

Барттер синдромының диагностикасы

Барттер синдромының диагнозы әдетте клиникалық симптомдардан тұратын балаларда жасалады - бұлшық ет гипотензиясы бар полиурияның тіркесімі. Барттер синдромына арналған зертханалық және диагностикалық критерийлерге төменгі сарысу K , Cl , Na , Mg иондары және олардың зәрдегі жоғары деңгейлері, гиперкальциурия, гиперфосфатемия және маңызды плазма ренині мен альдостерон деңгейлері жатады, зәрдегі простагландиндер мен калликреинді жақсартады , артериялық гипертонияның болмауы.

Өмірдің бірінші аптасында неонатальді Барттер синдромы гипокалемиямен метаболикалық алкалоздың болуы, көп мөлшерде K, Na, Cl, Ca иондары бар, қан мен зәрдегі простагландиндердің жоғары деңгейін, қандағы ренин мен альдостеронның жоғары белсенділігін қамтитын несептің нағыз салмағы.

Классикалық Барттер синдромында жоғары немесе қалыпты кальций бар гипокалемиялық метаболикалық алкалоз анықталып, зәрді шоғырландыру мүмкіндігі бұзылмайды. Гительман синдромы жағдайында айқын гипомагнезия және гипокалициия табылды. Осы көрсеткіштерге сәйкес Барттер синдромы диуретиктер мен лактериялардың, калий және хлоридтердің жоғалуын асқазан-ішек трактісі арқылы жоғарылатады.

Сирек жағдайларда бүйректің биопсиясын жасауға болады, ол периофлубұйықтық аппараттың гиперплазиясын анықтауға мүмкіндік береді. Барттер синдромын созылмалы құсудан, диуретикалық теріс пайдаланудан, магний жетіспеушілігінен, оқшауланған гипералдостеронизмнен , созылмалы бүйрек жетіспеушілігінен ажыратуға болады.

Барттер синдромын емдеу

Барттер синдромының әртүрлі түрлеріне дәстүрлі емдеуді ауыстыру және дәрілік терапия кіреді. Тағамнан калий мен натрий хлоридін жеткілікті алуды, калий препараттарын қосымша қабылдауды қамтамасыз ету қажет. Бала туғаннан кейін, неонатальді Барттер синдромын емдеуде, тұзды инфузия (NaCl, KCl) арқылы жедел интенсивті терапия басталды. Дене калий жоғалтуын азайту үшін калийді сақтайтын диуретиктер тағайындалады (спиронолактон, триамтерен, амилорид).

Пренегагландин синтезінің (NSАID: индометазин, аспирин) ингибиторларын және рененин және альдостерон секрециясын төмендететін АПФ ингибиторларын (капсоприл) қабылдау қажет. Ертедегі нәрестелерде индометациннің жанама әсерлері себепті оны 4-6 аптаға дейін қалдыру керек. Гительман синдромымен гипомагнеземияны түзету магний препараттарымен жүргізіледі. Псевдо-Барттер синдромын емдеу үшін аурудың тамырын жою қажет.

Барттер синдромының болжамы

Жаңа туған кезеңдегі және ерте жастағы балалардағы классикалық Барттер синдромының ерте диагнозы және тиісті емдеу көріністердің ауырлығын, ақыл-ой мен физикалық дамудың артта қалуын төмендетуі мүмкін. Уақытылы емделмеген кезде неонатальді Барттер синдромымен баланың өлуі электролиттің ауыр бұзылулары мен дененің сусыздануына байланысты мүмкін.

Барттер синдромының ауыр және ұзақ мерзімді клиникалық курсында нефрокальциноз көбінесе дамиды, бұл созылмалы бүйрек жеткіліксіздігіне әкелуі мүмкін .

Барттер синдромы - Мәскеуде емделу

Процедуралар мен операциялар Орташа баға
Урология / Урология Консалтинг
1976 б. 757 мекен-жайы
Урология / Урологияда ультрадыбыстық диагностика
1415 р. 653 мекен-жайы
Урология / урологиядағы диагностика / Урологиядағы зертханалық зерттеулер
370 б. 622 мекен-жайы
Эндокринология / эндокринологиядағы зертханалық диагностика / Бүйрек үсті бездерінің функциясын зерттеу
670 р. 452 мекен-жайы
Талдау / Биохимиялық қан анализі / Электролиттерді анықтау
241 р. 383 мекен-жайы
Эндокринология / эндокринологиядағы зертханалық диагностика / Бүйрек үсті бездерінің функциясын зерттеу
1041 с. 337 мекен-жайы
Талдау / Зәрді биохимиялық талдау
268 р. 278 мекен-жайы
Урология / урологиядағы диагностика / Урологиядағы зертханалық зерттеулер
2260 р. 257 мекен-жайы
Талдау / Биохимиялық қан анализі / Электролиттерді анықтау
245 р. 221 мекен-жайы
Талдау / Биохимиялық қан анализі / Электролиттерді анықтау
255 р. 218 мекен-жайы
Сайтта жарияланған ақпарат
тек анықтама үшін арналған
білікті медициналық көмекті ауыстырмайды.
Сіздің дәрігеріңізбен кеңесіңіз!

Сайт материалдарын пайдаланған кезде белсенді сілтеме қажет.