Генетика бойынша консультациялар жұптың бедеулік мәселесі, жүктілік немесе риясыз жүктіліктің қайталануы, сондай-ақ отбасында тұқым қуалайтын аурулар болған жағдайда қайталануы жағдайында жүктіліктің жоспарлау кезеңінде қажет. Жүктілік кезінде 35 жастан асқан әйелдерге және ультрадыбыстық скрининг кезінде ұрықтың даму кемістігі бар жүкті әйелдер үшін генетика бойынша кеңес беріледі. Педиатрияда генетика бойынша кеңес беру балалардағы тұқым қуалайтын ауруларды немесе хромосомалық бұзылуларды растау немесе жою үшін жүргізіледі. Туа біткен кемістіктері бар балаларға, физикалық және психо-дамыған даму кешігулеріне, аутизм спектрі бұзылыстарына арналған генетикалық кеңес беру қажет.

Генетика бойынша консультациялар жұптың бедеулік мәселесі, жүктілік немесе риясыз жүктіліктің қайталануы, сондай-ақ отбасында тұқым қуалайтын аурулар болған жағдайда қайталануы жағдайында жүктіліктің жоспарлау кезеңінде қажет. Жүктілік кезінде 35 жастан асқан әйелдерге және ультрадыбыстық скрининг кезінде ұрықтың даму кемістігі бар жүкті әйелдер үшін генетика бойынша кеңес беріледі. Педиатрияда генетика бойынша кеңес беру балалардағы тұқым қуалайтын ауруларды немесе хромосомалық бұзылуларды растау немесе жою үшін жүргізіледі. Туа біткен кемістіктері бар балаларға, физикалық және психо-дамыған даму кешігулеріне, аутизм спектрі бұзылыстарына арналған генетикалық кеңес беру қажет.

Генетикалық кеңес - тұқым қуалаушылық аурулардың алдын-алу және диагностикалауға және туа біткен кемістіктерге бағытталған медициналық көмек түрі. Балалардың 5% -ы тұқым қуалаушылық немесе туа біткен патологиямен туылды, бұл сапа мен ұзақ өмір сүру деңгейінің төмендеуіне, медициналық көмекке деген қажеттілікке, жоғары экономикалық шығындарға, отбасылық шиеленістерге, ауру балалардан бас тартуға алып келеді. Ауру баланың туылу тәуекелі кез-келген ерлі-зайыптыларда бұрынғы ұрпақтан мұраланған немесе ата-аналардың ұрық жасушаларында пайда болатын мутация ауыртпалығынан туындайды.

Консультациялық генетика тұқымқуалайтын патологиясы бар отбасыларды анықтауға мүмкіндік береді, алдын-ала алдын алу шараларын қабылдау үшін оларда науқас балалардың туылу ықтималдығын анықтайды (қайта туылғанда генетикалық тәуекелді қоса алғанда) және ұрықтың пренатальді диагностикасы. Балалардағы туа біткен аномалияларды генетикалық тексеру баланың өмірін және дамуын болжауға мүмкіндік береді және қажет болған жағдайда жүктілік тактикасын анықтайды, бұзылулардың терапевтік немесе хирургиялық түзету мүмкіндігін және мүмкіндігін бағалайды.

Генетикаға көшудің себептері

Әдетте, жүкті әйелдерді және жүкті әйелдерді жоспарлайтын отбасылық жұптар акушер-гинеколог дәрігерлерге жіберіледі, ал неонатологтар мен педиатрлар неонатологқа тұқым қуалаушылық немесе туа біткен патологиямен ауыратын нәрестелер мен балаларды жібереді.

Егер жүкті әйелдердің генетикасы бойынша кеңес берілмесе, ерлі-зайыптылардың ұрықтандыру функциясы анық емес генезді ( бастапқы бедеулік , әдеттегі жүктілік - дамымайтын жүктілік, өздігінен төмен түсіру , өлі туу), отбасында тұқым қуалаушылық және туа біткен патологияны, қажет болса, IVF , ИКСИ рәсімдерін бұзуы қажет.

Жүктілік кезеңінде дәрігер-генетикаға барудың себептері: 35 жастан асқан әйелдің жасы, биохимиялық скрининг бойынша хромосомалық патологияның жоғары қаупі бар сәтсіз жүктілік, ұрықтың кез-келген сәтте УДЗ нәтижелері бойынша ұрықтың туа біткен кемістігі туралы күдік және жүкті әйелге жағымсыз факторлар (кәсіби қауіпті, есірткі, өткір жұқпалы аурулар).

Кеңесу қалай жүзеге асырылады

Консультациялық генетика бірнеше кезеңнен тұрады: диагнозды, болжамды, қорытынды мен кеңесті түсіндіру. Генетик арсеналында тұқымқуалайтын патологияның диагнозын анықтау үшін арнайы клиникалық, генеалогиялық, цитогенетикалық және молекулалық генетикалық, сонымен қатар қосалқы (биохимиялық, иммунологиялық және т.б.) зерттеу әдістері бар. Консультацияда генетик отбасылық тарихты жинайды, маман дәрігерлерден ( эндокринолог , невропатолог , офтальмолог , кардиолог , ортопед , педиатр, т.б.) алынған отбасылық патология бойынша медициналық деректерді тексереді, науқас жанұя мүшелеріне қосымша сараптама жасалады, тасымалдаушылардың анықтамасы бар асыл тұқымды патологиялық ген және оның отбасындағы мұра сипаты.

Генетик отбасына аурудың сипатын, курс, болжам, емдеу және алдын-алу әдістерін түсіндіреді. Аурудың мұра түріне байланысты (моногендік, хромосомалық, көпфакторлық) генетик болашақ ұрпақтың денсаулығын болжауды жүзеге асырады және науқас баланың туылу қаупі дәрежесі туралы ықтимал ата-аналарға хабарлайды. Аурудың ауырлық дәрежесін, өмір сүру ұзақтығын, пренатальды диагностикалау мен емдеу мүмкіндігін ескере отырып, генетик ерлі-зайыптыларға тиісті ұсынымдар береді, бірақ болашақта отбасы өз шешімін қабылдайды.

Генетикадағы диагностикалық әдістер

Жүктіліктің жоспарлау кезеңінде генетик ерлі-зайыптыларға кариотип пен генетикалық үйлесімділікті (HLA-теру) зерттеуді, баланың мүмкін болатын генетикалық қауіп-қатерлерін анықтау үшін гендік полиморфизмді талдауды ұсынады. IVF циклдерінде алынған эмбриондардағы генетикалық бұзылулардың алдын-ала диагнозын жүргізуге болады.

Ұрық дамуының бұзылыстарын алдын-ала диагностикалау туа біткен баланың хромосомалық патологиясын анықтау үшін ішек дамуы кезеңінде жүзеге асырылады. Пренатальді диагностика аналық сарысу маркерлері мен ұрықтың акушерлік ультрадыбыстық негізінде инвазивті аралас скринингті қамтиды, қажет болған жағдайда - инвазивті процедуралар арқылы алынған ұрықтың материалын генетикалық зерттеу ( амниоцентез , хорион биопсиясы , кордосентез ).

Ұрықтың босанған ультрадыбауы (10-14, 20-24, 30-32 аптада) ұрық дамуының жалпы анатомиялық ақауларының көпшілігін өмірге қабілетті жасқа жеткенше анықтауға мүмкіндік береді. Жүкті әйелдерге арналған хромосомалық бұзылулардың болуы үшін Даун синдромы , Эдвардс синдромы, Патау синдромы , Шерсерский-Тернер синдромы және басқалары үшін барлық жүкті әйелдерге арналған биохимиялық скрининг жүргізіледі. Жүкті әйелдерге арналған инвазивті пренатальді диагностикалау әдістерімен генетикалық кеңес беру және одан әрі зерттеу ұсынылады.

Инвазивті диагностика генетикалық дәрігерге барлық хромосоманың түпкілікті диагнозын алып тастауға немесе растауға мүмкіндік беретін ұрықтың материалын - амниоциттерді, хорионикалық виллларды, плацентаның немесе педиатрдың қандарын (ультрадыбыстық бақылауда трансабомальды немесе трансцервикальді) жинау және оның цитогенетикалық және молекулалық генетикалық зерттеулерін жүргізуден тұрады. синдромдар және бірқатар генетикалық тұқым қуалайтын аурулар. Генетик хромосомамен (мысалы, гемофилиямен ) байланысты патологиясы бар нәресте болу ықтималдығы жоғары ұрықтың жынысын анықтауға арналған пренатальдық процедураны орындай алады.

Қазіргі уақытта мүгедектікке әкелетін 5 тұқым қуалаушылық ауруларға арналған жаңа туған нәрестелерді міндетті түрде жаппай скрининг жүргізіледі: фенилкетонурия , галактоземия , мистикалық фиброз , туа біткен гипотиреоз , адреногенитальды синдром. Бұл аурудың белгілері баланың қанында болған кезде, диагнозды растау және профилактикалық емдеуді тағайындау үшін бірнеше рет тексеру арқылы генетикалық консультация жүргізіледі.

Педиатриядағы генетикалық консультация баланың туа біткен кемістіктері, физикалық дамуы және ақыл-есінің артта қалуы және мінез-құлық бұзылулары болған жағдайда көрсетіледі. Мысалы, баланың туылуынан кейін анықталған көптеген туа біткен кемістіктер анықталған хромосомалық аурулардың көрінісі болуы мүмкін, дамыған клиникалық көрінісі кейінірек дамиды. Ауру баланың және, қажет болған жағдайда, ата-анасының кариотипын зерттеу генетикаға жоғары дәрежелі қауіпті аурулардың жағдайларын анықтауға және болашақ ұрпақтың аурудың ықтималдығын бағалауға мүмкіндік береді.

Генетика әке немесе аналықты, сондай-ақ биологиялық туыстықты белгілеу мақсатында кеңес беріледі.

Тұқым қуалайтын аурулардың алдын алу әдістері

Тұқым қуалайтын ауруды алдын-алу және оны болашақ ұрпаққа бейімділік туралы ақпарат алу үшін, тұқымқуалайтын патологиямен ауыратын ерлі-зайыптыларға Мәскеуде генетика кеңес береді.

Тұқым қуалаушылық патологияның алдын-алудың үш түрі қолданылады: бастапқы (тұқым қуалаушылықты жоспарлау, тұқым қуалаушылық және туа біткен патологияның жоғары қаупі кезінде бала туатыннан бас тарту, адамның қоршаған ортасын жақсарту), қайталама (генетикалық ақаулы эмбриондарды имплантациялауды алдын-ала таңдап алу, айқын патологиямен жүктілікті тоқтату ), жоғары патологиялық генотиптердің көрінісін түзету - қалыпты көшіру).

Туа біткен ақаулармен туылған балаларда, негізінен емдеудің хирургиялық әдістері қолданылады; хромосомалық және гендік аурулар үшін - емдеу және әлеуметтік қолдау, өмір бойы педиатр мен генетиканың үнемі қадағалауы.

Төменде «Мәскеудегі консультация генетикасы» қызметінің бағалары туралы ақпарат берілген.

Мәскеуде генетика бойынша кеңес 3101 рубльді құрайды. (орташа). Бұл рәсім 81 мекен-жай бойынша қол жетімді.

толығырақ ...

Консультациялық генетика - Мәскеуде баға

81 клиника табылды
Картада көрсету Картада көрсету 81 адрес
Көшеде SM-Doctor. Кибалчича
ул. Мәскеу, ст. Кибалчича, 2, үй. 1
ENEA
2483 р.
2150р. - 3150р.
2483 р.
2150р. - 3150р.
жақсы
Клара Зеткиннің CM-клиникасы
ул. Мәскеу, ст. Клара Зеткин, 33/28
Воджковская
2650 р.
2150р. - 3450р.
2650 р.
2150р. - 3450р.
жақсы
Yartsevskaya арналған SM-клиникасы
ул. Мәскеу, ст. Ярцевская, 8
Жастар
2650 р.
2150р. - 3450р.
2650 р.
2150р. - 3450р.
жақсы
Ярославльдегі SM-клиникасы
ул. Мәскеу, ст. Ярославская, 4 қабатты үй. 2
Алексеевская
2650 р.
2150р. - 3450р.
2650 р.
2150р. - 3450р.
жақсы
Волгоград авенюсында SM-клиникасы
Волгоградский пр-т, д. 42, стр. 12 Мәскеу, Волгоград пр-т, 42-бет, 12-бет
Текстильщики
2650 р.
2150р. - 3450р.
2650 р.
2150р. - 3450р.
жақсы
Raskova Lane-дағы SM-клиникасы
пер. Мәскеу, транс. Расковой, 14/22
Белоруссия
2650 р.
2150р. - 3450р.
2650 р.
2150р. - 3450р.
жақсы
Старопетровский өткеліндегі SM-клиникасы
Старопетровский пр-д, д. 7А, стр. 22 Мәскеу, Старопетровский даңғылы, 7А, 22-бет
Воджковская
2650 р.
2150р. - 3450р.
2650 р.
2150р. - 3450р.
жақсы
Ормандағы CM-клиникасы
ул. Мәскеу, ст. Лесная, 57 б
Менделеевская
2650 р.
2150р. - 3450р.
2650 р.
2150р. - 3450р.
жақсы
Приморов бойынша CM-Doctor
ул. Мәскеу, ст. Проворец, 36
Воджковская
2483 р.
2150р. - 3150р.
2483 р.
2150р. - 3150р.
айыппұл
Волгоград авенюсында SM-Doctor
Волгоградский пр-т, д. 42, стр. 12 Мәскеу, Волгоград пр-т, 42-бет, 12-бет
Текстильщики
2483 р.
2150р. - 3150р.
2483 р.
2150р. - 3150р.
жақсы

Қатысты аурулар

Сайтта жарияланған ақпарат
тек анықтама үшін арналған
білікті медициналық көмекті ауыстырмайды.
Сіздің дәрігеріңізбен кеңесіңіз!

Сайт материалдарын пайдаланған кезде белсенді сілтеме қажет.